Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
|
|
- Roy Birkeland
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
2 Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd Blodprøve av den gravide (fosterdna i mors blod)
3
4 Indikasjoner for prenataldiagnostikk Alder mer enn 38 år ved termin Tidligere barn med nevralrørsfeil (ryggmargsbrokk/ anencephali) eller at den gravide bruker antiepileptika (carbamazepin/ valproat) Tidligere barn med ikke-normalt kromosomoppsett Gravide eller partner har translokasjon Kjent arvelig sykdom hos tidligere barn, eller foreldre bærer(e) for arvelig sykdom
5 Prenataldiagnostikk, OUS: To løp Ultralydundersøkelse med nakkefoldmåling og duotest Fostervannsprøve Den gravide velger én av de to løpene Ved høy risiko etter UL/ duotest (dvs risiko > 1:250) får kvinnen/ paret tilbud om fostervannsprøve
6 En normal mann - karyotype
7 Aldersrisiko
8 Ikke-risiko...
9 Nakkefoldmåling/ duotest Nakkefoldmåling og duotest gir et sannsynlighetsanslag/ en risikoberegning
10 Ultralydundersøkelse
11 Ultralydundersøkelse
12 Fostervannsprøve
13 Morkakeprøve/ CVS Gjøres ved høy risiko for at fosteret er sykt Gjøres teknisk oftest transabdominalt (med nål gjennom maven), men kan også gjøres transvaginalt (med et plastkateter gjennom skjeden/ livmorhalskanalen) Gynekologisk forundersøkelse Spontanabortrisiko ca 1/2 % Gjøres etter 11 fullgåtte uker
14 ( CVS ) Morkakeprøve
15 Karyotype/ lysmikroskopisk undersøkelse av kromosomene Cellene fra fostervann må dyrkes svar på karyotypen etter 2 ½ 4 uker Undersøkelse av alle kromosomene (innenfor oppløsningsgraden av ( lysmikroskopi 'Standardtilbud' ved fostervannsprøve
16 'Hurtigtest'/ 'trisomitest' DNAundersøkelse som gir svar i løpet av en snau uke Undersøker bare på trisomi 13, trisomi 18 ( kjønnskromosomer og trisomi 21 (og
17 Organrettet ultralydundersøkelse Ved kjent arvelig sykdom hvor man kan diagnostisere tilstanden ved ultralydundersøkelse, f.eks. nevralrørsfeil (ryggmargsbrokk/ anencephali, (% gjentagelsesrsiko 2-5 Eks ved kusine-fetter-parforhold
18 Hva hvis fosteret har sykdommen? Samtale ved Avdeling for medisinsk genetikk Evt søknad om svangerskapsavbrudd Tlbud om oppfølgingssamtale etter 4-6 uker
19 Eggdonasjon/ sæddonasjon Kan være følelsesmessig vanskelig Eggdonasjon er ikke tillatt i Norge
20 Eggdonasjon Ved kvalitetskontroller av laboratorieprøver finner vi av og til at far ikke er far. Mer overraskende finner vi noen ganger at mor ikke er mor.
21 Eksklusjonsdiagnostikk Et av de vanskeligste valgene for en som har risiko for å få Huntingtons chorea, er å bestemme om man vil la seg DNAteste. Hvis man har testet seg og vet at man har arveanlegget, er det teknisk lett å undersøke fosteret.
22 Eksklusjonsdiagnostikk Å teste seg er skremmende, og er livsforandrende. Jeg mener ingen skal 'tvinges' til å teste seg. Hvis man ikke ønsker å teste seg, men likevel vil være sikker på at fosteret/ barnet ikke får sykdommen, kan man bruke eksklusjonsdiagnostikk.
23 Eksklusjonsdiagnostikk Eksklusjonsdiagnostikk har en pris: Halvparten av svangerskapene vil ende i abort. Halvparten av abortene vil være av et friskt foster.
24 Eksklusjonsdiagnostikk Hvis man egentlig hadde arveanlegget for sykdommen, vil abortene være av fostre med arveanlegget for sykdommen. Hvis man egentlig ikke hadde arveanlegget for sykdommen, vil abortene være av friske fostre.
25 Eksklusjonsdiagnostikk Eksklusjonsdiagnostikk har en belønning: Fosteret/ barnet vil ikke få arveanlegget for sykdommen. Risikopersonen behøver ikke å teste seg.
26
27 Fritt føtalt DNA I blodet til den gravide vil det være litt DNA fra fosteret. Dette DNA'et kan undersøkes med tanke på sykdommer. Undersøkelsen kan gjøres fra uke 9-11.
28
29 Preimplantasjonsdiagnostikk ( PGD )
30 Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Preimplantation genetic diagnosis Undersøke det kunstig befruktede egget. Sette det inn hvis det er friskt, ikke sette det inn ellers.
31 Oversikt Hva er PGD? Hvorfor gjør man PGD? Hva sier loven om PGD? Hvordan gjøres PGD? Hvordan søker man om PGD Hvilke problemer er det med PGD? Og hva med 'Redningssøsken' 'Skreddersydde babyer'
32 Oversikt Hva er PGD? Hvorfor gjør man PGD? Hva sier loven om PGD? Hvordan gjøres PGD? Hvordan søker man om PGD? Hvilke problemer er det med PGD? Og hva med 'Redningssøsken' 'Skreddersydde babyer'
33 Bioteknologiloven
34 Bioteknologiloven
35 Bioteknologiloven, PGD 2A-1. Genetisk undersøkelse av befruktede egg Med preimplantasjonsdiagnostikk menes en genetisk undersøkelse av befruktede egg utenfor kroppen før innsetting i livmoren, herunder undersøkelse av kjønn. Preimplantasjonsdiagnostikk kan bare tilbys par der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn.
36 Bioteknologiloven, PGD Alvorlig sykdom En eller begge er bærere Stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn
37 Forskrifter, PGD
38 Oversikt Hva er PGD? Hvorfor gjør man PGD? Hva sier loven om PGD? Hvordan gjøres PGD? Hvordan søker man om PGD? Hvilke problemer er det med PGD? Og hva med 'Redningssøsken' 'Skreddersydde babyer'
39 Hvordan gjøres PGD? Nedregulering av eggstokkene (nesespray, ( LH hemme FSH/ Hormonstimulering dager Egguthenting Kunstig befruktning (IVF in vitro fertilisering), eventuelt ICSI ( spermieinjeksjon (intracytoplasmatisk
40 Hvordan gjøres PGD? Den befruktede eggcellen vokser til åtte- til ( døgn sekstencellersstadiet (ca 2-3 En av cellene tas ut Cellen undersøkes Hvis cellen er frisk, settes egget inn, hvis cellen ikke er frisk, brukes ikke dette egget Det blir anbefalt å gjøre en morkakeprøve
41 ( CVS ) Morkakeprøve Morkakeprøve blir gjort etter 11 fullgåtte uker Man tar litt vev fra fosterets side av morkaken Vevet kan undersøkes med DNAmetoder, og dyrkes for å undersøke kromosomene
42 Oversikt Hva er PGD? Hvorfor gjør man PGD? Hva sier loven om PGD? Hvordan gjøres PGD? Hvordan søker man om PGD? Hvilke problemer er det med PGD? Og hva med 'Redningssøsken' 'Skreddersydde babyer'
43 Preimplantasjonsdiagnostikknemnda
44 Søknad om PGD Genetisk veiledning ( fertilisering Vurdering for IVF (in vitro Søknad sendes preimplantasjonsdiagnostikknemnda Hvis søknaden innvilges, får man også innvilget dekning av behandling i utlandet og får tildelt en klinikk, eks i Stockholm eller Brussel. Ventetid før behandling, og før evt nytt forsøk
45 Eksklusjonsdiagnostikk Eksklusjonsdiagnostikk ved hjelp av preimplantasjonsdiagnostikk er blitt avslått i Norge.
46 Problemer med PGD Man henter ut egg, noen vil ikke være levedyktige Ved dominant sykdom vil halvparten av eggene ha arveanlegget for sykdommen Mange egg fester seg ikke, dvs kvinnen blir ikke gravid Bare ca 20 prosent av parene blir gravide Hele prosessen tar lang tid, 'bortkastet tid' for et par som gjerne vil bli gravide og som allerede har ventet
47 Problemer med PGD Ovarialt overstimuleringssyndrom Økonomisk: Egenandel kr
48
49
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel
DetaljerGrenseløs bioteknologi?
Grenseløs bioteknologi? Ole Johan Borge, Ph.D. Seniorrådgiver i Bioteknologinemnda Ås, 5. januar 2009 Disposisjon i. Bioteknologinemnda ii. Gentesting iii. Stamceller iv. Fosterdiagnostikk - PGD (preimplantasjonsdiagnostikk)
DetaljerPGD. å overføre alvorlig, arvelig sykdom
PGD Preimplantasjonsdiagnostikk En mulighet for par med stor sannsynlighet for å overføre alvorlig, arvelig sykdom til sine kommende barn Foto: S. Ziebe. Rigshospitalets Fertilitetsklinik, Danmark Vi ønsker
DetaljerGodkjenning av bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21
Ifølge liste Deres ref Vår ref Dato 17/48-01.03.2017 Godkjenning av bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 Helse- og omsorgsdepartementet viser til Universitetssykehuset
DetaljerBioteknologiloven. Loven ble vedtatt i gjennomførte Bioreferansegruppa en evaluering Ny evaluering i
Bioteknologiloven Loven ble vedtatt i 2003 Stortinget ønsket evaluering etter 5 år 2009-11 gjennomførte Bioreferansegruppa en evaluering Ny evaluering i 2015-16 Fosterdiagnostikk Betegnelsen fosterdiagnostikk
DetaljerPreimplantasjonsdiagnostikk ved bevisst ukjent bærerstatus
Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Deres ref.: Vår ref.: Dato: 09.11.2009 Preimplantasjonsdiagnostikk ved bevisst ukjent bærerstatus I forbindelse med vårt arbeid med informasjonsbrosjyre
DetaljerStorresolusjon Medisinsk Bioteknologi
VEDTATT Storresolusjon Medisinsk Bioteknologi Høyres politikk for bio- og genteknologi skal være i tråd med partiets grunnleggende verdier og etiske hensyn, samtidig som det legges til rette for medisinske
DetaljerStorresolusjon Bioteknologi
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Storresolusjon Bioteknologi Høyres politikk for bio- og genteknologi skal være i tråd med partiets grunnleggende verdier og etiske hensyn, samtidig som det legges til rette for
DetaljerGenetisk veiledning og preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)
Genetisk veiledning og preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) Cathrine Bjorvatn Senter for medisinsk genetikk og molekylær medisin, og Universitetet i Bergen Disposisjon Presentere FUGE nettverket Hva er genetisk
DetaljerDobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge. Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital
Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge av Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital 1 Bakgrunn for dobbeltest ved 1. trimester screening Amniocentese benyttes for å
DetaljerNORSKREVMATIKERFORBUND
NORSKREVMATIKERFORBUND Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: J.nr.: A.nr.: Deres ref.: KH [J-nr. her] [A-nr. her] 200601054-/INR Oslo, 27.06.06 VEDR.: HØRING - UTKAST TIL
DetaljerBesl. O. nr. 10. ( ) Odelstingsbeslutning nr. 10. Jf. Innst. O. nr. 16 ( ) og Ot.prp. nr. 64 ( )
Besl. O. nr. 10 (2003-2004) Odelstingsbeslutning nr. 10 Jf. Innst. O. nr. 16 (2003-2004) og Ot.prp. nr. 64 (2002-2003) År 2003 den 18. november holdtes Odelsting, hvor da ble gjort slikt vedtak til lov
DetaljerDeres saksnr: 97/08146 SAJ NARS/hs Vårt saksnr. 98/92-2/rka/31 Dato 31. mai 1999
Sosial- og helsedepartementet Postboks 8011 0030 OSLO Deres saksnr: 97/08146 SAJ NARS/hs Vårt saksnr. 98/92-2/rka/31 Dato 31. mai 1999 Evaluering av Lov om medisinsk bruk av bioteknologi I brev av 30.
DetaljerLitteraturliste og liste med ordforklaringer.
Dokumenttype NOU 1991:6 Dokumentdato 1990-11-30 Tittel Utvalgsnavn Utvalgsleder Utgiver Mennesker og bioteknologi Etikkutvalget Skjæraasen, Julie Sosialdepartementet Oppnevnt 1988-04-08 Sider 174 Note
DetaljerBruk av NIPD ved risiko for alvorlig, arvelig sykdom
Helsedirektoratet Postboks 7000 St. Olavsplass, 0130 Oslo Vår ref.: 2017/54 Deres ref.: 17/10938-1 Dato: 20.09.2017 Bruk av NIPD ved risiko for alvorlig, arvelig sykdom Bioteknologirådet har mottatt brev
DetaljerÅ velge barn med PGD: Hva er etisk akseptabel sortering?
1 Å velge barn med PGD: Hva er etisk akseptabel sortering? Berge Solberg Institutt for sosialt arbeid og helsevitenskap, NTNU. Bioetisk forskergruppe, www.bioethics.ntnu.no Bioteknologinemnda, www.bion.no
DetaljerLov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven).
Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven). Dato LOV 2003 12 05 100 Departement Helse og omsorgsdepartementet Sist endret LOV 2015 05 07 26 fra 01.01.2016, LOV 2015 06 19 65 fra
DetaljerTidlig ultralyd. Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten
Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten, 5. desember 2011 Tidlig ultralyd Kunnskapsesenterets nye PPT-mal Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for
DetaljerHelsedirektoratets tilrådning: Bruk av NIPD ved risiko for alvorlig, arvelig monogen sykdom
v4-29.07.2015 Returadresse: Helsedirektoratet, Pb. 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo, Norge HDIR Innland 24754992 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 17/10938-6
DetaljerVurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke
v2.2-18.03.2013 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 14/6378-8 Saksbehandler: Cecilie Sommerstad Dato: 29.10.2014 Vurdering av dagen praksis for abort etter
DetaljerRevisjon av bioteknologiloven. Kari Sønderland
Revisjon av bioteknologiloven Kari Sønderland Soria Moria-erklæringen Regjeringen vil revidere bioteknologiloven slik at det på bestemte vilkår åpnes for forskning på overtallige befruktede egg, herunder
DetaljerDet er mulig å kontakte en privat fertilitetsklinikk uten å ha henvisning fra lege.
Hvis du og partneren din har prøvd å få barn i minst ett år uten å lykkes, kan dette skyldes infertilitet. Infertilitet betyr manglende evne til å få barn. Fruktbarhetsproblemer er vanlige, og det er viktig
DetaljerAugust 2010. Bioteknologiloven Undersøkelse om holdninger til etiske problemstillinger. Undersøkelse - bioteknologiloven
August 2010 Bioteknologiloven Undersøkelse om holdninger til etiske problemstillinger Undersøkelse - bioteknologiloven Undersøkelsen bioteknologiloven Innhold Innhold... 1 Sammendrag... 3 Innledning...
DetaljerEt vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
DetaljerInfertilitet - fra diagnose til behandling
Infertilitet - fra diagnose til behandling ASSISTERT BEFRUKTNING ASSISTERT BEFRUKTNING LOV 2003-12-05 nr 100: Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknololgi m.m. (Bioteknologiloven) Astri Wold Avdelingsbioingeniør
DetaljerNaturfag for ungdomstrinnet
Naturfag for ungdomstrinnet Svangerskap og fødsel Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Vi skal lære om hvordan et barn blir til svangerskap fødsel 2 En baby blir til når et egg fra mora og ei sædcelle fra
DetaljerVår ref: 31 06/00001 Deres ref: 200601054-/INR Dato: 06.07.06
Bioteknologine n The Norwegian Biotechnology Advisory Board Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref: 31 06/00001 Deres ref: 200601054-/INR Dato: 06.07.06 Høringssvar : Høring
DetaljerEvaluering av bioteknologiloven 2015 Oppdatering om status og utvikling på fagområdene som reguleres av loven
Rapport IS-2360 Evaluering av bioteknologiloven 2015 Oppdatering om status og utvikling på fagområdene som reguleres av loven Publikasjonens tittel: Evaluering av bioteknologiloven 2015. Oppdatering om
DetaljerKosmos SF. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk.
Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk
DetaljerBioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board
Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board Sosial- og helsedirektoratet Avdeling for spesialhelsetjenester Pb. 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår ref: 611.2 05/001-002 Deres ref: 04/4963/TSP/VDA
DetaljerKosmos SF. Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Akvakultur
Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk
DetaljerEt vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
DetaljerFra: Lene Roska Aalen Sendt: 30. juni :23 Til: Postmottak HOD
gbecf Fra: Lene Roska Aalen [Lene.Aalen@kollsek.uib.no] Sendt: 30. juni 2006 13:23 Til: Postmottak HOD Kopi: post@medfa.uib.no; Postmottak-Arkivet; post@psyfa.uib.no Emne: Høring - utkast til endringer
DetaljerKloning og genforskning ingen vei tilbake.
Kloning og genforskning ingen vei tilbake. Sammendrag. Innen genforskning og kloning er det mange utfordringer, både tekniske og etiske. Hvordan kloning gjennomføres, hva slags teknikker som blir brukt
DetaljerHuntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet.
Huntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet. Sykdommen bryter vanligvis ut i 30-50-årsalderen. Den blir også kalt for arvelig Sanktveitsdans, Setedalsrykkja, Huntingtons Chorea og
DetaljerDisposisjon. Hvorfor PGD? Embryobiopsi. Preimplantation Genetic Diagnosis PGD. Arne Sunde. Fertilitetsseksjonen, St.
Disposisjon Preimplantation Genetic Diagnosis PGD Arne Sunde Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital Litt embryologi & genetikk Meiose Embryo biopsi Diagnostikk FISH, CGH, PCR Norsk lovgivning Norsk praksis
DetaljerHøring - utkast til endringer i bioteknologiloven
,0S9 - -.- Høring - utkast til endringer i bioteknologiloven Bioteknologiloven foreslås endret på to områder: (1) Det åpnes for forskning på overtallig befruktede egg på bestemte vilkår. (2) Det vil tillates
DetaljerSosial og helsedirektoratet. Bjørn Inge Larsen Direktør
IS-23/2004 Veiledende retningslinjer for bruk av ultralyd i svangerskapet Bruk av ultralyd i den alminnelige svangerskapsomsorgen og i forbindelse med fosterdiagnostikk 2 Forord Den 1. januar 2005 trer
DetaljerNedarving autosomal recessiv - en stor fordel i avl La oss på en forenklet måte se litt på hvordan denne defekten nedarves.
PRA (PROGRESSIV RETINAL ATROFI) Beskrivelse av øyesykdommen PRA Progressiv retinal Atrofi er en arvelig sykdom som finnes hos mange raser. Den arter seg i ulike former og framtrer til ulikt tidspunkt i
DetaljerTidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd. Tidlig ultralyd i svangerskapet 1
Tidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd Tidlig ultralyd i svangerskapet 1 Ulike diskusjoner om tidlig ultralyd en diskusjon om medisinskfaglige aspekter - helsemessig betydning
DetaljerTrisomi 13 og 18! for Større Barn!
13 18 Trisomi 13 og 18 for Større Barn For foreldre Side 2 Kromosomer Side 3 Trisomi 13 og 18 Side 4 Før babyen er født Side 5 En baby med trisomi Side 6 Hjemme med babyen Side 7 Et barn med trisomi Side
DetaljerGenetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden
DetaljerSvangerskap og fertilitet ved CF. Fagkurs 2013
Svangerskap og fertilitet ved CF Fagkurs 2013 1 Disposisjon I Svangerskap ved CF generelt Utfordringer for helse mor/ barn Informasjon/ planlegging Kontroll og oppfølging II Fertilitet hos menn 2 Statistikk
DetaljerKap 5 Prenatal diagnostikk
Kap 5 Prenatal diagnostikk Guttorm Haugen (Guttorm.Haugen@oushf.no) Harm-Gerd Karl Blaas Øivind Braaten Ragnar Sande Definisjoner Prenatal diagnostikk er lovregulert i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi
DetaljerGraviditet hos kvinner med cystisk fibrose (CF)
Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Graviditet hos kvinner med cystisk fibrose (CF) Av Pål Leyell Finstad, overlege,. Målgruppe Denne
DetaljerFertilitetsseksjonen
Fertilitetsseksjonen EQS dokument Informasjonsskriv til pasienter nr 14543, versjon 1,3 PERSONALE Seksjonsleder: Leger: Bioingeniører: Sykepleiere: Sekretariat: Professor dr. ing. Arne Sunde Seksjonsoverlege
DetaljerPKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group PKU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av PKU British
DetaljerMetode for å kartlegge DNA-et og båndmønsteret det har. Brukes for å kartlegge slektskap eller identifisere individer innenfor rettsmedisin.
8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur side 238 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk Husdyravl
DetaljerKapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover. -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte:
Kapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte: 1. Dominansforhold 2. Multiple allel 3. Geninteraksjon 4. Genuttrykk
DetaljerNy metode for assistert befruktning: in vitro-modning av ubefruktede egg (IVM)
Sosial- og helsedirektoratet Pb. 8054 Dep 0031 OSLO Deres ref.: 04/2085 Vår ref.: 621.2-04/019-003 Dato: 23.06.2004 Ny metode for assistert befruktning: in vitro-modning av ubefruktede egg (IVM) Bioteknologinemnda
DetaljerGensaksen CRISPR - Når ivlet. Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet
Gensaksen CRISPR - Når ivlet kan l i v e t redigeres Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet Genterapi /Genmodifisering Editing humanity The life editor The age of the red pen CRISPR, the
DetaljerVår ref: 31 06/00001-003 Deres ref: 200504384-/INR Dato: 24. januar 2006
Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref: 31 06/00001-003 Deres ref: 200504384-/INR Dato: 24. januar 2006 Innspill til revisjon av bioteknologiloven preimplantasjonsdiagnostikk
DetaljerHva påvirker menstruasjonen? Som det sees ovenfor i beskrivelsen av hva som skjer når en kvinne får menstruasjon, kan du se at
Kvinnens kjønnsorgan Menstruasjonssyklusen. Lær deg dette. Hva er menstruasjonen egentlig? Menstruasjonen er blødninger fra skjeden som en del av den kvinnelige forplantningssyklusen. Syklus betyr sirkel
DetaljerVår ref.: 2015/65 Deres ref.: Dato: 27. mai 2015
Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2015/65 Deres ref.: Dato: 27. mai 2015 Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) Evaluering av bioteknologiloven, kapittel 2A Bioteknologirådet
DetaljerBioteknologi i dag muligheter for fremtiden
Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder
DetaljerAssistert befruktning
Assistert befruktning Fertilitetsseksjonen St. Olavs Hospital HF Vedlegg til prosedyre Informasjonsskriv til pasienter nr 14543, versjon 1.1 Godkjent 20.02.2009 PERSONALE Seksjonsleder: Leger: Professor
DetaljerRHD-typing av fostre - prosess og vegen videre. Seminar om prenatal RHD-typing og anti-d profylakse
RHD-typing av fostre - prosess og vegen videre Seminar om prenatal RHD-typing og anti-d profylakse 5.04.16 Tema for innlegget Prosess for vurdering og godkjenning av RHD-typing av fostre så langt Godkjenning
DetaljerHva gikk fortellingene ut på? Var det «skrekkhistorier», vanskelige fødsler eller «gladhistorier»? Fortell gjerne som eksempel.
Stiftelsen Oslo, oktober 1998 Norsk etnologisk gransking Postboks 1010, Blindern 0315 Oslo Spørreliste nr. 179 a Å BLI MOR Før fødselen Hvilke ønsker og forventninger hadde du til det å få barn? Hadde
DetaljerVilkår for fosterdiagnostikk
Helsedepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo. Deres ref.: Vår ref.: 04/00013-001 Dato: 13.04.2004 Vilkår for fosterdiagnostikk Bioteknologinemnda oversender her en uttalelse om vilkår for fosterdiagnostikk.
DetaljerVelkommen til Reproduksjonsmedisinsk seksjon
Velkommen til Reproduksjonsmedisinsk seksjon Gynekologisk avdeling Kvinne- og barneklinikken 2 Innhold Velkommen 3 Om seksjonen 4 Ufrivillig barnløshet 5 Årsak og behandling 5 Søknadsprosess 7 Assistert
DetaljerUttalelse fra Norges kristelige legeforening (NKLF) om høringsnotat av april 2006 om endringer i bioteknologiloven.
Uttalelse fra Norges kristelige legeforening (NKLF) om høringsnotat av april 2006 om endringer i bioteknologiloven. 1 Innledning 2 Det etiske grunnlaget 2.1 Befruktede eggs verdi 2.2 Skråplansargumentet
DetaljerFertilitetsseksjonen
Fertilitetsseksjonen EQS dokument Informasjonsskriv til pasienter nr 14543, versjon 1,7 PERSONALE Seksjonsleder: Leger: Bioingeniører: Professor dr. ing. Arne Sunde Seksjonsoverlege Sigrun B. Kjøtrød Overlege
DetaljerEmne: VS: Høringsuttalelse:Høring- utkast til endringer i lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi M.M.
Melding Side l av 1 Hermansen John Terje Fra: Postmottak HOD Sendt: 3. juli 2006 13:16 Til: Hermansen John Terje Emne: VS: Høringsuttalelse:Høring- utkast til endringer i lov om humanmedisinsk bruk av
DetaljerNTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og
DetaljerNaturfag for ungdomstrinnet
Naturfag for ungdomstrinnet Seksualitet Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om pubertet seksualitet seksuelt overførbare sykdommer prevensjon abort 2 Pubertet Puberteten er den perioden
DetaljerPreimplantasjonsdiagnostikknemnda. Årsrapport
Preimplantasjonsdiagnostikknemnda Årsrapport 2010 Innhold Forord 3 Nemndas oppgaver og sammensetning 4 Nemndas sekretariat 5 Økonomi 5 Mål og hovedprioriteringer for nemndas arbeid i 2010 5 God saksbehandling
DetaljerEtisk betenkning om bioteknologi og assistert reproduksjon. Norges Kristelige Legeforening 2010
Etisk betenkning om bioteknologi og assistert reproduksjon Norges Kristelige Legeforening 2010 Etisk betenkning om bioteknologi og assistert reproduksjon Av Norges Kristelige Legeforenings etikkutvalg
DetaljerFagkurs om 47XYY. Medisinsk informasjon
Fagkurs om 47XYY Medisinsk informasjon Målgruppe Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn, ungdom eller voksne med 47 XYY. Voksne med 47XYY og pårørende som deltar på ukeskurset for brukere. Anne
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
Detaljerè Bioteknologirådet lkke-invasiv prenatal testing (NIPT) for kjønnsbestemmelse av foster ved risiko for alvorlig kjønnsbundet sykdom 1,.
è Bioteknologirådet Helsedirektoratet Pb 7000 St. Olavs plass 0130 oslo Vår ref.: 2Ot7/6 Deres ref.: L6/40873-2 Dato:09.02.2017 lkke-invasiv prenatal testing (NIPT) for kjønnsbestemmelse av foster ved
DetaljerIVF og perinatalt utfall
IVF og perinatalt utfall Nan B. Oldereid Klinikksjef gynekolog PhD, Livio IVF-klinikken Oslo Perinataldagen 28.03.19 Interessekonflikter Jeg har mottatt honorar/reisestøtte fra: Ferring Pharmaceuticals
DetaljerHøringsnotat. Forslag til endringer i abortforskriften. Grensen for når abort kan innvilges ved vurdering av fosterets levedyktighet mv.
Helse- og omsorgsdepartementet Høringsnotat Forslag til endringer i abortforskriften. Grensen for når abort kan innvilges ved vurdering av fosterets levedyktighet mv. 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet
DetaljerHT1/TYR1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HT1/TYR1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av Tyrosinemi
DetaljerNIPT etisk dilemma på lab en?
NIPT etisk dilemma på lab en? En smak av framtida http://i00.i.aliimg.com/photo/v3/113510584/pink_or_blue_early_gender_testing_kit.jpg Paradigmeskifte Foto: Geir Mogen (NTNU) http://snacksafely.com Date
DetaljerSt.meld. nr. 14 (2001-2002)
St.meld. nr. 14 (2001-2002) Evaluering av lov om medisinsk bruk av bioteknologi Tilråding fra Helsedepartementet av 22. mars 2002, godkjent i statsråd samme dag. (Regjeringen Bondevik II) Kapittel 1 St.meld.
DetaljerRef. nr.: Saksnr.: 14/1665 Dato:.12.14
Helse- og omsorgsdepartementet Statsråd: Bent Høie KONGELIG RESOLUSJON Ref. nr.: Saksnr.: 14/1665 Dato:.12.14 Forskrift om endringer i forskrift 15. juni 2001 nr. 635 om svangerskapsavbrudd (abortforskriften)
DetaljerOffentlig tilbud om tidlig ultralyd i svangerskapet
Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten Postboks 7004 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår ref.: 2011/15 Deres ref.: Dato: 07.04.2011 Offentlig tilbud om tidlig ultralyd i svangerskapet Bioteknologinemnda
DetaljerGenetisk testing for helseformål
Genetisk testing for helseformål I HVILKE SITUASJONER VIL MAN OVERVEIE EN GENETISK TEST? FAGLIG GENETISK RÅDGIVNING HVA LETER MAN ETTER I EN GENETISK TEST? DIN BESLUTNING Genetisk testing for helseformål
DetaljerDet ser ut som Down syndrom
Det ser ut som Down syndrom En kvalitativ undersøkelse om hvordan kommende foreldre opplever informasjon de får av helsepersonell. Hilde Åkra Diakonhjemmet Høgskole Masteroppgave Master i Sosialt arbeid
DetaljerGraviditet og abort. Her forklarer vi litt om graviditet og abort
Graviditet og abort Her forklarer vi litt om graviditet og abort GRAVIDITET OG ABORT Å bli gravid er alltid en spesiell opplevelse! Lengselen etter barn har ingenting med kjønn eller seksuell legning å
DetaljerHCU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HCU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av HCU British
DetaljerEtiske aspekter ved assistert befruktning
UNIVERSITETET I OSLO, DOMUS MEDICA Etiske aspekter ved assistert befruktning En komparativ analyse av bioteknologilovene i Norge og Frankrike Marianne Tønnessen 15.03.2011 1 Innhold 1 Innhold... 2 2 Abstrakt...
DetaljerInnst. S. nr. 238. Innstilling fra sosialkomiteen om evaluering av lov om medisinsk bruk av bioteknologi St.meld. nr. 14 (2001-2002) (2001-2002)
Innst. S. nr. 238 (2001-2002) Innstilling fra sosialkomiteen om evaluering av lov om medisinsk bruk av bioteknologi St.meld. nr. 14 (2001-2002) Til Stortinget 1. INNLEDNING 1.1 Sammendrag Det vises til
DetaljerFosterreduksjon. En analyse av etikkens manglende rolle ved utforming av rettslige normer. Kandidatnummer: 125. Veileder: Jørn Øyrehagen Sunde
Fosterreduksjon En analyse av etikkens manglende rolle ved utforming av rettslige normer Kandidatnummer: 125 Veileder: Jørn Øyrehagen Sunde Antall ord: 14 989 JUS399 Masteroppgave Det juridiske fakultet
DetaljerGA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group GA1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av GA1 British
DetaljerHelse- og omsorgsdepartementet. Høringsnotat. Endringer i bioteknologiloven. straffebestemmelsen
Helse- og omsorgsdepartementet Høringsnotat Endringer i bioteknologiloven straffebestemmelsen Høringsfrist: 8. januar 2013 1 1 Innledning og bakgrunn for høringsnotatet... 3 2 Om evaluering av bioteknologiloven...
DetaljerEggcellen en del av selve moderskapet? En kulturanalyse av eggcellens betydninger I den norske debatten om eggdonasjon Kristin Hestflått, NTNU
Eggcellen en del av selve moderskapet? En kulturanalyse av eggcellens betydninger I den norske debatten om eggdonasjon Kristin Hestflått, NTNU Empirisk materiale Intervjuer med mennesker som på ulike måte
DetaljerPGD-ens paradokser. Bjørn Hofmann
PGD-ens paradokser Bjørn Hofmann Bakgrunn: Preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD) er en genetisk undersøkelse av befruktede egg før de settes inn i livmoren i forbindelse med assistert reproduksjon.
DetaljerSTOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET
STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Det er viktig at kvinnens stoffskifte ligger normalt gjennom graviditeten. De første månedene
DetaljerTEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt
DetaljerForespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet og forskningsbiobank Blodstrøm og vekst i svangerskap med diabetes Bakgrunn og hensikt
Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet og forskningsbiobank Blodstrøm og vekst i svangerskap med diabetes Bakgrunn og hensikt Dette er en forespørsel til deg om å delta i en forskningsstudie
DetaljerSøknadssk ema for nasjonale behandlingstjenester
Søknadssk ema for nasjonale behandlingstjenester Viktig bakgrunnsinformasjon: Se dokumentet Innledning og veiledning for søknader om nye nasjonale behandlingstjenester Helseforetak Oslo Universitetssykehus
DetaljerRapport 2005. om nemndbehandlede svangerskapsavbrudd
Rapport 2005 om nemndbehandlede svangerskapsavbrudd Eirin Mo, Ingvei Seliussen, Lorentz M. Irgens og Kristin Gåsemyr Nasjonalt folkehelseinstitutt Medisinsk fødselsregister Bergen, desember 2006. INNHOLDSFORTEGNELSE
Detaljer1) Kan innføring av mikroinjeksjon ansees som forskning på befruktede egg?
5. mai 1995 uttaler Bioteknologinemnda: Spørsmål vedrørende mikroinjeksjonsbehandling i Norge. I brev fra Sosial-og helsedepartementet datert 12.12. 94 blir Bioteknologinemnda bedt om å vurdere spørsmål
DetaljerInnhold. Forord 3. Om rapporten 12 Forkortelser og ordforklaringer 16 Sammendrag 20
Innhold Forord 3 Om rapporten 12 Forkortelser og ordforklaringer 16 Sammendrag 20 1. Introduksjon 24 1.1 Bioteknologilovens verdimessige grunnlag 25 1.2 Autonomi, informasjon og samtykke 25 1.2.1 Autonomi
DetaljerMolekylær karyotypering ved prenatal diagnostikk
Molekylær karyotypering ved prenatal diagnostikk 5. års oppgave i Stadium IV - medisinstudiet ved Universitetet i Tromsø Tonje Kræmer TROMSØ SEPTEMBER 2010 Veiledere: Valeria Marton, overlege, dr. med
DetaljerStatistikk nemndbehandlede svangerskapsavbrudd 2006
469 495 481 484 501 527 605 624 614 606 593 622 647 632 723 772 Statistikk nemndbehandlede svangerskapsavbrudd 2006 Tekst: Register over svangerskapsavbrudd, Avdeling for medisinsk fødselsregister, Folkehelseinstituttet
DetaljerPreimplantasjonsdiagnostikknemnda. Årsmelding
Preimplantasjonsdiagnostikknemnda 1 Årsmelding 2011 Innhold 2 Forord 3 Nemndas oppgaver og sammensetning 4 Nemndas sekretariat 5 Økonomi 5 Mål og hovedprioriteringer for nemndas arbeid i 2011 5 Intern
DetaljerMEDISINSK BIOTEKNOLOGI. Diskusjonsnotat, Høyres Prinsipprogram
MEDISINSK BIOTEKNOLOGI Diskusjonsnotat, Høyres Prinsipprogram Medisinsk bioteknologi omhandler spørsmål som retten til assistert befruktning, fosterdiagnostikk, genterapi, vilkårene for donasjon og forhåndslagring
Detaljer