Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen
|
|
- Monica Thorbjørnsen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer Hvorfor får man PCT? arv og miljø Hvilke faktorer utløser sykdommen? Hvordan settes diagnosen? Kom GJERNE med spørsmål/kommentarer! Pasientkurs kutane porfyrier 2012 Hva er PCT? Porphyria - porfyrisykdom Cutanea hud, gir hudsymptomer Tarda- sent, gir (som regel) symptomer sent i livet Hva er en porfyrisykdom? Når får problemer med å lage heme mellomprodukter (porfyriner) hoper seg opp i Heme er en nøkkelstruktur mange steder i PCT en leversykdom som gir hudplager Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen Når får problemer med å lage heme mellomprodukter (porfyriner) hoper seg opp i Heme er en nøkkelstruktur mange steder i
2 Hemesyntesen Hemesyntesen og PCT Hva er PCT? Vanligste porfyrisykdom på verdensbasis Forekommer hos en av rammer flere menn enn kvinner hovedsakelig voksne Leversykdom som gir hudplager symptomer utløses av sollys Enkel behandling - blodtapping Hvor vanlig er PCT i Norge? Antall diagnoser 1000 Totalt 900 PCT AIP Andre porfyrier Hvorfor får man PCT?
3 Hvorfor får man PCT? To hovedtyper PCT arvelig sporadisk Mye til felles, overlappende kan ikke se eller føle forskjell samme utløsende faktorer skal til for at en får plagene men toleranse-terskel kan være forskjellig Arvelig PCT Arvematerialet DNA kodene (oppskriftene) på alle proteiner trenger kveilet opp i cellekjernene i Gen den delen av DNA som koder for ett protein Mutasjon feil i gen Arvegang, arvelig PCT Arvegang, arvelig PCT Arvelig PCT Hemesyntesen Har arvet en mutasjon/genfeil fra en forelder Ikke en sykdom men et anlegg for sykdom Gjør at man har redusert kapasitet på samlebåndet som utgjør hemesyntesen
4 Arvelig PCT Har arvet en mutasjon/genfeil fra en forelder Gjør at man har redusert kapasitet på samlebåndet som utgjør hemesyntesen Kan gå helt fint til man får en tilleggsbelastning på leveren Hvorfor får man PCT? Ikke nok med en genfeil veldig mange med genfeil får aldri sykdom! halvparten av de med PCT har ikke genfeil Må ha noe som belaster leveren for mye jern (hemokromatose) leverbetennelse (hepatitt) alkohol østrogener Ofte flere utløsende faktorer Jernbelastning Arv Alkohol Røyk Hepatitt C Østrogener Hvorfor får man PCT? Effektiviteten på samlebåndet når et kritisk punkt klarer ikke ta unna mellomproduktene (porfyrinene) Lekker ut i blodet og hoper seg opp i bl.a. i huden Siste ingrediens?? Solskinn!
5 Hvorfor får man PCT? Porfyriner i huden + sollys = frie oksygenradikaler som skader huden NB! Tar tid fra soling til plagene kommer! + Oppsummert hvorfor får man PCT? Leverbelastning jernopphopning (hemokromatose) leverbetennelse (hepatitt) alkohol hormontilskudd (østrogener) Eventuelt en mutasjon/genfeil i genet som koder for det 5. enzymet i hemesyntesen SOLLYS Diagnostikk er det PCT? Hvordan settes diagnosen? Blemmer og sårbar hud, mørk/rød urin Diagnostikk er det PCT? Blemmer og sårbar hud, mørk/rød urin Diagnostikk hvilken type PCT? Arvelig eller sporadisk? Analyse av porfyriner urin blod avføring Hvorfor viktig å skille? ved arvelig PCT kan slektninger få det
6 Diagnostikk hvilken type PCT? Måler aktivitet av enzymet UROD lav ved arvelig type normal ved sporadisk type Diagnostikk hvilken type PCT? Genetisk undersøkelse leter etter mutasjon/ genfeil arvelig PCT: mutasjon fins sporadisk PCT: mutasjon fins IKKE Diagnostikk hemokromatose Genetisk undersøkelse for hemokromatose vanligere hos de med PCT Økt opptak av jern i tarmen Jern hoper seg opp i lever (også binyrer, hjerte, ledd og bukspyttkjertel) Jernoverskuddet kan tømmes ved årelating/blodtapping Oppsummering hva er PCT? en leversykdom som gir hudplager vanligste porfyrisykdom i verden (og Norge!) Oppsummering hvorfor får man PCT? Leverbelastning jernopphopning (hemokromatose) leverbetennelse (hepatitt) alkohol hormontilskudd (østrogener) Eventuelt en mutasjon/genfeil i genet som koder for det 5. enzymet i hemesyntesen SOLLYS Oppsummering hvordan settes diagnosen? Klassiske symptomer blemmer, sårbar hud, rød urin Legen må tenke på porfyri/pct Leter etter porfyriner i urin, blod og avføring Genanalyse (enzymaktivitetsanalyse) skille arvelig og sporadisk PCT
7 Takk for oppmerksomheten! Kommentarer? Spørsmål?
Porfyrisykdommer. Pasientkurs 7. november Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper
16.11.2016 Porfyrisykdommer Pasientkurs 7. november 2016 Øyvind Skadberg, diagnostikk og symptomer Overlege NAPOS En samling av ulike sykdommer Felles for alle er opphopning av forstadier (metabolitter)
DetaljerInnledning om PCT. Porfyrisykdommer. Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper
Innledning om (diagnostikk og symptomer) Øyvind Skadberg Pasientkurs 5. november 2018 Overlege NAPOS 15.11.2018 Porfyrisykdommer En samling av ulike sykdommer Felles for alle er opphopning av forstadier
DetaljerBehandling av PCT. Fire behandlings-akser. Fire mål med behandling. Hvilken behandling for meg? Overlege Aasne K. Aarsand.
Behandling av PCT tapping/unngå utløsende faktorer/lysbeskyttelse Overlege Aasne K. Aarsand farlig å tappes? Hvorfor blir jeg blodtappet? Hvordan virker tablettene? bedre å blodtappe enn å ta tabletter?
DetaljerBehandling av PCT. Fire behandlings-akser. Fire mål med behandling. Hvilken behandling for meg? Overlege Aasne K. Aarsand.
Behandling av PCT tapping/unngå utløsende faktorer/lysbeskyttelse Overlege Aasne K. Aarsand farlig å tappes? Hvorfor blir jeg blodtappet? Hvordan virker tablettene? bedre å blodtappe enn å ta tabletter?
DetaljerHensikten med kurset. Pedagogisk profil. Ulike tilnærminger. Mentometerknapper
Kurs for personer med erytropoietisk protoporfyri (EPP) og hepatoerytropoietisk porfyri (HEP) og deres pårørende Teleslynge tilgjengelig for oppkobling 19. 21. februar 2017 Aasne Karine Aarsand Overlege
DetaljerHensikten med kurset. Kurs for personer med porfyri og deres pårørende. Mentometerknapper. Praktisk bruk. Hvor mange har
Kurs for personer med porfyri og deres pårørende 5 6. februar 2018 Hensikten med kurset Lære mer om sykdommen Porfyrisykdommer forekommer sjeldent Allmennleger: Begrenset kunnskap om sjeldne sykdommer
DetaljerPorphyria. Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell. cutanea tarda
Porphyria Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell cutanea tarda 2 innhold Forord 4 Hva er porfyri? 5 Hva er porphyria cutanea tarda (PCT)? 5 Hva kan utløse PCT? 5 Hvordan diagnostiseres
DetaljerFrisk fase hvordan hindre tilbakefall?
Frisk fase hvordan hindre tilbakefall? Overlege Aasne K. Aarsand Hvor ofte bør man gå til Når jeg er frisk, kan jeg gjøre alt jeg gjorde før jeg ble syk?? Hvordan vet man at man har kommet over i frisk
DetaljerFrisk fase hvordan hindre tilbakefall? Under behandling (blodtapping/klorokin) Er jeg frisk? Ja, jeg er frisk! Overlege Aasne K.
Frisk fase hvordan hindre tilbakefall? Overlege Aasne K. Aarsand Hvor ofte bør man gå til Når jeg er frisk, kan jeg gjøre alt jeg gjorde før jeg ble syk?? Gjør det noe om jeg ikke går til Blir jeg noensinne
DetaljerEvalueringsrapport Pasientkurs november 2018
Evalueringsrapport Pasientkurs 5. - 6. november 2018 Thon Hotel Bergen Airport Kurs for personer med porphyria cutanea tarda (PCT) og deres pårørende Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)
DetaljerPraktisk bruk. Kurs for personer med PCT og deres pårørende. Hensikten med kurset. Hvor mange har. Mentometerknapper
Kurs for personer med PCT og deres pårørende 5-6. november 2018 Praktisk bruk Bruk svarknappene (1-10/A-J) for å svare Når en trykker vil først et gult og så et lite grønt lys blinke kort for å bekrefte
DetaljerHensikten med kurset. Kurs for personer med porfyri og deres pårørende. Mentometerknapper. Praktisk bruk. Hvor mange har
Kurs for personer med porfyri og deres pårørende 7-8. november 2016 Hensikten med kurset Lære mer om sykdommen Porfyrisykdommer forekommer sjeldent Allmennleger: Begrenset kunnskap om sjeldne sykdommer
DetaljerHensikten med kurset. Kurs for personer med porfyri og deres pårørende. Mentometerknapper. Praktisk bruk. Hvor mange har
Kurs for personer med porfyri og deres pårørende 25 26. mars 2019 Hensikten med kurset Lære mer om sykdommen Porfyrisykdommer forekommer sjeldent Allmennleger: Begrenset kunnskap om sjeldne sykdommer NAPOS:
DetaljerInnledning om ERYTROPOIETISK PROTOPORFYRI
Atle Brun NAPOS Innledning om ERYTROPOIETISK PROTOPORFYRI Hvorfor gir lyset smerter i huden? Hva er det som er galt i kroppen ved denne sykdommen? Hvorfor gir lyset smerter i huden? Hvorfor kan jeg tåle
DetaljerEvalueringsrapport Pasientkurs november 2016
Evalueringsrapport Pasientkurs 7. - 8. november 2016 Thon Hotel Bergen Airport Kurs for pasienter med Porphyria cutanea tarda (PCT) og deres pårørende Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)
DetaljerPORPHYRIA CUTANEA TARDA (PCT) RETNINGSLINJER FOR BEHANDLING OG OPPFØLGING
0 PORPHYRIA CUTANEA TARDA (PCT) RETNINGSLINJER FOR BEHANDLING OG OPPFØLGING Utarbeidet av Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) Versjon 2. Mars 2015 1 2 FORORD Behandlingsretningslinjer
DetaljerEvalueringsrapport Pasientkurs februar 2018
Evalueringsrapport Pasientkurs 5. - 6. februar 2018 Thon Hotel Bergen Airport Kurs for personer med akutt intermitterende porfyri (AIP), porphyria variegata (PV) og deres pårørende Nasjonalt kompetansesenter
DetaljerNorsk porfyriregister
Norsk porfyriregister Årsrapport for 2014 med plan for forbedringstiltak Åshild Rostad Enes, Jørild Haugen Villanger, Aasne Aarsand, Egil Støle, Janne Thomsen og Sverre Sandberg 21.09.2015 Innhold Innhold...
DetaljerPorphyria variegata (PV) Hva er PV og hvilke symptomer gir sykdommen? Hvilke symptomer gir PV?
Porphyria variegata (PV) Hva er PV og hvilke symptomer gir sykdommen? Marte Høvik Hammersland, genetisk veileder NAPOS Kåre-Steinar Tveit, Seksjonsoverlege ved Hudavdelingen Haukeland sykehus Metabolsk
DetaljerÅrlig pasientskjema Porphyria variegata (PV)
Norsk porfyriregister Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) Tlf: 55 97 31 70 E-post: porfyri@helse-bergen.no www.napos.no Fylles ut av registeret: Dato utsendt: Dato mottatt: Postnummer:
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis
DetaljerStatens helsetilsyn Trykksakbestilling: Tlf.: 22 24 88 86 - Faks: 22 24 95 90 E-post: trykksak@helsetilsynet.dep.no Internett: www.helsetilsynet.
IK-2523/arabisk/norsk Produksjon og design: En Annen Historie AS Oversatt ved Oslo kommune, Flyktning- og innvandreretaten,tolkeseksjonen "Fakta om hepatitt A, B og C" Utgitt av Statens institutt for folkehelse
DetaljerFakta om hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte. Thai/norsk
Fakta om hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte Thai/norsk Hva er hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A-viruset, hepatitt
DetaljerGenfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?
Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus
DetaljerViktig sikkerhetsinformasjon
Viktig sikkerhetsinformasjon Din veiledning om YERVOY for YERVOY TM Informasjonsbrosjyre pasientertil pasient Dette opplæringsmateriellet er et obligatorisk vilkår for markedsføringstillatelsen for å minske
DetaljerBokmål Fakta om Hepatitt A, B og C
Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte Hva er Hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A- viruset, hepatitt
DetaljerNTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og
DetaljerPorfyrisykdommer i Norge 831 5
Originalartikkel Porfyrisykdommer i Norge 831 5 BAKGRUNN Porfyri er fellesbetegnelse på en gruppe hovedsakelig arvelige sykdommer som forårsakes av defekt hemesyntese. Sykdommene har et variert og til
DetaljerCONGENITAL ERYTROPOIETISK PORFYRI (CEP) (Erytropoietisk porfyri, Günthers sykdom)
Informasjon til pasienter og pårørende CONGENITAL ERYTROPOIETISK PORFYRI (CEP) (Erytropoietisk porfyri, Günthers sykdom) Hva er porfyri? Porfyri er en fellesbetegnelse på en gruppe sjeldne sykdommer som
Detaljerrosacea Informasjon om et voksent problem
rosacea Informasjon om et voksent problem 1 RosaceA er den medisinske betegnelsen på et antall hudsymptomer som oftest forekommer hos personer Over 30 år. (må ikke forveksles med akne) Hudproblemer Kviser
DetaljerPorphyria variegata. Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell
Porphyria variegata Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell 2 innhold Forord 4 Hva er porfyri? 5 Hva er porphyria variegata? 5 Hudplager 6 Akutte symptomer 6 Hvordan arves PV? 7 Hva er genetisk
Detaljerbokmål fakta om hepatitt A, B og C
bokmål fakta om hepatitt A, B og C Hva er hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A-viruset, hepatitt B-viruset og hepatitt C-viruset.
DetaljerCongenital erytropoietisk porfyri (CEP) (Erytropoietisk porfyri, Günthers sykdom)
Congenital erytropoietisk porfyri (CEP) (Erytropoietisk porfyri, Günthers sykdom) CEP er en autosomal recessiv sykdom som forårsakes av betydelig redusert aktivitet av det fjerde enzymet i hemesyntesen,
DetaljerFibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene
Fibromyalgi er FIBROMYALGI hva er det? hvorfor får man det? hvilken behandling er effektiv? en vanligste årsak til kroniske muskel og leddsmerter blant kvinner 20-50 år smerter i muskler, sener og leddbånd
DetaljerHar jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?
Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
DetaljerMevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en
DetaljerFamiliær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:
DetaljerFamiliær hyperkolesterolemi (FH)
Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir
DetaljerTumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er
DetaljerOppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?
Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979
DetaljerPASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT
PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva
DetaljerAkutt porfyri Bruk av prevensjonsmidler Kjønnshormoner og akutt porfyri Hvilke prevensjonsmidler bør velges? Prevensjonsmidler som er førstevalg:
Akutt porfyri Bruk av prevensjonsmidler Disse anbefalingene gjelder kun for diagnosene akutt intermitterende porfyri (AIP), hereditær koproporfyri (HCP) og porphyria variegata (PV). Kjønnshormoner og akutt
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerNorsk porfyriregister
Jørild H. Villanger Prosjektkonsulent NAPOS Innhold: Et medisinsk kvalitetsregister Innsamling av opplysninger Bruk av opplysningene Et medisinsk kvalitetsregister Systematisk samling av opplysninger om
DetaljerHva kan Vitaminer og Mineraler
Hva kan Vitaminer og Mineraler gjøre for meg? Hvor kommer vitaminer/mineraler fra? Vitaminer er naturlige substanser som du finner i levende planter. Vitaminer må taes opp i kroppen gjennom maten eller
DetaljerBehandling med Mitomycin medac. Mitomycin medac. Informasjonsbrosjyre
NO Behandling med Mitomycin medac Mitomycin medac Informasjonsbrosjyre Diagnose Du har av din lege fått diagnosen overflatisk blæresvulst og blitt anbefalt behandling med Mitomycin medac. Behandlingen
DetaljerPrimær biliær cirrhose årsak og behandling
Pasientbrosjyre Primær biliær cirrhose årsak og behandling 7056_Ursofalk Pasientbrosjyre-opptr.indd 1 10.03.11 14.13 Denne brosjyren er utarbeidet av: May-Bente Bengtson Spesialist i fordøyelsessykdommer
DetaljerNorsk Porfyriregister Årsrapport for 2017 med plan for forbedringstiltak
Norsk Porfyriregister Årsrapport for 2017 med plan for forbedringstiltak JØRILD H VILLANGER, JANNE THOMSEN, MAJA EIRIN HJELLE STRAND, EGIL STØLE, AASNE KARINE AARSAND OG SVERRE SANDBERG Nasjonalt kompetansesenter
DetaljerNyheter og data fra Norsk porfyriregister. Norsk porfyriregister. Årlige skjema. Norsk porfyriregister: nyheter og data
Norsk porfyriregister: nyheter og data Nyheter og data fra Norsk porfyriregister Jørild H. Villanger Prosjektkonsulent NAPOS Om registeret Årlige skjema Kvalitetsindikatorer Resultater Kontroll Behandling
DetaljerNorsk porfyriregister
Norsk porfyriregister Årsrapport for 2013 med plan for forbedringstiltak Åshild Rostad 1, Jørild H. Villanger 1, Egil Støle 1, Carl Baravelli 1, Aasne K. Aarsand 1 og Sverre Sandberg 1 1 Nasjonalt kompetansesenter
DetaljerRetningslinjer for bruk av KEYTRUDA. (pembrolizumab) Viktig sikkerhetsinformasjon til pasienter
Retningslinjer for bruk av KEYTRUDA (pembrolizumab) Viktig sikkerhetsinformasjon til pasienter Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig.
DetaljerBCG-medac. Behandling med BCG-medac. - Pasientinformasjon
BCG-medac Behandling med BCG-medac - Pasientinformasjon Introduksjon Diagnos Legen din har gitt deg diagnosen urinblærekreft og har anbefalt at du behandles med BCG. Legen din har ansett risikoen for at
DetaljerPASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM
PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er Crohns sykdom?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til Crohns sykdom... 11 Prognose... 13 Behandling... 15 3 Hva er Crohns sykdom? Crohns sykdom
DetaljerHEMOROIDER OG BRUK AV SCHERIPROCT
HEMOROIDER OG BRUK AV SCHERIPROCT Prednisolonkaproat / Cinkokainhydroklorid HEMOR O IDER HAR DU HEMOROIDER? I så fall er du ikke alene. Man regner med at opptil 50 %¹ av befolkningen har, eller vil få,
Detaljerrosacea INFORMASJON OM ET PROBLEM FOR VOKSNE
rosacea INFORMASJON OM ET PROBLEM FOR VOKSNE Rosacea. Rosacea rammer mellom 2 og 10 prosent av den voksne befolkningen. Det er en kronisk hudsykdom som gir rødhet, papler og betente utslett i ansiktet,
DetaljerFamiliær hyperkolesterolemi (FH)
Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir
DetaljerVedlegg til RAPPORTERING 2012 KOMPETANSESENTER: Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)
Vedlegg til RAPPORTERING 2012 KOMPETANSESENTER: Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) Tabell 1 a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 10 koder Diagnoser
DetaljerElever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
DetaljerAkutt intermitterende. Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell. porfyri
Akutt intermitterende Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell porfyri 1 2 innhold Forord 4 Innledning 5 Hva er porfyri? 5 Hvilke symptomer finnes ved AIP? 6 Hvordan arves AIP? 6 Hva er genetisk
DetaljerEt vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
DetaljerPKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group PKU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av PKU British
DetaljerÅ være voksen med NF1
Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse
DetaljerLCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel
LCAT-mangel Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel er en arvelig stoffskiftesykdom, der man mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Sykdommen kan forårsake hornhinnefordunkling,
DetaljerHemofili A og B mild grad
Hemofili A og B mild grad Hemofili er en blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no HEMOFILI
DetaljerFakta om hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte. Hindi/norsk
Fakta om hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte Hindi/norsk Hva er hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A-viruset, hepatitt
DetaljerAnbefaling fra PRAC etter signalutredning oppdatering av produktinformasjon
25 February 2016 EMA/PRAC/170725/2016 Pharmacovigilance Risk Assessment Committee (PRAC) Anbefaling fra PRAC etter signalutredning oppdatering av produktinformasjon Vedtatt 8.- 11. februar 2016 PRAC 1.
DetaljerNorsk porfyriregister. Årsrapport for 2015 med plan for forbedringstiltak
Norsk porfyriregister Årsrapport for 2015 med plan for forbedringstiltak JØRILD HAUGEN VILLANGER, MAJA EIRIN HJELLE STRAND, EGIL STØLE, AASNE AARSAND OG SVERRE SANDBERG Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
DetaljerLegemidler og porfyri: Utvikling av et system for innhenting av farmakologisk informasjon fra legemiddelprodusenter
Legemidler og porfyri: Utvikling av et system for innhenting av farmakologisk informasjon fra legemiddelprodusenter Masteroppgave i farmasi Marianne Klausen Senter for farmasi og Institutt for indremedisin
DetaljerSå, hvordan lager man nye nerveceller?
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Å omdanne hudceller til hjerneceller: et gjennombrudd innen forskning på Huntingtons
DetaljerDin veiledning for YERVOY. Informasjonsbrosjyre til pasient
1 Din veiledning for YERVOY Informasjonsbrosjyre til pasient Innledning Du har fått foreskrevet Yervoy (ipilimumab) av din lege. Yervoy brukes ved behandling av avansert melanom (en type hudkreft) hos
DetaljerHuntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet.
Huntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet. Sykdommen bryter vanligvis ut i 30-50-årsalderen. Den blir også kalt for arvelig Sanktveitsdans, Setedalsrykkja, Huntingtons Chorea og
DetaljerErytropoietisk protoporfyri
Erytropoietisk protoporfyri Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell 2 innhold Forord 4 Innledning 5 Hva er porfyri? 6 Hva er erytropoietisk protoporfyri (EPP)? 6 Hvordan diagnostiseres EPP?
DetaljerCøliaki. Vikas K. Sarna. Gastromedisinsk avdeling, OUS - Ullevål
Cøliaki Vikas K. Sarna Gastromedisinsk avdeling, OUS - Ullevål Generelt Historisk bakgrunn Hvem bør utredes? Disposisjon Diagnostikk der pasienten har sluttet å spise gluten Studie 1: Glutenprovokasjon
DetaljerEt vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
DetaljerAtaksier. Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus. Frambu 22.september 2015
Ataksier Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus Frambu 22.september 2015 Ataksi= uten orden Nyttig om hjernen Hjernen veier ca 1.5 kilo ~60% fett Signaler føres ~ 500km /time Over 100 milliarder nerveceller
DetaljerNorsk porfyriregister. Årsrapport for 2015 med plan for forbedringstiltak
Norsk porfyriregister Årsrapport for 2015 med plan for forbedringstiltak JØRILD HAUGEN VILLANGER, MAJA EIRIN HJELLE STRAND, EGIL STØLE, AASNE AARSAND OG SVERRE SANDBERG Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
DetaljerAlport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.
Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap
DetaljerPeriodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
DetaljerVelkommen. Rogaland legeforening. First Hotel Alstor 22. september 2015
Velkommen Rogaland legeforening First Hotel Alstor 22. september 2015 Hemokromatose Kjell Sverre Galdal Overlege 2K Avdeling for blod- og kreftsykdommer Stavanger universitetssjukehus Kjært barn - mange
DetaljerVeterinærmedisin - til nytte for hund og menneske? Martine Lund Ziener Spesialist i hund og kattesykdommer Phd student
Veterinærmedisin - til nytte for hund og menneske? Martine Lund Ziener Spesialist i hund og kattesykdommer Phd student Hvorfor blir vi syke? Hvorfor blir vi syke? Arv: Gener som gir risiko eller trygghets
DetaljerStatus i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna
Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling
DetaljerET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE
ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE INTRO HVA ER CYSTISK FIBROSE? Informasjon for foreldre, pårørende og de som selv har fått diagnosen Har barnet ditt eller du fått diagnosen
DetaljerGenetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden
DetaljerFamiliær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 1. HVA ER FMF? 1.1 Hva er det? Familiær middelhavsfeber er en genetisk sykdom. Pasientene har gjentatte feberepisoder,
DetaljerHereditær. Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell. koproporfyri
Hereditær Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell koproporfyri 2 innhold Forord 4 Hva er porfyri? 5 Hva er hereditær koproporfyri? 5 Akutte symptomer 6 Hudplager 6 Hvordan arves HCP? 7 Hva
Detaljerforening for autoimmune leversykdommer
forening for autoimmune leversykdommer g Autoimmun hepatitt g Primær biliær cirrhose g Primær skleroserende cholangitt Hvem er vi? Forening for autoimmune leversykdommer (FAL) er en forening for rammede
DetaljerÅrsrapport 2009 - Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)
Årsrapport 2009 - Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) er tilknyttet Laboratorium for klinisk biokjemi (LKB) ved Haukeland universitetssykehus
DetaljerCøliaki og livskvalitet. Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus
Cøliaki og livskvalitet Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus Cøliaki Samuel Jones Gee (f.1839) Engelsk barnelege Den første moderne beskrivelse av cøliaki og betydningen av diett
DetaljerNorsk pasientforening for AIH Oslo 2014 1
Autoimmun Hepatitt Svein-Oskar Frigstad Bærum Sykehus Autoimmunitet Immunsystemet reagerer mot eget vev Tap av toleranse Autoantistoffer, Immunsystemet Ytre faktorer Epidemiologi Prevalens i Norge (1986-1995)
DetaljerJuvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
DetaljerRevmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket
DetaljerGenetiske undersøkelser av biologisk materiale
Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet
DetaljerTEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt
DetaljerVestre Viken HF Bærum Sykehus 1
Autoimmune leversykdommer Autoimmun hepatitt Autoimmun hepatitt Vestre Viken HF Bærum Sykehus Primær biliær cirrhose Primær skleroserende cholangitt Overlappstilstander Pasientforeningen AIH 2013 Autoimmunitet
DetaljerHT1/TYR1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HT1/TYR1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av Tyrosinemi
DetaljerIVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British
DetaljerGA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group GA1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av GA1 British
Detaljer