Vedlegg til RAPPORTERING KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN

Transkript

1 Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Tabell a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 0koder Diagnoser Antall nye brukere ved senteret D86.9 E E75.2 E78.0 E89.0 F72.0 G. 2 4 G.4 G G G2.9 G40.3 G43.8 G54.0 G55. G G56.8 G57.4 G G G G6.8 G G G63.4 G63.5 G G G G G7.3 3 G G G72.3 G72.4 G G80.8 H20. H H93. I20.8 Antall nye som har mottatt tjenester Nevromuskulært kompetansesenter Årsrapportering 2009

2 Diagnoser Antall nye brukere ved senteret Antall nye som har mottatt tjenester J45.9 M6.0 M6.9 M30.8 M M M4.4 M50. M5.9 M54.4 M54.5 M M M62.9 M7.9 M M79.5 M79.6 M99.53 Q Q99.9 R5 R R R Z Z3.9 2 Totalt Pasienttallene i Tabell a) og 2a) er hentet fra Nevrologisk avdeling, Fysikalsk medisin og rehabilitering, Fysioterapi poliklinikk og Barnehabilitering. Tabell b Antall registrerte brukere med individuell plan Brukere som har individuell plan Antall av disse som er initiert av senteret 2009 Ikke registrert Nevromuskulært kompetansesenter Årsrapportering

3 Tabell 2a) Totalt antall personer som er registrert i tabell fordelt på alder og fylke. Fylker 0-8 år 9-66 år 67 år+ Over 80 år Totalt 2008 Totalt 2009 Differanse Akershus Aust-Agder - Buskerud 2 2 Finnmark Hedmark Hordaland Møre og Romsdal Nord-Trøndelag Nordland Oppland Oslo 4-4 Rogaland Sogn og Fjordane 0 Sør-Trøndelag 2 - Telemark - Troms Vest-Agder + Vestfold 0 Østfold Totalt Tabell 3 Antall tilbud/tjenester/konsultasjoner som ytes i forhold til enkeltbrukere/pasienter og deres pårørende og hjelpeapparatet Hvis en person/hjelpeapparat får flere tilbud/tjenester/konsultasjoner, skal alle enkeltganger telles. For utreiser telles kun antall brukere (ikke antall fagpersoner som reiser) Konsultasjoner/samtaler under et flere-dagers kurs/opphold på senteret skal ikke registreres her. Sett minus i kolonnen hvis senteret ikke gir nevnte tilbud. Type tjeneste Totalt 2008 Totalt 2009 Differanse Genetisk veiledning Brukerrettet utreise i forbindelse med en enkelt 3 bruker/pasient Fag/temadager på senteret for brukere/hjelpeapparat 2 Mottatte henvendelser (som brev, tlf e-post o.sv.) Ikke reg. Annet: Kurs for assistenter, pårørende og en pasient Herav antall nye brukere Dvs henvendelser som utløser tjenester fra senteret Nevromuskulært kompetansesenter Årsrapportering

4 Tabell 4 Kurs/opphold for brukere/pas. og pårørende i regi av senteret Målgruppe (diagnosegruppe) Varighet Antall dager Antall deltakere Antall deltakere med diagnose Antall nye med diagnose Antall søsken Nevromuskulære sykdommer Totalt Totalt Tabell 5 Har senteret a) Eget styre for virksomheten ( Styringsgruppen for NMK, og AU) b) Referansegruppe ( nei, ikke ennå ) c) Brukerråd/ senterråd ( Brukerorganisasjonen deltar i Styringsgruppen ) d) Annet (spesifiser) - Ønsker å opprette nasjonal referansegruppe når det avgjøres hvilket mandat NMK skal forvalte etter Helse Vest-evalueringen. - Savner kontaktmøter med Helse Nord RHF, Helsedirektoratet og brukerorganisasjonen. Annet (valgfritt) Manglende økonomi har hittil begrenset NMKs nasjonale engasjement. Vi ønsker å bygge en fullverdig nasjonal kompetansetjeneste for arvelige nevromuskulære sykdommer (etter anbefaling gitt av Helse Vest-utvalget) men ser at det må tilføres mer midler hvis det skal kunne realiseres. Påfølgende vedlegg fra Klinisk patologi, Laboratoriemedisin og Medisinsk genetikk viser virksomhetstall fra den diagnostiske virksomheten. Denne virksomheten er basal i NMK fordi det er en forutsetning for videre god oppfølging og tilpasset rehabilitering at dignosen er klarlagt best mulig. Laboratoriediagnostikk ved NMK foregår dels ved tilsendte prøver og dels under utredningsopphold ved kliniske avdelinger i NMK-systemet. 2 Diagnosegruppene som har fått tilbud varierer fra år til år for mange av sentrene, men antall brukere/pasienter, pårørende og søsken kan sammenlignes fra år til et annet. Nevromuskulært kompetansesenter Årsrapportering

5 KLINISK PATOLOGI Avdelingen har fra starten vært sentral i forhold til diagnostikk av sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer. Biopsimateriale fra skjelettmuskulatur, perifer nerve eller hudnerver undersøkes med avanserte diagnostiske metoder. Tabell Klinisk patologi Pasienter som har fått diagnoser etter analyse av biopsier (tilsendte prøver fra alle helseforetak og fra pasienter ved UNN). Diagnoser angitt ved ICD- 0koder Diagnoser Antall nye brukere ved senteret 2009 G G G G G G M M M Ikke påvist patologi Totalt Tabell 2 Klinisk patologi Totalt antall personer som er registrert i tabell fordelt på alder og fylke. Fylker 0-8 år 9-66 år 67 år+ Over 80 år Totalt 2008 Totalt 2009 Differanse Østfold Akershus Oslo Hedmark Oppland Buskerud 0 07 Vestfold 2-08 Telemark Aust-Agder Vest-Agder Rogaland Hordaland Sogn og Fjordane Møre og Romsdal Sør-Trøndelag Nord-Trøndelag Nordland Troms Finnmark Utlandet Totalt Nevromuskulært kompetansesenter Årsrapportering

6 Tabell 3 Klinisk patologi Relevante aktivitetstall Muskelprøver, elektronmikroskopi (EM) EM-prøver annet materiale Muskelprøver, lysmikroskopi Immunhistokjemiske analyser - muskel Enzymhistokjemiske analyser - muskel Konsultasjonskasus, andre nevropatologer Western blot, muskelprøver Nerveprøver 6 2 Hudnerveprøver LABORATORIEMEDISIN Ved Laboratoriemedisin utføres en rekke analyser og undersøkelser for diagnostisering og oppfølging av neuromuskulære sykdommer. Dette gjelder rutineanalyser som CK og laktat i blod, og spesialanalanalyser som karnitin og aminosyrer i blod og urin. Avdelingen utfører funksjonsanalyser av mitokondrier fra muskelbiopsi for diagnostikk av metabolske muskelsykdommer. Avdelingen har utviklet nye metoder for påvising av mutasjoner i mitokondrielt DNA. Disse metodene benyttes nå rutinemessig i diagnostikken, og antall prøver til disse analysene har økt betydelig de siste to årene. Tabell Laboratoriemedisin Analyser og undersøkelser Mitokondriefunksjon i muskelvev Underarmstest (mitokondriemyopati) 2 4 Arbeidsbelasningstest (McArdle sykdom) Pyruvat i blod Laktat i spinalvæske Pyruvat i spinalvæske Karnitin i plasma Karnitin i urin 4 6 Karnitin i vev 2 4 Aminosyrer i plasma Aminosyrer i urin Mutasjoner i mitokondrie DNA; antall prøver Mutasjoner i mitokondrie DNA; antall analyser Nevromuskulært kompetansesenter Årsrapportering

7 MEDISINSK GENETISK AVDELING Virksomhetens art: Medisinsk genetisk avdeling er administrativt en selvstendig avdeling i Barne og ungdomsklinikk (BUK) ved UNN, men i sin aktivitet er analysene og forskningsarbeidet en viktig del av den integrerte og nasjonale nevromuskulære kompetanse. Medisinsk genetisk avdeling har også i 2009 økt repertoaret av diagnostikk på arvelige nevromuskulære sykdommer. Nevromuskulært kompetansesenters virksomhet ved den medisinsk genetisk avdeling er tredelt og består av:. klinisk pasientorientert aktivitet 2. laboratorieaktivitet 3. forskning Klinisk pasientorientert aktivitet Ved Medisinsk genetisk avdeling omfatter den poliklinisk nevromuskulære virksomhet klinisk utredning i form av genetisk veiledning av pasienter og familier. I 2009 hadde vi totalt 034 personer til genetisk veiledning, av disse hadde 35 nevromuskulære problemstillinger. Laboratorieaktivitet Totalt antall laboratorieanalyser med indikasjonen nevromuskulære diagnoser var 922 i En relativt stor andel av laboratorieanalyser er fra pasienter utenfor vår helseregion. Dette reflekterer et utstrakt samarbeid med andre rekvirenter enn i vår egen helseregion. I 2009 har vi oppdatert og utvidet det molekylær diagnostisk repertoaret. Vi har etter avtale med de andre genetiske avdelinger i Norge overtatt landsfunksjon for genetisk testing av Duchenne- Becker muskeldystrofi og LGMD2I og har utvidet repertoaret for testing av CMT. Forskning Mutasjoner i FKRP genet er årsak til Limb Girdle Muskedystrofi type 2I (LGMD2I). De siste 3 årene har vi ved nevromuskulært kompetansesenter detektert FKRP-mutasjoner i 72 familier. LGMD2I diagnosen utgjør dermed hovedandelen i LGMD-sykdomsgruppen i Norge. Mutasjoner i FKRP genet er i tillegg assosiert med kongenital muskeldystrofi (MDCC), Walker-Waarburg syndrom (WWS) og Muscle Eye Brain disease (MEB). Lite er kjent om FKRPs biokjemiske og cellulære rolle og følgelig finnes det lite kunnskap om de molekylærbiologiske mekanismer involvert i LGMD2I, MCDC, WWS og MEB. En anerkjent hypotese er at denne sykdomsgruppen skyldes defekt glykosylering av alphadystroglykan. Vi har i 2005 begynt med molekylære studier for å undersøke FKRPs cellulære rolle dvs; lokalisering, enzymaktivitet, substratspesifisitet og interaksjons-partnere. Slike studier vil gi oss informasjon om FKRPs funksjon og samtidig lede til identifikasjon av spesifikke biologiske markører samt kandidatgener for andre nevromuskulære sykdommer. Prosjektet er finansiert av Helse Nord (SFP Molekylærbiologisk studie av FKRPrelatert Limb Girdle Muskeldystrofi (LGMD type 2I) ) og Foreningen for muskelsyke (FFM). Forskningsprosjektet forgår i samarbeid med Universitetet i Lille, Frankrike. Nevromuskulært kompetansesenter Årsrapportering

8 Tabell Medisinsk genetikk Prøver fordelt på fylker Fylke Troms Nordland Finnmark Akershus Aust-Agder Buskerud Hedmark Hordaland Møre og Romsdal Nord-Trøndelag Oppland 6 20 Oslo Rogaland Sogn og Fjordane Sør-Trøndelag Telemark Vest-Agder Vestfold Østfold Utenlandske SUM Tabellen inkluderer bare nyinnkomne blodprøver. I 2009 var ca. 74 % av disse fra personer bosatt i andre fylker enn de tre nordligste, som utgjør Helse Nord. Molekylær genetiske prøver på nevromuskulære sykdommer fordelt på RHF Helse Nord Helse Sør/Øst Helse Midt Helse Vest år Nevromuskulært kompetansesenter Årsrapportering

9 Tabell 2 Medisinsk genetikk Antall analyser fordelt på diagnoser fra alle helseregioner Diagnose ICD Funn i 2009 Duchenne /Becker MD (DMD) G *** kvinner heterozygote 7 men hemizygot FacioScap.Hum.Musk.Dys* G funn Okulofaryngeal MD (PABPN) G funn Limb Girdle muskeldystrofier: LGMD2I /FKRP LGMD2A /CAPN3 G homozygot, 5 heterozygot kombinert heterozygot Dystrofia myotonica type (DMPK) G funn Dystrofia myotonica type 2 (CNBP) G funn Myotonia congenita (CLCN) G homozygot, heterozygot Spinal muskelatrofi (SMN) G homozygot Kennedy sykdom (SBMA) (AR) G Mohr-Tranebjærg syndr.(timm8a) H G24.8 H47.2 F60.9 Friedreich ataxi (FRDA) G heterozygot Spinocerebellare ataxier* (SCA) G Hereditære spastiske parapareser* G Autosomal recessiv ataxi* G Ataxi, vit E mangel (AVED) (TTPA) G Charcot-Marie Tooth: total Charcot-Marie Tooth A,(duplikasjon) Her.Polyneurop.m/trykkpareser, (delesjon) CMTA/HNPP sekvensering PMP22 Charcot-Marie Tooth X (GJB) Charcot-Marie Tooth B (MPZ) Charcot-Marie Tooth 2A (MFN2) MPZ/MFN2 store delesjoner/duplikasjoner Charcot-Marie Tooth F/2E (NEFL) Charcot-Marie Tooth D (EGR2) Charcot-Marie Tooth C (LITAF) Charcot-Marie Tooth 2K/4A (GDAP) G ** 70** funn 6 funn 3 heterozygot 6 menn hemizygot, 4 kvinner heterozygot 5 heterozygot 2 heterozygot 0 2 funn av usikker betydning 0 2 funn av usikker betydning 0 SUM * For disse diagnosegrupper foregår analyser i samarbeid med andre molekylærgenetiske laboratorier i inn- og utland. ** Relativt høye analysetall som skyldes innføring av nye metoder *** Vi har sendt 2 prøver til sekvensering av DMD genet i Utah. er ikke ferdig, 5 normal funn og 6 påvist mutasjon. Nevromuskulært kompetansesenter Årsrapportering

10 Poliklinisk aktivitet I 2009 hadde vi total 034 personer til genetisk veiledning, av disse hadde følgende 35 nevromuskulære problemstillinger. I tillegg deltar Medisinsk genetisk avdeling på pasient møte ved NMK. Tabell 3 Medisinsk genetikk ICD Myotone lidelse, Myopatier G7. G7.2 G Muskeldystrofier (LGMD/FSHD/OPMD/DMD) G Mitokondriesykdommer G Forskjellig (CMT/ HSP /SMA/Ataksi) G60.0 G2.0 G629 G.2 G2.9 G24. G. G.8 G G24.8 Total Nevromuskulært kompetansesenter Årsrapportering