fremadskridende forløp

Transkript

1 Medisinske aspekter ved sjeldne diagnoser som innebærer komplekse medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp Øivind Juris Kanavin, lege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

2 Veikart for 45 minutter Enkelte medisinske aspekter Hva vil foreldrene? Hva vil barnet? Hva vil vi? Forutsigbarhet - beredskapsplan Retningslinjer informasjon - kunnskap

3 Hvem snakker vi om? En sjelden / ikke sjelden årsaksdiagnose Årsaksrettet behandling mangler Hele personen rammes kroppslig / mentalt Økende symptomer over tid Tap av innlærte ferdigheter Kort levetid forventet

4 oversette en medisinsk tilstand til best mulig funksjon og livskvalitet

5

6 Hvit substans sykdommer: Symptomer fra CNS: Økt tonus - Spastisitet Spise-tygge- svelgvansker Muskelsvakhet Feilstillinger i ledd (+ /- symptomer fra PNS ) Cerebellum/ Lillehjernen Ustøhet (Ataksi) Koordineringsvansker Hypotoni Øyemotoriske vansker Talevansker - Spisevansker over tid: en blanding av symptomer og funn Grå substans sykdommer Epilepsi (blandingstyper) Kognisjonsvansker (demens) Psykiske vansker Språkvansker Dype kjerner i hjernen= basalganglieforstyrrelser: Ufrivillige bevegelser og stilinger ( dyskinesi) psykiske symptomer?

7 Synlige endringer (i funksjon) Ikke synlige endringer Tap av innlærte ferdigheter Økende symptomer Motorikk, Kognisjon - Språk, Sykdom / forandring i nervesystemet + andre organer Defekt protein, sykdom i cellen En genetisk forandring Mange felles medisinske utfordringer: Sansefunksjoner Anfall/ Epilepsi Tygge- svelgfunksjon - Mage tarmproblemer Kontrakturer - Feilstillinger Smerter Søvn Lungefunksjon Hjertefunksjon Annet.

8 Fremadskridende hjernesykdommer 100% Andel i live 0% Tid 0 år 100 år Fremadskridende hjernesykdommer Andre sykdommer

9 Fremadskridende hjernesykdommer hos barn - hvor vanlig er det? En undersøkelse fra Oslo Antall pasienter Metabolske Nevrodegenerative Forekomst Incidensrate: 84 ( ) 2/3 (55) 1/3 intermediær metabolsk 1/3 subcellulære organeller 1/3 (27) 10 - kjent diagnose 17 - ukjent diagnose 0.6/1000 Petter Strømme Oivind Juris Kanavin et al BMC Pediatrics :25. Incidence rates of progressive childhood encefalopathy in Oslo, Norway: a population based study.

10 Pust - en begrensende faktor Feilsvelging aspirasjon? Hørbar respirasjon, surkling, Økende slimtendens Gjentatte nedre luftveisinfeksjoner Dårligere hosterefleks /aspirasjon? Pustefunksjon om natten? MLD bilde fra Google Inhalasjonsbehandling: saltvann + slimløsende? / Antibiotika? Lungefysioterapi Veien videre? vurder sammen med lungelege

11 Søvn - våkenhet Smerter? Medikamenter? Allergier? Refluks? Magen? Pusten? Hjerneorganiske årsaker? Epilepsi? Støy? omgivelser Innsovningsvansker Våkner ofte Pusteopphold om natten (søvnapnoe) Hjelp? lokalt, - regionalt nasjonalt Lovisenberg sykehus nattregistrering av pustefunksjon

12 Ikke glemme! i alt «bommmelommet» rundt Hvilke faktorer kan rettes på gjøres noe med? Fra Bergens Tidende 2014 «falske mandler»

13 Bruk av mange legemidler Mange alvorlige tilstander samtidig - Flere foreskrivere En klar sammenheng mellom antallet samtidig brukte legemidler og risiko for interaksjoner Bivirkninger Summasjonseffekter sedasjon - obstipasjon Bruk av interaksjonsdatabaser? Interaksjoner.no

14 Verktøy Bruk av systematiske observasjoner - anfallskalender Epilepsi, smerter, spasmer, ubehag søvnproblemer, atferdsendringer spiseproblemer, pustevansker. Nyttig for den observerte nyttig for observatøren! Nyttig for legen.. Utløsende faktorer? Endringer, hjelper de? (OUS / SSE anfallskalender)

15 Hva vil foreldrene? Fra en lærebok i øyesykdommer

16 Kva vil foreldra? Få sikre (og helst positive) svar Kunne lite på at habiliteringsteamet gjer alt som er nødvendig Sleppe å setje seg inn i sjukdommen og alle ordningane og systema sjølve Sleppe plunder og heft Kor gode er HT på realitetsorientering?

17 Kva vil habiliteringsteamet? Lykkast? Moglege mål på suksess: Habilitera flest mogleg pasientar med familie så langt råd? Få ekspedert innkomande saker (og unngå klager)? Intellektuelle utfordringar og spanande kvardag (får sjå og handtere det sjeldne og spesielle)?

18 Kva vil barnet? Vere frisk Leike og gjere det det har lyst til Ha det moro og vere glad og ikkje tenkje så veldig på framtida Ha vener rundt seg og gjere det same som dei (halde følgje med årskullet) Mykje nødvendig oppfølging ser ut som styr og heft for barnet Nødvendig å gjere om daglege rutinar til leik

19 Hva er virkelig? Foreldre opplever: Forstår, men kan ikke uttrykke seg som før Glad i musikk Fylle rommet med kjærlighet og personlighet Er i kraft av den han var Legen opplever: Multifunksjonshemmet Ingen evne til verbal kommunikasjon, forflytning.. Manglende kontakt PS! Varsomhet med hvordan man ordlegger seg

20 Medisinsk oppfølging: Å skape tillit! (kontinuitet, tid, ++) Tilstreb forutsigbarhet Søk råd Vær flere om det Å være føre var Anerkjenn! Realitetsorientering Bilde fra NYT.com

21 Noe som hjelper Åpen dør til sykehus? Beredskapsplan? Kjernejournal (Skriftlig oppsummering av viktigste trekk i sykehistorie/ funn, allergier /cave medisiner) Funksjonsbeskrivelse: Detaljert og oppdatert beskrivelse av sykdomskonsekvenser med årsak + alle funksjonsdiagnoser! Til hjelpeapparatet (NAV): Kopi til foresatte Finn et system ta vare på epikriser og svar

22 Nasjonal faglig retningslinje for palliasjon til barn og unge uavhengig diagnose Med banrepaliasjon menes lindrende behandlng av barn (0-18 år). Palliasjon til barn er uavhengig av barnets diagnose og starter når barnet har fått konstatert en alvorlig livstruende eller livsbegrensende tilstand. Denne nasjonale faglige retningslinjen er en del av dette arbeidet, og er ment å skulle bidra til å forene, styrke og utvikle faggruppene som arbeider i dette fagfeltet, og sikre kvalitet.

23 Når trenger jeg en beredskapsplan? Ingen fasit Når det blir komplekst.. Kan skille ut noe? Hjemme? Avlastning? Skole Barnehage? Et tema på ansvarsgruppe fastlegens rolle? Se fremover? En plan for: «I verste fall» Åpner opp for samtale om den siste tiden av livet og etterpå

24

25 Informasjon Veileder i Pediatri: Fremadskridende nervesykdommer hos barn Frambu.no Rarelink/Socialstyrelsen.se Google Orpha.net /GeneReviews/ Update Best Practice BMJ Youtube (Obs! Google translator)

26 En fremadskridende sykdom som rammer hjernen kan ha mange navn.. Nevrodegenerative (neurodegenerative) Encefalopatier (progressive encefalopathies) Heredodegenerative sykdommer ( heredodegenerative) Leukoencefalopatier (leucoencefalopathies) Hjerneorganiske sykdommer (brainorganic diseases) Grå substans sykdommer (grey matter disease ) Hvit substans sykdommer (white matter disease) Husk Google translator!

27 Konklusjon Det vanlige er vanligst Øyeblikkelig hjelp i «slow motion» Kunnskap er overførbar Ingen er eksperter på alt Kampen står langt fra ekspertisen Noe av nøkkelen til å «lykkes» er: Tillit gjennom kontinuitet forutsigbarhet og tid Å stå i det, sammen Se hverandre finne måter å gjøre hverandre gode

28 Takk for oppmerksomheten!