Presymptoma+sk tes+ng av Hun+ngtons sykdom Sidsel Egedal Gene+sk veileder Avdeling for medisinsk gene+kk Rikshospitalet OUS 08.04.16
Hun+ngtons sykdom Alvorlig degenera+v sykdom Nevrologiske symptomer - ufrivillige bevegelser Kogni+ve symptomer Psykiatriske symptomer Symptomdebut hyppigst i alderen 35-55 år
Verifisering av diagnosen i familien Gentestresultat av den som er syk/har fåo et dårlig svar Klinisk diagnose s+lt av nevrolog
Arvegang og risiko Autosomal dominant arvegang 50% risiko dersom en av foreldrene har sykdommen. 50% risiko for barn
? Familien
Årsak +l Hun+ngton sykdom www.eurostemcell.org
Årsak +l Hun+ngton sykdom CAG repe+sjoner :16-26 normalt, 27-35 Premutasjon, 36-39 usikkert om syk, 40+ helt sikkert syk Økning i antallet CAG- o]est fra far +l barn 2-10% forandret antall CAG Ikke all+d korrelasjon mellom antallet repe+sjoner og sykdomsdebut.
Retningslinjer ved presymptoma+sk tes+ng for Hun+ngtons sykdom Hun+ngton s Disease Society of America (HSDA) Lagde retningslinjer første gang i 1989 Revidert flere ganger, senest i 2003. Ny anbefalte retningslinjer ble publisert i 2012 av en arbeidsgruppe som ble oppreoet av the European Hun+ngton Diseas NeOwork(EHDN)
Hvem kan teste seg Presymptoma+sk tes+ng er +lgjengelig for risikopersoner som ikke har symptomer, men som ønsker å vite om de kommer +l å få sykdommen eller ikke
Bioteknologiloven 5-1b-omhandler : gene+ske presymptoma+ske undersøkelser, gene+sk predik+ve undersøkelser og gene+ske undersøkelser som først viser seg i senere generasjoner
Bioteknologiloven forts. De som omfaoes av 5-1b skal gis gene+sk veiledning Før Under, og EOer at undersøkelsen er foretao.
Hvem tester seg De unge (18-20) De som ønsker seg barn De som er gravide De som vil forebygge sykdommen De som vil bli besteforeldre Friske godt voksne (50-60+) og som vil få sykdommen ut av familiehistorien
Hvordan er prosedyren Tre samtaler ved avdeling for medisinsk gene+kk, før, under og eoer En samtale hos psyklog En oppfølgingssamtale- ved dårlig svar
Temaer å unorske Erfaring med HD Tester for hvem Innflytelse på livet Familiens følelse rundt tes+ng Følelse ved godt- og dårlig resultat Andre stressende faktorer i livet sam+dig Hvorfor teste nå
Prosedyren skal sikre at en del temaer blir tenkt gjennom Hva vil resultatet bety for andre familiemedlemmer Familieplanlegging Utdanning Er den av foreldrene som er risikoperson testet? Barn av den som testes vil få en annen risiko avhengig av resultatet
Hvem skal man tenke på når man bestemmer seg for presymptoma+sk test? Risikopersonen må bestemme hva som er best for ham/ henne Vik+g å forberede på at vanskelig å ta bort håp Kan ikke ta bort kunnskap om resultatet
Hva vi legger vekt på første samtale Gi forståelse av gene+sk bakgrunn Risiko for et dårlig svar Forberede personen på et dårlig svar Kartlegge om det er noen grunn +l at personen ikke burde få et svar på det nåværende +dspunkt Gjøre personen bevisst på hvorfor hun/han ønsker tes+ng nå
Familieanamnese Hvem ble først syk, og alder ved sykdom Hvordan opplevde s deoe Opplevde selv eller flyoet ut Hvilke symptomer har de syke hao I arbeid eoer symptomer Har det vært snakket om i familien
Muligheter ved reproduksjon Fosterdiagnos+kk i form av morkakeprøve(cvs) Preimplantasjonsdiagnos+kk (PGD) Eksklusjonsdiagnos+kk
Oppfølging under testprosessen Oppfordring +l å ha med støoeperson Oppfordring +l å ha kontakt med helsepersonell i lokalmiljøet.
Tes+ng og overlevering av resultat Bør gå minimum en måned fra testen blir tao +l resultatet blir formidlet Personlig formidling av resultat Personen får informasjon om hvordan resultatet formidles i +dligere samtaler.
Oppfølging eoer at personen har fåo resultatet Anbefalt kontakt mellom avdelingen og personen innen en uke eoer resultatet er formidlet Tilby oppfølgingssamtale i løpet av en måned Tilby deltagelse i forskningsstudier (ENROLL/Euro HD)