Medfødt binyrebarksvikt

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Medfødt binyrebarksvikt"

Transkript

1 Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Hormonbehandling Enzymsvikt SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

2 MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Tilstanden skyldes enzymsvikt i binyrebarken. Svikten fører til for lav produksjon av hormonene kortisol og aldosteron, og for høy produksjon av androgene hormoner, testosteron. Alle med CAH må behandles med hormoner, og bli fulgt opp av spesialister gjennom livet. Med riktig behandling og god oppfølging kan man leve som vanlig. CAH er en forkortelse for Congenital Adrenal Hyperplasi som betyr medfødt forstørrede binyrer. Forekomst I Norge fødes årlig ca seks barn med tilstanden. På Senter for sjeldne diagnoser er det registrert både barn og voksne med diagnosen. Årsaker Årsaken til CAH er en genfeil, mutasjon, som fører til at et enzym i binyrebarken ikke virker som det skal. Dette enzymet er viktig i produksjon av hormonene kortisol og aldosteron. Kroppen vil prøve å kompensere dette ved at binyrene vokser derav navnet medfødt forstørrede binyrer, hyperplasi. Arvelighet Arvegangen er autosomal ressesiv som vil si at begge foreldrene er friske, men bærere av genfeilen. For hvert nye svangerskap er det 25% sjanse for at barnet fødes med genfeilen og får CAH. Foreldre har ingen tegn på at de er bærere. Voksne med CAH kan få friske barn. Mange kan ha nytte av å snakke med en genetiker som kan veilede om arvelighet. Diagnostisering Målet er å oppdage tilstanden så tidlig som mulig for å starte behandling. Gjennom nyfødtscreeningen (fra 2012) får alle barn i Norge tilbud om å ta en blodprøve for å undersøke om barnet har CAH. Også milde former vil oppdages via blodprøven. Tegn og symptomer I binyrer produseres tre livsviktige hormoner: Kortisol; stresshormon, som er nødvendig for å holde blodtrykket og sukker nivået i blodet på et normalt nivå. Aldosteron; et saltregulerende hormon som styrer saltbalansen i kroppen. Androgener; mannlige kjønnshormoner som lages hos begge kjønn, men normalt bare i små mengder hos jenter. Androgener påvirker utviklingen av de ytre kjønnsorganer. Binyrebarksvikten fører til en ubalanse i produksjonen av disse hormonene allerede i fosterlivet med økt produksjon av mannlige kjønns hormoner, androgener.

3 Det er to former for CAH. Den alvorlige salttapende og den mindre alvorlige ikke salttapende formen. Den salttapende formen Noen dager gamle kan barn med CAH med den salttapende formen bli syke på grunn av utilstrekkelig kortisol- og aldosteronproduksjon. Da får barnet brekninger og oppkast som kan føre til uttørring og alvorlig akutt sykdom. Innleggelse på sykehus for å få intravenøs væskebehandling, salttilførsel, og hormonerstattning er da nødvendig. Barnet blir raskt bedre. Hos jenter kan den høye androgenproduksjonen i fosterlivet ha påvirket utviklingen av de ytre genitalia, såkalt virilisering. Det vil si at klitoris er større enn normalt og kjønnsleppene kan være sammenvokste. Hos nyfødte jenter vil man derfor oftest stille diagnosen før de får symptomer på binyrebarksvikt. Av og til kan det være vanskelig å avgjøre barnets kjønn ved vanlig undersøkelse. Noen foreldre kan derfor ha opplevd at jenta har blitt oppfattet som en gutt inntil salttapet har gitt symptomer og diagnosen har blitt stilt. Dersom det ved fødselen er usikkerhet om barnets kjønn, er det nødvendig med rask utredning og behandling i spesialisthelsetjenesten. Barn og foreldre vil da bli overflyttet til spesialavdelinger ved Haukeland universitetssjukehus eller Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet for videre utredning og behandling. Der møter barn og foreldre et team som består av barneendokrinolog, barnepsykiater, barnekirurg og spesialsykepleier. Teamet kalles DSD-team, etter det engelske ordet for forstyrrelser i kjønnsutviklingen, Disorders of Sexual Development. I påvente av svar på om barnet er gutt eller jente er der viktig at foreldrene får vite at tilstanden er kjent og at det er god hjelp å få fra erfarne fagfolk. Ingen må gjette på barnets kjønn, men støtte og hjelpe foreldrene med å leve i uvisshet til man vet om det er en gutt eller en jente. Bruk kjønnsnøytrale uttrykk som for eksempel; så fint barnet ditt er, så flott at du har begynt å amme barnet ditt eller gratulerer med et flott barn. Nyfødte gutter med CAH kan ha helt upåfallende ytre kjønnsorganer. De kan bli kritisk syke av binyrebarksvikten før man mistenker diagnosen. Dette unngås nå på grunn av nyfødtscreeningen. Den ikke salttapende formen Den ikke salttapende formen kan gradvis gi symptomer på tidlig pubertet med rask høydevekst og tidlig kjønnsbehåring i barnealder hos begge kjønn. Jenter kan ha lett forstørret klitoris og gutter rask vekst av penis. Når slike tegn kommer må behandling starte.

4 Hos eldre jenter kan milde former for CAH bare gi en hormonell ubalanse som fører til kraftig behåring og sjelden eller uregelmessig menstruasjon. Da må fastlegen henvise videre til en barne lege som er spesialist på hormoner, en endokrinolog. Behandlingen er tilførsel av kortisol for å bremse overproduksjonen av androgener. Behandling og oppfølging CAH krever livslang medisinsk behand ling. Både barn og voksne må regel messig kontrollere hormonverdiene i blodet og dermed sikre riktig medisinering. Ved den alvorligste salttapende formen er øyeblikkelig hjelp behandling med kortisol og aldosteron livreddende. Behandlingen foregår på sykehus. Målet med behandlingen er å få de hormonelle nivåene så normale som mulig. Det består i å erstatte de hormonene som kroppen ikke klarer å produsere nok av, det vil si kortisol og aldosteron. Ved å gi kortisol bremses også overproduksjonen av androgener. Som regel må kortisol tas flere ganger om dagen. I de første leveårene kan det være nødvendig å ta salttilskudd. Hos nyfødte kan det gis i flytende form og blandes med melka eller sprøytes inn i munnen. Man kan gi tabletter etter hvert. Voksne har fortalt at de går over til å salte maten ekstra, som gjør at de får tilstrekkelig salttilførsel. I noen situasjoner må man øke kortisol dosen fordi kroppen etterspør mer. Det kan være i stressituasjoner som ved høy feber, oppkast/diare, ulykker, stressa perioder og ved narkose og operasjoner. Det er viktig at behandlende lege blir informert om at personen har CAH slik at kortisoldosen blir riktig tilpasset. Tegn på riktig medikamentell behandling er normal vekst, modning av skjelettet, stabil vekt i forhold til høyde og at puberteten forløper normalt. Uregel messig menstruasjon kan bety at tilstanden ikke er godt nok behandlet. Hos jenter med CAH er livmor, eggstokker og øvre del av vagina normale. Hos noen ser man at kjønnsleppene er sammenvokste. Det behand les med kirurgi. Det er viktig at foreldrene får en grundig informasjon om tidspunktet for operasjon. Når det gjelder klitorisreduksjon anbefales det i Norge å gjøre dette innen barnet er 1 år. Noen jenter med mild form for CAH trenger ikke operasjon. Målet ved klitorisreduksjon er å minske klitoris, men samtidig bevare nerver og blodkar slik at klitoris forblir følsom. Noen jenter Senter for sjeldne diagnoser har vært i kontakt med og som har gjort en klitorisreduksjon sier de har god følsomhet og kan få orgasme. Andre sier at de har problemer med å oppnå orgasme og knytter det opp til at de er operert flere ganger i skjeden, og fordi de har psyko logiske utfordringer knyttet til

5 selvbilde og identitet. Er dette tilfelle kan man ta det opp i en konsultasjon i DSD-teamet. Å snakke med psykologisk personell på hjem stedet kan være et godt alternativ. I forkant av pubertet bør skjeden/ skjedeåpningen undersøkes av en gynekolog. Noen ganger kan det være behov for å utvide skjedeåpningen eller forlenge skjeden. Det siste kan gjøres ved hjelp av blokking av vagina, noe som jenta kan gjøre hjemme selv etter råd og veiledning fra gynekolog. Jenter med CAH kan anvende alle former for prevensjon. Ved graviditet skal kvinner med CAH følges nøye opp med regulering av medisiner. De som har vært operert i skjeden bør føde på et universitetssykehus, og flere forløsninger skjer med keisersnitt. Dette er viktig for å unngå at tidligere operasjoner i skjeden skades ved en vaginal fødsel. Det bør derfor være et tema tidlig i svangerskapet. Jenter kan altså ha litt sammensatte problemer og skal ha tilbud om regelmessig oppfølging i DSD-teamet til de er ca år. De skal også ha faste kontroller ved lokalsykehus. Gutter følges vanligvis opp ved lokalsykehus. Hvis gutter får riktig dose med medisiner er de fleste fertile. Noen ganger kan imidlertid menn utvikle godartede svulster i testiklene og få redusert fertilitet. Voksne med CAH følges opp av en endokrinolog. Psykososial oppfølging av barn, ungdom, voksne og foreldre Å få et barn med en sjelden diagnose er for de fleste foreldre helt uventet og kan derfor representere et sjokk. At det er tvil om barnets kjønn vil gjøre situasjonen særlig utfordrende. God informasjon om tilstanden må gis til begge foreldrene. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet sine egne opplevelser om å få et barn med CAH, og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Etter hvert trenger også barnet alderstilpasset informasjon om egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller sammen med helsepersonell. Lær barnet et enkelt svar på hva det skal si når spørsmålet om hvorfor de tar medisiner kommer. Eksempelvis; Jeg mangler et stoff i kroppen som gjør at jeg må ta medisiner hver dag. Da føler jeg meg bedre. CAH betegnes ofte som en skjult tilstand. I dag tilstreber man åpenhet. Ikke alle trenger å vite alt, men å si at man har en binyrebarksvikt og må ta medisiner er erfaringsmessig nyttig. Saklig informasjon fremmer positive holdninger, forståelse og aksept. Å tilby støtte og hjelp fra psykologisk personell på sykehuset er helt nød vendig. I hjemkommunene kan man få hjelp med å bearbeide vanskelige følelser både hos barnet og foreldrene. Kontakt helsesøster eller fastlege ved behov. De henviser videre hvis det skulle være nødvendig.

6 Flere ungdom og voksne som Senter for sjeldne diagnoser har vært i kontakt med forteller at de har fortalt til venner at de bruker en livsviktig medisin, og må ha hjelp til å ta den hvis de skulle bli syke av oppkast og diaré. Noen har en sprøyte med kortisol som de kan ta hvis de kaster opp tablettene. Resept på sprøyta fås av fastlege eller behandlende lege. Ved utenlandsreiser er det klokt å ha med en legeattest på engelsk som forteller hvilken diagnose man har og hvilke medisiner man bruker. Identitet/seksualitet Noen med CAH opplever utfordringer knyttet til identitet og adferd, sannsynlig vis på grunn av androgen påvirkning i fosterlivet. Både mannlig og kvinnelig kjønnsidentitet begynner å ta form allerede i fosterlivet. Flere jenter med CAH viser gutteaktig adferd og velger oftere gutter som venner. Flere velger mannsdominerte yrker. Mange jenter med CAH lever i heteroseksuelle forhold, men noen velger å være partner med en av samme kjønn. Puberteten er ofte en følsom tid hvor ung dommen vil trenge ekstra oppfølging. Hvis man strever med identitet og seks ualitet er det viktig at man kan finne en å snakke med dette om. Ta det opp i DSD-teamet eller snakk med fastlegen som kan henvise til for eksempel en psykolog/psykiater eller sexolog. Mange har nytte av å treffe andre i samme situasjon. Ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnose som kan formidle kontakt. Hvis man som barn har kontinuitet i den psykologiske oppfølgingen, vil det være lettere å ta kontakt ved en senere anledning. Voksne som selv har diagnosen og som Senter for sjeldne diagnoser har kontakt med, oppfordrer foreldre til å fortelle hva det feiler barnet, hvorfor de tar medisiner og hvorfor noen viser en gutteaktig adferd. De understreker viktigheten av å la barna få være den de er, og ikke påvirke dem i en annen retning. Hva kan Senter for sjeldne diagnoser hjelpe til med? Senter for sjeldne diagnoser kan i sam arbeid med leger/fagfolk fra spesialisthelsetjenesten bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å leve med en sjelden tilstand til personalet i barnehage og skole, samt lokalt hjelpeapparat. Slik kan det skapes en større forståelse for de utfordringer brukeren og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv. Mange og varierende behov hos personer med en sjelden diagnose kan bety at det er klokt å ha en individuell plan (IP) og en ansvarsgruppe. Gode planer og samarbeid fremmer oversikt og forutsigbarhet for både familien og hjelpeapparatet. Senter for sjeldne diagnoser kan hjelpe til med informasjon og veiledning.

7 Notater...

8 Noen aktuelle nettadresser Lenkesamling til beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk. Riksföreningen för adrenogenitalt syndrom, Sverige. November 2012 foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen 0424 OSLO Telefon: E-post: Internett: Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetanse senter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, på rørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om andre sjeldne diagnoser kan man også få på eller Helsedirektoratets gratis servicetelefon:

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi

Detaljer

MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH

MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole

Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT

Detaljer

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et

Detaljer

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Currarino syndrom Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi svært varierende plager. Kronisk forstoppelse er det vanligste symptomet. Det finnes flere gode behandlingsalternativer. SENTER

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser. Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METOPICASYNOSTOSE/ TRIGONOCEPHALI Metopicasynostose, også

Detaljer

Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap

Detaljer

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt

Detaljer

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av

Detaljer

Primære immunsviktsykdommer

Primære immunsviktsykdommer Primære immunsviktsykdommer Stor variasjon i alvorlighetgrad ØKT INFEKSJONS- TENDENS SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PRIMÆRE IMMUNSVIKTSYKDOMMER Primære immunsviktsykdommer er en gruppe

Detaljer

Androgent insensitivitetssyndrom

Androgent insensitivitetssyndrom Androgent insensitivitetssyndrom Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) innebærer at cellene i kroppen har manglende eller nedsatt følsomhet for mannlige kjønnshormoner. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Anorektale misdannelser Analatresi (ARM)

Anorektale misdannelser Analatresi (ARM) Anorektale misdannelser Analatresi (ARM) Anorektale misdannelser er medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning. I tillegg er

Detaljer

Androgent insensitivitetssyndrom

Androgent insensitivitetssyndrom Medfødt Androgent insensitivitetssyndrom AIS (PAIS, CAIS og MAIS) Varierende alvorlighetsgrad Tverrfaglig oppfølging SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ANDROGENT INSENSITIVITETSSYNDROM

Detaljer

Mikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad.

Mikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad. Mikroti og anoti Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MIKROTI OG ANOTI Mikroti er en medfødt,

Detaljer

Blæreekstrofi/epispadi

Blæreekstrofi/epispadi Blæreekstrofi/epispadi Blæreekstrofi/epispadi er en medfødt misdannelse i urinblære, urinrør og ytre kjønnsorgan. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no BLÆREEKSTROFI/EPISPADI Blæreekstrofi/epispadi,

Detaljer

Aarskog syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Aarskog syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Aarskog syndrom Aarskog syndrom er en arvelig sykdom som vanligvis bare forekommer hos gutter, og innebærer forsinket lengdevekst og karakteristiske kjennetegn lokalisert til ansikt, hender og føtter.

Detaljer

Gorlin syndrom - barn

Gorlin syndrom - barn Gorlin syndrom - barn svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - barn Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes en

Detaljer

Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter)

Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter) Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter) En gruppe meget sjeldne tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt. De fleste tilstandene er arvelige. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no APERT SYNDROM Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer.

Detaljer

Maple Syrup Urine Disease

Maple Syrup Urine Disease Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Maple Syrup Urine Disease MSUD SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom.

Detaljer

Litt snakk om sex Til deg som har ryggmargsbrokk

Litt snakk om sex Til deg som har ryggmargsbrokk Litt snakk om sex Til deg som har ryggmargsbrokk Når er du ungdom? Barn er i ulik alder når de begynner å føle seg som ungdommer. Kroppen og følelsene kan være i utakt. Puberteten kommer ofte tidligere

Detaljer

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Screening av nyfødte for Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Nyfødtscreeningen Pediatrisk forskningsinstitutt. Jens Veilemand Jørgensen 30.september 2011 Hypotalamus - Corticotropin Releasing

Detaljer

Spørsmål du som jente lurer på, men som du kanskje ikke spør foreldrene dine om

Spørsmål du som jente lurer på, men som du kanskje ikke spør foreldrene dine om Spørsmål du som jente lurer på,? men som du kanskje ikke spør foreldrene dine om Hvorfor ble jeg født med blæreekstrofi og epispadi Ei jente sier: 1] (BE/E)? Årsaken til at noen barn blir født med dette

Detaljer

Gorlin syndrom - voksne

Gorlin syndrom - voksne Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes

Detaljer

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. PKU (Fenylketonuri) PKU er en arvelig stoffskiftesykdom. Den behandles med diett, og man anbefaler livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til psykisk og fysisk utviklingshemning. SENTER FOR

Detaljer

Hemofili A og B mild grad

Hemofili A og B mild grad Hemofili A og B mild grad Hemofili er en blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no HEMOFILI

Detaljer

PSYKISK SYKDOM VED PRADER- WILLIS SYNDROM ERFARINGER FRA ET FORELDREPERSPEKTIV -OG NOEN RÅD

PSYKISK SYKDOM VED PRADER- WILLIS SYNDROM ERFARINGER FRA ET FORELDREPERSPEKTIV -OG NOEN RÅD PSYKISK SYKDOM VED PRADER- WILLIS SYNDROM ERFARINGER FRA ET FORELDREPERSPEKTIV -OG NOEN RÅD PRADER- WILLIS - Erfaringer med hjelpeapparatet - Hva har vært spesielt utfordrende i møte med hjelpeapparatet?

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Pierre Robin sekvens

Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens er en sammensatt og variabel tilstand. De første leveår kan være krevende og vanskelig grunnet tette luftveier, men de fleste vil ikke ha et behandlingsbehov etter

Detaljer

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod, urinprøve og andre undersøkelser:

Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod, urinprøve og andre undersøkelser: Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Kongenitt adrenal hyperplasi med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk med utgangspunkt ansvarlig lege i et (Nyfødtscreeningen),

Detaljer

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget

Detaljer

Galaktosemi. Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Galaktosemi. Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Galaktosemi Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no GALAKTOSEMI Galaktosemi er en arvelig stoffskiftesykdom.

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Seksualitet Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om pubertet seksualitet seksuelt overførbare sykdommer prevensjon abort 2 Pubertet Puberteten er den perioden

Detaljer

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet Bokmål 2017 Vaksine for forebygging av livmorhalskreft tilbud til jenter på 7. klassetrinn Informasjon til barn og foreldre Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet 1 Vaksine mot humant papillomavirus

Detaljer

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er hypotyreose? Skjoldbruskkjertelhormonet

Detaljer

Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av DSD-tilstander. Professor Robert Bjerknes

Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av DSD-tilstander. Professor Robert Bjerknes Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Professor Robert Bjerknes Barneklinikken Haukeland Universitetssykehus og Klinisk institutt 2 Universitetet i Bergen Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av

Detaljer

Å være voksen med NF1

Å være voksen med NF1 Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Hormoner Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om hva hormoner er hvor i kroppen hormoner blir produsert hvordan hormoner virker på prosesser i kroppen 2 Cellene

Detaljer

STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET

STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Det er viktig at kvinnens stoffskifte ligger normalt gjennom graviditeten. De første månedene

Detaljer

von Willebrand sykdom

von Willebrand sykdom Strukturen i von Willebrand faktor von Willebrand sykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Fordi alvorlighetsgraden av von Willebrands sykdom er sterkt varierende, må dette informasjonsskrivet

Detaljer

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet Bokmål Vaksine for forebygging av livmorhalskreft tilbud til jenter i 7. klasse Informasjon til barn og foreldre Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet 1 Fra høsten 2009 får alle jenter i 7. klasse

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet Bokmål 2012 Bokmål Vaksine for forebygging av livmorhalskreft tilbud til jenter i 7. klasse Informasjon til barn og foreldre Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet 1 HPV-foreldre-barnbrosjyre_trykk_rev4_280814.indd

Detaljer

... Spark er mer enn bare kos...

... Spark er mer enn bare kos... Teller du spark kan du bidra til forskningen Husk at barnet skal sparke hver dag! Bli kjent med barnet ditt! Kjenn etter hver dag!... Spark er mer enn bare kos... www.telltrivselen.no BLI KJENT MED BARNET

Detaljer

TIL DEG SOM HAR HØYT STOFFSKIFTE - GRAVES SYKDOM

TIL DEG SOM HAR HØYT STOFFSKIFTE - GRAVES SYKDOM TIL DEG SOM HAR HØYT STOFFSKIFTE - GRAVES SYKDOM Thyreoideascientigrafi gir en grafisk framstilling av skjoldbruskkjertelen. Hva er Graves sykdom? Graves er en sykdom der skjoldbruskkjertelen danner for

Detaljer

von Willebrand-lignende tilstander

von Willebrand-lignende tilstander von Willebrand-lignende tilstander Personer som ikke har lave nok prøvesvar til å ha blødersykdommen von Willebrands sykdom, men som likevel har lett økt blødnings tendens, kan ha en von Willebrand-lignende

Detaljer

Denne brosjyren er utviklet av Nasjonalt kunnskapssenter om vold og traumatisk stress (NKVTS), i samarbeid

Denne brosjyren er utviklet av Nasjonalt kunnskapssenter om vold og traumatisk stress (NKVTS), i samarbeid Denne brosjyren er utviklet av Nasjonalt kunnskapssenter om vold og traumatisk stress (NKVTS), i samarbeid med NAKMI. Brosjyren finnes elektronisk på våre nettsider www.nkvts.no Trykte eksemplarer kan

Detaljer

Anabole androgene steroider (AAS) Fysiske og psykiske virkninger. Dopingtelefonen 800 50 200 Hormonlaboratoriet Aker

Anabole androgene steroider (AAS) Fysiske og psykiske virkninger. Dopingtelefonen 800 50 200 Hormonlaboratoriet Aker Anabole androgene steroider (AAS) Fysiske og psykiske virkninger Dopingtelefonen 800 50 200 Hormonlaboratoriet Aker side 2 Innhold Hva er anabole androgene steroider (AAS)? Hvilke virkninger har AAS? Hvordan

Detaljer

HypofyseN. Hva skjer. når den ikke fungerer normalt?

HypofyseN. Hva skjer. når den ikke fungerer normalt? HypofyseN Hva skjer når den ikke fungerer normalt? Innhold Introduksjon 3 Hva er hyposfysesvikt? 3 Hvordan påvirker sykdommen pasienten? 3 Hypofysens normale funksjon 4 Framlappens hormoner 7 Baklappens

Detaljer

Statens helsetilsyn Trykksakbestilling: Tlf.: 22 24 88 86 - Faks: 22 24 95 90 E-post: trykksak@helsetilsynet.dep.no Internett: www.helsetilsynet.

Statens helsetilsyn Trykksakbestilling: Tlf.: 22 24 88 86 - Faks: 22 24 95 90 E-post: trykksak@helsetilsynet.dep.no Internett: www.helsetilsynet. IK-2380/urdu/norsk Produksjon og design: En Annen Historie AS Oversatt ved Oslo kommune, Flyktning- og innvandreretaten,tolkeseksjonen "Fakta om hiv og aids" Utgitt av Statens institutt for folkehelse

Detaljer

Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom)

Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Informasjonsskriv til foreldre Hva er Glaukom (grønn stær)? Glaukom (grønn stær) er en livslang øyesykdom som er vanligst hos voksne over 65 år, men som også forekommer

Detaljer

Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. Aniridi Redusert syn Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ANIRIDI Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler. Tilstanden

Detaljer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Galaktosemi Pasientundervisning 2017 Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Vi skal snakke om Kasuistikk Galaktosemi i Norge Hva skjer ved galaktosemi litt biokjemi

Detaljer

LCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel

LCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel LCAT-mangel Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel er en arvelig stoffskiftesykdom, der man mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Sykdommen kan forårsake hornhinnefordunkling,

Detaljer

Jobber du med ALS-pasienter? Nyttig informasjon for deg som jobber i spesialisthelsetjenesten. Amyotrofisk lateralsklerose

Jobber du med ALS-pasienter? Nyttig informasjon for deg som jobber i spesialisthelsetjenesten. Amyotrofisk lateralsklerose Jobber du med ALS-pasienter? Nyttig informasjon for deg som jobber i spesialisthelsetjenesten Foto: Privat ALS Amyotrofisk lateralsklerose Copyright@ Stiftelsen ALS norsk støttegruppe www.alsnorge.no Konto

Detaljer

Fakta om hiv og aids. Bokmål

Fakta om hiv og aids. Bokmål Fakta om hiv og aids Bokmål Hiv og aids Aids er en alvorlig sykdom som siden begynnelsen av 1980-tallet har spredd seg over hele verden. Aids skyldes et virus, hiv, som overføres fra person til person

Detaljer

Alport syndrom. Et sjeldent, arvelig syndrom som karakteriseres av nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet.

Alport syndrom. Et sjeldent, arvelig syndrom som karakteriseres av nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. Alport syndrom Et sjeldent, arvelig syndrom som karakteriseres av nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom

Detaljer

Er du gutt. og har spørsmål om omskjæring av jenter? www.nkvts.no

Er du gutt. og har spørsmål om omskjæring av jenter? www.nkvts.no Er du gutt og har spørsmål om omskjæring av jenter? www.nkvts.no Hva er omskjæring av jenter? Omskjæring av jenter er ulike inngrep der deler av jenters kjønnsorganer skades og fjernes. Det er to hovedtyper:

Detaljer

Sæthre-Chotzen syndrom

Sæthre-Chotzen syndrom Sæthre-Chotzen syndrom Sæthre-Chotzen syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som gir ulik grad av annerledes utseende. Diagnosen kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Operasjoner og annen

Detaljer

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple

Detaljer

Sex i Norge norsk utgave

Sex i Norge norsk utgave Sex i Norge norsk utgave Synes du det er vanskelig å forstå noe som står i denne brosjyren?, snakk med de som jobber på stedet der du er eller ring Sex og samfunn senter for ung seksualitet. Sex og samfunn

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Kronisk nyresvikt Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med kronisk nyresvikt.

Detaljer

Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene

Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene Til: Styret i Stiftelsen Frambu Saksnummer: 10/16 Møtenummer:1/2016 Møtedato: 30. mars 2016 Saksbehandler: Kaja Giltvedt Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene Frambu har siden nyttår

Detaljer

Muenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Muenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Muenke syndrom Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som er sammensatt og meget variabel. Diagnosen kan ofte stilles på ytre kjennetegn rett etter fødsel, og gir ulik grad av et annerledes utseende.

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis

Detaljer

Fakta om hiv og aids. Hindi/norsk

Fakta om hiv og aids. Hindi/norsk Fakta om hiv og aids Hindi/norsk Aids er en alvorlig sykdom som siden begynnelsen av 1980-tallet har spredd seg over hele verden. Aids skyldes et virus, hiv, som overføres fra person til person i bestemte

Detaljer

Helhetlig gjennomgang av nasjonale og flerregionale behandlingstjenester i spesialisthelsetjenesten 2017

Helhetlig gjennomgang av nasjonale og flerregionale behandlingstjenester i spesialisthelsetjenesten 2017 Helhetlig gjennomgang av nasjonale og flerregionale behandlingstjenester i spesialisthelsetjenesten 2017 Spørsmål til lederen av behandlingstjenesten SETT MARKØREN I DET GRÅ FELTET FØR DU STARTER SKRIVINGEN.

Detaljer

operasjon selvstendighet Informasjon om overgangen fra barn til voksen på Ahus

operasjon selvstendighet Informasjon om overgangen fra barn til voksen på Ahus operasjon selvstendighet Informasjon om overgangen fra barn til voksen på Ahus På Barne- og ungdomsklinikken er det 18 års grense, og når du blir så gammel, vil du bli overført til avdeling for voksne.

Detaljer

Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C

Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte Hva er Hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A- viruset, hepatitt

Detaljer

Propionsyreemi. Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen.

Propionsyreemi. Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. Propionsyreemi Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREMI

Detaljer

von Willebrands sykdom

von Willebrands sykdom von Willebrands sykdom Strukturen i von Willebrand faktor SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no I 1926 beskrev den finske legen von Willebrand en gruppe pasienter på Ålandsøyene i Den Botniske

Detaljer

Barn som pårørende fra lov til praksis

Barn som pårørende fra lov til praksis Barn som pårørende fra lov til praksis Samtaler med barn og foreldre Av Gunnar Eide, familieterapeut ved Sørlandet sykehus HF Gunnar Eide er familieterapeut og har lang erfaring fra å snakke med barn og

Detaljer

Barn med dysmeli, hvilke rutiner har fødeavdelingene i Norge? en spørreundersøkelse

Barn med dysmeli, hvilke rutiner har fødeavdelingene i Norge? en spørreundersøkelse Barn med dysmeli, hvilke rutiner har fødeavdelingene i Norge? en spørreundersøkelse Anne-Karin Vik, Oslo universitetssykehus Trine Bathen, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Nordisk seminar: Et

Detaljer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Tromsø, 20.desember 2010 Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap

Detaljer

Pachyonychia congenita

Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita er en meget sjelden, genetisk betinget, hudtilstand som først og fremst affiserer hud, negler, hår og slimhinner. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet Bokmål 2016 Vaksine for forebygging av livmorhalskreft tilbud til jenter i 7. klasse Informasjon til barn og foreldre Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet 1 Vaksine mot humant papillomavirus (HPV)

Detaljer

Koagulasjonsfaktor I-mangel / Afibrinogenemi

Koagulasjonsfaktor I-mangel / Afibrinogenemi Koagulasjonsfaktor I-mangel / Afibrinogenemi Afibrinogenemi er en svært sjelden blødersykdom som skyldes en komplett mangel på blodlevringsfaktor I (fibrinogen) i blodet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Systemisk mastocytose

Systemisk mastocytose Systemisk mastocytose Allergilignende reaksjoner Symptomer fra mange organer SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no SYSTEMISK MASTOCYTOSE Mastocytose er en sjelden tilstand med økt antall

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Har du barn/ungdom som pårørende? Når noen i familien blir alvorlig syk

Har du barn/ungdom som pårørende? Når noen i familien blir alvorlig syk Har du barn/ungdom som pårørende? Når noen i familien blir alvorlig syk Når en i familien blir alvorlig syk, vil det berøre hele familien. Alvorlig sykdom innebærer ofte en dramatisk endring i livssituasjonen,

Detaljer

Informasjon til deg med kronisk sykdom. Snart voksen? Hva nå?

Informasjon til deg med kronisk sykdom. Snart voksen? Hva nå? Informasjon til deg med kronisk sykdom?! Snart voksen? Hva nå? Martin! Blir du med å spille basket? Alle de andre blir med!! Snakk med oss Hmm... hva skal jeg svare? Jeg har jo lyst, men vet ikke om jeg

Detaljer

Meningokokksykdom. «Smittsom hjernehinnebetennelse»

Meningokokksykdom. «Smittsom hjernehinnebetennelse» Meningokokksykdom «Smittsom hjernehinnebetennelse» Denne brosjyren er skrevet for å opplyse om meningokokksykdom og gi enkle praktiske råd om hva foreldre og andre skal gjøre når barn eller unge er syke

Detaljer

HPV. Informasjon om HPV-infeksjon vaksine. Gratis HPV-vaksine til deg som er ung kvinne født i 1991 og senere. Det er nå det skjer!

HPV. Informasjon om HPV-infeksjon vaksine. Gratis HPV-vaksine til deg som er ung kvinne født i 1991 og senere. Det er nå det skjer! HPV og Informasjon om HPV-infeksjon vaksine Gratis HPV-vaksine til deg som er ung kvinne født i 1991 og senere. Det er nå det skjer! Det er nå det skjer! Nå får du som er ung kvinne tilbud om gratis HPV-vaksine

Detaljer

Til deg som har høyt stoffskifte - Graves sykdom

Til deg som har høyt stoffskifte - Graves sykdom Til deg som har høyt stoffskifte - Graves sykdom 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er Graves sykdom? Dette er en sykdom der skjoldbruskkjertelen danner

Detaljer

UTREDNING AV BARN OG UNGE VED SPØRSMÅL

UTREDNING AV BARN OG UNGE VED SPØRSMÅL UTREDNING AV BARN OG UNGE VED SPØRSMÅL OM HYPERKINETISK FORSTYRRELSE/ADHD OG ATFERDS- OG LÆREVANSKER Beskrivelse av rutiner og prosedyrer vedr. utredning, diagnostisering og tiltak Et tverrfaglig samarbeid

Detaljer

Hva er demens? I denne brosjyren kan du lese mer om:

Hva er demens? I denne brosjyren kan du lese mer om: Hva er demens? Glemmer du så mye at hverdagen din er vanskelig? Har du problemer med å huske vanlige ord eller veien til butikken? Dette kan være tegn på demens. I denne brosjyren kan du lese mer om: Hva

Detaljer

bokmål fakta om hepatitt A, B og C

bokmål fakta om hepatitt A, B og C bokmål fakta om hepatitt A, B og C Hva er hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A-viruset, hepatitt B-viruset og hepatitt C-viruset.

Detaljer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Er det økt risiko for komplikasjoner rundt fødselen? Er fosteret utsatt for høyere risiko når mor har muskelsykdom sammenlignet med

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser Sjelden, jeg? Ungdomsmedisinsk konferanse 2008 Birgitte Bjerkely Sykepleier, rådgiver, Rikshospitalet Hva er en sjelden medisinsk tilstand? Hvis en medisinsk tilstand forekommer hos færre enn 1/10 000

Detaljer

Tre kvinner forteller: Vi er født uten livmor

Tre kvinner forteller: Vi er født uten livmor Tre kvinner forteller: Vi er født uten livmor Det har ulik årsak, men de tre kvinnene har en ting felles: De er født uten livmor. Her forteller de åpent hvordan det har påvirket deres liv. Av Ingunn Saltbones

Detaljer

Statens helsetilsyn Trykksakbestilling: Tlf.: 22 24 88 86 - Faks: 22 24 95 90 E-post: trykksak@helsetilsynet.dep.no Internett: www.helsetilsynet.

Statens helsetilsyn Trykksakbestilling: Tlf.: 22 24 88 86 - Faks: 22 24 95 90 E-post: trykksak@helsetilsynet.dep.no Internett: www.helsetilsynet. IK-2523/arabisk/norsk Produksjon og design: En Annen Historie AS Oversatt ved Oslo kommune, Flyktning- og innvandreretaten,tolkeseksjonen "Fakta om hepatitt A, B og C" Utgitt av Statens institutt for folkehelse

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Metylmalonsyreemi. Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen.

Metylmalonsyreemi. Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. Metylmalonsyreemi Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METYLMALONSYREEMI Metylmalonsyreemi

Detaljer

Fakta om hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte. Thai/norsk

Fakta om hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte. Thai/norsk Fakta om hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte Thai/norsk Hva er hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A-viruset, hepatitt

Detaljer