Manglende tenner og litt til
|
|
- Sara Ellingsen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Manglende tenner og litt til Hilde Nordgarden TAKO-senteret Avdeling for pedodonti og atferdsfag, UiO NFP-seminar Molde
2 Disposisjon Organutvikling Definisjoner Prevalens Agenesimønster Assosierte tannanomalier Etiologi Syndromer
3 Gastrulasjon Primitiv strek Epiblast Ektoderm Amnion Invaginerende mesodermale celler Hypoblast Endoderm
4 Tannutvikling Luukko et al, Nor Tannl For Tid, 2004
5 Utviklende organer
6 Utviklende organer Melkekjertel (mus) Submandibularis kjertel (mus) Tannanlegg (mus)
7 Agenesi Det at et organ ikke finnes, fordi det ikke ble dannet i fostertiden Medisinsk ordbok, Kunnskapsforlaget
8 Dysplasi Ufullstendig eller feilaktig utvikling av et organ Medisinsk ordbok, Kunnskapsforlaget
9 Hypodonti Mangel av en eller flere tenner (3. molar ekskludert)
10 Oligodonti Mangel av seks eller flere tenner (3. molar ekskludert)
11 Prevalens Hypodonti (permanente tenner): % 18-åringer i Oslo og Akershus: 4.5% Kvinner:menn 3:2 Hypodonti (primære tenner): 0.5%-2.4% Oligodonti (permanente tenner): Få studier Danmark 0.17% Oslo og Akershus 0.084% Sjelden defineres som 1: (0.01%) eller færre. WHO
12 Hvilke tenner mangler (ikke)? Kirkham et al, 2005
13 Assosierte tannanomalier Små tenner (mikrodonti) Tapptenner Taurodontisme Retinerte hjørnetenner?
14 ETIOLOGI oftest genetisk Genetisk predisponering Mer vanlig hos personer i familie med en pasient med agenesi(er) Over 200 gener er funnet å ha en rolle i tannutviklingen Alle disse kan i prinsippet være årsak til tannagenesier
15 MSX1: Gener assosiert med isolert 2. premolar og 3. molar 2. premolar og 3. molar + leppe-gane-spalte Witkop tooth-nail syndrom PAX9: Hovedsakelig molarer TGFA: Incisiver ++? hypodonti
16 Ektodermal dysplasi Sekkegruppe av over 100 forskjellige diagnoser Involverer to eller flere av følgende vev: Hår Tenner Negler Svettekjertler Freire-Maya og Pinheiro, 1984 Spyttkjertler Nordgarden, 2004
17 ED-genetikk Genet er kjent i noen få former for ektodermal dysplasi Ved å undersøke de spesielle og sjeldne får man kunnskap om det generelle Gener: EDA, EDAR, NEMO, GJB2, p63 ++
18 Ektodermal dysplasi Parotis Parotis Submandibularis Nordgarden et al, 1998
19 Oral ektodermal dysplasi Oligodonti og redusert salivasekresjon Hyposalivasjon sees ofte hos personer med oligodonti Mål spyttsekresjonen hos disse pasientene
20 Eda/Edar/NF-КB Wnt6 + Lef-1 + ED1 EDA-A1 HED EDA-A2 EDAR HED, XEDAR EDARADD HED NEMO IP, HED- ID NFκB EDAR + ActivinβA Proliferation/ differentiation?
21 Incontinentia pigmenti Generelt X-bundet dominant Dødelig for gutter Synsdefekter Hudpigmentering Hypoplastiske brystvorter Tynt hår-alopecia Hudforandringer Hyperkeratose Kortvoksthet
22 Incontinentia pigmenti Odontologiske aspekter Avvikende tannform (konisk) Oligodonti
23
24
25 Rieger syndrom Autosomal dominant tilstand Hypodonti/oligodonti Forandringer i fremre øyekammer Navlestrenganomalier
26 Rieger syndrom
27 Gener ved Rieger Syndrom RIEG1 (PITX2) på kromosom 4 (transkripsjonsfaktor) RIEG2 på kromosom 13 PAX6 på kromosom 11 (Riise et al, 2001) ++?
28 Down syndrom 1/650 levende fødte Mental retardasjon Kortvokste Typisk utseende Medfødt hjertefeil Tidlig Alzheimers sykdom
29 Down syndrom Hypodonti er 10x vanligere enn hos friske Mangler oftest sentraler i underkjeven lateraler i overkjeven (Russel og Kjær, 1995)
30 Down syndrome Hypotoni Protruderende tunge Manglende tenner / overtallige tenner Små tenner Periodontal sykdom Agenesi av parotiskjertler Ferguson og Ponnambalam, 2005
31 Williams syndrom Hjertefeil Forsinket motorisk utvikling Prematur pubertet Delesjon av genetisk materiale på kromosom 7
32 Williams syndrom Mild til moderat psykisk utviklingshemming Sterke verbalt Sosiale, empatiske Kan ikke holde konsentrasjonen over tid Sensitive for lyd Nervøse
33 Agenesier (n=41) 1-12 teeth: 41,5 % (ref.: 6,5 %) > 6 teeth: 12,2 % (ref.: 0,1 %)
34
35
36
37 Kabuki syndrom Psykisk utviklingshemming Karakteristisk ansikt Korte Persisterende finger pads Agenesi av sentraler i underkjeven
38
Tannagenesier klinikk og genetikk
Tannagenesier klinikk og genetikk hilde nordgarden Definisjoner Agenesi, eller aplasi, er en tilstand hvor en del av kroppen, som et vev eller et helt organ, ikke utvikles. Tannagenesi er altså medfødt
DetaljerNTpF Møre og Romsdal 31.01.2013 KJEVEORTOPEDI GISELA VASCONCELOS TANNLEGE, SPESIALIST I KJEVEORTOPEDI. St. Carolus, Molde
KJEVEORTOPEDI GISELA VASCONCELOS TANNLEGE, SPESIALIST I KJEVEORTOPEDI St. Carolus, Molde Normal okklusjon NTpF Møre og Romsdal 31.01.2013 Class II div 1 NTpF Møre og Romsdal 31.01.2013 Class II div 2 NTpF
DetaljerElever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
DetaljerEktodermale dysplasier (ED)
Ektodermale dysplasier (ED) Ektodermale dysplasier (ED) er felles betegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som kjennetegnes av sykdomsforandringer i strukturer som tidlig i fosterstadiet utvikles til
DetaljerDiagnoser Antall nye brukere ved senteret
Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER Senter for sjeldne diagnoser Tabell 1 a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 10koder Diagnoser 2008 2009 Antall nye brukere
Detaljer5 5 (MSUD) Metylmalonsyremi 1 1 Propionsyremi 4 4 Q39.1 Øsofagusatresi K 73.0 / Q 44.7 Aagenæs syndrom
Vedlegg til RAPPORTERING 2010 KOMPETANSESENTER Senter for sjeldne diagnoser Tabell 1 a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 10 koder Diagnoser 2009 2010 Antall nye ved
DetaljerKjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.
Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget
DetaljerFragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN
Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken
DetaljerI tabell 1, så regnes en person kun en gang, selv om vedkommende kan ha fått stønad på flere punkter.
Vi har fått følgende spørsmål: - Hvor mange personer fikk utbetalt stønad i hvert av årene 203 7? Evt. hvor mange refusjoner som ble utbetalt hvis det er det som måles. Her dreier det seg om kap. 27, post
DetaljerUtredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten
Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige
Detaljervariasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av
DetaljerKunnskapsoppsummering fra kurs om ektodermal dysplasi og incontinentia pigmenti på Gardermoen 6. - 7. mai 2013
Kunnskapsoppsummering fra kurs om ektodermal dysplasi og incontinentia pigmenti på Gardermoen 6. - 7. mai 2013 Ektodermal dysplasi (ED) finnes i 190 forskjellige typer. Det er stor variasjon i sykdomsuttrykk
DetaljerVedlegg til RAPPORTERING 2011 KOMPETANSESENTER Senter for sjeldne diagnoser
Vedlegg til RAPPORTERING 2011 KOMPETANSESENTER Senter for sjeldne diagnoser Tabell 1 a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 10 koder Diagnoser 2010 2011 Antall nye med
DetaljerAutotransplantasjon og kjeveortopedisk behandling
PROSJEKTOPPGAVE 2012 for det integrerte mastergradsstudiet i Odontologi Det Medisinsk-Odontologiske fakultet Institutt for Klinisk Odontologi Universitetet i Bergen Autotransplantasjon og kjeveortopedisk
DetaljerSikling en tverrfaglig utfordring Disposisjon. Sjelden medisinsk tilstand (SMT) TAKO-senteret. Hvorfor TAKO-senteret?
Sikling en tverrfaglig utfordring Disposisjon Hilde Nordgarden tannlege dr. odont Pamela Åsten logoped Litt om Hva er sikling (ikke) Årsaker til sikling Behandling Oralmotorisk trening og stimulering Oppsummering
DetaljerSjeldne medisinske tilstander med orale manifestasjoner
Sjeldne medisinske tilstander med orale manifestasjoner en utfordring for tannleger kari storhaug Kroniske sykdommer og funksjonshemninger kan forårsake tann- og kjeveutviklingsforstyrrelser, slimhinnelesjoner
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
DetaljerKjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.
Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget
DetaljerPrevalens av erupsjonsforstyrrelser av andre permanente molar. Stud.odont. Ida Steinstad Veileder: Professor Vaska Vandevska- Radunovic
Prevalens av erupsjonsforstyrrelser av andre permanente molar Stud.odont. Ida Steinstad Veileder: Professor Vaska Vandevska- Radunovic Masteroppgave Institutt for klinisk odontologi Avdeling for kjeveortopedi
DetaljerNTFs symposium
Tannskader Tannskader hyppigst hos barn og unge Tannskader Diagnostikk og akuttbehandling o 3 år o 8 år Lik forekomst skoletid / fritid Flere skadete tenner hos ca 30 % Førsteamanuensis Tove I Wigen Avdeling
DetaljerHva er Williams syndrom?
Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter
DetaljerSyndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN
Syndromer, identitet, kliniske eksempler Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN Syndrom er Sammenstilling av symptomer og tegn som ofte opptrer sammen og har (antas å ha) felles etiologi
DetaljerIncontinentia pigmenti (IP)
Incontinentia pigmenti (IP) Incontinentia pigmenti (IP) er en arvelig tilstand som kjenne tegnes av forandringer i hud, hår, negler, tenner, kjertler og sentral nerve system. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
DetaljerDown syndrom, fredag 8.april.
Down syndrom, fredag 8.april. Livsprognose Gj.alder: > 60 år. 1900 2-4 år 1970 ca. 35 år Siste 30 år, en fordobling av mennesker med DS > 30 års alder Mye forskning på Tr 21 i utvikling (hjerne) Mye forskning
DetaljerPrader-Willi syndrom (PWS) og tannhelse
Prader-Willi syndrom (PWS) og tannhelse Rønnaug Sæves Lovisenberg Diakonale sykehus Oslo. Lillehammer 3 november 2011. side 1 PWS - historikk Beskrevet første gang i 1956 av Prader-Labhart- Willi Kasus-rapporter
DetaljerAngelmans syndrom (AS)
Angelmans syndrom (AS) Trondheim 24. oktober 2011 Bjørg S. Hoëm Spesialpedagog Forekomst prevalens antydes mellom 1:10 000-1:40 000 forekomst antas å være lik med tanke på kjønn og innenfor ulike befolkningsgrupper
DetaljerTannutviklingsforstyrrelser i det permanente tannsett som følge av kjemoterapi og strålebehandling
Tannutviklingsforstyrrelser i det permanente tannsett som følge av kjemoterapi og strålebehandling PROSJEKTOPPGAVE FOR DET INTEGRERTE MASTERGRADSSTUDIET I ODONTOLOGI Stud. Odont. Børge Samson Klyve og
DetaljerHva er god klinisk praksis i protetikk?
PROTETIKK, 6 SEMESTER Hva er god klinisk praksis i protetikk? Asbjørn Jokstad Institutt for klinisk odontologi UiT Norges arktiske universitet Målsetning for god protetisk lære Kompetanse i å behandle
DetaljerHelse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen?
Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Utviklingshemning Forsinket og ufullstendig utvikling
DetaljerVurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke
v2.2-18.03.2013 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 14/6378-8 Saksbehandler: Cecilie Sommerstad Dato: 29.10.2014 Vurdering av dagen praksis for abort etter
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerInnføringskurs om autisme
1 Innføringskurs om autisme Diagnostisering og utredning av autisme 2 Utredning av barn med utviklingsforstyrrelser Grundig anamnesne Medisinsk/somatisk undersøkelser Observasjon i barnehage/skole/hjemme
DetaljerMunnhelse og-funksjon hos barn med alvorlige og kroniske diagnoser - hvordan jobber TAKO-senteret
Munnhelse og-funksjon hos barn med alvorlige og kroniske diagnoser - hvordan jobber Barnelegeforeningen Vårmøte 5. Juni 2015 Hilde Nordgarden Pamela Åsten side 1 Nasjonalt kompetansesenter for oral helse
DetaljerTrening øker gjenvinning i celler Natur og miljø
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det
DetaljerTannhelse hos alvorlig syke barn. Hvem er interessert i munnen min? Alvorlig syke barn. Samhandling. Hvordan prioritere de alvorligst syke barna?
Tannhelse hos alvorlig syke barn Hvordan prioritere de alvorligst syke barna? Hilde Nordgarden og Nina Skogedal Lovisenberg Diakonale sykehus NFP 13.11.2009 side 1 side 2 Alvorlig syke barn Subjektivt
DetaljerStatus i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna
Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling
DetaljerMatteus. 25 kap. 29 vers
Matteus-effekten: De som har mye skal få mer. Kariesepidemiologi blant barn og unge. NFP-Vårmøte Bergen, 25. mars 211 Matteus. 25 kap. 29 vers For hver den som har, ham skal gis, og han skal ha i overflod...
DetaljerKlinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Klinefelter syndrom En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Om Klinefelter generelt Medisinske aspekter Metabolsk syndrom Klinefelter.no
DetaljerInnføring i oralmotorikk gjennom sikling
Innføring i oralmotorikk gjennom sikling PTØ-foreningen 2. april 2011 Pamela Åsten logoped Lovisenberg Diakonale Sykehus Oslo Dagens program Spytt og sikling- hva er det? Undersøkelse av sikling Behandlingsalternativer
DetaljerKarin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon
v2.1-04.02.2013 Karin Bruzelius Deres ref.: Vår ref.: 12/8853-3 Saksbehandler: Ola Johnsborg Dato: 23.01.2013 Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon Vi viser til mottatt korrespondanse
DetaljerPachyonychia congenita
Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita er en meget sjelden, genetisk betinget, hudtilstand som først og fremst affiserer hud, negler, hår og slimhinner. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
DetaljerVelkommen. Rogaland legeforening. First Hotel Alstor 22. september 2015
Velkommen Rogaland legeforening First Hotel Alstor 22. september 2015 Hemokromatose Kjell Sverre Galdal Overlege 2K Avdeling for blod- og kreftsykdommer Stavanger universitetssjukehus Kjært barn - mange
DetaljerLars Aabakken Medisinsk avd Oslo Universitetssykehus/Rikshospitalet
Lars Aabakken Medisinsk avd Oslo Universitetssykehus/Rikshospitalet 2% fem års overlevelse Cancer pancreatis I USA: 42000 med diagnosen i 2009, 35000 vil dø av sin sykdom 4. største cancer-dødsårsak
DetaljerKurskalender 2020 til høring
Kurskalender 2020 til høring Dato Kurs Målgruppe 14.01 17.01 Å leve med en sjelden diagnose i voksen alder 20.01 24.01 Gjestekurs 27.01 30.01 Sallas sykdom 28.01 Medisinske aspekter ved Sallas sykdom 03.02
DetaljerKongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)
Screening av nyfødte for Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Nyfødtscreeningen Pediatrisk forskningsinstitutt. Jens Veilemand Jørgensen 30.september 2011 Hypotalamus - Corticotropin Releasing
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
DetaljerUniversitetssykehuset
Psykisk utviklingshemming. Avd. overlege Arve Kristiansen Avdeling for spesialisert habilitering. Universitetssykehuset Nord-Norge Harstad Narvik 26. mars 2009 Medisinske betegnelser (ICD-10) Mental retardasjon.
DetaljerCurrarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Currarino syndrom Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi svært varierende plager. Kronisk forstoppelse er det vanligste symptomet. Det finnes flere gode behandlingsalternativer. SENTER
DetaljerTrisomi 13 og 18! for Større Barn!
13 18 Trisomi 13 og 18 for Større Barn For foreldre Side 2 Kromosomer Side 3 Trisomi 13 og 18 Side 4 Før babyen er født Side 5 En baby med trisomi Side 6 Hjemme med babyen Side 7 Et barn med trisomi Side
DetaljerFagkurs om 47XYY. Medisinsk informasjon
Fagkurs om 47XYY Medisinsk informasjon Målgruppe Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn, ungdom eller voksne med 47 XYY. Voksne med 47XYY og pårørende som deltar på ukeskurset for brukere. Anne
DetaljerPierre Robin sekvens
Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens er en sammensatt og variabel tilstand. De første leveår kan være krevende og vanskelig grunnet tette luftveier, men de fleste vil ikke ha et behandlingsbehov etter
DetaljerEKSAMENS OPPGAVER 10.e semester 2017
EKSAMENS OPPGAVER 10.e semester 2017 1a. Hvordan vil du overvåke frembruddet av de maksillære hjørnetenner, dersom du har ansvar for tannhelsen hos et barne- og ungdomsklientell? Svar: De permanente hjørnetenner
DetaljerSjeldne syndromer og sykdommer Habiliteringstjeneste for barn og ungdom Arendal 1. november 2006
Sjeldne syndromer og sykdommer Habiliteringstjeneste for barn og ungdom Arendal 1. november 2006 Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk Rikshospitalet trine.prescott@rikshospitalet.no Rikshospitalet
DetaljerUniversitetet i Bergen Odontologisk fakultet
Universitetet i Bergen Odontologisk fakultet Fellesbygget: Tannpleierutdanningen Biomaterialer/Bivirkningsgruppen Odontologi PKI Allt är inte karies Innkallingsintervaller Magne Raadal, Odontologisk institutt
Detaljer6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad
[start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og
DetaljerTi år med privat helsetjeneste - tannbehandling
Ti år med privat helsetjeneste - tannbehandling NORSK PASIENTSKADEERSTATNING Ti år med privat helsetjeneste tannbehandling Fra 2009 fikk NPE ansvaret for å behandle erstatningskrav fra privat helsetjeneste.
DetaljerMevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en
Detaljervariasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av
DetaljerAnbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn
DetaljerSeminar om CFS/ME. Kjersti Uvaag. Spesialfysioterapeut Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME
Seminar om CFS/ME Kjersti Uvaag Spesialfysioterapeut Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME Opprettet sommeren 2012 Omfatter barn, unge og voksne Representanter fra
DetaljerGorlin syndrom - voksne
Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes
DetaljerTidlige tegn erfaringer fra og eksempler på utredning av personer med utviklingshemning ved mistanke om demens
Tidlige tegn erfaringer fra og eksempler på utredning av personer med utviklingshemning ved mistanke om demens Marianne Nielsen ergoterapeut/ass. klinikkleder Habiliteringstjenesten for voksne Utviklingshemning
DetaljerDiagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander Endringslogg Utarbeidet av Helsedirektoratet Sist endret 01.01.2012.
Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander Endringslogg Utarbeidet av Helsedirektoratet Sist endret 01.01.2012. ENDRET DATO KODE DIAGNOSE ENDRING 01.01.2012 PPH Pemphigus (alle varianter) Endret kode
DetaljerErnæringsutfordringer ved utviklingshemming. Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Ernæringsutfordringer ved utviklingshemming Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Disposisjon Utviklingstrekk Helseutfordringer Kosthold Kommunalt
DetaljerCryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet
DetaljerGl. parathyreoidea - Kalsium
Sykdommer i glandula parathyreoidea Robert Bjerknes Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Bergen og Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus, Bergen Gl. parathyreoidea - Kalsium Ca, P, ALP,
DetaljerInnhold. Seksjon I Innledende og overordnede tema. Forord Innledning Av Gunnar Houge, Jarle Eknes og Ivar Mæhle
Innhold Forord... 13 Innledning... 15 Av, Jarle Eknes og Ivar Mæhle Seksjon I Innledende og overordnede tema Kapittel 1 Ingen er perfekt!... 21 Grete Müller Kapittel 2 Genetiske årsaker til utviklingshemming...
DetaljerDypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS)
Dypsekvensering Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Bioingeniørkongressen 03.06.2016 Eidi Nafstad Avdelingsingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Kromosomer og DNA
DetaljerMikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad.
Mikroti og anoti Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MIKROTI OG ANOTI Mikroti er en medfødt,
DetaljerTannbehandling Bjørnar Hafell Overtannlege Midtre tannhelsedistrikt i Nord-Trøndelag Tannbehandling av voksne Hovedregelen er at alle voksne pasienter selv skal betale for sin tannbehandling. Det finnes
DetaljerMedikamentell Behandling
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Medikamentell Behandling Versjon av 2016 13. Biologiske legemidler Gjennom bruk av biologiske legemidler har nye behandlingsprinsipper mot revmatisk sykdom
DetaljerPsykisk utviklingshemming Hvem har og hvem har ikke? Inge Jørgensen 18.10.07 1
Psykisk utviklingshemming Hvem har og hvem har ikke? Inge Jørgensen 18.10.07 1 Psykisk utviklingshemning (ICD-10: F70-F79) Tilstand av forsinket eller mangelfull utvikling av evner og funksjonsnivå, som
DetaljerSenter for sjeldne diagnoser
Sjelden, jeg? Ungdomsmedisinsk konferanse 2008 Birgitte Bjerkely Sykepleier, rådgiver, Rikshospitalet Hva er en sjelden medisinsk tilstand? Hvis en medisinsk tilstand forekommer hos færre enn 1/10 000
DetaljerNevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2
Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom
DetaljerKan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med
Kan demens forebygges Knut Engedal, prof. em. dr.med Demens i følge ICD-10 Svekket hukommelse, i sær for nyere data Svikt av minst en annen kognitiv funksjon Den kognitive svikten må influere på evnen
DetaljerKlinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser
PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen
DetaljerFagkurs på Frambu. 29. april
Fagkurs på Frambu 29. april Spiseutvikling hos barn med sjeldne funksjonshemninger Munnmotorikk og munnmotorisk trening Lena Wik side 1 TAKO Besøksadresse: Lovisenberg Diakonale Sykehus Lovisenberggt.
DetaljerGorlin syndrom - barn
Gorlin syndrom - barn svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - barn Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes en
DetaljerBarneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.
DetaljerIdiopatisk, autoimmun og pseudohypoparathyroidisme. Overlege Kari Lima Endokrinologisk avdeling Akershus Universitetssykehus
Idiopatisk, autoimmun og pseudohypoparathyroidisme Overlege Kari Lima Endokrinologisk avdeling Akershus Universitetssykehus 1 Hva regulerer kalsium? Calsium sensing reseptor CaSR Parathyroideahormon PTH
DetaljerAarskog syndrom. Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og er forbundet med lite sykelighet.
Aarskog syndrom Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og er forbundet med lite sykelighet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no AARSKOG SYNDROM
DetaljerKontroll av oppstart for kjeveortopedisk behandling etter innslagspunkt 8b og 8c
Kontrollrapport 2019 Kontroll av oppstart for kjeveortopedisk behandling etter innslagspunkt 8b og 8c Tannlege Versjon 1.0 Dato: 04.02.2019 Innhold Sammendrag... 3 1 Bakgrunn og formål... 4 1.1 Erfaring
DetaljerAniridi - spørsmål og svar
1 Aniridi - spørsmål og svar fra 1st European Conference on Aniridia 8.-10. juni 2012 i Oslo Sommeren 2012 ble den første europeiske kongressen om aniridi arrangert i Oslo. Her finner du et utvalg spørsmål
DetaljerMadeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk
DetaljerVeloCardioFacialt syndrom VCFS
VeloCardioFacialt syndrom VCFS Kai Fr. Rabben Overlege, Frambu Sørlandet Sykehus Juni 2012 Forekomst Internasjonal litteratur angir ca 1: 3-4000 Det vil si at vi skal ha 15 20 nye i Norge hvert år Antallet
DetaljerFarmakokinetikk Hva er spesielt hos barn?
Farmakokinetikk Hva er spesielt hos barn? Leif Brunvand Oslo Universitetssykehus 1956 Kjerneikterus hos barn behandlet for sepsis Serumbilirubin ikke spesielt høy Heme Ukonjugert bilirubin Sulfonamide
DetaljerKortvoksthet og vekstretardasjon
Kortvoksthet og vekstretardasjon Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen VEKSTRETARDASJON OG KORTVOKSTHET Normal
DetaljerFreeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no FREEMAN-SHELDON SYNDROM Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et
DetaljerEpilepsi, forekomst og diagnostisering
Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Agenda Litt om hjernen
DetaljerInnhold. Del 1 - Utviklingshemning
7 Innhold Del 1 - Utviklingshemning Kapittel 1 Frode Kibsgaard Larsen og Elisabeth Wigaard En god aldringsprosess... 16 Modeller for god aldring... 17 Tiltak for å oppnå god aldring... 18 Bokens oppbygging...
DetaljerJuvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
DetaljerForsinker agenesi i det permanente tannsettet mineralisering av visdomstannen?
Forsinker agenesi i det permanente tannsettet mineralisering av visdomstannen? Søknad til Regional etisk komité (REK) om gjenbruk av røntgenmateriale til en studie innen aldersvurdering. Prosjektoppgave
DetaljerFreeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Tilstanden kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn og luftveier. SENTER FOR
DetaljerSykehusorganisert hjemmebehandling av lungesyke
Sykehusorganisert hjemmebehandling av lungesyke Lege Ying Wang Stipendiat ved Helse Sør-Øst Kompetansesenter for Helsetjenesteforskning (HØHK) Akershus universitetssykehus (Ahus) Oversikt Definisjoner
DetaljerAnbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis
DetaljerPreimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel
Detaljer