Kardiomyopatier. Mai Tone Lønnebakken 1.amanuensis/overlege UiB og Hjerteavd. HUS

Transkript

1 Kardiomyopatier Mai Tone Lønnebakken 1.amanuensis/overlege UiB og Hjerteavd. HUS

2 Læringsmål Hva er Kardiomyopati Klassifisering av Kardiomyopatier Etiologi, symptomer, anbefalt utredning og behandling ved dilatert, hypertrofisk og restriktiv kardiomyopati. Kjenne til enkelte av de uklassifiserte kardiomyopatiene

3 Hva er kardiomyopati? ESC definisjon (2008) Sykdom i myokard, der muskelen er strukturelt og funksjonelt unormal. Genetisk (variasjon i fenotype) og ikke-genetisk Klinikk (asymptomatisk fatal): Hjertesvikt Hjerterytmeforstyrrelser Sekundær hjerteklaffe dysfunksjon Utelukke Koronarsykdom, Hypertensjon, klaffefeil eller medfødt hjertesykdom som forklaring ( Sekundær Kardiomyopati og Iskemisk Kardiomyopati ).

4 Eliott P, et al. EHJ 2008

5 Klassifisering av Kardiomyopatier 1. Dilatert Kardiomyopati (DCM) 2. Hypertrofisk Kardiomyopati (HCM) 3. Restriktiv Kardiomyopati 4. Arytmogen (Høyre) Ventrikkel Kardiomyopati/Dysplasi (A(R)VC/D) 5. Uklassifiserte Kardiomyopatier

6 JACC 2014 MOGE(s) klasssifikasjon av CM Morfologi/ Fenotype Organ/ syndrom Genetikk Etiologi Stadie

7 Hjertemorfologi ved Kardiomyopati

8 Diagnostikk Ekkokardiografi!! Ve.ventrikkel remodellering geometri Hypertrofi Konsentrisk eller eksentrisk Systolisk funksjon: Ejeksjonsfraksjon (EF), Global eller regional funksjonsnedsettelse Diastolisk funksjon: Nedsatt relaksasjon og økt fylningstrykk Klaffefunksjon: Insufficiens og stenose

9 Diagnostikk- supplerende CMR og CCT Påvise og lokalisere avleiring i myokard: Fett, jern eller amyloid Påvise inflammasjon, arr/fibrose og fokal hypertrofi Påvise apikale aneurysmer Vurdere høyre ventrikkels struktur og funksjon

10 Dilatert Kardiomyopati (DCM) Incidens: 8: /år Prevalens: 36: Ca. 14% DCM (inkludert asymptomatiske) 15-25% av hjertesvikt pasienter 20-30% genetisk Mange årsaker Alkoholisk, Peripartum, Postvirale Myocarditt

11 Symptomer og diagnostikk DCM Klinisk hjertesvikt: NYHA, 6 min. gangtest Pro-BNP, rtg.thorax EKG: Atriale- og ventrikulære tachyarytmier Atrieflimmer 20-35% BBB ca.25%, asynkroni Plutselig hjertedød SCD Dilatasjon av ve. og hø. Ventrikkel Koronarangiografi CMR/Biopsi

12 Ekkokardiografi DCM

13 Ekkokardiografi DCM

14 Behandling av DCM Medikamentell hjertesvikt behandling (ESC guidelines) β-blokker ACE-hemmer/AT2-blokker/A2-Neprilysin hemmer Diuretika Aldosteron antagonist Platehemmer/antikoagulasjon NOAK/DOAK Digitalis CRT-D: biventriculær pacemaker, ICD Revaskularisere ved koronarsykdom Hjertetransplantasjon

15 Hypertrofisk Kardiomyopati, HCM Forekomst: 1:500, kvinner=menn Klinisk heterogen Asymetrisk septum 90% Konsentrisk 5% Apikal <5% Fri vegg 1-2% Mange ulike mutasjoner Histologi: myocytt hypertrofi og disarray

16 Etiologi HCM (ESC 2014)

17 Symptomer ved HCM Funksjonsdyspnoe Brystsmerter/Angina pectoris Redusert fysisk kapasitet Syncope Palpitasjoner SCD Mortalitet 1-2% per år Asymptomatiske pasienter har bedre prognose Asymptomatisk, screening SCD (plutselig hjertedød) i familen

18 Patofysiologi HCM Diastolisk hjertesvikt Hypertrofi med økt oksygen behov i myokard Iskemi: mikrovaskulær angina

19 Diagnostikk ved HCM Familie anamnese SCD/Genetikk EKG: LVH, ST-depresjoner (80% patol. EKG) Belastnings-EKG, blodtrykksfall 24t-EKG/Holter monitorering (VT) Ekkokardiografi Belastnings-ekko (liggesykkel)

20 Hjertemorfologi ved HCM

21 Hypertrofisk obstruktiv Kardiomyopati Obstruksjon ved HCM Intrakavitære og subvalvulær AS 1/3 i hvile 1/3 under belastning (dynamisk) 1/3 ingen obstruksjon Utredning Ekko: Gradient >30 mmhg Ekko med Vasalva Belastningsekko (sykkel) gradient >50-60 mmhg (HOCM)

22 Ekkokardiografi HCM og HOCM Hypertrofi Farge-doppler

23 Ekkokardiografi HOCM-SAM M-mode SAM (systolic anterior movement) Doppler gradient Patologisk gradient i hvile >30 mmhg og under belastning >50 mmhg

24 Apikal HCM, kontrast ekko

25 Behandling av HOCM Medikamenter (70% sympt. bedring) B-blokker Ca-blokker Obstruksjonsbehandling Alkoholisk septumablasjon PTSMA Kirurgisk myectomi Pacemaker Forebygge SCD ICD

26 Risiko for SCD - ICD indikasjon

27 ESC Risiko kalkulator for SCD ved HCM

28

29 Restriktiv Kardiomyopati Myokardial Amyloidose Arvelige infiltrative kardiomyopatier (Hemokromatose, Fabry disease ) Endomyokardial Löffler endocarditt

30 Symptomer og diagnostikk ved RCM Dyspnoe og redusert fysisk kapasitet Høyresidig hjertesvikt Symptomer på systemsykdom EKG: low-voltage Ekkokardiografi MRI/CT-cor Rtg.thorax

31 EKG: RCM

32 Ekkokardiografi RCM

33 Behandling ved RCM Spesifikk behandling rettet mot grunnsykdom Symptomatisk hjertesviktbehandling Dårlig prognose

34 Arytmogen Kardiomyopati ARVC Arvelig: Mutasjoner i desmosom genet (40-60%) Virus fokal myokarditt Myokard spesielt i RV frie vegg erstattes av fibrøst eller fibrøst fettvev Symptomer: VT og SVT SCD (debut symptom 50%) Hjertesvikt

35 ARVD - CMR

36 Stress-indusert Kardiomyopati Takotsubo Kardiomyopati The broken heart syndrome Apical ballooning syndrome Ligner på hjerteinfarkt, men normale koronarkar Oftest hos kvinner Alvorlig hjertesvikt og rytmeforstyrrelser

37 Oppsummering CM= Hjertemuskel sykdom (struktur og funksjon) Genetisk, ulik fenotype Hjertesvikt, rytmeforstyrrelser og plutselig død (SCD) Ekkokardiografi sentral i Klassifisering/diagnostikk Behandling: Symptomer, forebygge SCD, beh. grunnsykdom Tenk på hjertesvikt/cm også hos unge!! Familieanamnese viktig!