Hva er Williams syndrom?

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Hva er Williams syndrom?"

Oddbjørg Holen
7 år siden
Visninger:

1 Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu

2 Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter dr Williams 1961 Syndrom når symptomer og tegn opptrer sammen

3 Kjennetegn Ofte mennesker med en sosial personlighet Stor musikkglede Noen utseendemessige fellestrekk Utviklingshemning av ulik grad En del medisinske følgetilstander

4 Hvor vanlig er det? Det fødes 3-5 barn med Williams syndrom pr. år i Norge Frambu kjenner ca 170 personer med diagnosen Det oppstår vanligvis sporadisk, dvs er ikke nedarvet Like vanlig hos begge kjønn

5 Litt om kromosomer og gener Mennesket har 46 kromosomer, dvs 23 par Et kromosom i paret er fra mor og et fra far Hvert kromosom inneholder en rekke viktige «oppskrifter»(gener) på unike proteiner Hvert protein har viktige funksjoner i cellene våre

6 Litt om kromosomer og gener forts. Alle genene på et kromosom har sin partner på det andre kromosomet i paret Genene i hvert par samarbeider på ulike måter noen kan dominere noen bidrar like mye noen fungerer ikke uten partneren

7 Den genetiske årsaken til Williams syndrom En mikrodelesjon på det ene kromosom 7

8 Delesjon på den lange arm kromosom 7 Delesjonen kan variere i størrelse fra person til person

Autosomal dominant arv Delesjonen oppstår i eggcellen eller sædcellen før befruktningen Fosteret får delesjonen i alle sine celler Minimal

9 Autosomal dominant arv Delesjonen oppstår i eggcellen eller sædcellen før befruktningen Fosteret får delesjonen i alle sine celler Minimal risiko for søsken 50 % risiko for at en person med Williams syndrom fører delesjonen videre Embryo på 4-cellersstadiet. (Foto: Science Photo Library)

10 Oversikt over gener i 7q11.23 Kromosom 7 På den lange armen = q I bånd nr 1-1 Sub-bånd 2-3 Når disse genene mangler på det ene kromosom 7 blir «partnergenene» på det andre kromosom 7 alene Mbemba Jabbi et al. PNAS 2012;109:

11 Mikrodelesjon 7q11.23 Noen viktige gener i dette området som mangler: ELN- genet = oppskriften på proteinet elastin LIMK1-genet = oppskrift på et protein som er viktig for utvikling av nerveceller i hjernen

12 Betydningen av elastin Elastin viktig for at bindevevet skal gjenoppta sin fasong etter strekking eller sammentrekning Elastin finnes bl.a. i store blodårer, i lungene, i elastiske leddbånd, i huden, i urinblæren og i brusk

13 Følge av elastinmangel Typiske ansiktstrekk Nedsatt spenst, styrke og utholdenhet Overbevegelige ledd i barnealder

14 Følge av elastinmangel Hes stemme elastin har betydning for stemmebåndene Tidlig aldring av hud og hår Trange blodårer nedsatt blodforskyning til hjerte og tarm

15 Følge av elastinmangel med alder Ryggfeilstillinger økt svai, skjevutvikling Økende stivhet i muskulatur og bindevev Redusert rotasjon i underarm/hånd Korte sener Bredbent gange, bøy i knær og svai ryggen

16 Vanlige utfordringer Ikke-sosial angst Fobier Fokus på kroppslige symptomer

17 Sanser Syn skjeling, redusert dybdesyn, langsynthet Hørsel økt følsomhet og redsel for høye lyder redusert hørsel Overømfintlighet for berøring i munn og ansikt

18 Organisere og strukturere sanseopplevelser og inntrykk Problemområder Visuell informasjon-oppfatter detaljene men ikke rekkefølge Rom, retning og tidsforståelse Dybde- og avstandsvurdering Muskel- og leddsans Auditiv bearbeidelse

19 Tenner Manglende tenner Bittfeilstilling Dårlig utviklet emalje

20 Naturlige funksjoner Særhet i matveien Innsovningsvansker Mageplager

21 Medisinske følgetilstander hos voksne Risiko for hjertesykdom trange arterier klaffefeil rytmeforstyrrelser plutselig hjertedød Forholdsregler ved narkose Høyt blodtrykk

22 Medisinske følgetilstander hos voksne Lavt stoffskifte Mageplager smerter utposninger på tarmen forstoppelse brokk

23 Medisinske følgetilstander hos voksne Urinveier utposninger i blæreveggen-divertikler vansker med å holde seg hyppig vannlatning kalknedslag i nyrene

24 Medisinske følgetilstander hos voksne Risiko for type 2- diabetes nedsatt insulinfølsomhet Kan forebygges ved fysisk aktivitet og sunt kosthold Symptomer på høyt blodsukker et slapphet, tørste og rikelig vannlatning

25 Medisinsk oppfølging Hjertesymptomer Tørsting, hyppig vannlatning Vektøkning, økende forstoppelse Rutinekontroller: Blodtrykk, blodsukkerreguleringen,stoffskiftet, rygg

26 Sjelden og vanlig... «Sjeldne» personer får «vanlige» sykdommer Bli kjent med fastlegen! Avtal på forhånd hvordan legebesøket skal foregå

27 Fysisk aktivitet Helhetlig bruk av kroppen Lytte til interesser og finne aktiviteter som engasjerer Følges opp av fysioterapeut

28 Nærhet, kjærlighet, seksualitet Kontaktsøkende og sosial atferd Kognitiv svikt gir sårbarhet Behov for nærhet og kroppskontakt må anerkjennnes Råd og veiledning om sosialt akseptert egen atferd

29 Sosial samhandling-utfordringer Gode språkferdigheter kan maskere kognitive vansker Overdreven empati «Eager to please» gjør personen utsatt Sosial atferd # å ha nettverk Hjelp til å identifisere uønsket atferd fra andre

30 Nærhet, kjærlighet, seksualitet Vær forberedt og bring temaene opp Sørge for sikker prevensjon Habiliteringstjenestene kan gi råd NFSS - nettverk: Funksjonshemmede, seksualitet og samliv

Like dokumenter

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere