HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:

Transkript

1 Grunnleggende om JHS HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:

2 Denne delen er her for å forklare det grunnleggende om Juvenil Huntington sykdom (JHS). Samt gi et innblikk i hva slags støtte som er tilgjengelig for familier påvirket av JHS. Hva er JHS? Da George Huntington først identifiserte Huntington sykdom i 1872, foreslo han at sykdommen bare rammet voksne. Det er nå kjent at Huntington sykdom kan oppstå hos personer i alle aldre i livet - ung eller gammel. Når noen som er 20 år eller yngre utvikler symptomer på Huntington sykdom, er de klassifisert som å ha Juvenil Huntington sykdom (JHS). Så effektivt JHS betyr en ung person med Huntington sykdom. Hvorfor får folk JHS istedenfor Huntington sykdom? Huntington sykdom er arvelig - det betyr at det kan være arvet ned fra foreldre til barn gjennom gener i vårt DNA. Gener er sendt til deg fra dine foreldre - det er derfor du kan ha hår som faren din, eller brune øyne som moren din. Vi har tusenvis av gener, og de er alle delt inn i ulike segmenter i vårt DNA. Disse segmentene er kjent som kromosomer og totalt har vi 23 par kromosomer. Grunnen til at vi har par av kromosomer er fordi vi arver en fra hver av foreldrene. I 1993 oppdaget Et team av forskere genet som er ansvarlig for Huntington sykdom på kromosom 4. De fant at en del av genet gjentok seg igjen og igjen, som en stamme eller når du holder inne en tast nede for lenge på en datamaskin Tastaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaturet. Denne repetisjon er det som forårsaker utvikling av Huntington sykdom og er kjent som en CAG repetisjon. Høyere CAG repetisjoner Alle har to kopier av Huntington sykdom genet, enten de er i fare for å få Huntington sykdom eller ikke. Ett eksemplar blir arvet fra hver av foreldrene. Og hvert Huntington sykdoms gen inneholder en CAG repetsjon. Det som forårsaker utvikling av sykdommen er antall gangene CAG blir repetert. Enkelt sagt, har folk som utvikler Huntington sykdom lenger CAG repetisjoner enn de som ikke gjør det. For å gjøre ting enklere å følge, vil vi dele CAG repetisjoner i ulike soner. 26 Og lavere (Upåvirket soner) - Som vi har nevnt, har alle en CAG repetisjon i sine Huntington sykdom gener (selv de som ikke er i en familie som er preget av Huntington sykdommen). De fleste som ikke har Huntington sykdom har omkring CAG repetisjoner. Faktisk er alt opp til 26 CAG repetisjoner fine og vil ikke skape noen problemer. Men når du går over det, kan det bli komplikasjoner. 40 Repetisjoner og høyere (sykdoms rekkevidde) - alle med 40 CAG repetisjoner eller over er, dessverre, sikker på å utvikle Huntington sykdom i livet, med en 50% risiko for å overføre genet videre til hver av sine barn også. Repetisjoner i det midterste sone mellom 27 og 39 er ganske sjeldent. De er litt mindre rettfrem,

3 og faktisk ikke forstår forskere dem fullt ut, slik at de er noen ganger referert til som en gråsone. De fleste som har Huntington sykdom har en CAG repetisjon mellom For disse menneskene er det vanskelig å si når symptomer vil begynne. For eksempel kan to personer med samme CAG gjentakelser av 45, få symptomer på Huntington sykdom ved helt forskjellige aldre, tiår fra hverandre. Men JHS har tendener til å være annerledes, folk med JHS har vanligvis høyere CAG repetisjoner - rundt 50 + repetisjoner. Denne forskjellen i CAG repetisjonene resulterer i mennesker som får symptomer i yngre alder, tidligere i livet. Er JHS vanlig? Mindre enn 10% av tilfellene av Huntington sykdom kommer i Juvenil form. Når du tenker på at Huntington sykdom i seg selv er sjeldent, understreker JHS bare hvor sjelden det faktisk er. Av grunner som bare nylig har blitt klare, er de fleste (ca. 90%) med JHS arvet genet fra sin far. Grunnen til dette er at CAG repetisjoner har en tendens til å være mindre stabil når de passerer fra mannen. Generelt,vil CAG repetisjoner vanligvis øke litt når det har gått fra generasjon til generasjon. Så etter at et par generasjoner av genet har blir overlevert, øker sannsynligheten for å få symptomer tidligere i livet også. Imidlertid synes denne 'økningen å være større når genet er gått fra den mannlige (far), i motsetning til kvinnelige - der CAG repetisjoner vanligvis holder seg rundt det samme. Det er viktig å fastslå at dette er ikke alltid tilfelle. Som med alt om Huntington sykdom, er det svært uforutsigbart. Symptomer av JHS Støtte for unge med JHS er viktig, og deres behov er forskjellig fra typisk voksen alder Huntington sykdom, både i symptomer og måter som det forandrer livene til enkeltpersonene og familiene som rammes. JHS gir unike utfordringer til berørte enkeltpersoner, deres omsorgspersoner, og de ulike fagpersonene som er tilkalt for å hjelpe dem. Typiske tidlige symptomer av juvenil HS Stivhet i ben. Klossethet av armer og ben Nedgang i kognitiv funksjon. Forandringer i oppførsel Anfall (I 25-30% av tilfellene, er det en tendens til epileptiske anfall noe en nesten aldri ser hos voksne med HD) Tale problemer Adferdsproblemer og forstyrrelser Det er antatt at utviklingen av JHS kan være raskere enn det hos en med voksen alder Huntington sykdom i noen yngre mennesker med JHS, men som med voksne er det alltid en stor variasjon i hvordan noens tilstanden utvikler seg så det er vanskelig å vite sikkert hvor rask hver persons tilstand vil utvikle seg.

4 Diagnostisering av JHS Diagnostisering av JHS kan være svært vanskelig. Som nevnt tidligere, er JHS ekstremt sjelden, og få leger vil ha støtt på sykdommen før. Dette kan føre til at en god del av tiden blir brukt til å eliminere andre muligheter. Selv den beste legen må se barnet flere ganger før de blir trygge på at symptomene er klare. En nevrolog kan vanligvis bestemme at barnet har en lidelse som påvirker en del av hjernen som kalles basalgangliene (som er påvirket av Huntington sykdom), men det kan være vanskelig å skille Huntington sykdom fra andre lignende sykdommer. Det kan også være vanskelig å være sikker på at tidlige symptomer på JHS er forårsaket av JHS, da symptomer på JHS, (for eksempel endringer i atferd, problemer på skolen, blir litt klønete) kan ha så mange mulige årsaker foruten Huntington sykdom, spesielt hos barn som er i endring. Så selv om noen er bekymret for endringer hos et barn, er det fortsatt viktig å sjekke andre ting, slik at du ikke går glipp av noe annet ved å bare anta det må være Huntington sykdom fordi tilstanden er i familien. Det som gjør ting enda vanskeligere for en profesjonell å diagnostisere JHS er det faktumet å teste barnet, for å se om deres CAG repetisjoner er mistenkelig høy, noe som er vanskelig nok i seg selv. Dette er fordi selv om noen unge mennesker med JHS har svært høye repetisjonerr kan det være noe mer som tyder på JHS, men hos noen mennesker ikke. Risikoen er da at du tester for genet og få et resultat som kan være juvenile-eller voksen HS. Med andre ord, du vet fra det resultatet at den unge skal utvikle Huntingtons sykdom, men det er fortsatt ikke klart om den unge har symptomer på Huntingtons sykdom n, eller om de kommer til å utvikle symptomer i fremtiden. Dette ville da bety at en person har i hovedsak hatt en prediktiv test uten å ha gjort beslutningen om å kjenne sitt resultat - som går mot rettighetene til den personen. Det er ikke tilrådelig å utføre en genetisk test på noen under 18 med mindre en er absolutt sikker på at det er symptomer på JHS. Alle genetiske tester kan virkelig bare fortelle oss er at denne personen vil utvikle symptomer på et tidspunkt i livet sitt, så i diagnostisering JHS kan det bare være en del av bildet. Som et resultat av alle disse vanskelighetene har det en tendens til å ta en stund for en ung person å bli diagnostisert med JHS. Dette kan være ganske frustrerende for alle involverte, og selv om støtten kan være litt vanskeligere å finne i løpet av denne tiden, bør folk være i stand til å få hjelp og støtte med hvilke problemer de står overfor når de venter på en diagnose. Støtte for JHS Unge mennesker med JHS og deres familier trenger god støtte for å hjelpe dem i ulike stadier av utviklingen. Nedenfor finner du de HDYO anser som nøkkel personer. Nevrolog: Å ha en nevrolog som har spesialisert seg på Huntington sykdom kan være til stor hjelp. Mange leger vil ikke ha mye erfaring med Huntington sykdom, vertfall ikke JHS. Å ha en nevrolog som har spesialisert seg på Huntington sykdom kan ta med seg en god del kunnskap og forståelse som kan være avgjørende i håndteringen av denne sykdommen.

5 Fysioterapeut: De fleste fysioterapeuter har aldri sett et tilfelle av JHS og de kan anta at det berørte barnet vil ha en ubønnhørlig nedgang og at det derfor er bortkastet tid. Men dette er ikke tilfelle. En fysioterapi program for barn med JHS bør fokusere på å opprettholde omfanget av bevegelse i ledd og uavhengig mobilitet. Selv om de fleste barn med JHS har stivhet, kan fysioterapi og aktivitet bidra til å forebygge muskel kontrakturer. Så det er stor fordel for fysioterapi for de med JHS. Ergoterapeut: Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan mer utstyr og mobilitetsstøtte være nødvendig for å hjelpe personen med JHS. Det er der en ergoterapeut kan hjelpe deg. Logoped: En tale / språk terapeut kan hjelpe til å lage strategier som vil bidra til å opprettholde tale evnen så lenge som mulig. Ved passende tidspunkt, kan de også være i stand til å innføre nye verktøy for å forenkle pågående kommunikasjonsegenskaper. For eksempel, det er enheter som tillater brukeren å snakke et ord eller en setning ved å trykke firkanter på overflaten. Bestemte ord og uttrykk kan programmeres inn i datamaskinen i henhold til barnets behov - fra Jeg er tørst til Jeg trenger en klem. En logoped kan også hjelpe med svelgevansker om spisingen blir et problem. Dietetiker: Og når spisingen blir et problem kan en dietetiker være en real hjelp til å sette opp en diett som bidrar til å opprettholde barnets vekt. Et klassisk problem som følge av Huntington sykdom er vekttap. Men dette kan kontrolleres med en høy-kalori diett. Huntington foreningene: Huntington foreningene er der for å gi støtte til familier som rammes av Huntington sykdom i sin region. De fleste landene har en Huntington forening, og din kan være i stand til å tilby noen støtte med JHS. Dessverre varierer støtte i ulike regioner enormt. Men det er mye god informasjon om JHS tilgjengelig fra Huntington foreningene. Sammen med nevrolog, bør foreningen være ditt første gåsted. Finn kontaktinformasjon for din lokale huntingtons forening her. JHS er en vanskelig sak å lære om. Hvis noe har opprørt deg i denne seksjonen kan du snakke med HDYO om det. Vi er her for å hjelpe. Dette dokumentet var lastet ned fra HDYO websiden Råd som mottas via HDYO nettsted bør ikke brukes som grunnlag for personlige, medisinske, juridiske eller økonomiske avgjørelser, og du bør alltid konsultere deg med en passende profesjonell for spesifikke råd tilpasset din situasjon. HDYO er lisensiert under en Creative Commons-lisens.