Ataksier. Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus. Frambu 22.september 2015
|
|
- Vegard Arnesen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Ataksier Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus Frambu 22.september 2015
2 Ataksi= uten orden
3 Nyttig om hjernen Hjernen veier ca 1.5 kilo ~60% fett Signaler føres ~ 500km /time Over 100 milliarder nerveceller i hjernen Celleutløpere over 4 ganger rundt jorda kjemiske reaksjoner som skjer i hjernen hvert eneste sekund
4 Men hva med lillehjernen da? 10% av vekten til hjernen-140gram Men nesten 50% av alle nervecellene! Har enormt mange kontakter, ikke minst inngående fra hud, ledd og muskler Viktig for motorikk, motorisk læring, men også kognisjon
5 ATAKSI- DEFINISJON Betyr uorden eller slik vi bruker det oppstykket og hakkete bevegelser Kan ha ataksi ved ulike nevrologiske sykdommer
6 ARVELIG ATAKSI-DEFINISJON 1. Ataksi 2. Lillehjerne atrofi/ midre lillehjerne 3. Progresjon/økende 4. Familie anamnese 5. Bekreftet genetisk diagnose Må ha minimum to-tre av disse
7 Ustøhet kan også komme av andre sykdommer Mange sykdommer kan likne på arvelig ataksi Derfor tar vi bilde av hjernen i MR maskin Alle undersøkes grundig
8 Mange navn på samme sykdom! Hvorfor det? Spinocerebellære lidelser Arvelige ataksier Hereditære ataksier Spinocerebellære ataksier SCA Ataksier Lillehjernesykdommer Nevrodegenerative spinocerebellære sykdommer Også alle egennavnene på undergruppene da! SCA1, 2,3 osv Friedreichs ataksi Forkortelsesnavn
9 MYE NY KUNNSKAP OM ARVELIGE ATAKSIER SISTE ÅR 1991 SCA FRDA 2015 > 100 genotypes 1983 Harding 1954 Greenfield, spinal, cerebellar and combined forms 1907 Holmes, classification due to pathological findings 1900 Dejerine and Thomas Olivopontocerebellar ataxia 1893 Pierre Marie Maries ataxia 1863 Friedreich s ataxia References: OMIM,, Skre 1974, Harding 9
10 KLASSIFIKASJON SYSTEM Autosomal dominant SCA1-42, DRPLA Episodiske ataksier EA1-7 Autosomal recessive X-bundet SCAR1-15++, Friedreich s ataksi, AVED, A-T++ Spastiske ataksier Fragile X premutasjon, + 10
11 GENETISK DIAGNOSE Hvordan finne eksakt genetisk ataksi diagnose? 1. Arvegang? 2. Blodprøver eller typisk klinikk? 3. MR hjerne-funn? 4. Nevrografi funn? 5. Tilleggsfunn som kan hjelpe med diagnosen? 6. Tilleggsfunn som trekker i retning av annen type sykdom?
12 Fakta om arvelig ataksier Over 500 i Norge med diagnosene Gir mange ulike plager Kunnskapen om sykdommene i helsevesenet er ulik Dere kan mye om diagnosen deres Alle typer arvegang kan gi det Ofte ingen andre i familien-kalles da sporadisk Beste behandling er trening/holde seg i gang Finnes litt medisiner som kan dempe noen plager
13 Hvem, hva, hvor i Norge i 2015? Prosjekt ledet av professor Tallaksen, OUS Hvor mange har eksakte diagnoser? Fortsatt ca 75% uten diagnose Familier uten diagnose 30 % Sporadiske 46 % Familier med diagnose 24 %
14 ATAKSIER I DATABASEN PÅ ULLEVÅL,OUS-professor Tallaksen- PER SEPTEMBER 2015 Totalt familier inkludert 265 Totalt individer inkludert 365 Familier med diagnose 65 Individer med diagnose 93 Prosent av familier med eksakt genetisk diagnose (65/265) 24,5 % Familier uten diagnose Autosomal dominant 52 Autosomal recessiv 27 Sum familiære uten diagnose (79/265) 79 Sporadisk/ukjent (121/265) 121
15 Mange ulike undertyper av ataksier er Autosomal recessive Friedreich ataksi AOA2 ARSACS A-T POLG-mitokondrielle Andre STUB1 AVED SPG7 Dominante SCA1 SCA2 SCA3 SCA14 SCA28 GLUT1-mangel Benign hereditær chorea Og flere andre registrert i databasen
16 Hva er DNA? Informasjon med kodene våre -dvs oppskriften Kodene ligger i tråder med kodene; T-G-A-C Når en bokstav blir endret kan en mutasjon oppstå og da kan dette endre egenskapene våre
17 Kromosomene våre
18 Dominant egenskap og arv Far Mor
19 Inndeling av arvelige ataksier Etter arvemønster Dominant Recessiv/vikende Kjønnsbundet Andre typer arv Etter tilleggsplager Etter alder når det starter
20 Recessiv familie
21 Dominant familie
22 Hvorfor finnes det ikke bedre behandling? Mange ulike sykdommer Få i hver underkategori Alle sykdommene skyldes ulike mekanismer Vanskelig å forstå hva som foregår inni og mellom cellene ved sykdom når vi nesten ikke vet hvordan en normal hjerne fungerer Forskere prøver å finne fellestrekk ved sykdommene
23 Veien frem til medisiner
24 Fase I: Testes ut på en liten gruppe friske mennesker for å teste sikkerhet, hvilke doser og farlige bivirkninger Fase II: Medisinen er gitt til en større gruppe ofte syke personer for å se på effekt og evaluere tryggheten Fase III: Medikamentet er testet ut på mange syke -effekten, bivirkninger, sammenlikne med eksisterende behandling/placebo og samle viktig informasjon Fase IV: Etter at medikamentet er på markedet samle videre informasjon på langtidseffekter spesielt Flere hundre Flere tusen Observasjon er på flere tusen
25 Ved mye skjelving kan disse prøves Propranolol-B-blokker-blodtrykksmedisin Primidone- mot skjelving Carbamazepine-Tegretol -epilepsimedisin (Isoniazid- malariamiddel)-ikke brukt i Norge Clonazepam-Rivotril -epilepsimedisin buspirone, -angstmedisin-brukes lite Topiramate-Topimax -epilepsimedisin OBS-ingen gode legemiddelstudier er gjennomført for skjelving ved ataksi Alle medisinene må vurderes opp mot bivirkninger i samråd med fastlegen/nevrolog
26 Ved stivhet kan disse prøves Levodopa-Parkinsonmedisin Baklofen-mot spasmer Botulinumtoksin hvis man har stivhet et/få steder som plager en spesielt OBS-ingen gode legemiddelstudier er gjennomført for stivhet ved ataksi Alle medisinene må vurderes opp mot bivirkninger i samråd med fastlegen/nevrolog
27 Ved depresjon Fastlege Evnt medisiner Fysisk aktivitet Andre aktiviteter Psykiater Psykolog Støttegrupper/mestring/kontroll OBS-ingen gode legemiddelstudier er gjennomført for depresjon ved ataksi Alle medisinene må vurderes opp mot bivirkninger i samråd med fastlegen/nevrolog
28 Øyesymptomer Ved plagsom nystagmus (hoppende øyne) Gabapentin-Lyrica 3,4-diaminopyridine Firdapse -kaliumkanalblokker Baclofen 4-aminopyridine-Kalium kanal blokker (MS gangpille- Fampyra ) Dobbeltsyn Prismebriller Redusert syn Alltid øyelege OBS-ingen gode legemiddelstudier er gjennomført for ataksi Alle medisinene må vurderes opp mot bivirkninger i samråd med fastlegen/nevrolog
29 Smerter Utrede årsak Hvis smerter på grunn av skade av små nerver i bena: Prøve: Tegretol Lyrica Neurontin el OBS-ingen gode legemiddelstudier er gjennomført for ataksi Alle medisinene må vurderes opp mot bivirkninger i samråd med fastlegen/nevrolog
30 Blæreproblemer Vanlige råd først: alkohol, røyk, koffeinfri drikke, måle inn/ut Ulike medikamenter ved urgepreget vannlating/problemer med å holde seg/plutselig trang Anticholinergika oxybutinin, propiverine, solifenacin, trospium, propantheline, tolterodine/ darifenacin Vesicare, Detrusitol, Emselex ) Urolog/gynekolog Botulinumtoksin-hyppig vannlating sammen med spastisitet Annen utredning OBS-ingen gode legemiddelstudier er gjennomført for ataksi Alle medisinene må vurderes opp mot bivirkninger i samråd med fastlegen/nevrolog
31 Redusert seksualfunksjon Medikamentene som kan prøves Phosphodiesterase-5 hemmere Viagra, Cialis,Levitra OBS-ingen gode legemiddelstudier er gjennomført for ataksi Alle medisinene må vurderes opp mot bivirkninger i samråd med fastlegen/nevrolog
32 Gode guidelines, laget av Ataxia-UK:
33 Konklusjoner Over 500 personer med arvelig ataksi i Norge 25% har i dag eksakt diagnose Flere vil ha eksakte diagnoser de neste 5-10 år Viktig å ha kunnskap om sin egne plager Behandling er på gang, men tar tid Prøve og feile litt er vanlig Trene på sitt nivå, bruke nettverk og holde seg så godt man kan i gang
34 FLYTSKJEMA OG TABELLER TIL HJELP I DIAGNOSTIKK
Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som
Dystoni Selve ordet Dys-toni betyr feil spenning i muskulaturen og gir ufrivillige bevegelser Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som symptombeskrivelse. Dystoni skyldes endrede signaler fra
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerSymptomatisk behandling ved multippel sklerose
Symptomatisk behandling ved multippel sklerose Av Astrid Edland, avdelingsoverlege, Nevrologisk avdeling, Drammen Sykehus, Vestre Viken HF Det betyr lite hvordan lymfocyttene påvirkes av immunmodulerende
DetaljerHuntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet.
Huntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet. Sykdommen bryter vanligvis ut i 30-50-årsalderen. Den blir også kalt for arvelig Sanktveitsdans, Setedalsrykkja, Huntingtons Chorea og
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
DetaljerTrening øker gjenvinning i celler Natur og miljø
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det
DetaljerRevmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Synlige, kliniske symptomer/tegn
DetaljerEpilepsi hos barn. Foreldreundervisning ved lege SSE
Epilepsi hos barn Foreldreundervisning ved lege SSE Agenda Forekomst av epilepsi Litt om hjernen og nervecellene Hva er epilepsi? Definisjon Årsaker til epilepsi Utredning av barn med epilepsi Behandling
DetaljerNedarving autosomal recessiv - en stor fordel i avl La oss på en forenklet måte se litt på hvordan denne defekten nedarves.
PRA (PROGRESSIV RETINAL ATROFI) Beskrivelse av øyesykdommen PRA Progressiv retinal Atrofi er en arvelig sykdom som finnes hos mange raser. Den arter seg i ulike former og framtrer til ulikt tidspunkt i
DetaljerHva er demens? I denne brosjyren kan du lese mer om:
Hva er demens? Glemmer du så mye at hverdagen din er vanskelig? Har du problemer med å huske vanlige ord eller veien til butikken? Dette kan være tegn på demens. I denne brosjyren kan du lese mer om: Hva
DetaljerPeriodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
DetaljerNEVROPATI OG SARKOIDOSE
NEVROPATI OG SARKOIDOSE Oslo, 5. mars 20 SVEIN IVAR MELLGREN Professor emeritus dr.med., overlege Forskningsgruppe nevromuskulære sykdommer, Institutt for klinisk medisin Det helsevitenskapelige fakultet
DetaljerEpilepsi, forekomst og diagnostisering
Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Agenda Litt om hjernen
DetaljerDEMENS FOR FOLK FLEST. Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal
DEMENS FOR FOLK FLEST Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal Demens Sykdom eller skade i hjernen Tap eller redusert funksjon av hjerneceller I en del av hjernen eller
DetaljerPreimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel
DetaljerOppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?
Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979
DetaljerDystoni. og dyp hjernestimulering
Dystoni og dyp hjernestimulering Hva er Dystoni? Dystoni skyldes forstyrrelser i hjernens styring av muskler, og pasienter med dystoni har gjentatte ufrivillige bevegelser, som skjelvinger eller mer vridende
DetaljerSå, hvordan lager man nye nerveceller?
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Å omdanne hudceller til hjerneceller: et gjennombrudd innen forskning på Huntingtons
DetaljerKultur og helse i et samfunnsmedisinsk perspektiv
Kultur og helse i et samfunnsmedisinsk perspektiv Konferansen Natur og kultur som folkehelse 6. nov. 2012 Steinar Krokstad HUNT forskningssenter Institutt for samfunnsmedisin Det medisinske fakultet HUNT
DetaljerHøringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser
Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal
DetaljerOversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen
Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer
DetaljerHENVISNING AV PASIENTER BEHANDLINGSREISER
HENVISNING AV PASIENTER BEHANDLINGSREISER Norsk Helsesystem AS BEHANDLINGSREISER (BHR) Norsk Helsesystem AS skal være en foretrukket samarbeidspartner for ansatte i helsevesenet når det gjelder behandlingsreiser
DetaljerGlaukom - grønn stær (medfødt Glaukom)
Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Informasjonsskriv til foreldre Hva er Glaukom (grønn stær)? Glaukom (grønn stær) er en livslang øyesykdom som er vanligst hos voksne over 65 år, men som også forekommer
DetaljerVil du være med i en undersøkelse?
Helse, ernæring og bomiljø 06.01.2012 Lettlest versjon Vil du være med i en undersøkelse? Helse, ernæring og bomiljø for personer med Prader-Willis syndrom, Williams syndrom og Downs syndrom fra 16 til
DetaljerParkinsonbehandling - med fokus på komplikasjonene
Parkinsonbehandling - med fokus på komplikasjonene Christofer Lundqvist, Prof/Overlege, Forskningssenteret/Nevrologisk avdeling, Ahus/UiO 1. Hva er Parkinsonisme? Hovedsymptomer: Skjelving spesielt i hvile
DetaljerTB undervisningspakke Spørsmål og svar 1
TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1 Innhold Hva er tuberkulose eller TB?... 2 Hva er symptomer (tegn) på tuberkulose?... 2 Hva kan jeg gjøre hvis jeg eller barna mine blir syke?... 2 Kan man få tuberkulose
DetaljerUniversitetet i Oslo Det medisinske fakultet. Livskvalitet for pasienter med spinocerebellære lidelser
Universitetet i Oslo Det medisinske fakultet Livskvalitet for pasienter med spinocerebellære lidelser Prosjektoppgave i medisinstudiet Stud.med. Nathalia Zak, kull H-05 Stud.med. Hanne Catherine Fjeldstad,
DetaljerAvhengighet *l rusmidler
Avhengighet *l rusmidler Hva skjer i hjernen? En biologisk betraktning Terje Simonsen, UNN Målet med presentasjonen Å øke forståelsen av hva som (trolig) skjer i hjernen når en utvikler avhengighet. Da
DetaljerGenfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?
Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus
DetaljerFibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene
Fibromyalgi er FIBROMYALGI hva er det? hvorfor får man det? hvilken behandling er effektiv? en vanligste årsak til kroniske muskel og leddsmerter blant kvinner 20-50 år smerter i muskler, sener og leddbånd
DetaljerFysioterapi Friedreichs ataksi (FRDA)
Fysioterapi Friedreichs ataksi (FRDA) Frambu 22.mars 2012 Kaja Giltvedt, fysioterapeut Fysioterapioppgaver? Koordinator for ansvarsgruppen Ansvarlig for Individuell Plan Veiledning til foreldre, skole,
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Lyme Artritt Versjon av 2016 1. HVA ER LYME ARTRITT? 1.1 Hva er det? Lyme artritt er en av sykdommene som skyldes bakterien Borrelia burgdorferi (Lyme borreliose).
DetaljerCerebral parese hos barn og unge i Norge; hva vet vi?
Cerebral parese hos barn og unge i Norge; hva vet vi? v/guro L. Andersen, spes i pediatri, PhD, SiV 1.amanuensis, DMF, NTNU Leder Cerebral pareseregisteret i Norge RHABU konferanse, Tønsberg 15.-16.febuar
DetaljerNORGES FIBROMYALGI FORBUND. Fibromyalgi, hva er det?
NORGES FIBROMYALGI FORBUND Fibromyalgi, hva er det? En orientering om fibromyalgi Utgitt av Norges Fibromyalgi Forbund Utarbeidet av Jorun Lægraid september 2004 Revidert 2008 HVA ER DET? når du får snikende,
DetaljerNaturfag for ungdomstrinnet
Naturfag for ungdomstrinnet Arv Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Vi skal lære om arvestoffet, DNA celledeling genetisk variasjon arv 2 DNA Arvestoffet kalles DNA. DNA er kjempestore molekyler som inneholder
DetaljerEffekten af styrke- og balancetræning for personer med demens på plejehjem
Effekten af styrke- og balancetræning for personer med demens på plejehjem Elisabeth Wiken Telenius PhD-kandidat Høgskolen i Oslo og Akershus Agenda Bakgrunn for studien Hva er trening? EXDEM-prosjektet
DetaljerHuntingtons sykdom Fjernundervisning
Huntingtons sykdom Fjernundervisning 12.03.2013 Disposisjon Hva er Huntingtons sykdom (HS)? - forekomst - symptomer - sykdomsutvikling Aktuelle hjelpetiltak og faginstanser Hva er Huntingtons sykdom (HS)?
Detaljer«Når sjela plager kroppen»
«Når sjela plager kroppen» Om forholdet mellom psykiske lidelser, somatisk sykdom og forventet levetid v/ Olav Elvemo 10.05.2017, side 1 Psykiske lidelser og forventet levetid Psykisk syke menn har 20
DetaljerNasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.
Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:
DetaljerTil deg som skal behandles med radioaktivt jod
Til deg som skal behandles med radioaktivt jod 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Årsaker til høyt stoffskifte Høyt stoffskifte medfører økt energiforbruk fordi
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
DetaljerTidligere ble definisjonen: Total fravær av sykdommer, psykisk, fysisk eller sosialt brukt, men den definisjonen blir nok for snever. (Kilde: FN).
Naturfag: Særoppgave om Helse Webmaster ( 10.09.04 17:10 ) Ungdomsskole -> Naturfag -> Særoppgave -> 10. klasse Målform: Bokmål Karakter: 5+ Særoppgaven besvarer hva som er god helse og hva som bør unngås
DetaljerHENVISNING AV PASIENTER BEHANDLINGSREISER
HENVISNING AV PASIENTER BEHANDLINGSREISER Norsk Helsesystem AS BEHANDLINGSREISER (BHR) Norsk Helsesystem AS skal være en foretrukket samarbeidspartner for ansatte i helsevesenet når det gjelder behandlingsreiser
DetaljerFysioterapi Friedreichs ataksi (FRDA)
Fysioterapi Friedreichs ataksi (FRDA) Frambu 22. oktober 2014 Kaja Giltvedt, fysioterapeut Mål for fysioterapeutene Bidra til positive mestringserfaringer og bremse negative konsekvenser av sykdommen Gi
DetaljerGodkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning
Sosial- og helsedirektoratet Pb 8054 Dep 0031 Oslo Deres ref.: 03/2591 T/TS/AFO Vår ref.: 03/43-002 Dato: 10.10.2003 Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Bioteknologinemnda viser til
DetaljerJuvenil Dermatomyositt
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært
DetaljerSøknadsskjema - Behandlingsreise for barn og ungdom med psoriasis.
Søknadsskjema - Behandlingsreise for barn og ungdom med psoriasis. Viktig! For at et eventuelt behandlingsopphold for barnet/ ungdommen skal kunne tilrettelegges best mulig, ber vi om at alle spørsmål
DetaljerFakta om hiv og aids. Thai/norsk
Fakta om hiv og aids Thai/norsk Aids er en alvorlig sykdom som siden begynnelsen av 1980-tallet har spredd seg over hele verden. Aids skyldes et virus, hiv, som overføres fra person til person i bestemte
DetaljerFLERVALGSOPPGAVER ARV
FLERVALGSOPPGAVER ARV Hvert spørsmål har ett riktig svaralternativ. Arv 1 En organisme med to identiske alleler for en egenskap blir kalt A) homozygot B) dominant C) selvpollinerende D) heterozygot Arv
DetaljerHar jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?
Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen
DetaljerRevmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket
DetaljerAtaksi og spastisk paraparese uten genetisk diagnose i en norsk kohort.
Ataksi og spastisk paraparese uten genetisk diagnose i en norsk kohort. Stud. med. Ann-Helen Richvoldsen Prosjektoppgave ved det medisinske fakultet Universitet i Oslo 2016 Veileder: Chantal M.E. Tallaksen
DetaljerSkolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom
Skolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom Fagkurs Frambu 2. mai 2018 Medisinsk informasjon Målgruppe: Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn og unge i grunnskole og videregående skole
DetaljerMevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en
DetaljerErfaring med utredningsprogram
Nasjonal konferanse om CFS/ME Erfaring med utredningsprogram Ingrid B. Helland Overlege dr.med., leder Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME Mål for utredning ved mistanke om CFS/ME 1. Utelukke andre
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Årsrapport 2012. Plan for forbedringstiltak 2013
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
DetaljerVeterinærmedisin - til nytte for hund og menneske? Martine Lund Ziener Spesialist i hund og kattesykdommer Phd student
Veterinærmedisin - til nytte for hund og menneske? Martine Lund Ziener Spesialist i hund og kattesykdommer Phd student Hvorfor blir vi syke? Hvorfor blir vi syke? Arv: Gener som gir risiko eller trygghets
Detaljer6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad
[start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og
DetaljerLaboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb
Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær
DetaljerStatus i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna
Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling
DetaljerAttakkforløp HUS 27.05.15
Behandlingsforløp ved multippel sklerose-attakker Utarbeidet av Anne Britt Skår, Lars Bø, Randi Haugstad og Tori Smedal. Behandlingsforløpet ved multippel sklerose-attakker vil være forskjellig ulike steder
DetaljerMedisinske uforklarlige plager og sykdommer Helgelandssykehuset. Ann Merete Brevik 17.03.2016
Medisinske uforklarlige plager og sykdommer Helgelandssykehuset Ann Merete Brevik 17.03.2016 Helseminister Bent Høie Mennesker med ulike former for kroniske utmattelseslidelser såkalte medisinsk uforklarlige
DetaljerKronisk obstruktiv lungesykdom(kols)
Kronisk obstruktiv lungesykdom(kols) Bakgrunn Kols er et folkehelseproblem, og forekomsten er økende både i Norge og i resten av verden Siste 40 år er dødelighet av koronar hjertesykdom halvert, mens dødeligheten
DetaljerBRUKERVEILEDNING MS-MRS 2.1
BRUKERVEILEDNING MS-MRS 2.1 HVA SKAL/KAN REGISTRERES NÅR SKAL DET REGISTRERES NY-DIAGNOSTISERT PASIENT PROSPEKTIV REGISTRERING RETROSPEKTIV REGISTRERING ELEKTRONISK REGISTRERING VIA HELSENETT AV MS PASIENTER
DetaljerTegn og Symptomer på narkotikamisbruk. Fysiologi og identifiseringsøvelser
Tegn og Symptomer på narkotikamisbruk Fysiologi og identifiseringsøvelser Fysiologi og narkotikasymptomer Se sammenhengen mellom inntak av rusmidler og de tegn og symptom vi ser etter i lesetestene. Kjenne
DetaljerVedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN
Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Tabell a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 0koder Diagnoser 2008 2009 Antall nye
DetaljerForespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet. Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese?
Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese? Legen som behandler deg, mener at du vil ha nytte av å
DetaljerEgen søknad om utredning og eventuelt behandling (versjon 30.06.10)
Egen søknad om utredning og eventuelt behandling (versjon 30.06.10) Søknaden sendes seksjonsoverlegen ved Personlighetspoliklinikken Avdeling for personlighetspsykiatri Oslo universitetssykehus HF, Ullevål
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet
DetaljerFORSVARLIGHET SAMTYKKEKOMPETANSE OG HELSEHJELP UTEN PASIENTENS SAMTYKKE. Case fra Fylkesmannen og kommunehelsetjenesten
FORSVARLIGHET SAMTYKKEKOMPETANSE OG HELSEHJELP UTEN PASIENTENS SAMTYKKE Case fra Fylkesmannen og kommunehelsetjenesten HVORDAN VURDERES FORSVARLIGHET? Fylkesmannens saksbehandling: Klage framsettes Pasient,
DetaljerEgen søknad om utredning og eventuelt behandling (versjon 17.06.13)
Oslo universitetssykehus HF Klinikk psykisk helse og avhengighet Seksjon personlighetspsykiatri Egen søknad om utredning og eventuelt behandling (versjon 17.06.13) Tlf. ekspedisjon: 22 11 83 75 Org.nr:
DetaljerFORSIKRINGSSKADENEMNDAS UTTALELSE 5947 20.12.2005 SPAREBANK 1 GRUPPELIV
FORSIKRINGSSKADENEMNDAS UTTALELSE 5947 20.12.2005 SPAREBANK 1 GRUPPELIV "Prikking" i føtter - kjennskap til nevropati - FAL 19-10. Forsikrede (f. 1948) ble innmeldt i arbeidsgivers forsikringsordning fra
DetaljerTrygg MammaMedisin - ny telefontjeneste for gravide og ammende
Trygg MammaMedisin - ny telefontjeneste for gravide og ammende God tilgang riktig bruk av legemidler Gro C. Havnen RELIS Sør-Øst grohav@ous-hf.no Hvem er vi? Gravide kvinner blir syke og syke kvinner blir
DetaljerPSYKISK SYKDOM VED PRADER- WILLIS SYNDROM ERFARINGER FRA ET FORELDREPERSPEKTIV -OG NOEN RÅD
PSYKISK SYKDOM VED PRADER- WILLIS SYNDROM ERFARINGER FRA ET FORELDREPERSPEKTIV -OG NOEN RÅD PRADER- WILLIS - Erfaringer med hjelpeapparatet - Hva har vært spesielt utfordrende i møte med hjelpeapparatet?
DetaljerHAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI?
B Kort om epilepsi HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) Mange spørsmål dukker opp når man får epilepsi
DetaljerMal for den gode epikrise
Mal for den gode epikrise Pasient NN EPIKRISE Innlagt 1.1.11 Utskrevet 6.1.11 Diagnosekoder Prosedyrekoder CAVE Årsak til innleggelse Tidligere sykdommer Familie / sosialt / kommunale tjenester Funn og
DetaljerPKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group PKU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av PKU British
DetaljerCerebral Parese. Klinisk oversikt - nye behandlingstrategier
Cerebral Parese Klinisk oversikt - nye behandlingstrategier CP - et samlebegrep 1861 Littles disease, første beskrivelse av CP CP - definisjon Forstyrrelse i utvikling av bevegelse og/eller stilling og
DetaljerRUSFORUM BODØ 14.FEBRUAR 2007. Kjersti Thommesen Psyk.sykepleier og Mette Moe Ass.avd.leder/fagutvikler
RUSFORUM BODØ 14.FEBRUAR 2007 Kjersti Thommesen Psyk.sykepleier og Mette Moe Ass.avd.leder/fagutvikler Rus/psykiatri posten, Rehabiliteringsavdelingen, Nordlandssykehuset. Beliggenhet: Gamle Trollåsen
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro CANDLE Versjon av 2016 1. HVA ER CANDLE 1.1 Hva er det? Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature (CANDLE) er en
Detaljer«AKTIVITET SOM OVERGREP» Fylkesmannen i Hordaland 2015 Runar Bakken Dosent
«AKTIVITET SOM OVERGREP» Fylkesmannen i Hordaland 2015 Runar Bakken Dosent PREMISS: ALDERDOM ER IKKE DET SAMME SOM SYKDOM HVILKET BETYR: Sykdom kan kureres med rett «medisin» Alderdom kan IKKE kureres
DetaljerHva er egentlig (god) helse?
1 Hva er egentlig (god) helse? Fravær av sykdom Helse er ikke bare fravær av sykdom eller lyte, men en tilstand av fullstendig fysisk, psykisk og sosialt velvære(who) Helse er overskudd til å takle (skole)hverdagens
DetaljerKloning og genforskning ingen vei tilbake.
Kloning og genforskning ingen vei tilbake. Sammendrag. Innen genforskning og kloning er det mange utfordringer, både tekniske og etiske. Hvordan kloning gjennomføres, hva slags teknikker som blir brukt
DetaljerKYSTHOSPITALET I HAGEVIK
KYSTHOSPITALET I HAGEVIK Bruskkirurgi kne Denne folderen inneholder informasjon for pasienter som skal få behandlet bruskskader i kne. Se i tillegg folder med generell informasjon om dagkirurgi på sykehuset.
DetaljerPrimær biliær cirrhose og autoimmun hepatitt
Primær biliær cirrhose og autoimmun hepatitt Kirsten Muri Boberg Seksjon for fordøyelsessykdommer Avd. for transplantasjonskirurgi OUS, Rikshospitalet Mai 2015 Forekomst av PSC, PBC, og AIH 130 000 innbyggere
DetaljerMedikamentell Behandling
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Medikamentell Behandling Versjon av 2016 13. Biologiske legemidler Gjennom bruk av biologiske legemidler har nye behandlingsprinsipper mot revmatisk sykdom
DetaljerPasientperspektiv på flåttoverførte sykdommer
Pasientperspektiv på flåttoverførte sykdommer Pasienterfaringer og samarbeid med helsevesenet Kurs for leger Kristiansand 10.10.2014 Norsk Lyme Borreliose-Forening Opprettet 6. april 2009 Formål: Drive
DetaljerEn fremmed mann i pappas kropp. Bipolar affektiv lidelse (ICD 10) Symptomer ved bipolar lidelse. Symptomer hos pappa. Sitat:
En fremmed mann i pappas kropp En presentasjon av min gale pappa. Basert på opplevelser og erfaringer som sønn av en manisk depressiv far. Bipolar affektiv lidelse (ICD 10) Symptomer ved bipolar lidelse
DetaljerCryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer
DetaljerIVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British
DetaljerLegemidler er et av de viktigste redskapene vi har i helsevesenet for å behandle, lindre og forebygge sykdom og plager. Men brukt feil kan de skade
Kvinners legemiddelbruk med fokus på svangerskap kunnskapshull Hedvig Nordeng Professor Farmasøytisk institutt Universitetet i Oslo Legemidler er et av de viktigste redskapene vi har i helsevesenet for
DetaljerINKONTINENSUTREDNING. Må det gjøres så vanskelig?
INKONTINENSUTREDNING Må det gjøres så vanskelig? Arnfinn Seim Kommunelegen i Rissa 1.amanuensis i allmennmedisin, NTNU 1 Hva har vi gjort i Rissa? Epidemiologi Kartlegging av forekomst av UI blant kvinner
DetaljerHelsenett.no - Sist oppdatert fredag 22. november :08 Skrevet av Christian Anker. Hva er MS?
Hva er MS? Multippel sklerose (MS) er en kronisk sykdom kjennetegnet av akutte betennelser og kronisk avtagende funksjon i ulike deler av hjernen og ryggmargen som følge av en feil i immunforsvaret. De
DetaljerNår ryggen krangler. Aage Indahl Overlege, Prof II, dr. med. Klinikk fys.med og rehab, Stavern Sykehuset i Vestfold Uni helse, Universitet i Bergen
Når ryggen krangler Aage Indahl Overlege, Prof II, dr. med. Klinikk fys.med og rehab, Stavern Sykehuset i Vestfold Uni helse, Universitet i Bergen Alminnelige lidelser Spesifikke lidelser 10-15% - vi vet
DetaljerHva er klasehodepine?
noen ord om KLASEHODEPINE (CLUSTER HEADACHE, HORTONS HODEPINE) NORSK NEVROLOGISK FORENING www.nevrologi.no Hva er klasehodepine? Klasehodepine er en anfallsvis og svært kraftig hodepine som har typiske
DetaljerKan muskelproblemer hjelpe til med å forklare bevegelser hos pasienter med Huntingtons sykdom? En stor bevegelse
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Kan muskelproblemer hjelpe til med å forklare bevegelser hos pasienter med Huntingtons
DetaljerGA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group GA1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av GA1 British
DetaljerPrioritering som lederu/ordring
Prioritering som lederu/ordring NSH Lederkonferansen 2013 Sigbjørn Smeland Klinikkleder Kre?-, kirurgi- og transplantasjonsklinikken Oslo universitetssykehus Ansvarsområde i OUS (blant annet) Kre?behandling
Detaljer