MR diagnostikk ved medfødt funksjonssvikt og genetiske syndromer

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "MR diagnostikk ved medfødt funksjonssvikt og genetiske syndromer"

Stine Thorvaldsen
7 år siden
Visninger:

1 MR diagnostikk ved medfødt funksjonssvikt og genetiske syndromer Kjell Arne Kvistad seksjonsoverlege dr med Klinikkk for bildediagnostikk St Olavs hospital

2 MR teknikker Hjernemodning Praktiske aspekter ved MR undersøkelsen Asfyxiskade Anomalier og migrasjonsforstyrrelser Nevrometabolske sykdommer

3 MR caput- hurtig 2 min HASTE-sekvenser, 3 x 30 s.

4 MR caput, full pakke 60 min T1 FLAIR T2 GRE T2* DWI B1000 DTI TOF angio Perfusion

5 T1 T2 DWI MRS

6 T1

7 T1 Gadolinium-kontrast

8 T1 Gadolinium-kontrast Blodprodukter (cavernom) Melanin (melanom met.) Mangan (leversvikt)

9 T2 TSE T2 FLAIR

10 T2 Alt vann lyser opp Vann i patologi lyser opp TSE T2 FLAIR

11 DWI Diffusjon: Vannmolekylers bevegelighet i hjernen Redusert diffusjon Cytotoxisk ødem (ferskt infarkt) Høy celletetthet (tumor, abscess) Ferskt infarkt Abscess

12 Diffusjon tensor imaging (DTI) Videreutvikling av DWI med måling av diffusjon i mange retninger Diffusjonen er høyere langs axonene enn på tvers Kan derfor kartlegge forløpet av axonbanene og dermed hvordan ulike deler av hjernen henger sammen Traktografii

13 DTI, FA kart Fargekodes i de ulike retninger Kan brukes for å vurdere kvaliteten av ledningssystemet Traumer, asfyxi og leukodystrofier er tilstander hvor diffusjonsforholdene i hvitsubstansen endres 34 uker 40 uker

14 MRS MR spektroskopi Kartlegge mengden av enkelte hjernemetabolitter Ved mange sykdommer endres metabolittsammensetningen Tumor gir økt cholin Infarkt gir økt laktat N-acetyl aspartat Cholin Creatin normal

15 MRS MR spektroskopi Kartlegge mengden av enkelte hjernemetabolitter Ved mange sykdommer endres metabolittsammensetningen Tumor gir økt cholin Infarkt gir økt laktat cholin glioblastom

16 MRS MR spektroskopi Kartlegge mengden av enkelte hjernemetabolitter Ved mange sykdommer endres metabolittsammensetningen Tumor gir økt cholin Infarkt gir økt laktat laktat infarkt

17 Hjernemodning 1) morfologi - økt volum, overflateforandringer, forandringer i ventrikkelstørrelse, forandringer i subarachnoidalromstørrelse, involusjon av germinal matrix 2) vevssammensetning - myelinisering reduksjon i vanninnhold 24 uker 34 uker 40 uker

18 Myelinisering Nyfødt

19 Myelinisering Nyfødt 4 mnd

20 Myeliniseringen er fullført ved 2,5-3 års alder 8 mnd 16 mnd

21 Intrauterin fosterundersøkelse Alternativ til UL fra ca 18 uker Bedre bilder senere i svangerskapet Detaljert kartlegging av cerebrale og spinale anomalier Diagnostikk av svulster og andre lesjoner

22 Intrauterin fosterundersøkelse Alternativ til UL fra ca 18 uker Bedre bilder senere i svangerskapet Detaljert kartlegging av cerebrale og spinale anomalier Diagnostikk av svulster og andre lesjoner uke % med ventikulomegali viser assosierte strukturelle eller kromosomale avvik

23 Intrauterin fosterundersøkelse Alternativ til UL fra ca 18 uker Bedre bilder senere i svangerskapet Detaljert kartlegging av cerebrale og spinale anomalier Diagnostikk av svulster og andre lesjoner Corpus callosum agenesi

24 Intrauterin fosterundersøkelse Alternativ til UL fra ca 18 uker Bedre bilder senere i svangerskapet Detaljert kartlegging av cerebrale og spinale anomalier Diagnostikk av svulster og andre lesjoner intrauterin Midtlinjeteratom

25 Intrauterin fosterundersøkelse Alternativ til UL fra ca 18 uker Bedre bilder senere i svangerskapet Detaljert kartlegging av cerebrale og spinale anomalier Diagnostikk av svulster og andre lesjoner intrauterin Ved 6 mnd Midtlinjeteratom

26 Intrauterin fosterundersøkelse Alternativ til UL fra ca 18 uker Bedre bilder senere i svangerskapet Detaljert kartlegging av cerebrale og spinale anomalier Diagnostikk av svulster og andre lesjoner Intrauterin Stor ekspansjon hø. hemisfære, glioblastom

27 Fra fødsel til 3 mnd morsmelkanestesi asfyxiskade perinatal asfyxi neonatale kramper ex-premature kartlegges ved termin (prognostisk)

28 3 mnd til 5 år Anestesi Forsinket utvikling Epilepsi Endringer i hodeomkrets Nevrometabolske sykdommer Anomalier Hydrocefaluskontroller, hurtig-mr uten anestesi

29 Over 5 år Forsinket utvikling Epilepsi ADHD-spektrum CP ME Psykiatriske symptomer

30 Perinatal asfyxi, premature Ofte rundt ventrikkelsystemet Redusert diffusjon de første 7-10 dager (cytotoxisk ødem) Vakuoler som senere faller sammen Ender opp med utvidet, kantet ventrikkelsystem og redusert hvit substans (PVL) DWI T2 T2 redusert diffusjon periventrikulære vakuoler periventrikulær leukomalaci

31 Perinatal asfyxi, terminbarn sentral skade (basalganglier + thalamus) ved alvorlig asfyxi subkortikal skade ved litt mindre uttalt asfyxi over en lengere periode sentral (basalganglier + thalamus) subkortikal skade

32 Neonatale infarkter a. cerebri media hyppigst affisert redusert diffusjon initialt etter nekroseutvikling ses et porencefalt hulrom som sekvele DWI ferskt infarkt FLAIR poencefalt hulrom

33 Migrasjonsforstyrrelser Neuroner dannes i ventrikulærsonen og migrerer til overflaten De sist ankomne cellene legger seg ytterst Fra 8. til ca 20. gestasjonsuke En rekke ting kan gå galt

34 Migrasjonsforstyrrelser Subependymal knute Lisencefali Schizencefali

35 3D rekonstruksjoner ved migrasjonsforstyrrelser

36 MR ved nevrodegenerative sykdommer Mistenk nevrometabolsk sykdom ved Progressive kliniske funn Hypotoni eller spastisitet Progredierende tap av ferdigheter Epilepsi Positiv familieanamnese

37 Progressive signalforandringer Bilaterale, symmetriske lesjoner Progressivt substanstap Wilsons sykdom

38 Gutt 4 mnd. Forsinket mototrisk utvikling, redusert syn MRI: Leukodystrofi (patologisk hvitsubstans) D: Neurodegenerativ sykdom. TE 135ms 4 mnd MRS: Svært høy NAA 2 år D: Canavans sykdom

39 Mann 20 år. I løpet av få dager blitt sløv og konfus. Pas. søster døde av en hjernesykdom i ung alder. TSE T2 Diffusjon ADC-kart Bilaterale Basalganglier, talamus, hjernestamme Redusert diffusjon

40 Mann 20 år. I løpet av få dager blitt sløv og konfus. Pas. søster døde av en hjernesykdom i ung alder. laktat Bilaterale Basalganglier, talamus, hjernestamme Redusert diffusjon MRS: Høye nivåer laktat Global iskemi? Metabolsk forstyrrelse, mitokondriesykdom?

41 Mann 20 år. I løpet av få dager blitt sløv og konfus. Pas. søster døde av en hjernesykdom i ung alder. CT 5 dager senere laktat Bilaterale Basalganglier, talamus, hjernestamme Redusert diffusjon MRS: Høye nivåer laktat Global iskemi? Metabolsk forstyrrelse, mitokondriesykdom?

42 Mann 20 år. I løpet av få dager blitt sløv og konfus. Pas. søster døde av en hjernesykdom i ung alder. CT 5 dager senere laktat D: Late-onset Leigh syndrom (mitokondriesykdom)

43 Medfødt funksjonssvikt og genetiske syndromer, oppsummering MR kunnskap Embryologi Hjernemodning pre- og postnatalt Kongenitte anomalier Asfyxi og blødning Nevrodegenerative sykdommer

44 Medfødt funksjonssvikt og genetiske syndromer, oppsummering MR kunnskap Embryologi Hjernemodning pre- og postnatalt Kongenitte anomalier Asfyxi og blødning Nevrodegenerative sykdommer Pediater, nevrolog, genetiker og radiolog må samarbeide om disse pasientene

Like dokumenter

MR diagnostikk av hjernetumor. Kjell Arne Kvistad seksjonsoverlege dr med Klinikk for bildediagnostikk St Olavs hospital

MR diagnostikk av hjernetumor. Kjell Arne Kvistad seksjonsoverlege dr med Klinikk for bildediagnostikk St Olavs hospital MR diagnostikk av hjernetumor Kjell Arne Kvistad seksjonsoverlege dr med Klinikk for bildediagnostikk St Olavs hospital Tumortype meningiom glioblastom Insidens i Norge: - 1100 primære CNS svulster (alle