Maple Syrup Urine Disease

Transkript

1 Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Maple Syrup Urine Disease MSUD SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

2 MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer. Dette resulterer i skadelig opphopning av disse aminosyrene i blodet. Det fins ikke noe norsk navn på sykdommen, men navnet kommer av lukten på urinen når nivået av skadelige aminosyrer i blodet blir for høyt. Det finnes flere varianter av sykdommen. Det er viktig å få stilt diagnosen raskt slik at varige skader kan forebygges. Behandlingen består av en diett som skal gjøre mengden aminosyrer i blodet så normal som mulig. Hvis mengden av aminosyrer likevel øker, settes det inn ytterligere behandling. MSUD rammer personer av begge kjønn. Forekomst På verdensbasis er det stor forskjell i forekomsten, og noen små, isolerte befolkningsgrupper kan ha større forekomst enn befolkningen generelt. I Norge vet vi om rundt 10 personer som har MSUD. Årsaker Ved MSUD vil en del av enzymkomplekset BCKAD, (Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase) ikke fungere tilfredsstillende. Enzymkomplekset finnes i mange vev i kroppen, men er mest aktivt i leveren. Disse enzymenes oppgave er å bryte ned de tre aminosyrene leucin, isoleucin og valin. Alle tre er livsnødvendige aminosyrer som må tilføres gjennom mat. Aminosyrene inngår i alle kroppens proteiner. Ved svikt i enzymkomplekset BCKAD stiger mengden av leucin, isoleucin og valin til giftige mengder i blodet. Dette medfører akutt sykdom som uten behandling kan gi varig hjerneskade. Arvegang MSUD arves autosomalt recessivt. Det innebærer at begge foreldrene er friske bærere av et skadet (mutert) gen. Ved hver graviditet er det 25 % risiko for at barnet arver genfeilen fra mor og far og dermed får sykdommen. Sykdommen rammer personer av begge kjønn. Har man fått et barn med MSUD, eller har MSUD selv, kan man be om genetisk veiledning. Siden genet for sykdommen er kjent er genetisk testing mulig. Det er også mulighet for fosterdiagnostikk. Tegn og symptomer De første symptomene kan oppstå i barnets første levedager. Milde former for MSUD vises først senere, ofte i forbindelse med en infeksjon. Barnet blir passivt og slapt, spedbarn orker ikke å suge, kaster opp og muskelspenning kan variere og kramper oppstå. Lukten av lønnesirup fra urinen merkes når mengden av aminosyrene stiger i blodet. Hos alle med MSUD kan vanlige

3 sykdommer, infeksjoner eller andre situasjoner som stresser kroppen fysisk føre til store mengder aminosyrer i blodet. Eksempler på stress er operasjoner, skader eller langvarig faste. Omgangssyke med oppkast og lite matinntak er spesielt risikabelt. Dette kan skje selv om behandlingen følges til daglig. Nedsatt allmenntilstand, adferdsendringer, dårlig appetitt og ustø gange, er vanlige tegn på høye aminosyrenivå. Dette er en alvorlig situasjon som krever umiddelbar korrekt behandling. Etter småbarnsalderen vil kroppen tåle stressituasjonene bedre, og akutte symptomer opptrer sjeldnere. Hvordan stilles diagnosen? Diagnosen bekreftes ved undersøkelse av blod og/eller urin. MSUD er en av 23 sykdommer som nyfødte blir testet for i den utvidete nyfødtscreeningen fra Dette kan medføre at flere med MSUD kan bli oppdaget og få tidlig behandling. Den medisinske litteraturen skiller mellom flere typer av MSUD: Klassisk MSUD: denne typen gir symptomer alt i de første leveukene. Med rask diagnose og behandlingsstart kan varige hjerneskader unngås. Uten behandling vil barnet dø innen få uker eller få alvorlig mentale og nevrologiske skader. Intermediær MSUD: denne varianten er mildere og symptomene opptrer vanligvis første gang i forbindelse med en vanlig infeksjon i spedbarnsalder eller barneårene. I noen tilfelle oppdages sykdommen ved at barnet har forsinket utvikling og sviktende koordinasjon av bevegelser. Periodisk (intermitterende) MSUD: barnet utvikles normalt, men sykdom og stressituasjoner kan utløse symptomer. Dette kan oppstå allerede første leveår, i barneårene eller til og med først i voksen alder. Tiaminresponderende MSUD: denne varianten lar seg behandle med store tilskudd av et B-vitamin, Tiamin. Symptomene opptrer oftest første gang i forbindelse med en infeksjon i spedbarnsalderen. Denne formen er sannsynligvis ekstremt sjelden. Hvordan behandles sykdommen? Diettbehandling: Ved MSUD er målet å få aminosyrenivået i blodet så normalt som mulig. Dette gjøres med individuelt tilpasset diett der inntaket av naturlig protein fra mat begrenses. Proteinfrie matvarer og spesialprodukter er nødvendig for å dekke energibehovet. En proteinerstatning (aminosyreblanding) uten leucin, isoleucin og valin sikrer inntaket av andre aminosyrer, samt vitaminer og mineraler. Ved lettere former for MSUD kan en proteinfattig kost være tilstrekkelig. Det er viktig

4 med tett oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog. Regelmessige målinger av aminosyrene i blodet styrer diettbehandlingen. Akuttbehandling eller SOS-regime Ved mistanke om metabolsk krise, må behandling settes i gang raskt. For å unngå at det dannes for mye organiske syrer må kroppen tilføres rikelig energi i form av karbohydrat-rik (rik på sukker) væske. Denne blandingen gis regelmessig gjennom hele døgnet og i stedet for mat, både til barn og voksne. Etter timer må proteinmengden som brukes til vanlig, gradvis trappes opp igjen. Akuttbehandlingen eller SOS-regimet startes hjemme. Dersom personen kaster opp SOS-drikken, eller hvis bedring ikke inntreffer eller hvis tilstanden forverrer seg, er sykehusbehandling nødvendig. Alle med MSUD skal ha retningslinjer for akuttbehandling eller SOS-regime fra behandlende spesialist. Regimet er tilpasset personens alder. Det er viktig at retningslinjene for akuttbehandlingen finnes både hjemme, i barnehagen, på skolen, hos fastlegen, ved behandlende sykehus og andre steder personen oppholder seg mye. Oppfølging Behovet for tiltak og hjelp må sees i forhold til den enkeltes situasjon. Noen trenger tett oppfølging både fra helsevesenet og hjelpeapparatet ellers. Andre klarer seg nesten uten tilrettelegging i hverdagen. Jevnlig oppfølging hos fastlege, spesialist og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer er nødvendig. Tilrettelegging i barnehage og skole vil alltid være aktuelt og de fleste trenger spesialpedagogisk oppfølging. Spesielle tiltak i yrkesliv/arbeid kan også være nødvendig. De fleste med MSUD utvikler seg normalt evnemessig. Det er viktig å være fysisk aktiv også for personer med MSUD, men aktivitetens intensitet og varighet må tilpasses den enkelte. Mat før og etter aktivitet samt nok pauser med inntak av sukret drikke eller mat er nødvendig. Hyppig kontroll og forebyggende behandling hos tannlege/tannpleier er nødvendig, da dietter med mye sukker og proteinrestriksjoner øker faren for tannråte. Det er viktig at personer rundt den som har sykdommen er informert om tilstanden og vet hva som må gjøres ved mistanke om akutt sykdom. Det gjelder også personalet i barnehage eller skole, slektninger, venner og andre man omgås regelmessig. Kvinner med MSUD trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel. En graviditet er

5 Proteinerstatning der aktuelle aminosyrer er fjernet er nødvendig for vekst og vedlikehold Diettprinsippene ved MSUD Begrense protein fra mat i forhold til individuelle toleransegrenser Frie matvarer og spesialvarer uten protein for å dekke energibehovet PKU- diett Proteinerstatning, olje og margarin skal brukes daglig i PKU-dietten. Krydder og sukker brukes som i annen mat. Mat i gult felt kan brukes i begrensede mengder Mat i det røde feltet innholder mye protein. De matvarene kan kun brukes i begrensete og nøyaktig tilmålte mengder. Mais Vanlig pasta Nøtter og frø Bær Ost Grønnsaker Spesial PKU-melk melk Kremfløte Vanlig melk Mat i grønt felt har lite protein og er viktig ved PKU. Proteinerstatning Frukt Belgfrukter Fisk Potet Juice Kjøtt Vanlig ris Spesialprodukter med lite protein Vanlig/glutenfritt brød/knekkebrød Egg Mat i rødt felt brukes vanligvis ikke. Denne maten har mye protein 32

6 en stor påkjenning for disse kvinnene. Mestring av hverdagen Å ha en sjelden diagnose kan by på utfordringer i forhold til å utvikle god selvfølelse og selvtillit. Det anbefales å være åpen om tilstanden og hvilke utfordringer den gir. Å få et barn med en sjelden diagnose er for de aller fleste foreldre et sjokk. Det er viktig at foreldrene blir tatt i mot av helsepersonell med erfaring og mye kunnskap om diagnosen. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet egne opplever rundt det å få et barn med MSUD og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Etter hvert trenger også barnet aldersadekvat informasjon om egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller av helsepersonell. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen. Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være tiltak som skaper oversikt og forutsigbarhet, for bruker/familie og hjelpeapparat. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv. Kontakt oss En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon i dag og få en prat med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

7 Nyttige lenker Den aller viktigste, som også har lenker videre for både fagfolk og andre interesserte. Det finnes ingen norsk forening for MSUD eller organiske acidemier, men man kan kontakte Den norske PKUforeningen. PKU er den mest vanlige av stoffskiftesykdommene som behandles med proteinredusert diett i Norge. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer. MSUD Family Support Group, USA. msud.htm We are a global community that integrates information, resources, and communication opportunities on the Internet for persons with cognitive and other disabilities, for their families, and for those that provide them services and support. Organic Acidemia Association Amerikansk foreningsside for organiske acidemier. Oversiktsartikler om genetiske årsaker og medisinsk oppfølging, Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Parents/aminoaciddisorders/MSUD. html Denne amerikanske siden har en omfattende beskrivelse av MSUD. Engelsk organisasjon med kontaktforum for foreldre og personer med ulike medfødte stoffskiftesykdommer. Dette er en nordisk lenkesamling med oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. søkeord: MSUD. September 2011

8 foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen 0424 OSLO Telefon: E-post: Internett: Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetanse senter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, på rørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om andre sjeldne diagnoser kan man også få på eller Helsedirektoratets gratis servicetelefon: