Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no"

Gro Davidsen
7 år siden
Visninger:

1 Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

2 KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et økt antall mastceller. Slike mastcelleansamlinger kan oppstå i huden eller i andre organer. Hos barn er det mastocytose i hud (kutan type) som er mest vanlig. Kutan mastocytose skiller seg fra systemisk mastocytose, som angriper flere organer og kan være alvorligere. Systemisk mastocytose forekommer svært sjelden hos barn. Kutan mastocytose ses som oftest som små velavgrensete rødbrune flekker som kan være litt opphevede. Antallet flekker kan variere fra en til hundrevis. Utslettet kan vise seg fra fødselen, og hos de fleste som får mastocytose, i løpet av de to første leveår. Denne typen kutan mastocytose kalles ofte urticaria pigmentosa. Andre typer er mastocytom, som er én eller svært få flekker/hevelser i huden, og diffus kutan mastocytose, som er større områder med rød, pigmentert fortykket hud, ev. med blemmer og sårdannelse. Utslettet er ikke farlig, men kan oppleves som kosmetisk skjemmende. De fleste barn med kutan mastocytose har en god prognose, og hos mer enn to tredjedeler forsvinner symptomene helt eller delvis i løpet av barndom og pubertet. I svært sjeldne tilfeller kan barn med kutan mastocytose ha den systemiske formen. Hvis man får mastocytose i huden i voksen alder, er det stor risiko for utvikling av systemisk mastocytose. Mastceller Mastceller er en type hvite blodceller som dannes i benmargen og finnes i nesten alle kroppens organer. Hos friske finnes cellene mest i hud og slimhinner, nær blod- og lymfeårer og nerveender. Cellene er en del av kroppens normale immunforsvar, og deltar blant annet i allergi- og betennelsesreaksjoner ved at de utskiller en rekke aktive stoffer (mastcellemediatorer). Det er disse stoffene som er årsaken til de symptomer og tegn som oppstår. Årsaker Årsaken til mastocytose er bare delvis kjent. Hos barn kan det se ut som om en umoden benmarg forårsaker sykdommen. Når barnet blir eldre og benmargen modnes, avtar sykdommens aktivitet. Tegn og symptomer De aktive stoffene (mastcellemediatorene) virker både lokalt, der cellene befinner

Systemisk mastocytose forekommer svært sjelden hos barn. Kutan mastocytose ses som oftest som små velavgrensete rødbrune flekker som kan være litt opphevede.

3 seg, og på andre organer ved at de transporteres rundt i kroppen gjennom blodbanen. Sykdommen varierer fra person til person og over tid. Kutan mastocytose gir plager i form av kløe, varmefølelse og rødme (flushing) og ulike former for utslett, noen ganger elveblestlignende eller med blemmedannelse i huden. Det kan oppstå symptomer og tegn fra kretsløpet med f.eks. hjertebank, blodtrykksfall og svimmelhet. Videre kan man være plaget med muskel- og skjelettsmerter, magesmerter, kvalme, oppkast, diaré, hodepine og konsentrasjonsvansker. Hos mange utløses plagene av kjente triggere eller allergifremkallende stoffer. Eksempler er insektstikk, ulike matvarer og en del medikamenter. Varme eller kulde, gnissing eller skraping av huden kan gi kraftig utslett/ reaksjon, og både fysisk og psykisk stress er kjente utløsende faktorer. Diagnostisering Diagnosen kutan mastocytose stilles ofte på grunnlag av et karakteristisk rødbrunt, lett opphevet utslett. Utslettet reagerer nesten alltid med å bli rødt og hovent når man skraper på det (Dariers tegn). I tillegg må man vurdere symptomene pasienten opplever. Hudbiopsi kan bekrefte diagnosen. Det er en enkel prøve som kan gjøres hos hudlege. Behandling og oppfølging Det finnes ingen behandling som helbreder kutan mastocytose, men det finnes mye som kan dempe og forebygge plagene. Den store variasjonen i sykdomsbildet vil også gjenspeiles i ulik behandling fra person til person. Det er dessuten viktig å forebygge symptomer ved å unngå kjente utløsende faktorer. Allergimedisiner (antihistaminer) kan brukes for å forebygge og lindre symptomer og reaksjoner. Spesielt plagsomme flekker kan behandles med kortisonholdig krem under bandasje. Hos noen kan utslettet bedres ved lysbehandling. Utredning hos spesialist på allergi anbefales for pasienter med mye plager eller kraftige reaksjoner. I svært sjeldne tilfeller kan det oppstå blodtrykksfall og anafylaktisk sjokk, og hos disse pasientene bør adrenalinpenn vurderes. Vaksinasjon (livslang behandling) bør vurderes for dem som har opplevd alvorlige, generaliserte reaksjoner på bi- eller vepsestikk. Viktig i hverdagen For å kunne leve godt med mastocytose, er det nødvendig å ha kunnskap om sykdommen og hvordan den arter seg hos barnet eller hos en selv.

Det kan oppstå symptomer og tegn fra kretsløpet med f.eks. hjertebank, blodtrykksfall og svimmelhet.

4 Kost Hvis barnet gjentatte ganger reagerer på visse typer mat, er det viktig med utredning for allergi eller intoleranse. På denne måten kan man unngå unødige begrensinger i barnets kosthold Barnehage og skole Enkelte barn har så mye plager at det kan være nødvendig med spesiell tilrettelegging i barnehage eller skole. I noen tilfelle bør pedagogisk psykologisk tjeneste (PPT) kobles inn for å vurdere situasjonen. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med informasjon til barnehagen/skolen eller andre i lokalmiljøet. Kontakt med lokalt hjelpeapparat Når diagnosen er stilt, er det viktig at de som har mye plager får nødvendig utredning og tilpasset behandling. Det er også av stor betydning å ha god kontakt med fastlegen, og at hun eller han har forståelse både av diagnosen og de utfordringer den kan gi. Enkelte kan trenge ansvarsgruppe og individuell plan. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med kunnskap, råd og veiledning. Tannbehandling, operasjoner og røntgenundersøkelser Tannlege og lege må informeres om diagnosen. Enkelte reagerer på medisiner og midler som brukes ved operasjoner, narkose og ved enkelte røntgenundersøkelser. I sjeldne tilfeller reagerer noen med alvorlig blodtrykksfall. Risiko skal vurderes hos hver enkelt pasient. Åpenhet og informasjon Vår erfaring er at for de aller fleste er det både positivt og nødvendig å være åpen om sykdommen. Det er klokt å fortelle om det som uansett blir lagt merke til; som utslett eller medisinbruk. At andre kjenner til hva man strever med, gjør at man unngår mye spekulasjon og fremmer forståelse og støtte. Kontakt oss En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

I noen tilfelle bør pedagogisk psykologisk tjeneste (PPT) kobles inn for å vurdere situasjonen. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med informasjon til barnehagen/skolen eller andre i lokalmiljøet.

5 Nyttige lenker Norsk forening for mastcellesykdommer. The Mastocystosis Society, Inc. The European Competence Network on Mastocytosis, ECNM The portal for rare diseases and orphan drugs Nordisk lenkesamling om sjeldne diagnoser. The UK Mastocytosis Support Group Sist revidert mars 2016

net The European Competence Network on Mastocytosis, ECNM www.orpha.

6 Egne notater

7 Egne notater

8 foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen 0424 OSLO Telefon: E-post: Internett: Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kursvirksomhet om sjeldne diagnoser. Tjenesten er rettet mot brukere, pårørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om andre sjeldne diagnoser kan man også få på eller Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser gratis servicetelefon:

Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon.

Like dokumenter

Mastocytose i hud (kutan mastocytose)

Mastocytose i hud (kutan mastocytose) Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et økt antall mastceller. Når ansamlingene kun finnes i huden, kalles det kutan mastocytose. SENTER