ALS Kurs Rogaland legeforening 28.04.15 Elisabeth Farbu Avd.sjef Nevrosenteret, SUS Professor dr.med. UiB
Hjernen er mennesket Hjernen og nervesystemet er grunnlaget for all menneskelig sivilisasjon og kulturbygging Snaut 1,5 kg Store omkostninger for individ, familie og samfunn Hjerneslag viktigste årsak til funksjonssvikt i voksen alder Global Burden of Disease study: 8 av de 10 vanligste invalidiserende tilstandene skyldes hjernesykdom (Üstün 1999)
Nevrosenteret HOP Nev.pol. 6E NEVRO 6D Nevrosenteret 1H NKIR NFYS Nkir.pol
ALS i SUS område 20-22 har til enhver tid ALS Prevalens 6/100 000 Stor individuell variasjon Alder Bosted Den enkeltes bakgrunn Sykdommens art Forløp 10 % arvelige
Etiologi - 10 % direkte arvelig (dominant) - 90 % sporadisk; genetisk predisposisjon, kjønn, alder og?
Kliniske symptomer Bulbære ØMN NMN Dysartri Dysfagi Sialorre Tungeatrofi Tungefasikulasjoner Pareser Spasitisitet Hyperrefleksi Livlig kjeverefleks Invertert plantarrefleks Fasikulasjoner Slapp parese Atrofi Generaliserte fasikulasjoner Bilateral atrofi av tungen "Split hand" : Mer atrofi av håndens lateralside (abductor poll brevis og 1.dorsale inteross) enn medialside (abd dig min) Fallehode: Negativ prognostisk faktor. Obs diff diagn myasthenia gravis Emosjonalitet : Økt respons på emosjonelle stimuli (ofte gråt), ofte assosiert med pos. glabella test Kognitiv og adferdsmessig endring : Frontotemporal demens
Atrofi og fascikulasjoner
Symptomer fra NMN
Fascikulasjoner 20 leger henvendte seg med fascikulasjoner Fascikulasjoner er vanlig i befolkningen «Benign fasciculation syndrome» Fascikulasjoner uten progresjon til nevrologisk sykdom Trigges av koffein, fysisk aktivitet, «stress» og fatigue Forekommer også ved postpolio, nevropati, 70 % benigne fascikulasjoner 15% fascikulasjoner i kombinasjon med kramper hypereksitabilitet 10% polynevropati (elektrolyttforstyrrelser) etc. 5% ALS
Demo ALS Benigne Fascikulasjoner
Diagnostikk Diagnosen baserer seg på symptomer og funn ved klinisk undersøkelse, EMG-funn, og utelukkelse av differensialdiagnoser Diagnosen er lett å stille klinisk når pasienten presenterer seg med generaliserte symptomer bulbært og i ekstremiteter. Diagnosen er ofte vanskelig når symptomene er begrenset til en eller to regioner. Et annet problem er at det er vanskelig å påvise ØMN tegn i en ekstremitet med denervering (refleksene blir sjelden veldig livlige og plantarinversjon er sjelden) 8. I praksis må klinikeren ta stilling til om pasienten har ALS selv om den typiske kombinasjonene av øvre- og nedre motornevrontegn mangler. Erfaring tilsier at den psykologiske gevinsten ved å gi ALS diagnosen tidlig er større en ulempene ved evt. feil diagnose (Andersen et al). 10% arvelig, men uten pos. familieanamnese er genetisk testing pt. ikke indisert.
Prognose Type ALS Median overlevelse/10-års overlevelse Klassisk ALS (NMN+ØMN, armer og bein) 2.6 år/13% 4% Bulbær 2 år/3-4% 9% Ren NMN (progressiv muskelatrofi 7 år - Ren ØMN (primær lateral sklerose) 13 år «Flail arm» (armene) 4 år/17% 1.4% «Flail leg» (beina) 3 år/13% 4% Respiratorisk 1.4 år Forekomst FTD
Utfordringer Alvorlig diagnose Ulike mennesker, ulike pasienter, ulike behov Tap av funksjoner Svekket kommunikasjon, noen ganger demens Ikke alle har nytte av alle tiltak De færreste kommunene får bred erfaring
Frontotemporallappsdemens - ALS Opp til 15 % kan ha en kombinasjon av demens og ALS Frontallappsdemens: atferds- og personlighetsendring, dyssosial atferd, manglende evne til planlegging, språkforstyrrelser Opp til 50% kan utvikle kognitiv svekkelse Mutasjon på kromosom 9 kan gi begge sykdommer Demens medfører stor tilleggsbelastning Pasient forstår ikke hva som skjer Mister språk Personlighetsendring stor belastning for pårørende
Figur 1 Kognitive og atferdsmessige forandringer ved arvelig amyotrofisk lateral sklerose (ALS) kan oppstå langs et klinisk kontinuum. Det kan rangeres fra amyotrofisk lateral sklerose med mild til moderat frontal svekkelse og videre til frontotemporal demens (FTD). ALSci (ALS med mild kognitiv svekkelse) og ALSbi (ALS med mild atferdsforstyrrelse) representerer pasienter med kognisjons- og atferdsendringer som ikke tilfredsstiller demenskriteriene, men hvor man over tid kanskje kan forvente utvikling til frontotemporal demens. Tilsvarende kan være tilfellet for pasienter med frontotemporal demens med symptomer på motornevronsykdom (FTD-MND) som ikke tilfredsstiller ALS-kriteriene (4). Omtrent 15 % av dem med frontotemporal demens har et overlappingssyndrom med amyotrofisk lateral sklerose og oppfyller diagnostiske kriterier for denne sykdommen (3). Amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens fremstår nå som beslektede tilstander med overlappende genetiske, patologiske, radiologiske og kliniske karakteristika (4) Tidsskrift for Den norske legeforening Gjerde & Tysnes, Tidsskr Nor Legeforen 2014; 134: 302-306
Forløp Diagnose Tverrfaglig kartlegging, evt. involvere kommune Følge sykdomsprogresjon og andre behov tverrfaglig
Tverrfaglig Sosionom Nevrofysiolog Nevrolog 4G ALSsykepleier Lungelege Logoped ALS Anestesile ge 2M Ergoterapeut Fysioterape ut
ALS-team Koordinator Grethe Øglænd Nevrolog ALS-pleier Lungelege Lungesykepleier Fysioterapeut Ergoterapeut Klinisk ernæringsfysiolog Sykehusprest Repr. fra kommune
Utredning Poliklinisk eller som inneliggende EFNS/NevroNEL er kunnskapsgrunnlag Sykehistorie og klinisk undersøkelse Nevrofysiologisk undersøkelse MR Blodprøver Spinalvæskeundersøkelse Rtg. thorax Eventuelt gentest, utelukke kreft
Ulik innfallsvinkel Nevrologisk poliklinikk Akutt innleggelse nevrologen Akutt innleggelse andre avdelinger Respirasjonssvikt på intensivavdelingen Demens på geriatrisk Noen ganger tar den diagnostiske prosessen tid og må repeteres andre ganger har vi dårlig tid Det er en klinisk diagnose
EMG-funn Dengler 2010
MR
Behandling Sykdomsbremsende (riluzole) Symptomatisk og støttebehandling
Komorbiditet Lavere forekomst av Hjertesykdom Diabetes Hyperkolesterolemi Økt forekomst av Depresjon Demens Kørner et al. 2013
Riluzole Antas å påvirke gjennom redusert glutamat Dokumentert ved klassisk ALS; forlenger levetid med 3 måneder, ikke dokumentert ved langtkommet/andre motornevronsykdommer Metaboliseres gjennom cytokrom p-450 GI-bivirkninger ikke uvanlig Obs leukopeni/leverprøver Søknad individuell refusjon
Symptomatisk behandling Symptomer Medikamenter Annet Økt spyttsekresjon (50%) Sarotex 10 mg x 3 Skopoderm depotplaster 1,5 mg/3.dag Atropin 1% dråper 1x3 Bronkialt slim Mucomyst 200-400 mg x 3 Glykopyrrolat (Robinul) 0,4 mg s.c. Botox Bestråling av spyttkjertler Kirurgi Lungefysio Hostemaskin Spastisitet Baklofen maks 100mg/døgn Fysioterapi Muskelkramper Keppra Fysioterapi Pseudobulbær emosjonell labilitet (50%) Angst Depresjon Dyspnø Sarotex Cipralex Sobril Amitriptylin, SSRI Morfin; p.o., i.v. s.c. Evt. morfin-skopolamin istedenfor dersom mye slim Evt. i kombinasjon med sobril/midazolam Unngå ren O2 (forverrer CO2-retensjon og gir munntørrhet)
Ernæring Kostgjennomgang, eventuelt tilskudd Følge vekt og inntak Vurdere PEG-sonde
Botox/strålebehandling mot økt spyttsekresjon Vaksine Sesonginfluensa Pneumokokk
Logoped (og ergoterapeut) Evaluerer svelgfunksjon og kommunikasjon Figur 1 Ofte er kombinasjonen av lavteknologiske og høyteknologiske hjelpemidler nyttig. En pasient i elektrisk rullestol med Rolltalk og skjermtastatur kommuniserer ved hjelp av øyepeketavle. Holmøy et al. Tidsskr. Nor Legeforen 2006; 126:2523 5
Respirasjonssvikt Symptomer Taledyspné, ved anstrengelse Orthopné Nattlig oppvåkning Økt tretthet dagtid Fatigue Morgenhodepine Sekretstagnasjon Apati Dårlig appetitt Dårlig konsentrasjonevne/hukommelse Tegn Tachypné Bruk av aksessorisk muskulatur Paradoksal bevegelse buk Redusert bevegelse brystkasse Svak hoste Svette Tachycardi Konfusjon, hallusinasjon Vekttap Munntørrhet Fra Leigh et al. 2003/Andersen 2012
Non-invasiv ventilasjonsstøtte Som regel maskebasert Krever samarbeid og at pasient tåler det Ofte vanskelig å tilpasse ved bulbære utfall Gir bedre symptomlindring og livskvalitet
NIV Kan håndteres av pasienten selv så fremt motorikk i armer/hender er adekvat Hjemmebehandling
Invasiv respiratorbehandling
Respirator eller ikke? Pasientrettighetslov Behandling må være hensiktsmessig Autonomi vektlegges sterkt Dialog, informasjon Lov om helsepersonell Forsvarlig helsehjelp Ulike veiledere fra Helsedirektoratet, Nasjonalt kompetansesenter for langtidsmekanisk ventilasjon Det er et tankekors at vektleggingen av autonomiprinsippet kan føre til at pasienter som har vist at de ikke ønsker å treffe avgjørelser vedrørende sin egen død, kan bli gjenstand for en prosess som medfører at de enten må kreve respiratortilkoblingen avsluttet eller bære smerten ved fortsatt behandling. (Holmøy et al, Tidsskr. Nor Legeforen 2009; 129:628 31)
«Er det avgjort behandlingsintensitet?»
Beslutningsprosesser
Samarbeid Dialog med pasient og pårørende prosess Livsforlengende behandling Tilsyn 24/7 Sykdommen progredierer uavhengig av dette Ofte via non-invasive hjelpemidler først Det ideelle er en planlagt tracheostomi, men noen ganger blir det akutt Samarbeid med kommune Ulike løsninger Første opplæring på lungeavdelingen
Palliasjon Terminal uro/angst: Midazolam 2,0-2,5 mg s.c. Vurdere effekt etter 30 minutter Eldre og fragile pasienter: halvere dose Dyspné: Morfin 2,5-5 mg s.c. Smerter: «Smertetrappen» Morfin, gjerne depotplaster Kvalme: Haldol 0,5 mg s.c.
Oppsummering Vel 20 har ALS i SUS område Dødelig sykdom, men ca. 10% har et langsomt forløp Tverrfaglig oppfølging Særskilt krevende når frontotemporal demens forekommer samtidig