HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:
|
|
- Sindre Knudsen
- 5 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Grunnleggende om JHS HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:
2 Denne delen er her for å forklare det grunnleggende om Juvenil Huntington sykdom (JHS). Samt gi et innblikk i hva slags støtte som er tilgjengelig for familier påvirket av JHS. Hva er JHS? Da George Huntington først identifiserte Huntington sykdom i 1872, foreslo han at sykdommen bare rammet voksne. Det er nå kjent at Huntington sykdom kan oppstå hos personer i alle aldre i livet - ung eller gammel. Når noen som er 20 år eller yngre utvikler symptomer på Huntington sykdom, er de klassifisert som å ha Juvenil Huntington sykdom (JHS). Så effektivt JHS betyr en ung person med Huntington sykdom. Hvorfor får folk JHS istedenfor Huntington sykdom? Huntington sykdom er arvelig - det betyr at det kan være arvet ned fra foreldre til barn gjennom gener i vårt DNA. Gener er sendt til deg fra dine foreldre - det er derfor du kan ha hår som faren din, eller brune øyne som moren din. Vi har tusenvis av gener, og de er alle delt inn i ulike segmenter i vårt DNA. Disse segmentene er kjent som kromosomer og totalt har vi 23 par kromosomer. Grunnen til at vi har par av kromosomer er fordi vi arver en fra hver av foreldrene. I 1993 oppdaget Et team av forskere genet som er ansvarlig for Huntington sykdom på kromosom 4. De fant at en del av genet gjentok seg igjen og igjen, som en stamme eller når du holder inne en tast nede for lenge på en datamaskin Tastaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaturet. Denne repetisjon er det som forårsaker utvikling av Huntington sykdom og er kjent som en CAG repetisjon. Høyere CAG repetisjoner Alle har to kopier av Huntington sykdom genet, enten de er i fare for å få Huntington sykdom eller ikke. Ett eksemplar blir arvet fra hver av foreldrene. Og hvert Huntington sykdoms gen inneholder en CAG repetsjon. Det som forårsaker utvikling av sykdommen er antall gangene CAG blir repetert. Enkelt sagt, har folk som utvikler Huntington sykdom lenger CAG repetisjoner enn de som ikke gjør det. For å gjøre ting enklere å følge, vil vi dele CAG repetisjoner i ulike soner. 26 Og lavere (Upåvirket soner) - Som vi har nevnt, har alle en CAG repetisjon i sine Huntington sykdom gener (selv de som ikke er i en familie som er preget av Huntington sykdommen). De fleste som ikke har Huntington sykdom har omkring CAG repetisjoner. Faktisk er alt opp til 26 CAG repetisjoner fine og vil ikke skape noen problemer. Men når du går over det, kan det bli komplikasjoner. 40 Repetisjoner og høyere (sykdoms rekkevidde) - alle med 40 CAG repetisjoner eller over er, dessverre, sikker på å utvikle Huntington sykdom i livet, med en 50% risiko for å overføre genet videre til hver av sine barn også. Repetisjoner i det midterste sone mellom 27 og 39 er ganske sjeldent. De er litt mindre rettfrem,
3 og faktisk ikke forstår forskere dem fullt ut, slik at de er noen ganger referert til som en gråsone. De fleste som har Huntington sykdom har en CAG repetisjon mellom For disse menneskene er det vanskelig å si når symptomer vil begynne. For eksempel kan to personer med samme CAG gjentakelser av 45, få symptomer på Huntington sykdom ved helt forskjellige aldre, tiår fra hverandre. Men JHS har tendener til å være annerledes, folk med JHS har vanligvis høyere CAG repetisjoner - rundt 50 + repetisjoner. Denne forskjellen i CAG repetisjonene resulterer i mennesker som får symptomer i yngre alder, tidligere i livet. Er JHS vanlig? Mindre enn 10% av tilfellene av Huntington sykdom kommer i Juvenil form. Når du tenker på at Huntington sykdom i seg selv er sjeldent, understreker JHS bare hvor sjelden det faktisk er. Av grunner som bare nylig har blitt klare, er de fleste (ca. 90%) med JHS arvet genet fra sin far. Grunnen til dette er at CAG repetisjoner har en tendens til å være mindre stabil når de passerer fra mannen. Generelt,vil CAG repetisjoner vanligvis øke litt når det har gått fra generasjon til generasjon. Så etter at et par generasjoner av genet har blir overlevert, øker sannsynligheten for å få symptomer tidligere i livet også. Imidlertid synes denne 'økningen å være større når genet er gått fra den mannlige (far), i motsetning til kvinnelige - der CAG repetisjoner vanligvis holder seg rundt det samme. Det er viktig å fastslå at dette er ikke alltid tilfelle. Som med alt om Huntington sykdom, er det svært uforutsigbart. Symptomer av JHS Støtte for unge med JHS er viktig, og deres behov er forskjellig fra typisk voksen alder Huntington sykdom, både i symptomer og måter som det forandrer livene til enkeltpersonene og familiene som rammes. JHS gir unike utfordringer til berørte enkeltpersoner, deres omsorgspersoner, og de ulike fagpersonene som er tilkalt for å hjelpe dem. Typiske tidlige symptomer av juvenil HS Stivhet i ben. Klossethet av armer og ben Nedgang i kognitiv funksjon. Forandringer i oppførsel Anfall (I 25-30% av tilfellene, er det en tendens til epileptiske anfall noe en nesten aldri ser hos voksne med HD) Tale problemer Adferdsproblemer og forstyrrelser Det er antatt at utviklingen av JHS kan være raskere enn det hos en med voksen alder Huntington sykdom i noen yngre mennesker med JHS, men som med voksne er det alltid en stor variasjon i hvordan noens tilstanden utvikler seg så det er vanskelig å vite sikkert hvor rask hver persons tilstand vil utvikle seg.
4 Diagnostisering av JHS Diagnostisering av JHS kan være svært vanskelig. Som nevnt tidligere, er JHS ekstremt sjelden, og få leger vil ha støtt på sykdommen før. Dette kan føre til at en god del av tiden blir brukt til å eliminere andre muligheter. Selv den beste legen må se barnet flere ganger før de blir trygge på at symptomene er klare. En nevrolog kan vanligvis bestemme at barnet har en lidelse som påvirker en del av hjernen som kalles basalgangliene (som er påvirket av Huntington sykdom), men det kan være vanskelig å skille Huntington sykdom fra andre lignende sykdommer. Det kan også være vanskelig å være sikker på at tidlige symptomer på JHS er forårsaket av JHS, da symptomer på JHS, (for eksempel endringer i atferd, problemer på skolen, blir litt klønete) kan ha så mange mulige årsaker foruten Huntington sykdom, spesielt hos barn som er i endring. Så selv om noen er bekymret for endringer hos et barn, er det fortsatt viktig å sjekke andre ting, slik at du ikke går glipp av noe annet ved å bare anta det må være Huntington sykdom fordi tilstanden er i familien. Det som gjør ting enda vanskeligere for en profesjonell å diagnostisere JHS er det faktumet å teste barnet, for å se om deres CAG repetisjoner er mistenkelig høy, noe som er vanskelig nok i seg selv. Dette er fordi selv om noen unge mennesker med JHS har svært høye repetisjonerr kan det være noe mer som tyder på JHS, men hos noen mennesker ikke. Risikoen er da at du tester for genet og få et resultat som kan være juvenile-eller voksen HS. Med andre ord, du vet fra det resultatet at den unge skal utvikle Huntingtons sykdom, men det er fortsatt ikke klart om den unge har symptomer på Huntingtons sykdom n, eller om de kommer til å utvikle symptomer i fremtiden. Dette ville da bety at en person har i hovedsak hatt en prediktiv test uten å ha gjort beslutningen om å kjenne sitt resultat - som går mot rettighetene til den personen. Det er ikke tilrådelig å utføre en genetisk test på noen under 18 med mindre en er absolutt sikker på at det er symptomer på JHS. Alle genetiske tester kan virkelig bare fortelle oss er at denne personen vil utvikle symptomer på et tidspunkt i livet sitt, så i diagnostisering JHS kan det bare være en del av bildet. Som et resultat av alle disse vanskelighetene har det en tendens til å ta en stund for en ung person å bli diagnostisert med JHS. Dette kan være ganske frustrerende for alle involverte, og selv om støtten kan være litt vanskeligere å finne i løpet av denne tiden, bør folk være i stand til å få hjelp og støtte med hvilke problemer de står overfor når de venter på en diagnose. Støtte for JHS Unge mennesker med JHS og deres familier trenger god støtte for å hjelpe dem i ulike stadier av utviklingen. Nedenfor finner du de HDYO anser som nøkkel personer. Nevrolog: Å ha en nevrolog som har spesialisert seg på Huntington sykdom kan være til stor hjelp. Mange leger vil ikke ha mye erfaring med Huntington sykdom, vertfall ikke JHS. Å ha en nevrolog som har spesialisert seg på Huntington sykdom kan ta med seg en god del kunnskap og forståelse som kan være avgjørende i håndteringen av denne sykdommen.
5 Fysioterapeut: De fleste fysioterapeuter har aldri sett et tilfelle av JHS og de kan anta at det berørte barnet vil ha en ubønnhørlig nedgang og at det derfor er bortkastet tid. Men dette er ikke tilfelle. En fysioterapi program for barn med JHS bør fokusere på å opprettholde omfanget av bevegelse i ledd og uavhengig mobilitet. Selv om de fleste barn med JHS har stivhet, kan fysioterapi og aktivitet bidra til å forebygge muskel kontrakturer. Så det er stor fordel for fysioterapi for de med JHS. Ergoterapeut: Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan mer utstyr og mobilitetsstøtte være nødvendig for å hjelpe personen med JHS. Det er der en ergoterapeut kan hjelpe deg. Logoped: En tale / språk terapeut kan hjelpe til å lage strategier som vil bidra til å opprettholde tale evnen så lenge som mulig. Ved passende tidspunkt, kan de også være i stand til å innføre nye verktøy for å forenkle pågående kommunikasjonsegenskaper. For eksempel, det er enheter som tillater brukeren å snakke et ord eller en setning ved å trykke firkanter på overflaten. Bestemte ord og uttrykk kan programmeres inn i datamaskinen i henhold til barnets behov - fra Jeg er tørst til Jeg trenger en klem. En logoped kan også hjelpe med svelgevansker om spisingen blir et problem. Dietetiker: Og når spisingen blir et problem kan en dietetiker være en real hjelp til å sette opp en diett som bidrar til å opprettholde barnets vekt. Et klassisk problem som følge av Huntington sykdom er vekttap. Men dette kan kontrolleres med en høy-kalori diett. Huntington foreningene: Huntington foreningene er der for å gi støtte til familier som rammes av Huntington sykdom i sin region. De fleste landene har en Huntington forening, og din kan være i stand til å tilby noen støtte med JHS. Dessverre varierer støtte i ulike regioner enormt. Men det er mye god informasjon om JHS tilgjengelig fra Huntington foreningene. Sammen med nevrolog, bør foreningen være ditt første gåsted. Finn kontaktinformasjon for din lokale huntingtons forening her. JHS er en vanskelig sak å lære om. Hvis noe har opprørt deg i denne seksjonen kan du snakke med HDYO om det. Vi er her for å hjelpe. Dette dokumentet var lastet ned fra HDYO websiden Råd som mottas via HDYO nettsted bør ikke brukes som grunnlag for personlige, medisinske, juridiske eller økonomiske avgjørelser, og du bør alltid konsultere deg med en passende profesjonell for spesifikke råd tilpasset din situasjon. HDYO er lisensiert under en Creative Commons-lisens.
HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:
Hvordan Huntington sykdom påvirker folk HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside: www.hdyo.org Hvis du har lest HVA ER HUNTINGTONS SYKDOM? seksjonen,
DetaljerHDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:
Hvordan føles det å ha Huntingtons sykdom? HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside: www.hdyo.org Har du noen gang lurt på hvordan det er å ha Huntingtons
DetaljerCAG repetisjoner og gråsonen
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Hvor lang er for lang? Nye tanker om "gråsonen" ved Huntington sykdom Kan et middels
DetaljerHuntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet.
Huntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet. Sykdommen bryter vanligvis ut i 30-50-årsalderen. Den blir også kalt for arvelig Sanktveitsdans, Setedalsrykkja, Huntingtons Chorea og
DetaljerTrening øker gjenvinning i celler Natur og miljø
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
DetaljerSå, hvordan lager man nye nerveceller?
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Å omdanne hudceller til hjerneceller: et gjennombrudd innen forskning på Huntingtons
DetaljerDystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som
Dystoni Selve ordet Dys-toni betyr feil spenning i muskulaturen og gir ufrivillige bevegelser Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som symptombeskrivelse. Dystoni skyldes endrede signaler fra
DetaljerDet sitter i klisteret
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Proteiner som skrur av DNA ved Huntingtons sykdom: Mer enn hva man ser ved første
DetaljerFettstoffer og hjernen
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Spesielle 'hjernefett' injeksjoner hjelper HSmus Direkte injeksjoner i hjernen til
DetaljerIVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British
DetaljerKan triste mus hjelpe i behandlingen av Huntington sykdom? Depresjon ved HS
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Kan triste mus hjelpe i behandlingen av Huntington sykdom? Hva kan vi lære om depresjonssymptomer
DetaljerTEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt
DetaljerPasientveiledning Lemtrada
Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt
DetaljerGenetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester
NTNU Genetisk veiledning 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Genetisk veiledning I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som
DetaljerJuvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
DetaljerTil deg som er barn. Navn:...
Til deg som er barn Navn:... 2 Mamma eller pappa har parkinson Hva er parkinson? Hjernen snakker med hele resten av kroppen gjennom utrolig mange nervetråder. Og kroppen sender beskjeder tilbake til hjernen
DetaljerKokeboka, oppskriften og kirsebærpaien
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Farefull spleising - en ny måte å tenke om det skadelige huntingtinproteinet Forskere
DetaljerMer kunnskap om nytte av trening ved Huntington's sykdom
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Mer kunnskap om nytte av trening ved Huntington's sykdom To studier viser nytte av
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis
DetaljerGA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group GA1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av GA1 British
DetaljerMMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MMA/PA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MMA/ PA
DetaljerHDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:
Å besøke et sykehjem/omsorgsbolig HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside: www.hdyo.org Ettersom Huntington sykdom utvikler seg, har folk en tendens
DetaljerMSUD TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MSUD BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MSUD British
DetaljerÅ være voksen med NF1
Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse
DetaljerNedarving autosomal recessiv - en stor fordel i avl La oss på en forenklet måte se litt på hvordan denne defekten nedarves.
PRA (PROGRESSIV RETINAL ATROFI) Beskrivelse av øyesykdommen PRA Progressiv retinal Atrofi er en arvelig sykdom som finnes hos mange raser. Den arter seg i ulike former og framtrer til ulikt tidspunkt i
DetaljerIngen ser hva som skjer inni oss EN FILM OM EPILEPSI OG KOGNITIVE UTFORDRINGER
Ingen ser hva som skjer inni oss EN FILM OM EPILEPSI OG KOGNITIVE UTFORDRINGER «Epilepsi handler om mye mer enn bare anfall» starter Inga Marie Tyskeberg med å fortelle i filmen. Kognitiv svikt er en ekstra
DetaljerLast ned Mitt liv med Føllings sykdom - Anne Gardsteig Strømsmo. Last ned
Last ned Mitt liv med Føllings sykdom - Anne Gardsteig Strømsmo Last ned Forfatter: Anne Gardsteig Strømsmo ISBN: 9788283350227 Antall sider: 74 Format: PDF Filstørrelse: 13.27 Mb Boken handler om Georg
DetaljerUtredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten
Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige
DetaljerPeriodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
DetaljerOppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD
Side 2 av 36 Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD Familietreet nedenfor viser en familie med dystrofia myotonika type 1. Hvilket av utsagnene nedenfor er korrekt? Familietreet tyder på en multifaktoriell tilstand
DetaljerEt vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
DetaljerEt vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
DetaljerElever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
DetaljerKonto nr: Org. nr: Vipps: 10282
Foto: Privat Konto nr: 1207.25.02521 Org. nr: 914149517 Vipps: 10282 Stiftelsen «ALS Norge» har som mål å gjøre Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) kjent i Norge. Vi ønsker å øke livskvaliteten til ALS-
DetaljerArv og miljø i stadig endring. Per Holth. professor, Høgskolen i Akershus
Arv og miljø i stadig endring Per Holth professor, Høgskolen i Akershus Hvis målet er å skape debatt, har Harald Eia hatt stor suksess med TV-serien Hjernevask på NRK. Men hvis suksessen skal måles i hva
DetaljerJørgen Ask Familie Kiropraktor. Velkommen Til Oss
Jørgen Ask Familie Kiropraktor Velkommen Til Oss Ditt første besøk hos oss er en mulighet for oss til å lære mer om deg. Det er et tidspunktet for deg til å dele med oss hvor du er nå, hva du ønsker å
DetaljerHuntingtons sykdom Fjernundervisning
Huntingtons sykdom Fjernundervisning 12.03.2013 Disposisjon Hva er Huntingtons sykdom (HS)? - forekomst - symptomer - sykdomsutvikling Aktuelle hjelpetiltak og faginstanser Hva er Huntingtons sykdom (HS)?
DetaljerKorleis artar depresjonen seg for meg. Kva er depresjon Åpne førelesningar 2 febuar 2017
Korleis artar depresjonen seg for meg. Kva er depresjon Åpne førelesningar 2 febuar 2017 Laila Horpestad og Agathe Svela Depresjon, hva er det Depresjon hos voksne En depresjon er ikke det samme som å
DetaljerPTØ Norge- tilbud om intensiv trening
PTØ Norge- tilbud om intensiv trening Presentere oss som er her i dag: - Vibeke, direktør - Ann Helen- ergoterapeut - Eirik- som trener på PTØ Innlegget vårt: - Hva er PTØ Norge? - Hva tilbyr PTØ Norge?
DetaljerForståelse av atferd ved Huntingtons sykdom: veiledning for helsepersonell
Forståelse av atferd ved Huntingtons sykdom: veiledning for helsepersonell Nasjonal Huntingtonkonferanse Gardermoen 25. 04. 18 Olaf Moen Om boken Skrevet for helsepersonell som behandler og pleier personer
DetaljerGenetisk testing for helseformål
Genetisk testing for helseformål I HVILKE SITUASJONER VIL MAN OVERVEIE EN GENETISK TEST? FAGLIG GENETISK RÅDGIVNING HVA LETER MAN ETTER I EN GENETISK TEST? DIN BESLUTNING Genetisk testing for helseformål
DetaljerLegene vet ikke hvorfor noen mennesker får schizofreni, men det fins noen faktorer som øker sannsynligheten:
Pasientbrosjyrer fra BMJ Group Schizofreni Å ha schizofreni betyr at du i perioder tenker og føler annerledes enn det du vanligvis gjør. Du kan miste kontakten med virkeligheten. Tilstanden kan være skremmende
DetaljerLikemannsmøte Oslo Beate Almli Hagland
Likemannsmøte Oslo 03.11.2018 Beate Almli Hagland En oppsummering fra EHDN Wien 3 dager på 30 min... Disposisjon De personlige aspektene som deltaker Forskning på medisin: nå og fremover Annen forskning:
DetaljerUnge jenter spesielle problemer. Mental helse hos kvinner. Faktorer i tidlig ungdom. Depresjon vanlig sykemeldingsårsak
Unge jenter spesielle problemer Mental helse hos kvinner Depresjoner, angst og andre tilstander. Et kjønnsperspektiv Johanne Sundby Mange unge jenter har depressive symptomer Selvusikkerhet knytta til
DetaljerBioteknologiloven. Loven ble vedtatt i gjennomførte Bioreferansegruppa en evaluering Ny evaluering i
Bioteknologiloven Loven ble vedtatt i 2003 Stortinget ønsket evaluering etter 5 år 2009-11 gjennomførte Bioreferansegruppa en evaluering Ny evaluering i 2015-16 Fosterdiagnostikk Betegnelsen fosterdiagnostikk
DetaljerJuvenil Dermatomyositt
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært
DetaljerFamiliær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:
DetaljerBarneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.
DetaljerThis man has Huntington s disease - I have not arranged to see him again, there is nothing more I can do.
This man has Huntington s disease - I have not arranged to see him again, there is nothing more I can do. Huntingtons sykdom og kognisjon Kognisjon omhandler tankeprosesser - å forstå, erkjenne, huske,
DetaljerVil du vite hva jeg har å si? Filmer om alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK)
Vil du vite hva jeg har å si? Filmer om alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) Bakgrunn for prosjektet I dag er det ca. 16 000 personer i Norge som er uten funksjonell tale på grunn av sykdom eller
DetaljerMeningokokksykdom. «Smittsom hjernehinnebetennelse»
Meningokokksykdom «Smittsom hjernehinnebetennelse» Denne brosjyren er skrevet for å opplyse om meningokokksykdom og gi enkle praktiske råd om hva foreldre og andre skal gjøre når barn eller unge er syke
DetaljerEUROPEISKE REFERANSENETTVERK HJELP TIL PASIENTER MED SJELDNE ELLER SAMMENSATTE SYKDOMMER
Europeiske Kommisjonen EUROPEISKE REFERANSENETTVERK HJELP TIL PASIENTER MED SJELDNE ELLER SAMMENSATTE SYKDOMMER Share. Care. Cure. Helse HVA ER EUROPEISKE REFERANSENETTVERK? Europeiske referansenettverk
DetaljerPreimplantasjonsdiagnostikk ved bevisst ukjent bærerstatus
Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Deres ref.: Vår ref.: Dato: 09.11.2009 Preimplantasjonsdiagnostikk ved bevisst ukjent bærerstatus I forbindelse med vårt arbeid med informasjonsbrosjyre
DetaljerViktig informasjon om risiko for fosterskade ved bruk under graviditet
Pasientveiledning Valproat (Orfiril, Orfiril long og Orfiril retard) Viktig informasjon om risiko for fosterskade ved bruk under graviditet Pasientveiledning Dette heftet er viktig å lese for fertile jenter
DetaljerHT1/TYR1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HT1/TYR1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av Tyrosinemi
DetaljerLast ned Soneterapi på barn - Katrine Birk. Last ned. Forfatter: Katrine Birk ISBN: Antall sider: 121 Format: PDF Filstørrelse: 23.
Last ned Soneterapi på barn - Katrine Birk Last ned Forfatter: Katrine Birk ISBN: 9788202571450 Antall sider: 121 Format: PDF Filstørrelse: 23.57 Mb Hvem vil ikke gjerne hjelpe barnet sitt når det har
DetaljerKing Kong Erfaren Scratch PDF
King Kong Erfaren Scratch PDF Introduksjon I dette spillet inspirert av historien om King Kong, skal vi se hvor lett det er å bruke grafikk som ikke allerede ligger i Scratchbiblioteket. I spillet styrer
DetaljerFaktaark. Depresjon og andre følelsesmessige forandringer etter hjerneslag
Norsk forening for slagrammede Faktaark Depresjon og andre følelsesmessige forandringer etter hjerneslag De fleste som har hatt hjerneslag vil oppleve følelsesmessige forandringer etterpå. Et hjerneslag
DetaljerFosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd
DetaljerGraviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Tromsø, 20.desember 2010 Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap
DetaljerPeriodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) Versjon av 2016 1. HVA ER PFAPA 1.1 Hva er det? PFAPA står for Periodic Fever Adenitis Pharyngitis Aphthosis.
Detaljer1 FRA BESTEFAR TIL BARNEBARN: En persons traumatiske opplevelser kan bli overført til de neste generasjonene, viser undersøkelsen.
1 FRA BESTEFAR TIL BARNEBARN: En persons traumatiske opplevelser kan bli overført til de neste generasjonene, viser undersøkelsen. Minner kan gå i arv Dine barn kan arve din frykt og redsel, enten du vil
DetaljerEffekten av tidlig. på barns kognitive og sosiale utvikling. Erik Eliassen // sluttkonferanse
Effekten av tidlig på barns kognitive og sosiale utvikling Erik Eliassen // sluttkonferanse Hvorfor er vi opptatt av når barn bør begynne i barnehage? De første leveårene er en spesiell fase i menneskers
DetaljerInnføringskurs om autisme
1 Innføringskurs om autisme Diagnostisering og utredning av autisme 2 Utredning av barn med utviklingsforstyrrelser Grundig anamnesne Medisinsk/somatisk undersøkelser Observasjon i barnehage/skole/hjemme
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
DetaljerKOLS. Vi gjør Norge friskere KOLS 1
KOLS Vi gjør Norge friskere KOLS 1 Røyking er hovedårsaken til utvikling av kols Brosjyren er utarbeidet av Norges Astma- og Allergiforbund. For mer informasjon se www.naaf.no 2 KOLS Hva er kols? Kols
DetaljerPKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group PKU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av PKU British
DetaljerTHE WORLD IS BEAUTIFUL > TO LOOK AT. AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap
THE WORLD IS BEAUTIFUL > TO LOOK AT AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap Det er viktig at vi passer på øynene for å beskytte synet, særlig fordi synet kan bli
DetaljerBarn utsatt for vold og overgrephvordan hjelper vi barna? Anne Lindboe, barneombud Skandinavisk Akuttmedisin 2013
Barn utsatt for vold og overgrephvordan hjelper vi barna? Anne Lindboe, barneombud Skandinavisk Akuttmedisin 2013 FNs barnekonvensjon Vedtatt i 1989 Ratifisert av nesten alle land i verden Er norsk lov
DetaljerPlagene forverres ofte i overgangen mellom barne- og ungdomsskolen eller mellom ungdomsskolen og videregående.
Eks erter slår alarm om stress lager hos barn Av HILDE KRISTINE MISJE og FRODE HANSEN (foto) Hvert år tar Rikshospitalet imot barn med uforklarlige fysiske plager på grunn av stress og psykiske belastninger.
DetaljerSteg 1: Hente grafikk fra nettet
Scratch King Kong Skrevet av: Samuel Erik Abildsø og Geir Arne Hjelle Kurs: Scratch Tema: Blokkbasert, Spill, Animasjon Fag: Engelsk, Kunst og håndverk, Matematikk, Programmering Klassetrinn: 1.-4. klasse,
DetaljerJobber du med ALS-pasienter? Nyttig informasjon for deg som jobber i spesialisthelsetjenesten. Amyotrofisk lateralsklerose
Jobber du med ALS-pasienter? Nyttig informasjon for deg som jobber i spesialisthelsetjenesten Foto: Privat ALS Amyotrofisk lateralsklerose Copyright@ Stiftelsen ALS norsk støttegruppe www.alsnorge.no Konto
Detaljerrosacea Informasjon om et voksent problem
rosacea Informasjon om et voksent problem 1 RosaceA er den medisinske betegnelsen på et antall hudsymptomer som oftest forekommer hos personer Over 30 år. (må ikke forveksles med akne) Hudproblemer Kviser
DetaljerRetningslinjer for bruk av KEYTRUDA. (pembrolizumab) Viktig sikkerhetsinformasjon til pasienter
Retningslinjer for bruk av KEYTRUDA (pembrolizumab) Viktig sikkerhetsinformasjon til pasienter Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig.
DetaljerLast ned Ord til besvær. Last ned. Last ned e-bok ny norsk Ord til besvær Gratis boken Pdf, ibook, Kindle, Txt, Doc, Mobi
Last ned Ord til besvær Last ned ISBN: 9788279353874 Antall sider: 181 Format: PDF Filstørrelse:22.02 Mb Stamming er en rytmeforstyrrelse i talen. Andelen som stammer er høyest blant barn og unge, men
DetaljerPASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM
PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er Crohns sykdom?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til Crohns sykdom... 11 Prognose... 13 Behandling... 15 3 Hva er Crohns sykdom? Crohns sykdom
DetaljerVær oppmerksom på gapet
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. En helhetlig oppfølging: nye retningslinjer for behandling av HS En helhetlig oppfølging:
DetaljerInnføring i personvern
Innføring i personvern Deltakere kommer til å utforske sine individuelle oppfatninger av personvern og virkningen dette har på livene deres. Deltakerne vil vurdere hvilke opplysninger de ønsker å beholde
DetaljerNår noen i familien er syke påvirker det hele familien. Dette gjelder både fysiske og psykiske sykdommer.
Dette er sider for deg som er forelder og sliter med psykiske problemer Mange har problemer med å ta vare op barna sine når de er syke Det er viktig for barna at du forteller at det er sykdommen som skaper
DetaljerFredag, 14. september 2012
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. EuroBuzz nyhetene: Dag 1 EuroBuzz nyhetene: Dag 1. Ed og Jeff rapporterer fra European
DetaljerUnderernæring og sykdom hos eldre
Underernæring og sykdom hos eldre God ernæring er viktig for god helse, og ved sykdom kan denne sammenhengen være avgjørende v/wenche Hammer Avansert geriatrisk sykepleier Læringsnettverk Forebygging av
DetaljerHva skal de andre få vite? Å informere medelever, foreldre og ansatte
Hva skal de andre få vite? Å informere medelever, foreldre og ansatte David Bahr Spesialpedagog Hvorfor informere om barnet Mange foreldre er usikre på om informasjon til medelever vil få en positiv effekt
DetaljerFragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN
Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken
DetaljerSamtale med barn. David Bahr Spesialpedagog. Fagdag
Samtale med barn David Bahr Spesialpedagog Fagdag 25.09.2019 De første erfaringene Møter med fagfolk Fokus på deler av kroppen Det man ikke får til Å ikke forstå hva det snakkes om Foreldrenes reaksjoner
DetaljerKan jeg gå i barnehagen i dag?
Kan jeg gå i barnehagen i dag? En brosjyre om barn, barnehage og sykdom Revidert 20.10.2014 INFORMASJON TIL FORELDRE OG FORESATTE SOM HAR BARN I LØKEBERGSTUA BARNEHAGE Du kommer sikkert mange ganger til
DetaljerAvdelingsdirektør Bente Moe,
Helse meg her og helse meg der- Hvilken betydning har helsen for føreretten? Avdelingsdirektør Bente Moe, Seniorrådgiver Nils Moe, Seniorrådgiver Ole Bjørn Herland, Seniorrådgiver Christopher Le Kjøring
DetaljerPsykose BOKMÅL. Psychosis
Psykose BOKMÅL Psychosis Hva er psykose? Ulike psykoser Psykose er ikke én bestemt lidelse, men en betegnelse som brukes når vi får inntrykk av at mennesker mister kontakten med vår felles virkelighet.
DetaljerMen i dag er det punkt 1 vi skal ta en nærmere titt på. For mange er dette den absolutt vanskeligste delen av delene i endringsprosessen.
I artikkelen " Å elske er ikke nok ", skrev vi om endringsprosesser for å komme ut av en vond sirkel hvor man kjefter for mye på barna sine. En trepunktsliste ble skissert, og den besto av disse punktene:
DetaljerFor tidlig død ved epilepsi. - Skyldes oftest ikke epilepsien alene
M For tidlig død ved epilepsi - Skyldes oftest ikke epilepsien alene PLUTSELIG UVENTET DØD VED EPILEPSI KAN MAN DØ AV EPILEPSI? Dette er et spørsmål mange med epilepsi og deres pårørende stiller seg. Noen
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Lyme Artritt Versjon av 2016 1. HVA ER LYME ARTRITT? 1.1 Hva er det? Lyme artritt er en av sykdommene som skyldes bakterien Borrelia burgdorferi (Lyme borreliose).
DetaljerHøringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser
Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal
DetaljerDEMENS FOR FOLK FLEST. Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal
DEMENS FOR FOLK FLEST Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal Demens Sykdom eller skade i hjernen Tap eller redusert funksjon av hjerneceller I en del av hjernen eller
DetaljerIkke så mye, selv om tallene tydelig viser at vi burde forebygge mer: Andelen tenåringsjenter med psykiske lidelser har økt 40 prosent de siste
Folkehelsearbeidet i Norge sett fra Stortinget Kan ABC bli en nasjonal satsning? Å se folkehelsearbeidet i Norge fra Stortinget kan være en vanskelig øvelse. Av de over 300 milliardene vi bruker på helse
DetaljerHva er Williams syndrom?
Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter
DetaljerMedfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk. Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat
Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat 13.03.17 Metfødte metabolske sykdommer aktuelt fordi Medfødte metabolske sykdommer med
DetaljerNy ILAE klassifikasjon av epilepsiene
Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene Norsk oversettelse Oliver Henning og Karl Otto Nakken ILAE = International League Against Epilepsy Klassifikasjonen ILAE commision for classification and terminology
DetaljerGraviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Er det økt risiko for komplikasjoner rundt fødselen? Er fosteret utsatt for høyere risiko når mor har muskelsykdom sammenlignet med
Detaljer