Turner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Turner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen 10.11.2014"

Frøydis Gundersen
8 år siden
Visninger:

1 Turner syndrom Diagnostikk og behandling Overlege Hilde J. Bjørndalen

2 Mangel på X-kromosom-materiale 1 X-kromosom kan mangle helt: 45 XO Delesjon av et X-kromosom, vanligvis den korte armen Delesjon av den korte armen + duplikasjon av den lange armen = isokromosom Mosaikk: noen cellelinjer 46XX, andre cellelinjer 45X0 eller strukturelt endret X-kromosom.

korte armen + duplikasjon av den lange armen = isokromosom Mosaikk:

4 Forekomst 1/2000 levende fødte jenter 1-2/100 svangerskap : mangel på et X-kromosom 98% spontan abort Ikke relatert til alder hos mor

5 Alder ved diagnose

7 Kliniske tegn Ødem hender og føtter Nakkefold Økt avstand mellom mamillene Cubitus valgus Lavt hårfeste Kortvoksthet Manglende pubertet (strek-gonader)

11 Sammenheng genotype - fenotype? Kortvoksthet, manglende/ufullstendig pubertet, nedsatt fertilitet uansett karyotype Kardiologiske manifestasjoner Kognitive vansker.spes matte

12 Diagnose Kromosomanalyse: bedømme karyotype i minst 10 lymfocytter, ev. opp til 100 lymfocytter Evt fibroblastkultur FISH-analyse for å se etter Y-kromosom-materiale (SRY)

13 Y-kromosom-materiale: Økt risiko for gonadoblastom Påvises hos 4 10 % FISH-us PCR-us «Gonadoblastoma in Turner syndrome and Y-chromosome material» Mazzanti et al-am J Med genet, June 2005: Y-krom-materiale påvist hos 8%, gonadoblastom påvist hos 33 % -4 stykker under 16 år Gonadectomi anbefalt pga usikkerhet mhp malignitets-utvikling

al-am J Med genet, June 2005: Y-krom-materiale påvist hos 8%, gonadoblastom påvist

14 Hjertefeil Bicuspide aortaklaffer - 50 % ASD/VSD -? % Økt diameter aorta ascendens relateres til høyde ( ikke alder) Coarctatio aorta - 30% Lang QT-tid Hypertensjon økt risiko for aorta-aneurysme

16 Ev. kirurgisk korreksjon etter vanlige retningslinjer Forebyggende antibiotikabehandling ved tannbehandling eller kirurgiske inngrep spør kardiologen!

17 Ofte symptomfrie i nyfødtperiode/ småbarnsalder, ev bilyd Henvisning til barnekardiolog etter diagnose av Turner syndrom Klinisk undersøkelse med BT( alle ekstremiteter), puls, EKG og Ekko- Doppler. MR cor - anbefales BT kontroll hvert år Ny full undersøkelse hos kardiolog hvert 5 år Grundig kardiologisk us før svangerskap

alle ekstremiteter), puls, EKG og Ekko- Doppler.

18 Høyt blodtrykk Kan sees ved enkelte hjertefeil, men forekommer ofte isolert dvs alle må sjekke BT 50 % av kvinner med TS har høyt BT ved 40 års alder Øker risiko for dissekerende aorta-aneurysme obs ved graviditet/fødsel Øker risiko for hjerteinfarkt

høyt BT ved 40 års alder Øker risiko for dissekerende

19 Høyt blodtrykk forts Vanlig BT-måling henvisning til 24-timers BT-måling ved tvil Korrigere hjertefeil Obs kolesterolnivå i blodet Obs vekt Økt fysisk aktivitet!!!! Medikamentell behandling

20 Aorta-aneurysme Kan sees ved samtidig hjertefeil, men også isolert Forverres ved høyt blodtrykk og ved atherosclerose Risiko for ruptur = dissekerende aortaaneurysme Obs ved graviditet Symptomer: akutte, intense magesmerter

atherosclerose Risiko for ruptur = dissekerende

21 Forlenget QT-tid Påvises ved EKG Kan gi arytmier hjertebank, besvimelse, hjertestans Obs ved medikamenter som påvirker QT-tid, f.eks erytromycin, trimetoprim-sulfa, ritalin, Concerta, antidepressiva egen lang liste!

23 Assessing and addressing cardiovascular risk in adults with Turner syndrome Clinical Endocrinology Volume 78, Issue 5, pages , 10 APR 2013 DOI: /cen

24 Nyremisdannelser Hesteskonyrer Hypoplastiske nyrer Dobbeltanlegg av ureter(es) disponert for UVI

25 Synsutredning Strabisme Hypermetropi Ptose Rød/grønn fargeblindhet

26 Tannhelse Tynn tann-emalje Korte røtter/små tenner Hypoplastisk mandibel + høy gane : bitt-avvik Hyppig kontroll hos tannlege/kjeveortoped

27 Hørsel Residiverende otitter Kronisk otitter - behov for dren? Neurogen hørselsnedsettelse 60 %! Regelmessig kontroll hos ØNH-spesialist, Audiogram med luft- og benledning hvert år

28 Obs tilleggssykdom Ervervet hypothyreose Cøliaki Diabetes type 1 Nedsatt glucosetoleranse diabetes type 2 Multiple pigmenterte nevi obs tendens til keloiddannelse ved kirurgi

29 Vekst Estimert sluttlengde uten behandling ca cm Ikke veksthormonmangel Veksthormonbehandling startes når årlig tilvekst faller av i forhold til jevnaldrende 0,047 mg/kg/dag Oppfølging av veksthormonbehandling årlig mhp kroppsproposjoner, BT, div blodprøver

31 Psykologi - pedagoikk Normal intelligens Spesifikke lærevansker i forhold til romforståelse og tallbegreper ADD ekvivalent? Nedsatte sosiale ferdigheter? Obs isolasjon, depresjon, mindreverdighets-følelse i tenårene

32 Pubertet Normal androgenese Primær amenore spontan pubertet med sekundær amenore Årlig kontroll FSH / LH / østradiol / AMH fra 10 års alder Vurdere pubertetsinduksjon fra (11) års alder Internasjonalt: lav dose østrogen fra 6 -års alder??

33 Pubertetsinduksjon Mål: etterlikning av vanlig pubertetsutvikling - varighet/rekkefølge Transdermal 17 ß østradiol Evorel 25µg ¼ plaster 12 timer/døgn ½ plaster 12 timer/døgn ¾ plaster 12 timer/døgn 9 mnd 9 mnd 9 mnd 1 plaster/døgn Tillegg av gestagen etter mnd

34 Østrogeneffekter Brystutvikling Vekst/ modning av skjede/livmor Nødvendig for benmineralisering/maksimal benmasse forhindre benskjørhet Avslutter lengdevekst - doseavhengig Gunstig for hjerte/ blodkar Psykisk modning??

36 Fertilitet Avhengig av karyotype 5 10 % ( - 25%) har follikler i eggstokkene ved pubertet Spontan fertilitet : 2 % Friske barn, men økt forekomst av spontanaborter/ dødfødsel/misdannelser TS kan overføres fra mor til datter

37 TS med spontan pubertet Seksuelt aktive jenter trenger prevensjon Risiko for tidlig ovarialsvikt Alle TS-svangerskap er risikosvangerskap

38 Muligheter : Adopsjon Surrogati Egg-donasjon - hetrolog IVF Nedfrysning av deler av eggstokker - homolog IVF

39 Svangerskap v/turners syndrom 40% normale, ukompliserte svangerskap økt risiko for aortadisseksjon økt risiko for hypertensjon/preeclamsi økt risiko for spontanabort økt risiko for dysmaturitet og prematuritet kromosomanomalier økt ved homolog IVF

40 Clinical Endocrinology (2013) 79, REQUESTED REVIEW Fertility in Turner syndrome Jacqueline K. Hewitt*,,, Yasmin Jayasinghe,, David J. Amor,, Lynn H. Gillam,, Garry L. Warne*,,, Sonia Grover, and Margaret R. Zacharin*,, *Department of Endocrinology and Diabetes, Royal Children s Hospital Melbourne, Murdoch Childrens Research Institute, University of Melbourne, Department of Gynaecology, Royal Children s Hospital Melbourne, and Children s Bioethics Centre, Royal Children s Hospital Melbourne, Melbourne, Vic., Australia

41 ???????????? Livskvalitet ved Turner syndrom hørsel og fertilitet er viktigst! Quality of life determinants Carl JC et al, J Clin Endochrinol met 2005, Apr; 90 (4) Psychological well-being in women with Turner syndrome, Boman UW et al, J Psychosom Gynaecol, 2004, sep

43 Oppsummering Turner syndrom er en vanlig forekommende kromosomanomali Planmessig oppfølging nødvendig i forhold til høyde, hjerte/kar-sykdom, hørsel, syn og psykososiale forhold Pubertetsinduksjon med realistisk diskusjon rundt fertilitet Opplæring i forhold til å ivareta egen situasjon

Like dokumenter

Turner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen

Turner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen Turner syndrom Diagnostikk og behandling Overlege Hilde J. Bjørndalen 14.11.2016 Genetikk Mangel på X-kromosom-materiale 1 X-kromosom kan mangle helt: 45 XO Delesjon av et X-kromosom, vanligvis den korte