Innledning om ERYTROPOIETISK PROTOPORFYRI

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Innledning om ERYTROPOIETISK PROTOPORFYRI"

Vebjørn Aase
8 år siden
Visninger:

1 Atle Brun NAPOS Innledning om ERYTROPOIETISK PROTOPORFYRI Hvorfor gir lyset smerter i huden? Hva er det som er galt i kroppen ved denne sykdommen? Hvorfor gir lyset smerter i huden? Hvorfor kan jeg tåle å være ute i mange timer en dag, mens symptomene melder seg etter kort tid en annen dag? Kommer NAPOS til å fortelle oss noe nytt i år? NAPOS: Har alle på kurset skjønt det viktigste? Hva er det som er galt i kroppen ved denne sykdommen og som er årsaken til smertene i huden? Hva er egentlig porfyriner? Unormalt stor mengde porfyrin i kroppen og i huden Porfyrin + Lys Smertefull skade i huden Porfyriner er biokjemiske forstadier til heme Forstadier = «Halvfabrikata» Kjemiske grunnelementer Men hva er heme og hvor finner vi heme i kroppen? 1

Hvorfor kan jeg tåle å være ute i mange timer en dag, mens symptomene melder seg etter kort tid en annen dag? Kommer NAPOS til å fortelle oss noe nytt i år?

2 er en svært viktig del av hemoglobinet. Finnes også i visse enzymer i leveren. Leveren Hemoglobin Røde blodlegemer Hvordan lages heme i kroppen? A) Lages ved nedbrytning av klorofyll B) Syntetiseres ved hjelp av 8 enzymer Produksjonen av heme i kroppen Porfyrisykdom: Hva skyldes det? Kjemiske grunnelementer 8 ulike enzymer A) Skyldes nedsatt funksjon i ett av enzymene i kroppen som har med dannelsen av heme å gjøre B) Skyldes nedsatt leverfunksjon Porfyrisykdom: Hva skyldes det? Skyldes nedsatt funksjon i et enzym i kroppen som har med dannelsen av heme å gjøre Hvordan fungerer enzymene i kroppen? A) Virker som katalysatorer i kjemiske prosesser B) Som en kjemisk «industri-robot» i kroppen 2

Kjemiske grunnelementer 8 ulike enzymer A) Skyldes nedsatt funksjon i ett av enzymene i kroppen som har med dannelsen av heme å gjøre B) Skyldes nedsatt leverfunksjon

3 Hvordan fungerer enzymene i kroppen? Hva skjer hvis en person ved samlebåndet jobber unormalt langsomt? Hva skjer hvis en person ved samlebåndet arbeider unormalt langsomt? A) Ingenting B) Det hoper seg opp med «halvfabrikata» på samlebåndet Hvilket enzym jobber langsomt ved EPP? glycin succinat Fe A) Enzym 1 B) Enzym 2 C) Enzym 3 D) Enzym 4 E) Enzym 5 F) Enzym 6 G) Enzym 7 H) Enzym 8 I) Vet ikke Hvilket enzym jobber langsomt ved EPP? Hvilket enzym jobber langsomt ved EPP? glycin Hvor i kroppen kommer overskuddet porfyrin fra ved EPP? succinat Fe 7 A) Fra leveren B) Fra nyrene C) Fra milten D) Fra beinmargen E) Vet ikke 20% Ferrokelatase EPP 3

A) Ingenting B) Det hoper seg opp med «halvfabrikata» på samlebåndet Hvilket enzym jobber langsomt ved EPP?

4 Overskuddet av porfyrin kommer fra beinmargen og produksjonen av røde blodlegemer? Røde blodceller hos normale < 1,9 mol/l Røde blodlegemer Røde blodceller ved EPP mol/l Men hvordan kommer porfyrinet ut av blodcellene og over i huden? PP Porfyrinet frigjøres fra røde blodceller og til cellene i hudenkapillærene Plasma Celler i tynne hudkapillærer PP i hudkapillærer Hvorfor gir lyset smerter i huden? Økt protoporfyrin i huden + Lys Skade Fotokjemisk skade Særlig: cellene i veggen på kapillærene Skaden i huden forårsaker smerte 4

5 Akutt lysømfintlighet: Hudplager ved EPP Soleksponering kan føre til intense smerter i huden etter bare 5-30 min i solen Brennende/ prikkende/sviende smerter på lyseksponerte områder som varer i dager Debuterer vanligvis i tidlig barnealder Forverring av symptomer vår og sommer Store variasjoner: Person til person Huden ser vanligvis normal ut Barn og foreldre blir oppfattes som hysteriske Ofte forsinket diagnose ( DOCTORS DELAY ) Evt. kroniske hudforandringer Hvor lenge etter start av symptomer ble din EPP/ditt barns EPP diagnostisert? A) Mindre enn 1 år B) 1-3 år C) 4-6 år D) 7-10 år E) år F) Mer enn 20 år G) Vet ikke Hvorfor kan jeg tåle å være ute i mange timer en dag, mens symptomene melder seg etter kort tid en annen dag? A) Fordi porfyrinet i huden varierer fra dag til dag B) Fordi lysintensiteten ute kan variere mye Lysintensiteten varierer ENORMT Innebelysning kontra utendørs Ute Årstid Tid på døgnet Vær og skydekke Landskap, vegetasjon, bygninger Hva er det som er galt i kroppen ved denne sykdommen? Kommer NAPOS til å fortelle oss noe nytt i år? Grensen for om det oppstår hudsymptomer avhenger av: Lysintensitet X Tid = Lysdose Hvorfor gir lyset smerter i huden? Hvorfor kan jeg tåle å være ute i mange timer en dag, mens symptomene melder seg etter kort tid en annen dag? NAPOS: Har alle på kurset skjønt det viktigste? 5

Ofte forsinket diagnose ( DOCTORS DELAY ) Evt. kroniske hudforandringer Hvor lenge etter start av symptomer ble din EPP/ditt barns EPP diagnostisert?

6 Ta med hjem -budskap Hvorfor gir lyset smerter i huden? 1. Unormalt stor mengde porfyrin i kroppen og i huden 2. Porfyrin + Lys Smertefull skade i huden 3. Lysintensiteten varierer enormt. Grensen for om det oppstår hudsymptomer avhenger av: Lysintensitet X Tid = Lysdose Spørsmål Er det FARLIG for en person med EPP å utsette seg for en for stor lysdose? Svar: Nei, det er ikke farlig men ubehagelig / smertefullt. For å kunne finne ut hvor den personlig grensen for lysdose ligger, må en risikere at en noen ganger er for lenge ute 6

Grensen for om det oppstår hudsymptomer avhenger av: Lysintensitet X Tid = Lysdose Spørsmål Er det FARLIG for en person med EPP å

Like dokumenter

ERYTROPOIETISK PROTOPORFYRI

ERYTROPOIETISK PROTOPORFYRI Mer om lysbeskyttelse og behandling av symptomer Den uttalte lysømfintligheten og ingen beskyttelse av vindusglass gir store problemer i dagliglivet Utendørs aktiviteter Reising