Porfyrisykdommer. Pasientkurs 7. november Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Porfyrisykdommer. Pasientkurs 7. november Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper"

Erik Didriksen
7 år siden
Visninger:

1 Porfyrisykdommer Pasientkurs 7. november 2016 Øyvind Skadberg, diagnostikk og symptomer Overlege NAPOS En samling av ulike sykdommer Felles for alle er opphopning av forstadier (metabolitter) til molekylet «heme» Heme finnes i alle celler Cytokromer i leverceller 2 Hemoglobiner har 4 «heme» grupper Porfyria Cutanea Tarda Årsaken til Symptomer som bør gi mistanke om Fastsettelse av diagnosen Cytokrom i lever Porfyria cutanea tarda Heme Den vanligste porfyrisykdom Finnes arvelig form (mutasjon) Ervervet form Toksisk form 5 6 1

2 Generelt ved porfyrier er det en enzymdefekt i hemesynthesen som fører til opphopning av porfyriner. : enzymdefekt ved Uroporfyrinogen dekarboksylase, som hovedsaklig fører til opphopning av vannløselige pofyriner som utskilles i urinen. Hem biosyntese og arvelige enzymdefekter Hemnedbryting Hem protein Ferrochelatase EPP MITOKONDRIUM Hem 8 Protoporfyrin ALA syntase Protoporfyrinogen oksydase 7 PV Coproporfyrinogen oksydase HCP Protoporfyrinogen 1 ALA ALA dehydratase ADP 6 2 CYTOPLASMA PBG 3 PBG deaminase AIP HMB Uroporfyrinogen 4 III syntase CEP Uroporfyrinog en Uroporfyrinogen 5 dekarboksylase Coproporfyrinogen 8 glycin succinat Leveren, stort organ 5 Uroporfyrinogen dekarboksylase (Uro-D) 8 -COOH 7 -COOH 6 -COOH 5 -COOH 4 -COOH Fe glycin Ofte flere årsaker til succinat 5 Uroporfyrinogen dekarboksylase (Uro-D) Jernbelastning Arv Alkohol Røyk 8 -COOH 7 -COOH 6 -COOH 5 -COOH 4 -COOH Fe Virus infeksjon Østrogener 2

3 Vanligste porfyri på verdensbasis. Norge: 635 pasienter diagnostisert og 75 med latent sykdom (bærere) 14 Økt mengde porfyriner dannes hovedsaklig i leveren men transporteres ut til huden. Porfyriner i huden tar opp energi av sollys og danner skadelige forbindelser som skader huden. Resultat: hudsymptomer på lyseksponerte områder. Klassifikasjon SPORADISK TYPE 1: enzymdefekt kun i leveren, ingen positiv familieanamnese. FAMILIÆR TYPE 2: enzymdefekt i alt vev, (Mutasjoner i Uro D genet, autosomal dominant arvegang, lav penetrans.) TOKSISK TYPE: halogenerte aromatiske hydrokarboner, arsenikk. Symptomer Blemmer og arr på lyseksponert hud: fingre, håndrygger, underarmer, hals, ansikt Sårbar hud Hudkløe 18 3

4 Mer symptomer Økt pigemtering av huden Hirsutisme (øket hårvekst, mørke hår) Kan ha mørk urin i aktiv fase 19 Forstørrelse av blemme Vevsprøve (biopsi): Subepidermal bullae Diagnostikk 20mL morgenurin 10mL heparinblod 10mL EDTA blod 5g feces lysbeskyttet! Kvinner normalt ug/l Menn ug/l (gjelder i Stavanger) 4

5 Ferritin hos kvinne med Mer symptomer 25 Mann på 49 år Desember: Henvist fra fastlege som har tatt porfyriprøver (i urin) etter å ha konferert med hudlege, mistenkt. Hudproblemene startet i juli, med blemmer på hendene i forbindelse med soling. I flere år har han vært plaget med langsom sårtilheling og skjør hud. Vanskelig på jobb for ham som bilmekaniker

6 Høye porfyrin nivåer U porfyriner: (ref: under 156) Uroporfyriner: Hepatoporfyriner: 9400 F heptaporfyriner: 47 (ref: under 5) F Uroporfyriner 18 (ref: under 5) F Hexaporfyriner 14 (ref: under 5) Plasma porfyriner: positiv Porfyrikontroller Februar: U porfyriner: Juni: U porfyriner: 1624 Oktober: U porfyriner: 525 Mars: U porfyriner: 478 August: U porfyriner: ikke lysbeskyttet prøve To år etter første urinprøve: normal porfyrin utskillelse pasientinfo på Vi ønsker å lage ny pasientbrosjyre Og vi ønsker å få noen nye bilder av blemmer og arr fra pasienter med aktiv Kvinne Henvist med spørsmål om Dermatitis Herpetiformis. Ingen kjente i familien med lignende hudplager. Dersom noen av dere har bilder som vi kan bruke? Ta kontakt med Irene etterpå. 33 Forts. Aktuelt: For 1 uke siden blemmer, sår og hevelser på begge håndrygger. Smertefullt. Behandlet med krem av fastlege under mistanke av hudlidelse (Ikke tatt hudbiopsier) Pasient har vært en del i solen, glad i å sole seg. 36 6

7 37 38 Spørsmål? diagnoser

Like dokumenter

Innledning om PCT. Porfyrisykdommer. Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper

Innledning om PCT. Porfyrisykdommer. Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper Innledning om (diagnostikk og symptomer) Øyvind Skadberg Pasientkurs 5. november 2018 Overlege NAPOS 15.11.2018 Porfyrisykdommer En samling av ulike sykdommer Felles for alle er opphopning av forstadier