Nyheter og data fra Norsk porfyriregister. Norsk porfyriregister. Årlige skjema. Norsk porfyriregister: nyheter og data

Transkript

1 Norsk porfyriregister: nyheter og data Nyheter og data fra Norsk porfyriregister Jørild H. Villanger Prosjektkonsulent NAPOS Om registeret Årlige skjema Kvalitetsindikatorer Resultater Kontroll Behandling nydiagnostisert PCT Symptomer og behandling Norsk porfyriregister Samtykke Spørreskjemaer til pasient Legekontrollskjema Symptomatisk PCT PCT skjemaer Diagnose: Invitasjon og første spørreskjema Ca 1,5 år: Behandlingsskjema Januar 3. året: Første årlige skjema Januar 4. året: Nye årlige skjema oktober 217 mai 219 januar 22 januar 221 Årlige skjema Sendes ut i januar Pasientskjema Fylle ut og sende inn så snart som mulig Svarsendings-konvolutt kun til papirer 1

2 Årlige skjema Sendes ut i januar Pasientskjema Fylle ut og sende inn så snart som mulig Legekontrollskjema Ta med til legekontroll for PCT Hjelpemiddel for legen Sende inn urinprøve for kontroll av porfyriner Medisinsk kvalitetsregister Systematisk innsamling av opplysninger som kan si noe om kvaliteten på en tjeneste hvor tjenesten ble utført følge pasienten over tid Regelmessig analyser Si noe om kvaliteten på behandling og oppfølging av porfyripasienter Kvalitetsindikatorer Får PCT-pasientene den behandlingen de trenger? Kvalitetsindikatorer PCT Mottatte årlige skjema i 217 Poliklinisk kontroll Årlig kontroll Mottatte legekontrollskjema for de som oppgir å gå til årlig kontroll Viktigste undersøkelser ved kontroll Mottatte kontrollprøver Fornøydhet med oppfølgingen ved siste kontroll Behandling av nydiagnostisert PCT Behandlingsoppstart Erfaringer med behandling og oppfølging Symptomer og behandling ved kjent PCT Forekomst av tilbakefall/symptomer Årsaker til nylig gjennomgått behandling Bekymring for symptomer 4 3 Tilsendt årlige skjema 396 stk 76 % legekontrollskjema 13 stk 33 % Kontroll av PCT Årlig kontroll og legekontrollskjema Anbefalinger om kontroll Har hatt symptomer: En gang hvert år Kun genetisk disponert: hvert år Sjekkliste: Urinprøve til porfyrianalyse Blodprøver: Blodprosent (Hb), Jernlager (ferritin), Blodsukker, Leververdi (ALAT) Samtale/veiledning - risikofaktorer og forebygging Evt henvise til ultralyd lever dersom over år og risikofaktorer (leversykdom/høyt alkoholinntak) 3 Oppgitt årlig kontroll 198 stk 66 % Mottatt legekontrollskjema ved årlig kontroll 14 stk 53 % 2

3 Årlig kontroll og legekontrollskjema Har du vært til kontroll i år? 3 8 % 66 % 75 % A) Ja B) Nei C) Vet ikke D) Er pårørende 53 % Trykk på mentometerknappen! Ble legekontrollskjema fylt ut? Viktigste undersøkelse A) Ja B) Nei C) Har ikke vært til kontroll D) Er pårørende Porfyriner i urin % 8% 6% 61 % 4% 83 % 2% Trykk på mentometerknappen! % Pasientskjema (218 stk) Legekontrollskjema (123 stk) Analysert kontrollprøve Urinprøve fra PCT-deltagere % 8% 75 % 6% 4% 44% 48 % 33% 2% Behandling av nydiagnostisert PCT Behandlingsskjema Tidspunkt for oppstart av behandling 3-9 måneder til forbedring Mål: 9 % startet behandling innen 2 måneder % (n= 393) (n= 49) (n= 438) 3

4 Behandlingsoppstart Andel som fikk startet behandling innen 2 måneder % 9% 94% Målgrense 9% 91% 8% 88% 83% 81% 6% % PCT 4% 3% 2% 1% % Antall inkluderte: n=12 n=18 n=23 n=26 n=26 Antall ekskluderte: (nx=4) (nx=2) (nx=6) (nx=4) (nx=8) Erfaringer fra behandlingsperioden 6 spørsmål om «i hvilken grad...» fikk du tilstrekkelig informasjon om din diagnose/plager opplevde du at behandlingen var tilpasset din situasjon var du involvert i avgjørelser som angikk din behandling er du fornøyd med oppfølgingen du har fått for din PCT er du fornøyd med behandlingen du har fått for din PCT mener du at du på noen måte ble feilbehandlet 5-trinns svar-skala Erfaringer fra behandlingsperioden Resultater fra 6 skjema fra I stor / svært stor grad Symptomer og behandling Holde seg symptomfri Kontrollere porfyrin-nivået tilstrekkelig informasjon om sin diagnose/plager opplevde at behandling tilpasset sin situasjon 72% 74% involvert i avgjørelser angående din behandling 56% var fornøyd med oppfølgingen fått for sin PCT 71% var fornøyd med behandlingen fått for sin PCT 84% mente at de på noen måte ble feilbehandlet 5% % 2% 4% 6% 8% % Symptomer Hvilke symptomer Hatt symptomer siste 12 måneder Innsendt Innsendt Hatt symptomer 116 stk 39 % Hatt symptomer 116 stk Sår/ skjør hud Begge deler: 6 % Kløe Blemmer Unormal hårvekst Rødbrun urin Økt pigmentering Andre symptomer 26% 1 11% 9% 8% 5% 5% 4

5 Behandling Fått behandling siste 12 måneder Innsendt Årsak til behandling Årsak til behandling for 112 deltagere Blir tappet jevnlig for å unngå nye 48% episoder med symptomer Kontrollprøver viste at jeg burde behandles, uten at jeg hadde symptomer 4% Blitt behandlet 117 stk Fikk symptomer på PCT på nytt Går fast på tabletter for å unngå nye episoder med symptomer 16% Fikk på nytt symptomer 18 stk 16 % Annen grunn 2% % 2% 4% 6% 8% % Bekymring for symptomer Gå til årlig kontroll % 8% 6% 4% 2% % % 25% Ikke i det hele tatt 4% 24% 3% I liten grad I noen grad I stor grad I svært stor grad Ikke symptomer (n=177) Ta med urinprøve Sendes inn av legen I spesiell konvolutt Til porfyriseksjonen ved MBF, Haukeland Sammen med rekvisisjon 8% 6% 4% 2% % Ikke i det hele tatt 42% 3% 14% I liten grad I noen grad I stor grad I svært stor grad Hatt symptomer (n= 114) Ta med legekontrollskjema Fylles ut av lege Sendes til NAPOS i Svarsendingskonvolutten Delta? Les mer om deltagelse Få infoskriv, samtykke og spørreskjema i registreringsdesken Lese mer om deltagelse på napos.no og ta kontakt for å få tilsendt skjema 5

6 Kvalitetsregistre Resultater fra kvalitetsregistrene publiseres hver høst på nederst på siden Oppsummering resultater Mange går til årlig kontroll, men det kan bli enda bedre Vi ønsker å få inn flere legekontrollskjema Flere bør sende inn kontrollprøve hvert år De fleste får behandling innen 2 måneder Flertallet har god erfaring fra behandlingsperioden En del får symptomer på nytt (kunne vært unngått?) Mange får forebyggende behandling Flertallet bekymrer seg lite for nye symptomer Husk at Årlige skjema blir sendt ut i januar hvert år Fylle ut og sende inn det årlige så snart som mulig Når du skal til porfyrikontroll ta med legekontrollskjema og urinprøve Takk for oppmerksomheten Tjenesten består av en fellesenhet og ni nasjonale kompetansesentre Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier Senter for sjeldne diagnoser Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser TAKO-senteret - Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser NAPOS - Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer Nevromuskulært kompetansesenter Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander Finn mer informasjon om sentrene på 6