Utvalgte sammendrag fra en internasjonal konferanse om Turner syndrom høsten 2000

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Utvalgte sammendrag fra en internasjonal konferanse om Turner syndrom høsten 2000"

Transkript

1 Småskrift nr. 23 Utvalgte sammendrag fra en internasjonal konferanse om Turner syndrom høsten 2000 ISBN X

2 Innhold Forord... 3 Sammendrag 1: Genetikk ved Turner syndrom... 6 Sammendrag 2: Hjerte-/karproblemer ved Turner syndrom... 7 Sammendrag 3: Eggstokkfunksjon og graviditet ved Turner syndrom Sammendrag 4: Østrogenbehandling ved Turner syndrom

3 Forord Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger er et landsdekkende informasjonssenter som utvikler, samler og formidler spisskompetanse om et utvalg sjeldne tilstander, blant annet Turner syndrom. Senteret arrangerer informasjonsopphold for personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende og seminarer for fagpersoner og familier. Senteret foretar også utreiser til brukere og deres nettverk lokalt, samt til hjelpeapparatet regionalt. I tillegg produserer Frambu informasjonsmateriell av forskjellig slag. Frambu har også egne nettsider med oppdatert informasjon ( Turner syndrom er en kromosomfeil som bare rammer jenter. Personer med Turner syndrom mangler hele eller deler av det ene x-kromosomet. Årsaken til dette er ikke kjent. Forekomsten regnes å være rundt 1 pr 2500 levendefødte jenter. Det vil si at det hvert år fødes rundt ti jenter med Turner syndrom i Norge. Karakteristiske trekk og symptomer inkluderer kortvoksthet, tett kroppsbygning, bred brystkasse, ekstra hudfold i øyekroken, økt avstand mellom øynene, høy gane, kort nakke med lavt hårfeste og hevelser på hender og føtter (særlig i spebarnsalderen). Jenter med Turner syndrom mangler pubertetsutvikling og er som regel infertile. Det finnes behandling mot en del av symptomene, blant annet vekstretardasjon og manglende pubertetsutvikling. Turner syndrom foreningen i Norge ble dannet i 1988, er medlem av Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) og arbeider blant annet for å - gi informasjon, råd og veiledning til personer som er født med Turner syndrom og deres familier og nettverk - spre kunnskap om Turner syndrom til helsestasjoner, skolehelsetjenesten, barneleger, sykehus og andre behandlingsinstitusjoner - gjøre Turner syndrom og gruppas behov og problemer kjent hos myndigheter og allmenheten for øvrig - bedre gruppas rettigheter - stimulere til at det dannes lokale kontaktgrupper - styrke internasjonalt samarbeid Turner Syndrome Support Groups er en internasjonal organisasjon som arbeider for økt samarbeid mellom de ulike landenes foreninger for Turner syndrom. Turner Syndrome Support Groups arrangerer blant annet internasjonale konferanser om aktuelle tema knyttet til diagnosen. Neste konferanse vil bli arrangert i Australia i th International Conference of Turner Syndrome Support Groups ble arrangert i Chicago i Ilinois i USA i september På konferansen deltok Turner syndrom foreningen i Norge med tre representanter. I tillegg til å høre dyktige forelesere snakke om interessante tema, fikk de norske representantene treffe deltakere fra andre land og høre om deres situasjon. Med seg hjem hadde de sammendrag fra innleggene på konferansen. 3

4 Fire av disse sammendragene har Frambu nå oversatt og samlet i dette småskriftet. Sammendragene har fokus på to viktige helseområder for jenter og kvinner med Turner syndrom, nemlig hjerte/karproblemer og hormonbehandling. Med småskriftet ønsker vi å stimulere til en aktiv diskusjon rundt disse temaene. Sammendragene som er gjengitt minner oss på to sentrale forhold. Det ene er at ulike livsfaser kan by på ulike problemstillinger. Det andre er at behandlingstiltak må være innlemmet i et langsiktig perspektiv, helst et livsløpsperspektiv. Ansvaret for det faglige innholdet i sammendragene ligger hos den enkelte forfatteren. Ansvarlig for oversettelsen er avdelingsoverlege Trine Prescott ved Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger. Vi håper småskriftet vil være til nytte! Frambu, april 2001 Mona K. Haug Informasjonskonsulent/Fagjournalist 4

5 Utvalgte sammendrag fra 5 th International Conference of Turner Syndrome Support Groups som ble arrangert i USA høsten 2000 Sammendrag 1: Genetikk ved Turner syndrom Andrew Zinn, M.D., Southwestern Medical School, University of Texas, USA Sammendrag 2: Hjerte-/karproblemer ved Turner syndrom Getting to the heart of the matter Angela E. Lin, M.D., Clinical Geneticisit, MGH and the Brigham and Women s Hospital, Boston, MA Sammendrag 3: Eggstokkfunksjon og graviditet ved Turner Syndrom Dr. Outi Hovatta, Karolinska Institutttet, Huddinge University Hospital, Stockholm, Sweden Sammendrag 4: Østrogenbehandling ved Turner syndrom Karen Rubin, M.D., Connecticut Children s Medical Center, Hartford og University of Connecticut School of Medicine, Farmington, USA 5

6 Genetikk ved Turner syndrom Foredragsholder var Andrew Zinn, M.D., University of Texas, Southwestern Medical School I 1938 ble Turner syndrom erkjent som en egen, velavgrenset tilstand karakterisert av kombinasjonen av lav slutthøyde, ufrivillig barnløshet, ekstra hudfold i nakken og økt utovervinkling av underarmene. I 1959 kom en rapport om en kvinne med Turner syndrom som manglet et x-kromosom. Deretter ble mangel på ett av x-kromosomene (helt eller delvis) et diagnostisk kjennetegn for Turner syndrom. Flere ulike kromosomavvik sees ved Turner syndrom. Vi vet at bare et fåtall av fostrene som mangler ett helt x-kromosom i alle sine celler, overlever fram til fødselen. De fleste jenter med Turner syndrom har en mosaikktype av tilstanden, det vil si at de har mer enn ett x-kromosom i noen av cellene. Det er viktig å få laget en nøyaktig framstilling av den enkeltes kromosomer (en såkalt karyotype). Noen kromosomforstyrrelser (for eksempel et lite ringformet x- kromosom) gir oftere opphav til alvorlige medfødte misdannelser enn andre. Hos kvinner med en mosaikk form for Turner syndrom der noen celler har et Y-kromosom eller en del av et Y- kromosom, er det økt risiko for en type svulst på eggstokkene. Genetikere som arbeider med Turner syndrom forsøker å kartlegge hvilke spesifikke gener som gir opphav til de ulike trekkene, for eksempel lav slutthøyde eller ufrivillig barnløshet. Dersom man finner de underliggende genene, øker muligheten for å finne frem til bedre behandlingstiltak. Ett Turner syndrom-gen (SHOX) er identifisert. SHOX-genet spiller en rolle for den reduserte lengdeveksten og for utviklingen av enkelte skjelettavvik. Forskere nærmer seg nå lokaliseringen av et gen på x-kromosomet som gjør at jenter med Turner syndrom er utsatt for dårlig utviklet visuo-spatiale evner og andre lærevansker. Selv om dette genet ikke er funnet ennå, vet vi at det befinner seg i nærheten av SHOX-genet. Ikke alle som mangler et kopi av et gitt gen vil ha et gitt trekk. For eksempel er enkelte av jentene/kvinnene som mangler et kopi av SHOX-genet ikke kortvokste. På samme vis har noen jenter ingen lærevansker selv om de mangler det visuo-spatiale genet. Dette skyldes at andre gener på x-kromosomet eller på andre kromosomer og/eller miljømessige faktorer virker inn på vekst og læring. Rekkefølgen i menneskets DNA er nå klarlagt. Når denne informasjonen er bearbeidet, vil vi ha en oversikt over alle gener på x-kromosomet. Vi antar at det finnes flere tusener gen på x- kromosomet. Av disse er kanskje mindre enn et dusin av avgjørende betydning for utvikling av Turner syndrom. Klinisk forskning og genetiske studier vil være til hjelp i arbeidet med å identifisere disse genene og med å forstå deres betydning for normal vekst og utvikling. 6

7 Hjerte-/karproblemer ved Turner syndrom Getting to the heart of the Matter Foredragsholder var Angela E. Lin, M.D., Clinical Geneticist, MGH and the Brigham and Women s Hospital, Boston, MA 1. Det normale hjertet Hjertet er et hus som består av : Vegger (muskel) myokard 2 rom oppe 1) høyre atrie eller høyre forkammer, 2) venstre atrie eller ventre forkammer Skillevegg oppe atrieseptum 2 rom nede 1) høyre ventrikkel eller høyre hjertekammer 2) venstre ventikkel eller venstre hjertekammer Skillevegg nede ventrikkelseptum 2 dører mellom etasjene tricuspid-klaff og mitral-klaff 2 dører ut fra rommene nede pulmonal-klaff, aorta-klaff 2 rør til hjertet fra kroppen vena cava superior, vena cava inferior 4 mindre rør fra lungene til hjertet pulmonal-vener eller lungevener 1 stort rør fra hjertet til lungene pulmonal-arterie eller lungearterie 1 stort rør fra hjertet til kroppen aorta eller hovedpulsåren 7

8 2. Det avvikende hjertet Kongenitt hjertefeil (medfødt hjertefeil) Kongenitt hjertefeil (på engelsk Congenital Heart Defect, CHD) betyr strukturell hjertefeil som er til stede hos et nyfødt barn Hull i skillevegg (septumdefekter): Atrieseptumdefekt (ASD) Ventrikkelspetumdefekt (VSD) Atrioventricular Canal (AVC) Store problemer som rammer hovedrør (store blodkar): Koarktasjon (skrives også Coarctatio, COA) = forsnevring på hovedpulsåren Trunkus ( stamme ) = pulmonal arterie og aorta smeltet sammen til et enkelt rør Transposition (TGA, plassbytte ) = pulmonal arterie og aorta har byttet plass Fallots tetralogi (forkortes TOF) = pulmonal stenose, overridende aorta (aorta gir utløp for blod fra begge ventriklene), fortykkelse av høyre ventrikkel myokard, VSD Dobbelt utløp fra høyre ventrikkel = både pulmonal arterie og aorta løper ut fra høyre ventrikkel Avbrutt aorta = ikke patent aorta Total eller delvis unormal pulmonal tilbakeføring av veneblod til hjerte fra lungene (forkortes henholdsvis TAPVR eller PAPVR) = pulmonalvenene mangler helt eller delvis normal sammenkobling til det venstre atriet Lekkasje gjennom klaffene: Tricuspidklaff-regurgitasjon Mitralklaff-regurgitasjon Pulmonalklaff-regurgitasjon Aortaklaff-regurgitasjon Regurgitasjon betyr tilbakestrømming gjennom en hjerteklaff Klaffen er trang eller mangler: Tricuspid-stenose/tricuspid-atresi Mitral-stenose/mitral-atresi Pulmonal-stenose/pulmonal-atresi Aorta-stenose/aorta-atresi Stenose betyr forsnevring, atresi betyr manglende dannelse av en åpning Avvikende romstørrelse (ventrikkelstørrelse) Hypoplastisk venstre ventrikkel syndrom (Hypoplastic Left heart Syndrome, HLHS) = veldig liten venstre ventrikkel, mitralklaff og aortaklaff 3. Inndelingsmåter for medfødt hjertefeil Med utgangspunkt i alvorlighetsgrad: Eksempler: Mild de fleste atrieseptum-defekter Mild til alvorlig aortastenose varierer i alvorlighetsgrad fra person til person Alvorlig alle tilfeller av hypoplastisk venstre hjerte syndrom 8

9 Med utgangspunkt i anatomi (strukturer i hjertet): Eksempler: Hull ASD, VSD, AVC Trange klaffer pulmonal-stenose, aorta-stenose Unormale kar transposisjon, trunkus, Fallots tetralogi Med utgangspunkt i familier som består av lignende defekter Venstresidig hjertefeil - aortaklaff bestående av to blader i stedet for tre - aortastenose eller -atresi - mitralstensoe eller -atresi - koarktasjon - hypoplastisk venstre hjerte syndrom Konotrunkale defekter (defekter som innbefatter misdannelser på ett eller flere store kar som går ut fra hjertet) - transposisjon - trunkus - Fallots tetralogi - dobbelt avløp fra høyre ventrikkel Mange andre familier eller klynger av defekter 4. Medfødt hjertefeil ved Turner syndrom Hvilken familie med defekter er mest typisk for personer med Turner syndrom? Hjertefeil på venstre side av hjerte som påvirker blodstrømming fra hjertet ut i kroppen Hvilke spesifikke medfødte hjertefeil forekommer hos personer med Turner syndrom? Hvor vanlig er medfødte hjertefeil hos personer med Turner syndrom? Omlag 1/3 av dem med Turner syndrom har en medfødt hjertefeil. Medfødt hjertefeil sees oftere enn cystisk hygrom og neck webbing (disse begrepene forklares lenger ned i teksten) Hvilken medfødt hjertefeil forekommer hyppigst hos personer med Turner syndrom? aortaklaff med to blader 40 % Hvilke medfødte hjertefeil er mest kjent hos personer med Turner syndrom? Koarktasjon 30 % Aorta-stenose 10 % Hvilken medfødt hjertefeil hos personer med Turner syndrom er alvorligst? Hypoplastisk venstre hjerte syndrom (forekommer svært sjelden) Hvilke medfødte hjertefeil forekommer mindre hyppig hos personer med Turner syndrom? VSD ASD PAPVR Fremfall av mitral klaff Ser man mønsteret med medfødte hjertefeil defekter bare ved Turner syndrom? 9

10 Nei, dette mønsteret er ikke unikt, men veldig karakteristisk for Turner syndrom. 5. Andre hjerte- og karproblemer hos personer med Turner syndrom Hypertensjon (Høyt blodtrykk) Vanligere hos dem med Turner syndrom enn i befolkningen ellers (hos ca. 15%, sannsynligvis hos flere) I befolkningen ellers, hos ca 15 % Dilatasjon av roten til aorta (utstrekking av aorta der den går ut fra hjerte og før den endrer kurs og danner en bue nedover i kroppen) Mindre kjent problem enn medfødt hjertefeil Forekommer hos rundt fem prosent av personene med Turner syndrom, vanligst hos dem som har koarktasjon, aorta klaff med to blad eller høyt blodtrykk Vanligvis asymptomatisk ( stum ), men kan gi opphav til symptomer Kan resultere i aneurysme (utposing og dermed svekkelse av aortaveggen) med disseksjon (blod kiler seg mellom lagene i aortaveggen), ruptur (sprekk av aortaveggen) og plutselig død Må kontrolleres for prospektivt (i forkant) og følges nøye hvis den oppstår Obstruksjon av lymfen Blodkar (arterier, vener, kapillærer) fører blodet, lymfekarene fører lymfen Obstruksjon av lymfestrømmen i hals og bryst området = cystisk hygrom som gir opphav til webbing Obstruksjon av lymfestrømmen i kroppen, armer, ben som gir hevelse, betegnes lymfeødem. Denne typen ødem eller hevelse er ikke et tegn på hjertesvikt. 6. Behandling av hjerteproblemene ved Turner syndrom Kvinner med Turner syndrom trenger en almenpraktiker eller indremedisiner samt spesialister Noen anbefalninger er sterke, andre er veiledende (hver enkelt bør diskutere anbefalingene med sin lege) Du kan hjelpe fagpersoner innen helsevesenet ved å informere dem Vurdering av hjertet Alle jenter/kvinner med Turner syndrom bør ha en kardiologisk basisvurdering med ekkokardiogram (ufarlig undersøkelse som forteller mye om hjertets struktur og funksjon) ved diagnosetidspunktet. Blodtrykket bør måles ved alle kontroller. Undersøkelser og tiltak avhengig av type problemer For noen jenter/kvinner kan noen av følgende tiltak eller undersøkelser være aktuelle: Undersøkelser -røntgen thorax (vanlig røntgen bilde av brystkassen) -elektrokardiogram (EKG) -ekkokardiogram (hos foster, spebarn, barn, ungdom, voksne) -hjertekateterisering (korrigering av koarktasjon eller aortastenose ved hjelp av ballongangioplastikk (kateter med ballong) -arbeids-ekg 10

11 -MRI (Magnetic Resonance Imaging) Medikamenter -for å understøtte hjertes pumpe evne (digoksin) -for å skille ut overflødig væske (diuretika eller vanndrivende) -for å hindre utvikling av subakutt bakteriell endokarditt (SBE, infeksjon som angriper hjerteklaffer) (antibiotika, feks penecillin) -for å fotynne blodet (antikoagulanter) -for å senke blodtrykket (antihypertensiva) -for å minske belastning på en dilatert aorta (beta-blokkere) Kirurgi -for å vide ut en innsnevret aorta ved koarktasjon -for å vide ut en innsnevret klaff ved aorta eller mitral stenose -for å utføre omfattende korrigering ved hypoplastisk venstre hjerte syndrom -for å stramme opp en dilatert aorta Diett og mosjon Behandling og oppfølging ved medfødt hjertefeil Når en medfødt hjertefeil er tilstede, avhenger behandling og oppfølging av type hjertefeil. Aortaklaff med to blader i stedet for tre Ofte veldig mild defekt, uten symptomer Kan utvikle seg til aorta stenose Kan forekomme sammen med koarktasjon Oppfølging med ett til to års mellomrom Risiko for subakutt bakteriell endokarditt (SBE, infeksjon som angriper hjerteklaffer) Aorta-stenose Vanligvis fra mild til moderat alvorlighetsgrad Oppfølging avhenger av alvorlighetsgrad Skyldes ofte bicuspid aorta Risiko for SBE Aorta klaff regurgitasjon Forekommer vanligvis sammen med aorta klaff feil Varierende alvorlighetsgrad, oppfølging avhenger av alvorlighetsgrad Koarktasjon Forekommer ofte sammen med bicuspid aorta Varierer i alvorlighetsgrad fra mild til kritisk (meget alvorlig), Vanligvis moderat alvorlighetsgrad Trenger kirurgisk behandling, oppfølging varierer Hypoplastisk venstre hjerte syndrom Alltid meget alvorlig, dødelig uten behandling Mitral-stenose Forekommer ofte sammen med en unormal mitral klaffe (for eksempel fallskjerm - mitralklaff) som gjør at klaffen blir obstruert (blodgjennomstrøming hindres) Alvorlighetsgrad og oppfølging varierer Kan trenge kirurgisk behandling Mitral klaff prolaps (Mitral klaff framfall) Vanligvis veldig mild feil, uten symptomer Oppfølging varierer PAPVR/TAPVR 11

12 Vanligvis uten symptomer, men kan være av helsemessig betydning Trenger vanligvis kirurgisk behandling, oppfølging varierer Oppfølging hvis ikke medfødt hjertefeil blir konstatert Gjenta ekkokardiogram ved års alderen for å se etter dilatasjon (utstrekking) av roten til aorta Hvis også dette oppfølgings ekkokardiogram er normalt, gjenta undersøkelse etter to til fem år Oppfølging ved dilatert aorta-rot Medikamentell behandling (beta-blokker; Inderal, Tenormin) kan bremse videre dilatasjon I alvorlige tilfeller kan kirurgisk behandling bli nødvendig Oppfølging minst en gang i året I tillegg til ekkokardiogram, vil noen trenge MR-undersøkelse av hjerte (en ufarlig undersøkelse som fremstiller bilder av hjertet og de store blodkarene) 7. Fremtidsperspektiver Forebygging Det er lite sannsynlig at medfødte hjertefeil kan forebygges, ettersom disse utvikler seg tidlig i fosterlivet (ved 4-6 ukers stadiet). Oppfølging og behandling Omsorgen kan bli bedre som følge av - økt kunnskap hos pasienter og leger - tidlig diagnose og behandling av hjerteproblemene - kontinuitet i omsorg fra barnårene til voksenalder - utvikling av bedre kirurgiske teknikker - utvikling av bedre medikamenter Forskning Grunnforskning (molekylær biologi) - videreføring av arbeidet for å finne sammenheng mellom bestemte gener på X- kromosomet og bestemte fysiske trekk Eksempler på forskningsspørsmål med kliniske konsekvenser: - Hvor hyppig forekommer for høyt blodtrykk? - Hvor hyppig forekommer dilatasjon av aorta roten? Når begynner prosessen? Hvor ofte skal ekkokardiogrammer utføres? - Har medikamenter (veksthormon, østrogener, androgener) innvirkning på aorta? - Finnes det medikamenter som kan bremse utstrekking av aortaroten? Referanser: Allen DB, Hendricks Sa, Levy JM Aortic dilation in Turner syndrome. J Pediatr 1986,109: Committee on Genetics. Health supervision for children with Turner syndrome. Pediatrics 1995,96: Dawson-Falk KL, et al. Cardiovascular evaluation in Turner syndrome: utility of MR imaging. Australas Radiol 1992;36: Gøtzsche CO, Krag-Olsen B, Nielsen J, Sorensen KE., Kristensen BO. Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes in Turner s syndrome. Arch Dis Child 1994;71: Lin AE, et al. Aortic dilation, dissection, and rupture in patients with Turner syndrome. J Pediatr 1986;109: Lin AE, Lippe B, Rosenfeld R. Further delineation of aortic dilation, dissection, and rupture in patients with Turner syndrome. Pediatrics 1998;102. URL: 12

13 Mazzanati L, italian Study Group. Congenital heart disease in patients with Turner s syndrome. J Pediatrics 1998;133: Sybert VP. Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome. Pediatrics 1998;101(1). URL: 13

14 Eggstokkfunksjon og graviditet ved Turner syndrom Foredragsholder var Dr. Outi Hovatta, Karolinska Institutttet, Huddinge Universitetssjukhus i Stockholm, Sverige Svikt i eggstokkfunksjonen er et av kjennetegnene ved Turner syndrom. Spontan graviditet (graviditet som kommer av seg selv, uten medisinske inngrep) forekommer kun hos mellom to og fem prosent av kvinnene. Under fosterlivet utvikler det seg likevel et normalt antall egg hos jentefosteret med Turner syndrom. Disse eggene og deres omgivende vev (follikler) forsvinner hos mange med Turner syndrom før fødselen på grunn av en mekanisme som vi ikke forstår fullt ut enda. Det er mulig at mange jenter med Turner syndrom fortsatt har egg i sine eggstokker rundt årsalderen. Vev fra eggstokkene kan bli frosset ned og lagret i flytende nitrogen ved -196 grader celsius. Vi gjør nå en studie hvor en vevsbit fra en av eggstokkene til jenter med Turner syndrom blir fjernet via laproskopi ( kikkhulskirurgi ). Vi beregner antall egg i vevsbiten og fryser den ned for lagring. Vevsbiten kan bli operert tilbake i eggstokken når kvinnen er voksen og ønsker å få barn. Så langt har vi funnet egg i vevsbitene til rundt halvparten av jentene mellom 11 og 17 år som har valgt å delta i studien, men det er foreløpig ikke gjort forsøk på å operere vevsbitene tilbake inn i eggstokkene igjen. Metoden er derfor fremdeles svært eksperimentell, så vi kan ikke forespeile noen gunstige resultater foreløpig. Tilstedeværelsen av egg forklarer hvorfor rundt ti prosent av jentene med Turner syndrom undergår en viss grad av naturlig pubertetsutvikling. Østrogentilskudd er meget viktig for kvinner med Turner syndrom. Uten tilstrekkelig mengde østrogen, holdes ikke vev som ben og blodkar vedlike. Østrogennivået er også avgjørende for at personen skal utvikle kvinnelige kjønnskarakteristika. For eksempel kan livmoren bli mer mottakelig for befruktede egg hvis jenta/kvinnen har fått riktig dose østrogen i puberteten. P- piller inneholder passelige mengder østrogen og progestin og kan brukes som hormontilskudd. P-piller forhindrer også uønskede graviditeter. I spontane svangerskap hos kvinner med Turner syndrom er det overhyppighet av spontanaborter. Kromosomavvik hos fostrene forekommer hyppigere enn vanlig. Fosterdiagnostikk kan være til hjelp for å utelukke kromosomavvik. Eggdonasjon er en effektiv metode når en kvinne med Turner syndrom ønsker å bli gravid. I et eggdonasjonprogram i Helsinki, Finland, ble atten kvinner med Turner syndrom behandlet. Dette førte til tjueto svangerskap. Fjorten av kvinnene har født til sammen femten friske barn. Åtte av svangerskapene endte i spontanabort. Ved bruk av ikke-frosne embryoer, var gravidtetsraten ved embryooverføring 46%. Ved bruk av frosne, opptinte embryoer, var gravidtetsraten ved embryooverføring 26%. Høye gravidtetsrater har også vært oppnådd ved andre klinikker, men også disse rapporter om relativt høye rater for spontanaborter. På grunn av risiko for hjerte-/karproblemer under svangerskap, anbefaler vi at kvinner med Turner syndrom følges nøye opp med blant annet ekkokardiogram og om mulig MR av aortaroten før et eventuelt svangerskap. 14

15 Østrogenbehandling ved Turner syndrom Foredragsholder var Karen Rubin, M.D., Connecticut Children s Medical Center, Hartford, USA University of Connecticut, School of Medicine, Farmington, USA For å optimalisere østrogenbehandlingen, må man ha komplekse problemstillinger i mente. Man må ta hensyn til individuelle hensyn og livsfase. Blant spørsmålene som må besvares er: Når skal østrogen behandling starte? Hvilken type østrogen skal velges, og i hvilken administrasjonsform og dose? Vi trenger en bedre forståelse av påvirkning av østrogen på endelig voksen høyde, benmasse, risikofaktorer for utvikling av hjerte-/karsykdommer, neurokognitiv fungering og livskvalitiet. I tiden før veksthormonbehandling, ble igangsetting av puberteten hos jenter med Turner syndrom utsatt til sen ungdom/ung voksen alder. Nylig er det blitt anbefalt å utsette igangsetting av pubertet med standard feminiserende doser av østrogen inntil års alder. Bakgrunnen for å vente er at standard terapi (fra 12 års alder) er forbundet med redusert slutthøydepotensiale via skjelettmodning. Det ble hevdet at man ved å begynne med veksthormonterapi tidligere, kunne tillate en mer aldersadekvat introduksjon av østrogenbehandling uten å kompromittere slutthøyde. Tidlig og midt i puberteten er vekstspurten primært forårsaket av østrogenpåvirkning på hormonaksen (hormonsamspill) som utgjøres av veksthormon (GH) og insulin-liknende veksthormon faktor-1 (IGF1). Økningen i østrogen når menstruasjonen begynner, hindrer vekst ved å hemme GH-/IGF1-aksen så vekstskivene (vekstområdene i rørknoklene) lukkes. Denne nye kunnskapen har konsekvenser for utformingen av optimal østrogenbehandling hos personer med Turner syndrom. Målet er å skape en behandling som etterligner det som skjer ved en naturlig pubertet. En ideell lavdose -østrogenbehandling vil forsterke vekstspurten i puberteten hos jenter med Turner syndrom som får veksthormon. Slik terapi vil ikke være forbundet med tidlig lukking av vekstskivene, og slutthøyden vil derfor bli gunstigere. Videre vil østrogendosen økes på riktig tidspunkt, slik at veksten avtar, vekstskivene lukker seg og feminiseringen blir fullført. Hvilken type østrogen som skal brukes og hvordan den skal gis, må også vurderes. Østradiol (naturlig forekommende østrogen) utsondres fra eggstokkene til hovedkretsløpet (blodet). Østrogen i tablettform absorberes fra tarmen til leveren. Her blir østrogenet bearbeidet. Østrogenet påvirker også leverens egen produksjon av proteiner. På bakgrunn av dette, vil det være mer naturlig å gi østrogen direkte via hovedkretsløpet. Foreløpige resultater støtter opp om anbefalingen om å starte puberteten via et slik regime i årsalderen hos jenter som får veksthormon. Det er behov for en større multisenterstudie for å vurdere effekter av et slik regime. Det er også viktig å vurdere effekten av østrogen på benmasse. Lav maksimum benmasse er forbundet med utvikling av benskjørhet med tendens til brudd. Nyere undersøkelser viser at selv om jenter med Turner syndrom som får langtidsbehandling med veksthormon ikke har liten benmasse ved behandlingslutt, oppnår de ikke normal maksimum benmasse selv på kontinuerlig østrogenbehandling. Hos en gruppe jenter med Turner syndrom behandlet med transdermal østrogen (plaster som avgir østrogen gjennom huden ) har vi sett bedre bendannelse enn ved oral behandling (tabletter). Vi trenger derfor større studier av ungdommer og unge voksne med Turner syndrom for å klarlegge hvilken østrogendosering som gir maksimal benmasse, samt bevart ben masse videre gjennom voksenalder. Det er også verdt å undersøke effekten av fortsatt veksthormonbehandling i kombinasjon med østrogenbehandling (etter at sluttvekst er nådd) for å forsøke å oppnå tilstrekkelig benmasse. 15

16 Personer med Turner syndrom er predisponert for en rekke stoffskifteforstyrrelser, blant annet overvekt, insulinresistens, nedsatt toleranse for glukose (sukker), dyslipidemi (forstyrrelser i fettstoffskiftet) og høyt blodtrykk. Til sammen er disse forstyrrelser kalt det metabolske syndromet, og de er forbundet med økt risiko for hjerte-/karsykdom. I forbindelse med Turner syndrom, er det behov for å studere hvilken effekt ulike østrogen-/progestindoseringsregimer har på disse aspektene av stoffskiftet. Informasjon fra slike studier er en forutsetning for å lage østrogen-/progestintilskuddsregimer som ikke forsterker de stoffskifteproblemene kvinner med Turner syndrom allerede er disponert for. Til slutt bør man også undersøke østrogenets effekt på nevrokognitiv fungering og livskvalitet. Karen Rubin, M.D. Associate Professor - Pediatrics Program Director, Division of Pediatric Endocrinology Connecticut Children s Medical Center - Hartford, CT University of Connecticut School of Medicine - Farmington, CT Medical School: Albert Einstein College of Medicine, M.D. (Degreee 1978) Pediatric Residencey: Jackson Memorial Hospital, University of Mianmi School of Meidicne, Miami, Fl ( ) Pediatric Endocrinology Fellowship: University of Connecticut Health Center, University of Connecticut School of Medicine, Farmington, CO ( ) Fields of clinical interest/research: Turner s Syndrome, Osteoporosis and Osteopenia in Children and Adolescents 16

Praktisk barnekardiologi. Kjersti Bæverfjord St. Olavs hospital

Praktisk barnekardiologi. Kjersti Bæverfjord St. Olavs hospital Praktisk barnekardiologi Kjersti Bæverfjord St. Olavs hospital Pasient 1 Pasient 1 2 åring med høy feber, snør og hoste temp 39 grader ører og hals litt røde ingen fremmedlyder over lungene men bilyd over

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Del 3. 3.7 Hjertesykdommer

Del 3. 3.7 Hjertesykdommer Del 3 3.7 Hjertesykdommer 1 Sirkulasjonssystemet Sirkulasjonssystemet består av Hjertet, blodet og blodårene Sirkulasjonssystemets oppgave Transportere oksygen, vann, varme, næringsstoffer og andre nødvendige

Detaljer

Kompresjonsbehandling

Kompresjonsbehandling Kompresjonsbehandling Råd og informasjon til pasienter med venesykdom Blodsirkulasjon Blodsirkulasjonen kan enklest forklares gjennom de tre hovedelementene: hjertet, arteriene og venene. Hjertet pumper

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Seksualitet Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om pubertet seksualitet seksuelt overførbare sykdommer prevensjon abort 2 Pubertet Puberteten er den perioden

Detaljer

Turners syndrom (TS)

Turners syndrom (TS) Turners syndrom (TS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til jenter med Turners syndrom.

Detaljer

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus Å leve med lupus Informasjon til pasienter, familie og venner Lær mer om Lupus Innledning Hvis du leser denne brosjyren, er du sannsynligvis rammet av lupus eller kjenner noen med sykdommen. Lupus blir

Detaljer

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Turner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen 10.11.2014

Turner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen 10.11.2014 Turner syndrom Diagnostikk og behandling Overlege Hilde J. Bjørndalen 10.11.2014 Mangel på X-kromosom-materiale 1 X-kromosom kan mangle helt: 45 XO Delesjon av et X-kromosom, vanligvis den korte armen

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Kronisk nyresvikt Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med kronisk nyresvikt.

Detaljer

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke v2.2-18.03.2013 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 14/6378-8 Saksbehandler: Cecilie Sommerstad Dato: 29.10.2014 Vurdering av dagen praksis for abort etter

Detaljer

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus Å leve med lupus Informasjon til pasienter, familie og venner Lær mer om Lupus Innledning Hvis du leser denne brosjyren, er du sannsynligvis rammet av lupus eller kjenner noen med sykdommen. Lupus blir

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Synlige, kliniske symptomer/tegn

Detaljer

Turner syndrom. Turner syndrom. Turner syndrom. Kliniske tegn. Alder ved diagnose. Spekter av kromosomavvik 03.11.2013

Turner syndrom. Turner syndrom. Turner syndrom. Kliniske tegn. Alder ved diagnose. Spekter av kromosomavvik 03.11.2013 Turner syndrom Diagnostikk, behandling og oppfølging Turner syndrom Mangel av en X-kromosom eller Pétur B. Júlíusson Overlege/Postdoktor Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus/Universitetet i Bergen

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Lyme Artritt Versjon av 2016 1. HVA ER LYME ARTRITT? 1.1 Hva er det? Lyme artritt er en av sykdommene som skyldes bakterien Borrelia burgdorferi (Lyme borreliose).

Detaljer

Veterinærmedisin - til nytte for hund og menneske? Martine Lund Ziener Spesialist i hund og kattesykdommer Phd student

Veterinærmedisin - til nytte for hund og menneske? Martine Lund Ziener Spesialist i hund og kattesykdommer Phd student Veterinærmedisin - til nytte for hund og menneske? Martine Lund Ziener Spesialist i hund og kattesykdommer Phd student Hvorfor blir vi syke? Hvorfor blir vi syke? Arv: Gener som gir risiko eller trygghets

Detaljer

Medikamentell Behandling

Medikamentell Behandling www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Medikamentell Behandling Versjon av 2016 13. Biologiske legemidler Gjennom bruk av biologiske legemidler har nye behandlingsprinsipper mot revmatisk sykdom

Detaljer

Trisomi 13 og 18! for Større Barn!

Trisomi 13 og 18! for Større Barn! 13 18 Trisomi 13 og 18 for Større Barn For foreldre Side 2 Kromosomer Side 3 Trisomi 13 og 18 Side 4 Før babyen er født Side 5 En baby med trisomi Side 6 Hjemme med babyen Side 7 Et barn med trisomi Side

Detaljer

Faktaark HJERTEFLIMMER OG HJERNESLAG

Faktaark HJERTEFLIMMER OG HJERNESLAG Norsk forening for slagrammede Faktaark HJERTEFLIMMER OG HJERNESLAG Atrieflimmer (hjerteflimmer) også kalt forkammerflimmer er den vanligste formen for rytmeforstyrrelse i hjertet, og kan føre til hjerneslag.

Detaljer

Denne brosjyren er utviklet av Nasjonalt kunnskapssenter om vold og traumatisk stress (NKVTS), i samarbeid

Denne brosjyren er utviklet av Nasjonalt kunnskapssenter om vold og traumatisk stress (NKVTS), i samarbeid Denne brosjyren er utviklet av Nasjonalt kunnskapssenter om vold og traumatisk stress (NKVTS), i samarbeid med NAKMI. Brosjyren finnes elektronisk på våre nettsider www.nkvts.no Trykte eksemplarer kan

Detaljer

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det

Detaljer

Hjertet 21.05.2012. Sirkulasjonssystemet. Del 3. 3.7 Hjertesykdommer. Sirkulasjonssystemet består av Hjertet, blodet og blodårene

Hjertet 21.05.2012. Sirkulasjonssystemet. Del 3. 3.7 Hjertesykdommer. Sirkulasjonssystemet består av Hjertet, blodet og blodårene Del 3 3.7 Hjertesykdommer 1 Sirkulasjonssystemet Sirkulasjonssystemet består av Hjertet, blodet og blodårene Sirkulasjonssystemets oppgave Transportere oksygen, vann, varme, næringsstoffer og andre nødvendige

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med pasienter som nå er nær eller allerede

Detaljer

Henoch-Schönlein Purpura

Henoch-Schönlein Purpura www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Henoch-Schönlein Purpura Versjon av 2016 1. OM HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA (HSP) 1.1 Hva er det? Henoch-Schönlein purpura (HSP) er en tilstand der veldig små

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket

Detaljer

ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE

ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE INTRO HVA ER CYSTISK FIBROSE? Informasjon for foreldre, pårørende og de som selv har fått diagnosen Har barnet ditt eller du fått diagnosen

Detaljer

Prader-Willis syndrom (PWS)

Prader-Willis syndrom (PWS) Prader-Willis syndrom (PWS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med Prader-Willis

Detaljer

Bør rotavirusvaksine tas inn i barnevaksinasjonsprogrammet?

Bør rotavirusvaksine tas inn i barnevaksinasjonsprogrammet? Bør rotavirusvaksine tas inn i barnevaksinasjonsprogrammet? Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt 4. Juni 2010 1 Arbeidsgruppe med mandat: Vurdere

Detaljer

Fakta om hiv og aids. Thai/norsk

Fakta om hiv og aids. Thai/norsk Fakta om hiv og aids Thai/norsk Aids er en alvorlig sykdom som siden begynnelsen av 1980-tallet har spredd seg over hele verden. Aids skyldes et virus, hiv, som overføres fra person til person i bestemte

Detaljer

Commonwealth Fund-undersøkelsen i 2011 blant utvalgte pasientgrupper: Resultater fra en komparativ undersøkelse i 11 land

Commonwealth Fund-undersøkelsen i 2011 blant utvalgte pasientgrupper: Resultater fra en komparativ undersøkelse i 11 land Commonwealth Fund-undersøkelsen i 2011 blant utvalgte pasientgrupper: Resultater fra en komparativ undersøkelse i 11 land Rapport fra Kunnskapssenteret nr 18 2011 Kvalitetsmåling Bakgrunn: Norge deltok

Detaljer

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er hypotyreose? Skjoldbruskkjertelhormonet

Detaljer

Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA)

Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre

Detaljer

Hva er Marfan syndrom?

Hva er Marfan syndrom? Hva er Marfan syndrom? Marfan syndrom påvirker hovedsaklig bindevevet. Bindevevet er limet som holder kroppen vår oppe og sammen. Det finnes i hele kroppen og står for alt som fungerer som stativ, stillas,

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Diett og genuttrykk Hoveddel 01.05.2010 Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Diett og genuttykk Bakgrunn og hensikt Dette er et spørsmål til deg om å delta i en forskningsstudie for å se om

Detaljer

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva

Detaljer

Hva påvirker menstruasjonen? Som det sees ovenfor i beskrivelsen av hva som skjer når en kvinne får menstruasjon, kan du se at

Hva påvirker menstruasjonen? Som det sees ovenfor i beskrivelsen av hva som skjer når en kvinne får menstruasjon, kan du se at Kvinnens kjønnsorgan Menstruasjonssyklusen. Lær deg dette. Hva er menstruasjonen egentlig? Menstruasjonen er blødninger fra skjeden som en del av den kvinnelige forplantningssyklusen. Syklus betyr sirkel

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

Operasjon med en hofte- eller kneprotese er en enestående suksesshistorie i kirurgien!

Operasjon med en hofte- eller kneprotese er en enestående suksesshistorie i kirurgien! Ortoped kirurg Operasjon med en hofte- eller kneprotese er en enestående suksesshistorie i kirurgien! it is one of the most dramatic life changing surgical procedures performed in medicine today. Etter

Detaljer

KURS I EKKOKARDIOGRAFI

KURS I EKKOKARDIOGRAFI KURS I EKKOKARDIOGRAFI kurs nr. O-24197 torsdag 4. mars 2009 Medfødte hjertefeil AXIOM 1 The child is not a little man AXIOM 2 The neonate is not a little child SPESIELLE FORHOLD VED PEDIATRISK KARDIOLOGISK

Detaljer

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere

Detaljer

Juvenil Dermatomyositt

Juvenil Dermatomyositt www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi

Detaljer

Prioriteringsveileder - nyresykdommer (gjelder fra 1. november 2015)

Prioriteringsveileder - nyresykdommer (gjelder fra 1. november 2015) Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder - nyresykdommer (gjelder fra 1. november 2015) Publisert 27.2.2015 Sist endret 12.10.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient-

Detaljer

Dyp venetrombose og lungeemboli. Pasienthefte

Dyp venetrombose og lungeemboli. Pasienthefte Dyp venetrombose og lungeemboli Pasienthefte Innhold Dyp venetrombose (DVT) 4 Hva er dyp venetrombose? 5 Risikofaktorer for dyp venetrombose 5 Symptomer på dyp venetrombose 5 Hvordan stille diagnosen

Detaljer

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et

Detaljer

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.

Detaljer

Dagens tekst. Blødninger i graviditet Pre-eklampsi/eklampsi

Dagens tekst. Blødninger i graviditet Pre-eklampsi/eklampsi 1 Dagens tekst Blødninger i graviditet Pre-eklampsi/eklampsi 2 Årsaker til blødning i tidlig graviditet Spontan abort Ekstrauterin graviditet Traume 3 Spontan abort Vanligst før 12. svangerskapsuke Ofte

Detaljer

1. Sykdom og behandling

1. Sykdom og behandling Tittel: ISAK GRINDALEN Stikkord: CPAP APVS Kopi til: Fylkeslegen i Akershus Advokat Anders Flatabø Children's Hospital Boston's European Congenital Heart Surgeons Foundation Versjon: 01 Forfatter/dato

Detaljer

Pasientguide. Lymfødempoliklinikk

Pasientguide. Lymfødempoliklinikk Pasientguide Lymfødempoliklinikk 1 Lymfødempoliklinikk Enhet fysioterapi og ergoterapi på Klinikk Kirkenes har poliklinisk tilbud til pasienter med lymfødem. Lymfødempoliklinikken prioriterer Pasienter

Detaljer

TEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017

TEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt

Detaljer

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA)

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) Versjon av 2016 1. HVA ER PFAPA 1.1 Hva er det? PFAPA står for Periodic Fever Adenitis Pharyngitis Aphthosis.

Detaljer

Fagkurs om 47XYY. Medisinsk informasjon

Fagkurs om 47XYY. Medisinsk informasjon Fagkurs om 47XYY Medisinsk informasjon Målgruppe Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn, ungdom eller voksne med 47 XYY. Voksne med 47XYY og pårørende som deltar på ukeskurset for brukere. Anne

Detaljer

VELKOMMEN til hjerterehabilitering

VELKOMMEN til hjerterehabilitering VELKOMMEN til hjerterehabilitering Trenger du hjelp til å komme tilbake i arbeid? Er du redd for å være i fysisk aktivitet? Trenger du hjelp til vektreduksjon? Ønsker du å lære om hjertevennlig kosthold?

Detaljer

PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM

PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er Crohns sykdom?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til Crohns sykdom... 11 Prognose... 13 Behandling... 15 3 Hva er Crohns sykdom? Crohns sykdom

Detaljer

Hjertesvikt Klinikk for termin 1B 2006. Stein Samstad

Hjertesvikt Klinikk for termin 1B 2006. Stein Samstad Hjertesvikt Klinikk for termin 1B 2006 Stein Samstad 1 Vår pasient Mann 58 år, tidligere røyker Familiær opphopning av hjerte-karsykdom 1986 Akutt hjerteinfarkt 1987 Operert med aortocoronar bypass og

Detaljer

Tidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd. Tidlig ultralyd i svangerskapet 1

Tidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd. Tidlig ultralyd i svangerskapet 1 Tidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd Tidlig ultralyd i svangerskapet 1 Ulike diskusjoner om tidlig ultralyd en diskusjon om medisinskfaglige aspekter - helsemessig betydning

Detaljer

Har du blitt fortalt at du har en bilyd i hjertet? Informasjon om hjerteklaffsykdom

Har du blitt fortalt at du har en bilyd i hjertet? Informasjon om hjerteklaffsykdom Har du blitt fortalt at du har en bilyd i hjertet? Informasjon om hjerteklaffsykdom Hei, jeg er Jon For noen måneder siden følte jeg meg andpusten og svimmel, så jeg dro til fastlegen min. Han lyttet på

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Veksthormonmangel Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn som nylig har fått

Detaljer

Turners syndrom. Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU. Juni 2014

Turners syndrom. Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU. Juni 2014 Turners syndrom Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU Juni 2014 Karakteristika Vanligste kjønnskromosomavvik hos kvinner Syndromet forårsakes av totalt eller delvis fravær av en av de to X- kromosomer i noen/alle

Detaljer

TJENESTER I PRAKSIS WOMEN AND PREVENTION OF PRETERM BIRTH. Eszter Vanky overlege, dr med

TJENESTER I PRAKSIS WOMEN AND PREVENTION OF PRETERM BIRTH. Eszter Vanky overlege, dr med BRUK AV KOORDINERTE TJENESTER I PRAKSIS METFORMIN TREATMENT OF PREGNANT PCOS WOMEN AND PREVENTION OF PRETERM BIRTH THE PREGMET2 STUDY Eszter Vanky overlege, dr med Kvinneklinikken, St.Olavs Hospital, Trondheim

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Genetisk veiledning og preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)

Genetisk veiledning og preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) Genetisk veiledning og preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) Cathrine Bjorvatn Senter for medisinsk genetikk og molekylær medisin, og Universitetet i Bergen Disposisjon Presentere FUGE nettverket Hva er genetisk

Detaljer

Fagspesifikk innledning - nyresykdommer

Fagspesifikk innledning - nyresykdommer Prioriteringsveileder - Nyresykdommer Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - nyresykdommer Fagspesifikk innledning - nyresykdommer I den voksne befolkningen i Norge har

Detaljer

Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene

Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene Til: Styret i Stiftelsen Frambu Saksnummer: 10/16 Møtenummer:1/2016 Møtedato: 30. mars 2016 Saksbehandler: Kaja Giltvedt Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene Frambu har siden nyttår

Detaljer

Nye medisinke aspekter ved Down syndrom. Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS

Nye medisinke aspekter ved Down syndrom. Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS Nye medisinke aspekter ved Down syndrom Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS Vekst Søvn/Søvnapne Hørsel Syn Atlantoaksial instabilitet Barn med Down syndrom (DS) 140 120 100 80 60 alle

Detaljer

PCOS. Johan Svartberg Seksjonsoverlege, dr.med. Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge

PCOS. Johan Svartberg Seksjonsoverlege, dr.med. Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge PCOS Johan Svartberg Seksjonsoverlege, dr.med. Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge PCOS introduksjon Polycystisk ovarial syndrom Antas foreligge hos 5-6% av befolkningen (opptil

Detaljer

Intensiv trening ved spondyloartritt

Intensiv trening ved spondyloartritt Intensiv trening ved spondyloartritt Diakonhjemmet Sykehus Nasjonal Kompetansetjeneste for Revmatologisk Rehabilitering Silje Halvorsen Sveaas 29. april 2015 Disposisjon Introduksjon Risiko for hjerte-og

Detaljer

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd

Detaljer

Unge med kreft- hvordan

Unge med kreft- hvordan Unge med kreft- hvordan håndterer vi det? Einar Stensvold, Lege i fordypningsstilling i pediatrisk hematologi onkologi Barneklinikken, Ullevål universitetssykehus Ungdom hva er spesielt med dem? Bråkjekk

Detaljer

Forslag til nasjonal metodevurdering

Forslag til nasjonal metodevurdering Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig

Detaljer

Fagkurs på Frambu. Trisomi 13 og trisomi 18 - muligheter for godt liv og utvikling

Fagkurs på Frambu. Trisomi 13 og trisomi 18 - muligheter for godt liv og utvikling Fagkurs på Frambu 5. februar 2014 Trisomi 13 og trisomi 18 - muligheter for godt liv og utvikling Kurset blir videooverført Fagkurs på Frambu, 5. februar 2014 Trisomi 13 og trisomi 18 - muligheter for

Detaljer

Det er særdeles viktig at du slutter å røyke minst 4 uker før operasjonen og 2 uker etter.

Det er særdeles viktig at du slutter å røyke minst 4 uker før operasjonen og 2 uker etter. Mageplastikk Mageplastikk er en operasjonsmetode hvor overflødig hud og fettvev fjernes. Ofte gjøres det fettsuging og stramming av underliggende muskel samtidig. Mange har fettansamlinger på magen, ofte

Detaljer

EQ EVERYDAY det du trenger hver dag

EQ EVERYDAY det du trenger hver dag It s in our nature For oss i Eqology er naturen en essensiell drivkraft i og omkring oss en kraft som inspirerer oss til å oppnå store ting. Vi kaller det Naturally Driven. Basert på denne filosofien har

Detaljer

Viktig informasjon til pasienter som starter på behandling med MAVENCLAD

Viktig informasjon til pasienter som starter på behandling med MAVENCLAD Viktig sikkerhetsinformasjon MAVENCLAD 10 mg tabletter kladribin Pasientveiledning Viktig informasjon til pasienter som starter på behandling med MAVENCLAD Melding av bivirkninger Kontakt lege dersom du

Detaljer

Kreftpasienten - hva med fysisk aktivitet? Lymfødem Elisabeth Oredalen Spesialist i onkologisk fysioterapi oktober, 2012 Jeg har alltid trodd at fysisk aktivitet er en nøkkel ikke bare til fysisk helse,

Detaljer

KYSTHOSPITALET I HAGEVIK

KYSTHOSPITALET I HAGEVIK KYSTHOSPITALET I HAGEVIK Feilstilling av kneskjellet Denne folderen inneholder informasjon for pasienter som skal få behandlet feilstilling av kneskjellet. Se i tillegg folder med generell informasjon

Detaljer

HJERTET- ANATOMI OG FYSIOLOGI

HJERTET- ANATOMI OG FYSIOLOGI HJERTET- ANATOMI OG FYSIOLOGI Cecilie Lorentsen Odland Cecilie Odland, Sørlandet sykehus Kristiansand, Februar 2018 HJERTETS LOKALISERING: Perikard Myocard Endocard HJERTETS OPPBYGGING HJERTETS OPPBYGGING

Detaljer

KYSTHOSPITALET I HAGEVIK

KYSTHOSPITALET I HAGEVIK KYSTHOSPITALET I HAGEVIK Åpen behandling av femoracetabulær impingement gjennom kirurgisk luksasjon av hofteleddet Se i tillegg folder med generell informasjon om innleggelse på sykehuset. Side 1 Totalprotese

Detaljer

Helsenett.no - Sist oppdatert torsdag 15. november 2012 13:59 Skrevet av Helsenett. Malaria

Helsenett.no - Sist oppdatert torsdag 15. november 2012 13:59 Skrevet av Helsenett. Malaria Malaria Malaria er en febersykdom som skyldes parasitter i blodet. Sykdommen overføres av mygg som er stikker i skumringstiden, fra solnedgang til soloppgang. De fire malariaparasittene som kan gi sykdom

Detaljer

Utviklingsprosjekt: Etablere tilbud om videofluoroskopi av voksne med dysfagi

Utviklingsprosjekt: Etablere tilbud om videofluoroskopi av voksne med dysfagi Utviklingsprosjekt: Etablere tilbud om videofluoroskopi av voksne med dysfagi Nasjonalt topplederprogram (NTP) Vala Ágústsdóttir Oslo, vår 2014 Bakgrunn og organisatorisk forankring for prosjektet Klinikkleder

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

PASIENTINFORMASJON ATRIEFLIMMER

PASIENTINFORMASJON ATRIEFLIMMER PASIENTINFORMASJON ATRIEFLIMMER og forebygging av hjerneslag INNHOLD 1 Introduksjon 3 2 Hva er atrieflimmer? 5 3 Symptomer på atrieflimmer 6 4 Hva forårsaker atrieflimmer 7 5 Vi skiller mellom forskjellige

Detaljer

PAKNINGSVEDLEGG: INFORMASJON TIL BRUKEREN. Ipreziv 20 mg tabletter Ipreziv 40 mg tabletter Ipreziv 80 mg tabletter azilsartanmedoksomil

PAKNINGSVEDLEGG: INFORMASJON TIL BRUKEREN. Ipreziv 20 mg tabletter Ipreziv 40 mg tabletter Ipreziv 80 mg tabletter azilsartanmedoksomil PAKNINGSVEDLEGG: INFORMASJON TIL BRUKEREN Ipreziv 20 mg tabletter Ipreziv 40 mg tabletter Ipreziv 80 mg tabletter azilsartanmedoksomil Les nøye gjennom dette pakningsvedlegget før du begynner å bruke legemidlet.

Detaljer

Denne brosjyren gir deg informasjon og råd om bruk av Volibris, også kalt ambrisentan.

Denne brosjyren gir deg informasjon og råd om bruk av Volibris, også kalt ambrisentan. Informasjon til pasienter som har fått forskrevet Volibris Bruk av hva du må vite Denne brosjyren gir deg informasjon og råd om bruk av Volibris, også kalt ambrisentan. Les den nøye. Ta vare på brosjyren

Detaljer

Hjertesvikt Klinisk syndrom som karakteriseres av at hjertet ikke klarer å forsyne kroppen med nok blod Medfører redusert vevsperfusjon og etter hvert

Hjertesvikt Klinisk syndrom som karakteriseres av at hjertet ikke klarer å forsyne kroppen med nok blod Medfører redusert vevsperfusjon og etter hvert Moderne hjertesviktbehandling Erik Gjertsen Sykehuset Buskerud HF Medisinsk avdeling Hjertesvikt Klinisk syndrom som karakteriseres av at hjertet ikke klarer å forsyne kroppen med nok blod Medfører redusert

Detaljer

Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen?

Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Utviklingshemning Forsinket og ufullstendig utvikling

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Klinefelter syndrom En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Om Klinefelter generelt Medisinske aspekter Metabolsk syndrom Klinefelter.no

Detaljer

TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1

TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1 TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1 Innhold Hva er tuberkulose eller TB?... 2 Hva er symptomer (tegn) på tuberkulose?... 2 Hva kan jeg gjøre hvis jeg eller barna mine blir syke?... 2 Kan man få tuberkulose

Detaljer

Avspenning. Å leve med tungpust 5

Avspenning. Å leve med tungpust 5 Avspenning Å leve med tungpust 5 Avspenning Denne informasjonen er laget for å hjelpe deg å håndtere tung pust. Hvis pusten er i forverring eller du erfarer pustebesvær som en ny plage, er det viktig at

Detaljer