Gorlin syndrom - barn

Transkript

1 Gorlin syndrom - barn svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser

2 GORLIN SYNDROM - barn Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes en genfeil. Personer med GS har økt risiko for utvikling av kreft i form av cyster/svulster i flere organer, blant annet i hud og kjever. Om navnet Syndromet er oppkalt etter den amerikanske tannlege og professor i oral patologi (munn/-hule) Robert Gorlin ( ) som beskrev tilstanden i GS kalles også Basal Cell Nevus syndrom (BCNS) og Nevoid basal cell carcinoma syndrom (NBCCS). Hvem kan få Gorlin syndrom? Tilstanden er arvelig, og skyldes en genfeil (mutasjon) i et gen som spiller en viktig rolle i normal cellevekst og celledeling (genet kalles PTCH1). Statistisk er det 50 % sannsynlighet for at en forelder med GS får et barn som arver genfeilen og utvikler GS. Dette kalles autosomal dominant arvegang. Tilstanden hopper ikke over generasjoner, de barna som ikke arver genfeilen kan dermed heller ikke gi den videre til sine barn. Hos omtrent halvparten av personer med GS har syndromet oppstått som en følge av en nyoppstått genfeil (ny mutasjon), dvs. uten at noen av foreldrene har tilstanden. En gentest (blodprøve) kan ofte bekrefte diagnosen. Hvor mange har syndromet? Tilstanden forekommer hos ca. 1 pr personer. Senter for sjeldne diagnoser har registrert ca. 40 personer i Norge med denne diagnosen per januar Av disse er ca. en tredel under 18 år. Det er ikke uvanlig at man får diagnosen først i senere barne-/ ungdomsår, enkelte først som voksne. Det kan skyldes at diagnosen er vanskelig å stille, og at den er sjelden og lite kjent. Hva kjennetegner Gorlin? Det er generelt stor variasjon i symp tomene, også innenfor samme familie. Det første tegn på GS kan være at barnet er født med stort hode (økt hodeomkrets), fremtredende panne og større avstand mellom øynene enn vanlig. Økt hodeomkrets er altså ikke ensbetydende med vannhode, men kan være ett av tegnene på GS. Forekomst av medulloblastom; en type hjernesvulst barn med GS kan få de første leveårene, kan også være et tidlig symptom på tilstanden. Har en av foreldrene GS, er det viktig å undersøke barnet for å avkrefte eller bekrefte diagnosen.

3 Symptomer - hovedkjennetegn og sekundære kjennetegn Symptomene på GS kan deles inn i hovedkjennetegn og sekundære kjennetegn (se også avsnitt om diagnose) 1. Hovedkjennetegn Basalcellekreft Dette er en form for hudkreft som vanligvis opptrer først i tidlig voksen alder, men kan også forekomme i barne-/ungdomsalder. Denne type basalcellekreft er lett å behandle dersom den oppdages tidlig. Den viser seg som fortykkel ser, knuter eller sår i huden, og kan opptre alle steder på kroppen. Man kan ha fra noen få opp til flere tusen slike hudforandringer. Ikke alle med syndromet utvikler denne type hudkreft. Mennesker med mørke hudtyper har lavere risiko for basal cellekarsinomer. Kjevecyster Disse oppstår vanligvis i tenårene, men kan for enkelte forekomme allerede fra 7-8 års alder. De oppstår i begge kjever, ofte i forbindelse med tenner som ikke har vokst ut. Svulstene er ikke farlige, men har lett for å komme tilbake etter at de er behandlet. De varierer i størrelse og kan gi tannproblemer, smerter og hevelser i ansiktet. Derfor er det viktig å oppdage og behandle dem så tidlig som mulig. Høyest forekomst er det i alderen år. Dannelsen av nye svulster avtar ofte etter dette. Pits I håndflater og fotsåler kan det fra barnealder av utvikles små groper, på engelsk kalt pits. Disse er spesielt tydelige når man har oppholdt seg i vann eller fått støv/ skitt på huden. Det er vanligvis ingen plager forbundet med disse forandringene. Tidlig forkalkning i hjernehinnen mellom venstre og høyre hjerne halvdel gir nødvendigvis ikke symptom, men kan bidra til å bekrefte diagnosen. Å ha en førstegradsslektning med GS: foreldre, søsken, barn. 2. Sekundære kjennetegn Stort hode / økt hodeomkrets, fremtredende panne og stor avstand mellom øynene. Leppe-/ganespalte Hjernesvulst (medulloblastom), størst risiko de første 3 leveår. Medfødt blindhet grunnet (ubehandlet) hornhinnefordunk ling, grå eller grønn stær, er påvist hos % Ulike synsforandringer som skjeling, lang- eller nærsynthet Hjertefibromer (godartede svulster/bindevevsknuter i hjertet).

4 Ovariefibromer (godartede svulster/bindevevsknuter i eggstokkene). Godartede cyster i mageregionen (tarmkrøset) og lungene (pleura) Medfødte skjelettforandringer, skjev rygg, forandringer i ribben og ryggvirvler og sammenvokste fingre. Diagnose Klinisk diagnose stilles dersom barnet oppfyller to hovedkjenne tegn og ett sekundært kjennetegn eller ett hovedkjennetegn og tre sekundære kjennetegn. Det kan være vanskelig å stille diagnosen og det er store variasjoner i symptomer og plager fra person til person. Diagnosen stilles ofte først i voksenalder, dersom diagnosen ikke er kjent i familien fra før. Stort hode og godartede svulster i kjevene (ofte omtalt som cyster) kan være de første tegn på Gorlin syndrom. Hvis en av foreldrene eller en i familien har GS, skal barnet undersøkes for å avkrefte eller bekrefte tilstanden. Det er viktig å avklare diagnose med tanke på forebyg ging i barnets hverdag og i behand ling. Dette har vesentlig betydning for hvordan tilstanden kan utvikle seg. Gorlin-klinikk I 2013 opprettet man ved Oslo Universi tetssykehus (OUS) / Rikshospi talet en tverrfaglig ressursgruppe, bestående av spesialister på Gorlin syndroms ulike symp tomer innenfor hud, tannhelse, kirurgi, øyesykdom mer, orto pedi, pediatri og genetikk. Senter for sjeldne diag noser er en del av denne ressurs gruppen, og av den nyetablerte klinikken som holdes 3-4 ganger i året på Rikshospi talets hudpoliklinikk. Alle med (mistanke om) Gorlin syndrom kan henvises denne klinikken for utredning/opp følging via fastlege eller ved å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser.

5 Behandling og oppfølging av barn GS kan ikke helbredes, men man ulike former for kirurgi kan forebygge og mildne symptomene og derved sinke sykdoms lys-/skrapebehandling (PDT = photodynamic therapy) utviklingen. frysing Siden symptomer og plager varierer, og tilstanden kan berøre kremer flere organsystem, vil behandlingen for den enkelte pasient bli behandlingsmuligheter av basal Det forskes stadig på alternative individuell. Flere spesialister er cellecarsinomer, som kan bidra til ofte involvert i oppfølging og å redusere vekst og nydannelse. behandling av en enkelt person i løpet av livet. NB! Personer med GS skal ikke ha strålebehandling! Det vil vil øke risikoen for nye basalcellekarsinomer Så snart barnet har fått konsta tert GS, bør man følge disse retnings linjene for undersøkelse og behandling: Hud Basalcellekarsinomer (knuter, vorter, sår) opptrer vanligvis først i tenårene, men kan også vise seg før. Derfor er det viktig at forel d rene, og etterhvert barnet selv, blir kjent med huden og oppmerk som når forandringer oppstår. Denne type hudkreft er lett å behandle dersom den oppdages tidlig! Derfor er det viktig med en regelmessig oppfølging av hudlege for å kartlegge og behandle hudforandringer. Det finnes mange behandlingsalternativer, avhengig av type hudforandringer, omfang og hvor på kroppen de sitter: Begrenset opphold i sol og god solbeskyttelse av huden er av stor betydning for å forebygge hudkreft. Begrenset opphold i sol kan medføre behov for tilskudd av D-vitaminer. Kjeve Det er viktig med regelmessig oppfølging av tenner og kjeve hos tannlege med kunnskap om diagnosen. Røntgenundersøkelse er nødvendig for å kartlegge forandringer. Å oppdage og behandle kjevecyster på et tidlig stadium vil redusere omfanget av skade på kjeve og tenner. Kjevecystene fjernes kirurgisk.

6 Vi anbefaler at barn fra 8-års alder, gjerne tidligere om de kan samarbeide, undersøkes årlig hos tannlege for kjevecyster, gjerne i samarbeid med TAKO-senteret (se baksiden), som har god kunnskap om diagnose og behandling. NB! Unødvendige røntgenunder søkelser skal unngås! Røntgen vil øke risikoen for nye basalcellekarsinomer. Øyne Det er viktig å avdekke medfødte synstruende tilstander tidlig. Dette inngår i nyfødtundersøkelsen hos alle barn. Undersøkelsen bør gjentas hos øyelege ved 1-måneds alder og ved 1-årsalder, eller når diagnose settes. På denne måten kan man utelukke forekomst av for eksempel grå eller grønn stær, som kan føre til blindhet om den ikke behandles raskt. Vi anbefaler regelmessig øye kontroll etter behov, for å følge synsutviklingen med tanke på andre synsforstyrrelser det kan gjøres noe med, som skjeling, nær- eller langsynthet. Hjernesvulst Barn med GS kan utvikle en form for hjernesvulst; medullablastom, de første leveårene. De bør derfor følges opp halvårlig av barnelege for klinisk undersøkelse og vurdering av utvikling. Hodeomkrets bør måles regelmessig på helsestasjonen, og ved avvik bør barnet henvises til barne poliklinikk. Barnets utvikling bør følges regelmessig, og utredes ved avvik. Hjerte Barnets hjerte bør undersøkes med ultralyd, i tilfelle det utvikles godartede bindevevssvulster (hjertefibromer). Dette gjøres kun én gang om alt er normalt. Eggstokker Piker kan utvikle svulster i eggstokkene, og skal derfor under søkes av gynekolog. Behov for kontinuitet Gorlin-klinikken (se s. 4) anbefaler at en eller få spesia lister med kunnskap om Gorlin syndrom og kjennskap til barnet og barnets sykehistorie, foretar regelmessig og helhetlig oppfølging og behand ling av barnet. Dette gjelder særlig kontroll av hud forandringer og kjevecyster. Diagnosen innebærer ofte gjentatte behandlinger, og forutsetter derfor kontinuitet og helhetlig tenkning. Det er viktig med forutsigbarhet, trygghet og tillit mellom helsevesen, foreldre og barn. En forutsetning for god behandling og oppfølging av denne sjeldne diagnosen, er å bygge og utvikle kunnskap og erfaringskompetanse om GS.

7 Gorlin syndrom og skolemessige utfordringer Det er ikke påvist lære- og adferds vansker hos barn og unge med Gorlin syndrom i faglitteratur om diagnosen. Dette kan bety at det kanskje ikke er noen sammenheng mellom disse vanskene og diagnosen, men kan også skyldes at temaet så langt ikke har vært gjenstand for oppmerksomhet og forskning. Erfaringer fra møter med foreldre til barn med GS, viser at mange av barna har vesentlige sosiale og skolemessige utfordringer. Dette gir behov for ulike typer tilrettelegging og tiltak. Pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT), barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk (BUP) og barnehabiliteringstjenesten kan bistå dersom det er behov for ulike pedagogiske tiltak med tanke på adferds- og/eller lære vansker. Helsestasjons-, barne- eller fastlege kan henvise. Mestring av hverdagen Å få et barn med en sjelden, alvorlig og sammensatt diagnose vil for de fleste oppleves som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det kan være godt å snakke med andre om. Vi anbefaler åpenhet om tilstanden og hvilke utfordringer den gir. Snakk med familie, venner, helsesøster eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Foreldre er bedre rustet til å hjelpe barnet sitt når de har bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose og har kunnskap om diagnosens utfordringer. Barnet er bedre rustet til mestring og et selvstendig liv når det har kunnskap om egen diagnose og har gode svar når noen spør,. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med å fortelle det lokale hjelpeapparat, barnehave og skole om diagnosen og om hvordan det er å leve med en sjelden tilstand. Kunnskap gjør det lettere å forstå og løse utfordringene. Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av en individuell plan (IP) kan hjelpe til med å skape oversikt og forutsigbarhet for familien og hjelpeapparatet. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning.

8 Her finner du mer informasjon om Gorlin syndrom: Senter for sjeldne diagnoser Lenkesamling til beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser, på nordiske språk. Gorlin syndrom støttegruppe Norge Lukket Facebook-gruppe der personer med GS og pårørende utveksler informasjon, råd og erfaringer Internasjonalt nettforum for familier med GS TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. September 2014 foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen, 0424 OSLO Telefon: E-post: Internett: Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, på rørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om sjeldne diagnoser får du også på den gratis servicetelefonen til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser: