Anemier ved erytrocytt-enzymdefekter og hemoglobinopatier. Petter Urdal Avd for medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus, Ullevål

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Anemier ved erytrocytt-enzymdefekter og hemoglobinopatier. Petter Urdal Avd for medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus, Ullevål"

Transkript

1 Anemier ved erytrocytt-enzymdefekter og hemoglobinopatier Petter Urdal Avd for medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus, Ullevål

2 Arvelige erytrocyttdefekter Enzymer Glukose-6-fosfat dehydrogenase, pyruvat kinase m fl Hemoglobinopatier thalassemier hemoglobinvarianter som gir økt motstand mot malaria (HbS, HbE, HbC m fl) hemoglobinvarianter uten tilknytning til malaria (ustabilt hgb, endret binding av O2 m fl) Endret erytrocyttvegg arvelig sfærocytose arvelig eliptocytose Paroxysmal nocturn hemoglobinuri

3 Arvelige erytrocyttdefekter 1. Gir økt malariaresistens Glukose-6-fosfat dehydrogenase mangel Thalassemier Hemoglobinvarianter av typen HbS, HbE, HbC 2. Uten tilknytning til malariaresistens Pyruvat kinase Ustabile hemoglobinvarianter

4 Forskjellige erytrocytt-enzymmangler som er koplet til medfødt nonsfærocytotisk hemolytisk anemi Glukose-6-fosfat dehydrogenase Pyruvat kinase Fosfofruktokinase Fosfoglycerat kinase Triosefosfat isomerase Bare G6PDH- og PK-mangel er rimelig hyppige. De øvrige er ekstremt sjeldne og er koplet til andre nevrologiske sykdommer, glykogenlagringssykdom og myopati.

5 Glukose-6-fosfat dehydrogenase mangel Genet ligger på x-kromosomet Gutter får sykdom Jenter får sykdom ved Homozygot tilstand Heterozygot tilstand men det andre x-kromosom er inaktivt

6 Glukose-6-fosfat dehydrogenase mangel Affiserer millioner mennesker Hyppighet: 10-20% av afrikanere og afroamerikanere, 20% i enkelte middelhavsbefolkninger, 2-5% av asiater, sjelden i den hvite rase Finnes mer enn 400 varianter Men to varianter er av spesiell betydning: A-variant: Finnes særlig i den svarte befolkning men også i enkelte andre befokningsgrupper. Kan gi akutt hemolytisk anemi etter inntak av primaquine. Middelhavsvariant: Finnes også i midt-østen, en liknende variant finnes i Asia. Vanligste variant som kan gi akutt hemolyse etter inntak av favabønner.

7 Når mistenke mangel på G6PDH? I fredelig fase foreligger oftest ingen anemi, tegn til økt hemolyse eller andre hematologiske funn Akutt hemolytisk anemi etter inntak av medikamenter (primaquine, Dapson m fl), favabønner eller ved infeksjon eller diabetisk ketoacidose Medfødt, nonsfærisk hemolytisk anemi (sjelden) Neonatal hyperbilirubinemi. Mer ikterus enn anemi.

8 Diagnostikk Måling av enzymaktivitet i vaskede erytrocytter Vurdering av svar ut fra enzymaktivitet og alvorlighetsgrad av hemolyse: Klasse I <10% enzymaktiv., kronisk hemolytisk anemi Klasse II: <10% enzymaktiv., akutte hemolytiske episoder Klasse III: 10-60% enzymaktiv., akutte hemolytiske episoder Klasse IV: Ingen enzymmangel eller hemolyse Klasse V: Økt enzymaktivitet

9 Gen-mutasjoner for G6PDH-mangel og deres lokalisasjon på DNA

10 Indikasjoner for å måle Mistanke om mangel på G6PDH Oppstart i bruk av primaquine, Dapson el l hos personer med høy risiko for å ha mangel på G6PDH Måling er ikke indisert hos personer med lav risiko for mangel. For eksempel hos personer av norsk opprinnelse før oppstart av behandling med Dapson

11 Pyruvat kinase mangel Mangel på erytrocytt-enzymet Normal PK aktivitet i leuko, plater, andre vev Publisert over 158 mutasjoner (UpToDate) Mangel bare dersom begge gen er affisert Hyppighet 1: i den nordeuropeiske hvite befolkning. Økt hemolyse. Oftest bare en mild hemolyse uten andre hematologiske funn, men kan også være en transfusjonstrengende hemolytisk anemi

12 Diagnostikk Lav enzymaktivitet i erytrocytter Aktivitet <30% av nedre referansegrense hos de fleste med alvorlig hemolytisk anemi Mer varierende aktivitet hos de med mindre grad av hemolyse Ved økte retikulocytter kan man tross mangel finne normal enzymaktivitet Erytrocyttene må vaskes godt før hemolyse (og måling) for å unngå tilblanding av PK fra leuko og plater

13 Diverse hemoglobinvarianter uten tilknytning til malaria Med endret oksygen-affinitet Methemoglobin Ustabilt hemoglobin Punktmutasjoner i α- eller β-globingenet Mange forskjellige. Publisert over 130 ustabile hemoglobiner Også hyppig med nymutasjoner

14 Ustabile hemoglobiner og deres lokalisasjon i b-globin

15 Hemoglobinopatier Thalassemier a-thalassemi b-thalassemi Hemoglobinvarianter

16 Syntese av hemoglobiner

17 X β-thalassemia minor Syntese av hemoglobiner

18 Hematologiske forandringer ved β-thalassemia minor Hgb Ref.område (voksne, menn) g/dl Røde x1012/l MCV fl MCH pg MCHC g/dl RDW < 16 %

19 Hematologiske forandringer ved α-thalassemi 1gen aff 2gen aff 2gen aff 3gen aff 3gen aff Ref.område Hgb g/dl Røde x1012/l MCV fl MCH pg MCHC g/dl RDW < 16 %

20 Hematologiske forandringer ved hemoglobinopati Hgb MCH Erytro β-thal heteroz <82 økt hos 80% α-thal ett-gens normal normal el lett neds normal, eller økt to-gens <82 ofte økt tre-gens 7-10 <82 normal el økt HbE heteroz <82 ofte økt Andre heteroz normal normal normal Fe-mngl lav lav normal

21 Hematologiske forandringer ved hemoglobinopati Hgb MCH Erytro β-thal heteroz <82 økt hos 80% α-thal ett-gens normal normal el lett neds normal, el økt to-gens <82 ofte økt tre-gens 7-10 <82 normal el økt HbE heteroz <82 ofte økt Andre heteroz normal normal normal Fe-mngl lav lav normal

22

23 Hematologiske forandringer ved jernmangel, talassemi og hemoglobinopati Jernmangel β-talassemi α-talassemi Hgb-pati Hgb Lav Litt lav Norm/Lav Norm Røde Norm Norm/Høy Norm /Høy Norm MCV Lav Lav Lav Norm* MCH Lav Lav Lav Norm* MCHC Norm / Lav Norm/Lav Norm Norm RDW Høy Norm Norm Norm *Lav for HbE Heterozygoter er oftest asymptomatiske Homozygoter har ofte en moderat anemi

Analysering av HbA1c vurdering av unormale kromatogram sammen med hematologiske parametere BFI 19. mai 2015 v/ bioingeniør Gro Nielsen. Hva er HbA1c?

Analysering av HbA1c vurdering av unormale kromatogram sammen med hematologiske parametere BFI 19. mai 2015 v/ bioingeniør Gro Nielsen. Hva er HbA1c? Analysering av HbA1c vurdering av unormale kromatogram sammen med hematologiske parametere BFI 19. mai 2015 v/ bioingeniør Gro Nielsen Hva er HbA1c? Normalt hemoglobin hos voksne består av 2 alfakjeder

Detaljer

Hvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c?

Hvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c? Hvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c? NFMBs og NSMBs Høstmøte 2012 Trondheim, den 8-10. oktober 2012 Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin,

Detaljer

Diagnostikk av diabetes: HbA1c vs glukosebaserte kriterier

Diagnostikk av diabetes: HbA1c vs glukosebaserte kriterier Diagnostikk av diabetes: HbA1c vs glukosebaserte kriterier Diabetesforum 2015 Oslo, den 22. april 2015 Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Klinikk for diagnostikk og intervensjon Institutt for

Detaljer

Diagnostikk av diabetes. HbA1c, hvordan skal vi bruke den i hverdagen? Feilkilder og kritisk differanse

Diagnostikk av diabetes. HbA1c, hvordan skal vi bruke den i hverdagen? Feilkilder og kritisk differanse Diagnostikk av diabetes. HbA1c, hvordan skal vi bruke den i hverdagen? Feilkilder og kritisk differanse Nasjonalt diabetesforum Gardermoen, 26. april 2017 Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Oslo

Detaljer

Anemidiagnostikk. Klassifisering av anemier

Anemidiagnostikk. Klassifisering av anemier Anemidiagnostikk Anemi er fellesnavnet på tilstander hvor blodets evne til å transportere O 2 er redusert. Det kan være flere grunner til en slik tilstand, blant annet få erytrocytter, nedsatt hemoglobinkonsentrasjon

Detaljer

Analysering av HbA1c med kromatografisk metode

Analysering av HbA1c med kromatografisk metode Analysering av HbA1c med kromatografisk metode BFI 03. februar 2015 v/ Gro Nielsen (AHUS) Hva er HbA1c? Normalt hemoglobin består av 2 alfakjeder og 2 bettakjeder Glykosylert hemoglobin (HbA1c) er et glykoprotein

Detaljer

Velkommen. Rogaland legeforening. First Hotel Alstor 22. september 2015

Velkommen. Rogaland legeforening. First Hotel Alstor 22. september 2015 Velkommen Rogaland legeforening First Hotel Alstor 22. september 2015 Hemokromatose Kjell Sverre Galdal Overlege 2K Avdeling for blod- og kreftsykdommer Stavanger universitetssjukehus Kjært barn - mange

Detaljer

Eksempler på flervalgsoppgaver (Mulitple Choice Questions) Liste med svaralternativer til oppgave 1:

Eksempler på flervalgsoppgaver (Mulitple Choice Questions) Liste med svaralternativer til oppgave 1: Eksempler på flervalgsoppgaver (Mulitple Choice Questions) Liste med svaralternativer til oppgave 1: A) Akutt myeloblastleukemi B) Aplastisk anemi C) Autoimmun hemolytisk anemi D) Folat-mangel E) glukose-6-fosfat

Detaljer

Antitrombin i laboratoriet

Antitrombin i laboratoriet Antitrombin i laboratoriet Carola Henriksson, Seksjonsoverlege, hematologiseksjonen, avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo Universitetssykehus, Ullevål Hurdalsjøen, 8. juni Oslo Universitetssykehus (OUS)

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Avdeling for medisinsk biokjemi, St. Olavs Hospital. Nr 56 Oktober 2005

Avdeling for medisinsk biokjemi, St. Olavs Hospital. Nr 56 Oktober 2005 Avdeling for medisinsk biokjemi, St. Olavs Hospital LABNYTT Nr 56 Oktober 2005 Innhold Avdelingen flytter nye adresser og telefonnummer...2 Nye referansegrenser i hematologi fra og med 8. oktober 2005...3

Detaljer

Utredning ved mistanke om jernmangelanemi

Utredning ved mistanke om jernmangelanemi Utredning ved mistanke om jernmangelanemi - med vekt på diagnostisk nøyaktighet Arne Åsberg, St. Olavs Hospital, juni 2011 1 Hva er jernmangel? Tomme jernlagre er en tilstand med fraværende eller nesten

Detaljer

Anemiutredning. Definisjon Anemi

Anemiutredning. Definisjon Anemi Anemiutredning Anne Mørch Larsen Definisjon Anemi Redusert antall av røde blodceller i sirkulasjon Hemoglobin, Hematokrit, Menn Hgb < 13,5 g/l Kvinner Hgb < 12,0 g/l Men. 1 Definisjon utvidet Alder Rase

Detaljer

Medfødte Anemier. Medfødte Anemier

Medfødte Anemier. Medfødte Anemier Medfødte Anemier Anne Grete Bechensteen Barnelege, MD, PhD Barneklinikken, Rikshospitalet 1. Juni 2016 Medfødte Anemier Sporadiske anemierikke etniske forskjeller Produksjonssvikt Fanconi Blackfan-Diamond

Detaljer

Pasientkasiuistikk. Internundervisning 03.03.15 Vilde D Haakensen Avdeling for blodsykdommer. Produksjon Blodtap Destruksjon

Pasientkasiuistikk. Internundervisning 03.03.15 Vilde D Haakensen Avdeling for blodsykdommer. Produksjon Blodtap Destruksjon Pasientkasiuistikk Internundervisning 03.03.15 Vilde D Haakensen Avdeling for blodsykdommer Hb MCV -Jernmangel -Beta-thalassemi -Sekundær (blyforgiftning/ infeksjoner/kreft) Prøver: -Ferritin - serum-jern

Detaljer

HbA1c og glukosebelastning: Hvem og hva fanges opp med de ulike diagnostiske metodene?

HbA1c og glukosebelastning: Hvem og hva fanges opp med de ulike diagnostiske metodene? HbA1c og glukosebelastning: Hvem og hva fanges opp med de ulike diagnostiske metodene? Data fra Tromsøundersøkelsen og Tromsø OGTT Studien Moira Strand Hutchinson 12. november 2012 Universitetet i Tromsø.

Detaljer

Informasjon til pasienter med myelodysplastisk syndrom (MDS)

Informasjon til pasienter med myelodysplastisk syndrom (MDS) Informasjon til pasienter med myelodysplastisk syndrom (MDS) Informasjon om sykdommen Du har sykdommen myelodysplastisk syndrom som vi gjerne forkorter til MDS. Myelo betyr marg, i denne sammenheng benmarg.

Detaljer

Kap 14 Anemi og graviditet

Kap 14 Anemi og graviditet Kap 14 Anemi og graviditet Finn Wisløff (f.g.b.wisloff@medisin.uio.no ) Camilla Smith Definisjon WHO har definert Hb < 11 g/100ml som anemi i svangerskapet. Dette svarer til omtrent to standardavvik under

Detaljer

Blodutstryk kan avsløre leukemi

Blodutstryk kan avsløre leukemi Blodutstryk kan avsløre leukemi Men det meste skjer nå ved hjelp av automatiske celletellere BLOD Blod består av: vann oppløste stoffer celler Etter sentrifugering: plasma/serum ca 60% blodceller ca 40

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Hemoglobinopatier diagnostikk og behandling

Hemoglobinopatier diagnostikk og behandling Hemoglobinopatier diagnostikk og behandling 10. nasjonale konferanse i transfusjonsmedisin 13. april 2018 Marit Hellebostad Barnehemato-/onkolog OUS/Drammen Hemopglobinopatier/ hemoglobinsykdommer Arvelige

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili

02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili Kasuistikk 17 år gammel pike ønsker p-piller Risiko for blodpropp Arvelig trombofili Normal anamnese indikasjon for trombofiliutredning? Ingen VTE hos din, men VTE hos mor/far/søsken: Trombofiliutredning?

Detaljer

Hematologisk kvalitetskontroll av blodkomponenter

Hematologisk kvalitetskontroll av blodkomponenter Hematologisk kvalitetskontroll av blodkomponenter Kjersti Roen Eriksen Spesialbioingeniør Seksjon for komponentfremstilling Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin Oslo universitetssykehus, Ullevål

Detaljer

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær

Detaljer

HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys

HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin, UiO og Oslo Universitetssykehus

Detaljer

HEMOLYTISKE ANEMIER. Arvelig og Ervevede tilstander Waleed Majeed Hematologi kurs Allmennmedisin

HEMOLYTISKE ANEMIER. Arvelig og Ervevede tilstander Waleed Majeed Hematologi kurs Allmennmedisin HEMOLYTISKE ANEMIER Arvelig og Ervevede tilstander Waleed Majeed Hematologi kurs Allmennmedisin Erytrocytter Produseres 2,4 millioner/sec av Beinmargen Lever 100-120 dager i perifer blod O2 bærer til forskjellige

Detaljer

SYSMEX XS-1000i. Analyseprinsipper

SYSMEX XS-1000i. Analyseprinsipper SYSMEX XS-1000i Analyseprinsipper Prinsipper RBC Plt impedans måling Hb fotometrisk måling WBC 5 Diff fluorescens flowcytometri 2 Erytrocytter og trombocytter Telles i en egen kanal, impedans kanalen,

Detaljer

2006: Fasting glucose 7.0 mmol/l or A two-hour post glucose challenge value 11.1 mmol/l. Impaired glucose tolerance (IGT) is defined as a fasting

2006: Fasting glucose 7.0 mmol/l or A two-hour post glucose challenge value 11.1 mmol/l. Impaired glucose tolerance (IGT) is defined as a fasting 2006: Fasting glucose 7.0 mmol/l or A two-hour post glucose challenge value 11.1 mmol/l. Impaired glucose tolerance (IGT) is defined as a fasting glucose

Detaljer

HØGSKOLEN I SØR-TRØNDELAG

HØGSKOLEN I SØR-TRØNDELAG HØGSKOLEN I SØR-TRØNDELAG AVDELING FOR MAT- OG MEDISINSK TEKNOLOGI BIOINGENIØRUTDANNINGEN Kandidatnr: Eksamensdato: Varighet: Fagnummer: Fagnavn: Klasse(r): Studiepoeng: Faglærer(e): Hjelpemidler: Oppgavesettet

Detaljer

Kronisk Residiverende Multifokal Osteomyelitt (CRMO)

Kronisk Residiverende Multifokal Osteomyelitt (CRMO) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Kronisk Residiverende Multifokal Osteomyelitt (CRMO) Versjon av 2016 1. HVA ER CRMO 1.1 Hva er det? Kronisk residiverende multifokal osteomyelitt (CRMO) er

Detaljer

Flowcytometri ved PNH

Flowcytometri ved PNH Einar K. Kristoffersen Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin Haukeland Universitetssykehus Paroksysmal noctural hemoglobinuri: PNH Klonal stamcelle mutasjon i pig-a genet Glykosylfosfatidylinositol

Detaljer

Prioriteringsveileder - Gastroenterologisk kirurgi. gastroenterologisk kirurgi. Fagspesifikk innledning - gastroenterologisk kirurgi.

Prioriteringsveileder - Gastroenterologisk kirurgi. gastroenterologisk kirurgi. Fagspesifikk innledning - gastroenterologisk kirurgi. Prioriteringsveileder - Gastroenterologisk kirurgi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - gastroenterologisk kirurgi Fagspesifikk innledning - gastroenterologisk kirurgi

Detaljer

Universitetssykehuset

Universitetssykehuset Psykisk utviklingshemming. Avd. overlege Arve Kristiansen Avdeling for spesialisert habilitering. Universitetssykehuset Nord-Norge Harstad Narvik 26. mars 2009 Medisinske betegnelser (ICD-10) Mental retardasjon.

Detaljer

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva

Detaljer

GLIMT FRA DEN SERUMPROTEIN ELEKTROFORETISKE HVERDAGEN

GLIMT FRA DEN SERUMPROTEIN ELEKTROFORETISKE HVERDAGEN GLIMT FRA DEN SERUMPROTEIN ELEKTROFORETISKE HVERDAGEN Innlegg på Det 53. etterutdanningskurs i medisinsk biokjemi Ludvig N. W. Daae, overlege dr. med. Avdeling for medisinsk biokjemi, Diakonhjemmet Sykehus

Detaljer

Ringegrenser i Norge. Kristin M Aakre Lab for klinisk biokjemi Haukeland universitetssykehus

Ringegrenser i Norge. Kristin M Aakre Lab for klinisk biokjemi Haukeland universitetssykehus Ringegrenser i Norge Kristin M Aakre Lab for klinisk biokjemi Haukeland universitetssykehus Kvifor ringe? Sikre at klinikkarane får nødvendig informasjon raskt nok utilfredstillande elektronisk overføring

Detaljer

IVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.

IVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017. TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British

Detaljer

Trombotisk Trombocytopenisk Purpura og ADAMTS13

Trombotisk Trombocytopenisk Purpura og ADAMTS13 Trombotisk Trombocytopenisk Purpura og ADAMTS13 Bergen 14. september 2017 Bioingeniør Siri Lie Størkersen Seksjon spesiell biokjemi Avdeling for medisinsk biokjemi St Olavs hospital Analysering av ADAMTS13-aktivitet

Detaljer

Anemi. Praktisk diagnostikk, utredning og behandling Diaa I. Hassaf

Anemi. Praktisk diagnostikk, utredning og behandling Diaa I. Hassaf Anemi Praktisk diagnostikk, utredning og behandling Diaa I. Hassaf Definisjon/karakterisering Menn 13,4 g/dl, Kvinner 11,7 g/dl Mikrocytær, normocytær, makrocytær Hypokrom, normokrom Prøver Med ink (infeksjon,

Detaljer

Kva var gjort på forhånd?

Kva var gjort på forhånd? Varsling av patologiske analyseresultat - ringegrenser Kristin M Aakre Overlege, Haukeland universitetssjukehus Kvalitetskonsulent, Norsk Klinisk-kjemisk Kvalitetssikring Kva var gjort på forhånd? Ringegrenser

Detaljer

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er

Detaljer

To pasienter kommer inn i akuttmottaket med markert anemi og mistanke om malign sykdom. Kurs i hematologi 18 19 mai 2015

To pasienter kommer inn i akuttmottaket med markert anemi og mistanke om malign sykdom. Kurs i hematologi 18 19 mai 2015 Kurs i hematologi 18 19 mai 2015 Kasustikk: Innlagt med lav hemoglobinverdi, med svært ulike diagnoser Av: Inger Berit Hersleth (bioingeniør) og Anne Mørch Larsen (hematolog) Diakonhjemmets sykehus AS

Detaljer

Kan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med

Kan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med Kan demens forebygges Knut Engedal, prof. em. dr.med Demens i følge ICD-10 Svekket hukommelse, i sær for nyere data Svikt av minst en annen kognitiv funksjon Den kognitive svikten må influere på evnen

Detaljer

ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE

ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE INTRO HVA ER CYSTISK FIBROSE? Informasjon for foreldre, pårørende og de som selv har fått diagnosen Har barnet ditt eller du fått diagnosen

Detaljer

Hepatologi. Kveldskurs, Rogaland Legeforening, 3. februar, 2015. Lars Karlsen Seksjonsoverlege Gastroenterologisk seksjon Medisinsk avdeling

Hepatologi. Kveldskurs, Rogaland Legeforening, 3. februar, 2015. Lars Karlsen Seksjonsoverlege Gastroenterologisk seksjon Medisinsk avdeling Hepatologi Kveldskurs, Rogaland Legeforening, 3. februar, 2015. Lars Karlsen Seksjonsoverlege Gastroenterologisk seksjon Medisinsk avdeling Agenda Hepatitt C Hepatitt B Non alkoholisk fettleversykdom Non

Detaljer

MSUD TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.

MSUD TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017. TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MSUD BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MSUD British

Detaljer

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Testing for G6PD-defekt før primakinbehandling - Praksis ved norske sykehus

Testing for G6PD-defekt før primakinbehandling - Praksis ved norske sykehus Testing for G6PD-defekt før primakinbehandling - Praksis ved norske sykehus Prosjektoppgave 2010 Nina Foerster og Kristin Gladheim Veileder: Prof. Dr. Med Bjørn Myrvang, Ullevål Universitetssykehus 1 ABSTRACT

Detaljer

Resultatrapport hematologi, utsendelse 4/2011

Resultatrapport hematologi, utsendelse 4/2011 Sykehuset Namsos Lab for medisinsk biokjemi v/kvalitetsansvarlig Marit M. Johnsen Sykehusveien 1 7800 NAMSOS Bergen, 09.11.2011 Noklus nr: 5238 NKK-nr: 2554 Resultatrapport hematologi, utsendelse 4/2011

Detaljer

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk

Detaljer

Blodsykdommer Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009

Blodsykdommer Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009 Blodsykdommer Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009 1 Lovmessig grunnlag og ansvar for rettighetstildeling i 2 Fagspesifikk innledning - blodsykdommer 3 Anemi, annet enn jernmangel 4 Venøs blodpropptendens

Detaljer

Resultatrapport hematologi, utsendelse 4/2011

Resultatrapport hematologi, utsendelse 4/2011 Sykehuset Namsos Lab for medisinsk biokjemi v/kvalitetsansvarlig Marit M. Johnsen Sykehusveien 1 7800 NAMSOS Bergen, 09.11.2011 Noklus nr: 2003 NKK-nr: 2554 Resultatrapport hematologi, utsendelse 4/2011

Detaljer

Bruk i diagnostikk og oppfølging av jernmangel

Bruk i diagnostikk og oppfølging av jernmangel Nyttige hematologiske parametre: CHr og HYPO Bruk i diagnostikk og oppfølging av jernmangel Atle Brun Laboratorium for klinisk biokjemi Haukeland Universitetssykehus atle.brun@helse-bergen.no Parametre

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen

Detaljer

Feilkilder ved bruk av hemoglobin A 1c

Feilkilder ved bruk av hemoglobin A 1c Oversiktsartikkel Feilkilder ved bruk av hemoglobin A 1c 417 21 BAKGRUNN Måling av glykert hemoglobin A1 i fullblod (b-hba 1c ) kan benyttes ved både diagnostikk og oppfølging av pasienter med diabetes.

Detaljer

FLERVALGSOPPGAVER ARV

FLERVALGSOPPGAVER ARV FLERVALGSOPPGAVER ARV Hvert spørsmål har ett riktig svaralternativ. Arv 1 En organisme med to identiske alleler for en egenskap blir kalt A) homozygot B) dominant C) selvpollinerende D) heterozygot Arv

Detaljer

Risiko Etnisitet - Geografi. Oslo 32 % Drammen 27 % Båtsfjord Lørenskog Norge 15,6 %

Risiko Etnisitet - Geografi. Oslo 32 % Drammen 27 % Båtsfjord Lørenskog Norge 15,6 % Risiko Etnisitet - Geografi Oslo 32 % Drammen 27 % Båtsfjord Lørenskog Norge 15,6 % Hepatitt B Usedvanlig vanlig 3 milliarder av jordas befolkning 400 millioner har kronisk bærerskap Viktigste årsak til

Detaljer

TEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017

TEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt

Detaljer

ANEMI. Hvorfor og hvordan. 30.09.2015 anemi: hvorfor og hvordan

ANEMI. Hvorfor og hvordan. 30.09.2015 anemi: hvorfor og hvordan ANEMI Hvorfor og hvordan Anemi Universelt symptom på sykdom Prognostisk markør Disposisjon: Hvem er anemisk og hvem er ikke? Litt erytrocytt-kinetikk Symptomer/funn Årsaker og patofysiologi Hvordan utrede

Detaljer

Praktisk utførelse ved utredning av økt blødningstendens på Rikshospitalet.

Praktisk utførelse ved utredning av økt blødningstendens på Rikshospitalet. Praktisk utførelse ved utredning av økt blødningstendens på Rikshospitalet. Marie Skogstad Le Spesialbioingeniør Seksjon for Hemostase og Trombose (SHOT) Medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet

Detaljer

LCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel

LCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel LCAT-mangel Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel er en arvelig stoffskiftesykdom, der man mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Sykdommen kan forårsake hornhinnefordunkling,

Detaljer

Nedarving autosomal recessiv - en stor fordel i avl La oss på en forenklet måte se litt på hvordan denne defekten nedarves.

Nedarving autosomal recessiv - en stor fordel i avl La oss på en forenklet måte se litt på hvordan denne defekten nedarves. PRA (PROGRESSIV RETINAL ATROFI) Beskrivelse av øyesykdommen PRA Progressiv retinal Atrofi er en arvelig sykdom som finnes hos mange raser. Den arter seg i ulike former og framtrer til ulikt tidspunkt i

Detaljer

Prioriteringsveileder gastroenterologisk kirurgi

Prioriteringsveileder gastroenterologisk kirurgi Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder gastroenterologisk kirurgi Publisert 27.2.2015 Sist endret 2.11.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient- og brukerrettighetsloven

Detaljer

PÅ JAKT ETTER SIGDCELLEANEMI

PÅ JAKT ETTER SIGDCELLEANEMI PÅ JAKT ETTER SIGDCELLEANEMI Hensikt Hensikten med forsøket er å utvikle en grunnleggende forståelse av mutasjoner i DNA og hvordan slike mutasjoner kan lede til genetiske sykdommer, samt å se hvordan

Detaljer

Den genetiske revolusjon til nytte for meg?

Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk

Detaljer

Hva er diabetes? Diagnostisk bruk av HbA1c NKK-møtet 2011, Trondheim. Type 1 diabetes. Type 2 diabetes. Diabetiske senkomplikasjoner 08.03.

Hva er diabetes? Diagnostisk bruk av HbA1c NKK-møtet 2011, Trondheim. Type 1 diabetes. Type 2 diabetes. Diabetiske senkomplikasjoner 08.03. 08.03.2011 Diagnostisk bruk av HbA1c NKK-møtet 2011, Trondheim Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin, UiO og Oslo Universitetssykehus Hva er diabetes? Kronisk sykdom

Detaljer

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer

Detaljer

Preanalytiske forhold ved analyse av glukose

Preanalytiske forhold ved analyse av glukose Preanalytiske forhold ved analyse av glukose Kristin Moberg Aakre Norsk Klinisk-kjemisk kvalitetssikring Haukeland universitetsjukehus 45 (46) laboratorier besvarte undersøkelsen 43 laboratorier hadde

Detaljer

GA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.

GA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017. TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group GA1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av GA1 British

Detaljer

Kliniske problemstillinger, analyser

Kliniske problemstillinger, analyser Kliniske problemstillinger, analyser «Utvidet»: rekvirering av enkeltanalyser etter behov Fullblod, serum eller plasma hvis ikke spesifisert Senkningsreaksjon er ikke tatt med her er brukt her, i og med

Detaljer

Porfyrisykdommer. Pasientkurs 7. november Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper

Porfyrisykdommer. Pasientkurs 7. november Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper 16.11.2016 Porfyrisykdommer Pasientkurs 7. november 2016 Øyvind Skadberg, diagnostikk og symptomer Overlege NAPOS En samling av ulike sykdommer Felles for alle er opphopning av forstadier (metabolitter)

Detaljer

Fagspesifikk innledning - nyresykdommer

Fagspesifikk innledning - nyresykdommer Prioriteringsveileder - Nyresykdommer Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - nyresykdommer Fagspesifikk innledning - nyresykdommer I den voksne befolkningen i Norge har

Detaljer

Diagnostisk pakkeforløp i Norge

Diagnostisk pakkeforløp i Norge Diagnostisk pakkeforløp i Norge 2015-2018 Historikk Den Danske Sundhetsstyrelsens «Diagnostisk pakkeforløb for patienter med uspecifikke symptomer på alvorlig sygdom, der kunne være kræft» av 2012 Diagnostisk

Detaljer

Innledning om PCT. Porfyrisykdommer. Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper

Innledning om PCT. Porfyrisykdommer. Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper Innledning om (diagnostikk og symptomer) Øyvind Skadberg Pasientkurs 5. november 2018 Overlege NAPOS 15.11.2018 Porfyrisykdommer En samling av ulike sykdommer Felles for alle er opphopning av forstadier

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

SENSORVEILEDNING. Dato: Eventuelt:

SENSORVEILEDNING. Dato: Eventuelt: SENSORVEILEDNING Emnekode: HSB1309 Emnenavn: Biokjemi Eksamensform: Skriftlig Dato: 03.06.19 Faglærer(e): Norunn Storbakk Eventuelt: Oppgave 1 a) Tegn og beskriv byggesteiner, oppbygging og strukturen

Detaljer

Urinveisinfeksjon. Akuttmedisinsk eldreomsorg. Sandnessjøen 24 april Bård Søilen Rådgiver / Intensivsykepleier. TegneHanne

Urinveisinfeksjon. Akuttmedisinsk eldreomsorg. Sandnessjøen 24 april Bård Søilen Rådgiver / Intensivsykepleier. TegneHanne Urinveisinfeksjon Akuttmedisinsk eldreomsorg TegneHanne Sandnessjøen 24 april 2019 Bård Søilen Rådgiver / Intensivsykepleier 1 Disposisjon Generelt Symptomer og funn Diagnostisering og behandling Forebygging

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Undervisning om Hepatitt

Undervisning om Hepatitt Undervisning om Hepatitt Tanja Fredensborg Innhold: Bakgrunn for undervisning Hva er hepatitt? Hvordan smitter det? Forhåndsregler Vaksinasjon Stikkskader/smitte eksponering Bakgrunn for undervisning Ingen

Detaljer

Analytisk og biologisk variasjon

Analytisk og biologisk variasjon Analytisk og biologisk variasjon Ev. kontakt laboratoriet for oversikt over ulike kilders bidrag til usikkerhet i analysesvaret. Materiale Analytt Konsentrasjons- nivå Analytisk variasjonskoeffisient CVa

Detaljer

Rusk i leverprøver ikke alltid et ufarlig funn

Rusk i leverprøver ikke alltid et ufarlig funn Rusk i leverprøver ikke alltid et ufarlig funn John Willy Haukeland, overlege PhD Gastromedisinsk avdeling, Medisinsk klinikk Oslo universitetssykehus Disposisjon Hva prøvene representerer Den kliniske

Detaljer

Autovalidering Våre erfaringer etter 1 års bruk

Autovalidering Våre erfaringer etter 1 års bruk Autovalidering Våre erfaringer etter 1 års bruk Rigmor Søvik Fagbioingeniør ved fagområde hematologi og koagulasjon, lab. for medisinsk biokjemi seksjon Ålesund Innhold Presentasjon av lab. 2013: Innkjøp

Detaljer

Hematologi og tolkning av cytogrammer

Hematologi og tolkning av cytogrammer Hematologi og tolkning av cytogrammer Stein Istre Thoresen Sentrallaboratoriet Norges veterinærhøgskole Hemogram 1. Systematisk tilnærming 2. Vurdering av de enkelte analysesvar 3. Se enkeltresultatene

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

MMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017

MMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MMA/PA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MMA/ PA

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

NKK møtet 2011, Trondheim

NKK møtet 2011, Trondheim Diagnostisk bruk av HbA1c NKK møtet 2011, Trondheim Jens P Berg Avdeling dli for medisinsk i biokjemi i Institutt for klinisk medisin, UiO og Oslo Universitetssykehus Hva er diabetes? Kronisk sykdom karakterisert

Detaljer

Henoch-Schönlein Purpura

Henoch-Schönlein Purpura www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Henoch-Schönlein Purpura Versjon av 2016 1. OM HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA (HSP) 1.1 Hva er det? Henoch-Schönlein purpura (HSP) er en tilstand der veldig små

Detaljer

Analytisk og Biologisk variasjon

Analytisk og Biologisk variasjon Analytisk og Biologisk variasjon Ev. kontakt laboratoriet for oversikt over ulike kilders bidrag til usikkerhet i analysesvaret. Materiale Analytt Konsentrasjonsnivå Analytisk variasjonskoeffisient CVa

Detaljer

Barn utsatt for vold og overgrephvordan hjelper vi barna? Anne Lindboe, barneombud Skandinavisk Akuttmedisin 2013

Barn utsatt for vold og overgrephvordan hjelper vi barna? Anne Lindboe, barneombud Skandinavisk Akuttmedisin 2013 Barn utsatt for vold og overgrephvordan hjelper vi barna? Anne Lindboe, barneombud Skandinavisk Akuttmedisin 2013 FNs barnekonvensjon Vedtatt i 1989 Ratifisert av nesten alle land i verden Er norsk lov

Detaljer

Analytisk ved Biologisk Total Klinisk Kjemi Variasjon Konsentrasjon Variasjon Variasjon intraindividuell [%] [%] [%]

Analytisk ved Biologisk Total Klinisk Kjemi Variasjon Konsentrasjon Variasjon Variasjon intraindividuell [%] [%] [%] Klinisk Kjemi Variasjon Konsentrasjon Variasjon Variasjon S-AFP 9,5 87 ug/l 1, 15,5 PS-Alaninaminotransferase 10,6 4 U/l 18 0,9 PS-Albumin 3,0 44 g/l 3,1 4,3 PS-Alkalisk fosfatase 4, 74 U/l 6,4 7,7 PS-Amylase

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro CANDLE Versjon av 2016 1. HVA ER CANDLE 1.1 Hva er det? Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature (CANDLE) er en

Detaljer

a) Hvordan kan alkoholbruk i svangerskapet skade fosteret? (2 poeng)

a) Hvordan kan alkoholbruk i svangerskapet skade fosteret? (2 poeng) Oppgave 1 (10 poeng) Ola ble født med keisersnitt i uke 34 på grunn av sviktende morkakefunksjon. Mor drakk noe alkohol i svangerskapet, også etter at hun visste at hun var gravid. Gutten veide kun 1,5

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004

Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004 Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004 1 I marsvin er mørk pels farge (F) dominant over albino (f), og hår (K) dominant over langt hår (k). Genene for disse to egenskapene følger prinsippet om uavhengig

Detaljer