Fremadskridene sykdommer i sentralnervesystemet Metakromatisk leukodystrofi og Nieman Pick type C medisinske momenter Øivind Kanavin Overlege Frambu kompetansesenter oka@frambu.no 18.10.2016
MLD og NPC Fremadskridende hjernesykdommer hos barn 1. Fra legens ståsted Diagnostisering Behandling / Medikamenter Oppfølging: Motorikk, pust, smerter, søvn, m.m. 3. Fra barnets ståsted Her og nå - øyeblikkene 2. Fra familiens ståsted Kunne lite på at helsevesenet gjer alt som er nødvendig. Sleppe å setje seg inn i sjukdommen og alle ordningane og systema sjølve Sleppe plunder og heft Erfaringer / Søsken Individuell plan / Beredskapsplan / Gode hjelpere
Når kompleksiteten øker Komplekst sykdomsbilde Tilleggs symptomer orden koordinering avklaring Diagnose tidspunkt Over tid Vansker Komm./Adferd Behov for: Forutsigbarhet Skriftlige avtaler Kompleks Medisinering Økende Antall personer involvert (Avlastning / Bolig) BEREDSKAPSPLAN ha noe klart
Kva vil barnet? Vere frisk Leike og gjere det det har lyst til Ha det moro og vere glad og ikkje tenkje så veldig på framtida Ha vener rundt seg og gjere det same som dei (halde følgje med årskullet) Mykje nødvendig oppfølging ser ut som styr og heft for barnet Nødvendig å gjere om daglege rutinar til leik
Funksjon diagnose MLD / NPC Beskrivende diagnose Organelle diagnose Metabolitt diagnose Genetisk diagnose
lysosom Finnes i alle celler Cellens magesekk Bryter ned store molekyler til mindre byggesteiner
Nytt om NPC Bedret diagnostikk Bruk av kolesterol markører i blod Behandling: Bruk av substratreduksjonsterapi Miglustat (Zavesca)
Nytt om MLD Behandling Benmargstransplantasjon ( for noen) Under utprøving Enzymerstatningsterapi Genterapi + benmargstransplantasjon
Funksjon diagnose Beskrivende diagnose Organelle diagnose Metabolitt diagnose Genetisk diagnose
Hvit substans Symptomer fra CNS: Spastisitet / Spise-tyggesvelgvansker Muskelsvakhet Nedsatt tempo / koordinasjon Økte dype sene reflekser (+ /- symptomer fra PNS ) Grå substans Svekket kognisjon / personlighetsforandringer atferdsendringer Epilepsi (blandingstyper) Cerebellum/ Lillehjernen Ataxi Hypotoni Svake dype sene reflekser over tid Ofte en blanding av symptomer og funn Dype kjerner i hjernen = Basalganglie forstyrrelser Ufrivillige bevegelser og stilinger ( dyskinesi)
Behandling ved MLD / NPC Ingen behandling som helbreder sykdommen Lindre symptomer og best mulig livskvalitet Spasmer Smerter Ernæring (PEG?) (refluks) Anfall
Spasmer Fysioterapi: tøyninger varme, massasje, skinner, ortoser Botox ( enkeltmuskler) Baklofen ( Lioresal) per os i pumpe Operasjoner
Smerter Ofte nevropatiske smerter Vanlige smertestillende (kan ha liten effekt) Tillegg: TCA ( tricykliske antidepressiva) Antiepileptika (Gabapentin, Tegertol,..)
Spastisitet - behandlingsmuligheter Andre ernæring / GØR/obstipasjon/ stress ubehag / smerte /søvn / kulde mm Mekaniske fysioterapi / tøyninger / masasje/ skinner/gips/ m.m. Medisinske baklofen / botox / andre medikamenter Kirurgiske seneforlengelser / overskjæringer / multilevel /rhizotomier m.m Behandling er som regel en kombinasjon
Spasmolytika per os Baklofen ( Lioresal) GABA B analog - presynaptisk virkning (per os gir dårlig biotilgjengelighet i CNS) tabletter 5/10mg med delestrek, mikstur 1mg/ml uregistrert renal utskillelse Sakte opptrapping / tilvenning Bivirkninger tretthet, slapphet, blodtrykksfall,kvalme,svimmelhet, nedsatt krampeterskel, obstipasjon/diare Cave: brå seponering re bound effekt (kramper, hypertermi, dyskinesi)
Andre medikamenter Benzodiazepiner (GABA A agonist) Rivotril (klonazepam) / Apodorm / andre Tretthet, sløvhet, økt slimtendens, toleranseutvikling / (CP +epilepsi) Andre medikamenter lite aktuelle til barn Klonidin (catapresan)
Botulinum toksin (A/B) Blokkerer acetylkolinfrisetting på motorisk endeplatenivå Effekt 3 til 5 måneder Dynamiske muskulære kontrakturer (dynamisk spastisistet), liten virkning på fikserte kontrakturer Indikasjon: (Utvides hele tiden) spissfot, ++ Bivirkninger relativt sjeldne, doseavhengige Må kombineres med andre tiltak (Injeksjoner av fenol)
Baklofen intratekalt Global effekt, størst virkning på underekstremiteter. Reversibel prosedyre Test dose -utprøving sentralisert til Rikshospitalet Målgruppe: omfattende og generell spastisistet: (CP barn) (diplegi, kvadriplegi, dyskinesi) Indikasjoner : omfattende spastisitet, smerter, spiseproblemer, vanskelig stell, dårlig søvn. Vektgrense ca 12 kg
Lindring av åndenød Obstruktiv / restriktiv hinder Seigt slim: inhalasjoner saltvann / (Mukomyst) Svak muskulatur, nedsatt evne til å få opp sekret: fysioterapi kan anvendes Medisinsk behandling: Ekstra oksygen Pustestøtte ( CPAP / BIPAP) (Respirator) Ro, trygghet
Gastroøsofagial refluks (GØR) Utredning ph registrering, røntgen Ø+V+D, eventuelt gastroskopi Prøve syrehemmende..
Behandlingav GØR Protonpumpehemmer Losec, Nexium, Lanso Dosering individuelt (opp til 2mg /kg barn,.5mg/kg voksen) H2 antagonist Zantac, Tagamet
Forstoppelse.. Vanlig! Ved funksjonsnedsettelse: Immobilitet Motilitetsforstyrrelser i gastrointestinaltraktus Nedsatt matlyst, kresen, kvalm, oppkast, ubehag ukonsentrert, urolig, nedstemthet..
Medisiner Medisin Epilepsi medisiner Topimax Keppra Orfiril (Valproat) Karbamazepin Innvirkning på spisefunksjon Tap av matlyst Økt matlyst Sentralstimulerende Ritalin / Concerta Tap av matlyst
Medisiner fortsatt Medisin Antibiotika Innvirkning på spisefunksjon Diarhoe / obstipasjon Analgetika Obstipasjon Baklofen Obstipasjon Psykofarmaka Risperdal Økt matlyst - vektøkning
1.linjetjeneste Fastlege, fysio-ergoterapeut /hjemmesykepleie/hjelp psykolog Ansvarsgruppe, IP 2. linjetjenester: Spesialisthelsetjenesten Sykehus syn/hørsel/ernæring/inkontinens Voksenhabiliteringstjenesten 3. linjetjenester Nasjonale tjenester / Rikshospitalet smerteklinikk Senter for epilepsi TAKO,.m.m. Frambu Hvem gjør hva? Ansvarsfordeling Kjøreregler Skriftlige tilbakemeldinger Opprette kontakter - kontaktperson Kontinuitet! Forutsigbarhet. Beredskapsplan
Noe som hjelper (1) Åpen dør sykehus Skriftlig oppsummering av viktigste trekk i sykehistorie/ funn. Allergier /Cave medisiner Dersom narkose gjøre andre undersøkelser / tannbehandling? Kopi til person med diagnose!! Bruke perm ta vare på alt / system Ikke for høye forventninger, obs: Murphy`s lov.
Noe som hjelper (2) En god legeattest! Diagnoser: Etiologisk diagnose Funksjons diagnose (r) Kognisjon Språk Atferd Dagliglivets aktiviteter Naturlige funksjoner (Søvn / ernæring fordøyelse)