Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?"

Thorvald Kristensen
8 år siden
Visninger:

1 Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Hypertrofisk kardiomyopa? = Fortykket hjertemuskulatur av gene?sk årsak 1

2 Hvordan ser hjertet ut? hep:// 3 Hjertets blodgjennomstrømning Til lungene Til kroppen Fra kroppen Fra lungene 4 2

3 Hjertets 4 kammer og klaffeapparat 5 Hjertets elektriske ledningsbaner 6 3

4 Fortykket hjertemuskulatur ved Hypertrofisk kardiomyopa? hep:// 7 Fortykket hjertemuskulatur ved Hypertrofisk kardiomyopa? hep:// 8 4

5 Normal hjertefunksjon forstyrres ved Hypertrofisk kardiomyopa? hep:// 9 Hjertemuskelceller 10 5

6 Hypertrofisk kardiomyopa?, sarkomergener 11 NEJM 364;17, April 28, 2011 Sarkomer er muskelcellens sammentrekningsapparat Tynne filamenter Tykke filamenter Sklir over hverandre og forkorter cellen Proteiner hvor oppskrièn ligger i genene Sarkomer- gener Hypertrofisk kardiomyopa? Sarkomersykdom 12 6

7 Hva er et gen? En del av DNA- tråden som koder for et protein En oppskri` på et protein En genfeil gir defekt protein 13 Hypertrofisk kardiomyopa? viser Autosomal dominant arv Sarkomer- genene foreligger dobbel utgave; èn genkopi er arvet fra far og èn genkopi er arvet fra mor Ved en autosomal dominant sykdom er det nok å ha genfeil i den ene av de to genkopiene for å ha risiko for sykdom 50 % risiko for at et barn arver sykdomsrisiko fra en mor eller far som genfeilen 14 7

8 15 Skal vi genteste for hypertrofisk kardiomyopa?? Diagnos/sk gentest Syk person Bekre`e gene?sk årsak Bedre behandling Sikre lang?dsoppfølgning Varsling i elektronisk journal Betydning for slektninger Predik/v gentest Frisk person Risiko for sykdom i frem?den Hvem trenger videre oppfølgning Betydning for slektninger 16 8

9 Hypertrofisk kardiomyopa? symptomer og funn Kortpustethet Brystsmerter Hjertebank Besvimelse / nesten- besvimelse Hjertesvikt Fortykket muskulatur i ungdomsårene eller?dlig voksen alder Noen familier er det plutselige dødsfall Sykdomsbilde viser stor variasjon innad i familier 17 Hypertrofisk kardiomyopa? Plutselig død 42 år HOCM ICD Besvimelser HCM Styrmann Ak?v fotballspiller Besvimelse én gang ü Familiehistorie ü Obduksjon? ü Betydning for pasient og familie ü Gentest ü Sykdomsforklarende genfeil? ü Kontrollopplegg HCM=Hypertrofisk kardiomyopa? HOCM=HCM m/utløpshinder 18 ICD=Hjertestarter 9

10 Familiehistorie, HCM Familiehistorie i tre generasjoner Hjertemuskelsykdom Plutselige, uventede dødsfall Trafikkdødsfall Besvimelser ved fysisk anstrengelse Obduksjon / reesmedisinsk obduksjon Betydelig variasjon i sykdomsbilde innad i familier 19 Medisinsk genetisk utredning; IKKE bare en enkel blodprøve OmfaEende kardiologisk og gene?sk vurdering Familiehistorie, reesmedisinsk obduksjon Informasjon?l pasienten før gentest om usikkerhetsmomenter ved tes?ng Tolkning av gentestresultat Ø Ø Ø Sikkert sykdomsfremkallende gen Sikker normal variant VUS: Variant of Uncertain Significance 20 10

11 Hypertrofisk kardiomyopa? - Oppsummering Fortykket hjertemuskulatur rundt venstre hjertekammer og / eller i skilleveggen mellom venstre og høyre hjertekammer (bloee øye). Hjertemuskelfibrene ligger i uorden og er dels erstaeet med bindevev (mikroskop) Sarkomersykdom Genfeil i 2/3 av?lfellene Arvegangen er autosomal dominant Varierende sykdomsbilde (ekspressivitet) og sykdomsstart (aldersavhengig inkomplee penetrans) Forekomst i befolkningen 1/500 (0.2 %). Hyppig(ste) årsak?l plutselig død blant unge idreesutøvere Årlig risiko for plutselig død er 1% Oèst et godartet sykdomsbilde (kan leve godt) 21 Med støee fra Hjertefondet og Senter for 22 medisinsk gene?kk og molekylærmedisin 11

12 Takk for meg! 23 12

Like dokumenter

Utredning av arvelig hjertesykdom. Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014

Utredning av arvelig hjertesykdom Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014 «Hjertegruppa» Anette Bakken (Sykehuset i Telemark) Marte Gjøl Haug (St. Olavs