Hypertrofisk kardiomyopati Vibeke M. Almaas Kardiologisk Avdeling, Rikshospitalet Oslo Universitetssykehus
Kardiomyopatier Elliott et al, EHJ, 2008
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) Prevalens 1:500 1:5000 Arvelig hjertemuskelsykdom Heterogent sykdomsbilde Årlig mortalitet <1% - 6% Lite/ingen plager Hjertesviktsymptomer Hjerterytmeforstyrrelser Plutselig og uventet død Hjertetransplantasjon
HCM - Arvelig hjertemuskelsykdom Mutasjon påvises hos 50-60% Autosomal dominant arvegang Identifisert >2000 ulike mutasjoner lokalisert i mer enn 15 ulike gener på ulike kromosomer Spirito et al New England Journal of Medicine 1997
(not solely = ikke utelukkende) Veggtykkelse 15 mm Ekko/MR/CT
abnormal loading conditions Aortastenose Hypertensjon Idrettshjerte
Ulike årsaker til HCM Abnormal loadingconditions: -Aortastenose -Hypertensjon -Idrettshjerte -Sigmoid septum Hvis genotype negativ HCM (dvs. ikke sarcomermutasjon): -Amyloidose -Anderson-Fabry -Hemokromatose -Thyreoidea -Diabetes ESC Guidelines 2014
Hypertrofimønster og genetikk Bos et al. JACC, 2009
Veggtykkelse 2D, ikke M-mode Losi et al. Cardiovascular Ultrasound 2010, 8:7 http://www.cardiovascularultrasound.com/content/8/1/7
Gentest? Skal kun tas når man har en klar mistanke om HCMdiagnose
Hypertrofi 15 mm Ekko/MR/CT Genotype negativ Gentest Genotype positiv Ikke-familiær årsak Familiær årsak Gentest av førstegrads slektninger Genbærer Ikke genbærer Kardiologisk kontroll Ingen kontroll vibeke.marie.almaas@oslo-universitetssykehus.no
HCM-diagnosen Genotype Fenotype HCM-diagnose Negativ < 15 mm NEI 15 mm JA Positiv < 13 mm NEI (frisk genbærer, subklinisk HCM) 13 mm JA
Diastolisk dysfunksjon Venstre atrium (areal/volum) Mitral inflow hastigheter Pulmonalvene hastigheter Mitralringshastigheter
Obstruktiv vs. non-obstruktiv HCM 3 subgrupper avhengig av trykk-gradienten i LVOT: - Non-obstruktiv HCM - Labil obstruktiv HCM - Basal obstruktiv HCM Obstruktiv HCM Figure from Mayo Foundation for Medical Education and Research. www.mayoclinic.com
Basal obstruktiv HCM Labil obstruktiv HCM SAM Peak gradient 30 mmhg SAM 55 mmhg 13 mmhg 48 mmhg
Klinisk betydning av obstruksjon B.Maron, JACC, 2009
Kirurgisk septal myektomi Circulation, 1968 Andrew G. Morrow Photo from U.S. National Library of Medicine Figure from Mayo Foundation for Medical Education and Research. www.mayoclinic.com
Septum ablasjon med alkohol Ulrich Sigwart Photo from Cardiovascular News Lancet, 1995 Figure from Mayo Foundation for Medical Education and Research. www.mayoclinic.com
PTSMA Hubert Seggewiss JACC, 1998
Septum reduserende behandling 1968: De 25 første myektomier beskrives i Circulation (Morrow) 1995: De 3 første PTSMA beskrives i Lancet (Sigwart) 2003: Myektomi, Rikshospitalet 2001: Første PTSMA, på Rikshospitalet 1998: Tre måneders data på de 25 PTSMA beskrives i JACC (Seggewiss) Maron et al, JACC, 2012
Spirito et al, New Engl J Med, 1997 Obstruktiv HCM
Septum ablasjon med alkohol (PTSMA, TASH, ASA, SAA) Figure from Mayo Foundation for Medical Education and Research. www.mayoclinic.com
PTSMA Jensen et al, Circulation Cardiovascular Intervention, 2011
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 PTSMA behandling på Rikshospitalet, 2001-2016 12 10 8 6 4 PTSMA 2 0
ACC/ESC expert consensus document, Maron and McKenna et al, JACC, 2003 Class IIa ESC Guidelines, Elliott et al, EHJ, 2014 Class IIb Class IIa Class IIb ACCF/AHA HCM Guidelines, Gersh et al, JACC, 2011
ASA : (alkohol septal ablasjon) En trygg og effektiv behandling Lower LV outflow tract gradient at the last clinical check-up was independently associated with the final NYHA class 2 (HR 0.98, 95% CI 0.97 0.99; p<0.01). Veselka et al, EHJ, 2016
The most interesting finding of this study is,, that the all-cause mortality seems to be independently associated with the magnitude of residual left ventricular outflow tract gradient. The result of alcohol septal ablation (ASA) depends entirely on the variable blood supply and its proper identification. Sigwart, Editorial in EHJ, 2016
Indikasjon for septum reduserende behandling? ASA eller myektomi? Multidisiplinære team! - Symptomgivende obstruksjon - Hvile eller provosert gradient i LVOT 50 mmhg - Basal septal veggtykkelse 16 mm ESC Guidelines, Elliott et al, EHJ, 2014
Selection of patients for ICDs Secondary prevention After cardiac arrest After episodes of sustained VT Primery prevention Difficult to select patients 2 of 5 noninvasive risk markers (patients < 50 years) HCM-Risk-SCD Calculator Maron B. JACC. 2003;42:1687-1713.
HCM-Risk-SCD Calculator
Risk modifiers LGE-MRI Apical aneurysms Atrial fibrillation Mutation - genotype positive patients End stage phase (dilating heart failure) Gersh et al JACC 2011
Obstruktiv HCM Behandling rettet mot obstruksjon i LVOT arytmi (atrieflimmer lav terskel for Marevan) Medikamenter Betablokker (metoprolol i høyeste tolererbare dose) Verapamil obs ved gradient >100 mmhg og ved PHT Disopyramid + lavdose betablokker (eller verapamil) ESC Guidelines 2014
Obstruktiv HCM Behandling rettet mot obstruksjon i LVOT arytmi (atrieflimmer lav terskel for Marevan) Medikamenter Betablokker (metoprolol i høyeste tolererbare dose) Verapamil Ikke vasodilaterende medikamenter!! (ACEh, A2blokker, nitro, vasodilaterende calsiumantagonister) Ikke digoxin (pga økt kontraktilitet) obs ved gradient >100 mmhg og ved PHT Disopyramid + lavdose betablokker (eller verapamil) ESC Guidelines 2014
Hypertrofisk kardiomyopati Atrieflimmer Prevalens 23 % Årlig insidens 3% Dersom LA 45 mm; 48t-EKG hver 6.-12. måned Tromboembolisme hos pas. med AF Prevalens 27% Årlig insidens 4% Lav terskel for antikoagulasjonsbehandling dersom AF påvises
Hypertrophic Cardiomyopathy Control symptomes -medical treatment -antiarrhythmic treatment -septal reduction therapy (SAA or septal myectomy) Diagnostic evaluations How to treat the HCMpatient Genetic testing and screening of family members Risk stratification -ICD? Avoid competetive sports Local hospital Regional Hospital Specialised center
Andre årsaker til hypertrofi Hypertensjon Aortastenose Idrettshjerte Sigmoid septum hos eldre Diabetes Thyreoideasykdommer Avleiringssykdommer Amyloidose blodprøver, biopsi Hemokromatose blodprøver, gentest Anderson-Fabry blodprøver, biopsi Glykogen-avleiring biopsi Skjelettmuskelsykdommer, syndromer blodprøver, biopsi