Fysioterapeutiske tiltak for barn med spinal muskel atrofi Liliana Klimont og Bodil Herheim, spesialfysioterapeuter, Ahus, BUK, avdeling habilitering

Transkript

1 Fysioterapeutiske tiltak for barn med spinal muskel atrofi Liliana Klimont og Bodil Herheim, spesialfysioterapeuter, Ahus, BUK, avdeling habilitering

2 Behandling og fysioterapeutiske tiltak for barn med spinal muskel atrofi

3 Klassifikasjon Medisinsk Klinisk/praktisk høyeste funksjonsnivå sitter ikke Sitter (non-ambulant) står/-og går

4 Fig. 2 Neuromuscular Disorders , DOI: ( /j.nmd )

5 Endring i kliniske bildet for SMA etter behandling med nusinersen endringer i sykdomsforløp og tilnærming??? 5

6 Fysioterapi Lungefysioterapi Posisjonering i 24 timers perspektiv/ ortopediske hjelpemidler Mobilitet og aktivitet tøying, aktiv og passiv gjennombevegelighet

7 Lungefysioterapi Internasjonale retningslinjer for SMA air clearence/pustestøtte/lungefysioterapi

8 Lungefysioterapi Internasjonale retningslinjer for SMA air clearence/pustestøtte/lungefysioterapi European Medicine Agency 2017 godkjenning av Nusinersen for personer med SMA Endring i sykdommensforløpet som resultat av ny medisinsk behandling Endring i tilnærming og behandling av barn med SMA, særlig SMA 1 Reactive approach Proactive

9 Fysioterapi for SMA 1 Optimalisering av funksjon Minske nedsettelser Øke/optimalisere toleranse for stillingsendringer SMA 1

10 Posisjonering i 24 timers perspektiv/ ortopediske hjelpemidler

11 Posisjonering i 24 timers perspektiv/ ortopediske hjelpemidler o forebygge feilstilling med hensyn til alle døgnets timer o påvirke funksjon: lunge, motorikk, sosialt samspill, kommunikasjon, spising sitte ligge stå Variasjon

12 Posisjonering og ortopediske hjelpemidler Fokusområder Lungefunksjon: atrofi av intercostale muskler og hjelpemuskulatur, mageleie og oppreiststilling utfordrende. Puster bedre i liggende (sterk diaphragma) Proksimal stabilitet Forebygge utvikling av kontrakturer og feilstillinger Lungefunksjon/deformasjoner av brystkassen Scoliose Toleranse til oppreist stilling Tiltak Posisjonering i 24 timers perspektiv (spesialstol med tilting funksjon, ståskal/ståstativ,posisjoneringssystemer i liggestilling) ortoser (AFO, KAFO) med fokus på ROM korsett med muligheter til å støtte diaphragma, Støtte for nakken og hodet (nakkestabilitet under transport, hodestøtte ved oppreisstilling) SMA 1

13 Posisjonering og ortopediske hjelpemidler Transport: barn med alvorligste form av SMA har betydelig redusert toleranse for sitte- oppreist stilling. Stellesituasjoner : tilrettelegging av bad/badekar/dusj Kontrakturprofylakse: proksimal stabilitet og forebygging av utvikling av kontrakturer og feilstilling i skjelletet Kommunikasjon og bruk av øyestyring og lek SMA 1

14 Håndortoser, AFO, andre tiltak SMA 1 : Raskt utvikling av feilstilling i ledd: «myke» AFO tilpasset til barnets alder og aktivitets nivå : her til nattbruk eller når barnet sover. Det viste seg at ortoser hemmer spontane bevegelser Alternativ: elastisk bandasje/tape til å støtte aktiv dorsalfleksjon i ankel SMA 1

15 Ortoser Hvor mye, hvor ofte, når? o Optimalt med daglig gjennombevegelse og tøyning for å bevare ROM (minst 3-5 ganger i uke) o Ortosebruk (minst 1 time daglig, optimalt flere timer) minst 5 dager i uke o Korsett som støtte i sittestilling. o Når? så fort det merkes endringer i leddutslag Mercuri E., et al. Neuromuscular disorder 28, (2018),»Diagnosis and managemment of spinal muscular atrofi: Part1, Recomendations for diagnosis, rehabilitation, ortopedic and nutritional care» SMA 1

16 Fysioterapeutiske tiltak Veiledning til alle fagpersoner rundt barnet : assistenter, hjelpearbeidere, familien Intensiteten av tiltaket: viktig med struktur/rutiner og dagsplan mange medisinske prosedyrer, travel dag- HVER DAG Skape trygghet: alle partner spiller i samme lag, men på forskellige «instrumenter»

17 Tilterrettelegging av bolig Forflytning, tilgjengelighet, selvstendighet første etasje, eller tilgang til heis rampe fjern dørterskel takheis for transport tilrettelagt for bruk av el-/manuell rullestol spesialstol omgivelseskontroll

18 Scoliose orisiko for utvikling av scoliose største hos barn med SMA 1 og 2 ohos barn med SMA 1 og 2 scoliose >20 grader bør vurderes hvert 6 mnd fram til skjelettmodighet og hvert år etterpå. okorsett for å støtte nedsatt postural kontroll og rygg anbefales. SMA 2 SMA 1

19 Scoliose

20 Scoliose Ryggoperasjoner hos barn med SMA 1 - sjelden så lenge spise- og lungefuksjoner er stabile. Vurdering basert på røntgenbilde, klinisk undersøkelse og progresjon av Cobb vinkel samt progresjonsindex <15-20 grader klinisk vurdering > grader korsett >50 grader Ta i betrakning ryggoperasjon OBS! Gruppe med meget nedsatt lungefunsjon (preoperativ vurdering av pulmonær funksjon ) Ryggkirurgi bør utsettes opp til 4 årsalder «grow-friendly» instrumentasjon/ryggoperasjon for barn med umodent skjellet SMA 1

21 Hofte deformitet og kontrakturer o hofte ustabilitet alminnelig hos denne gruppen o tendens til hofte subluksasjoner (generell og etter kirurgisk inngrep) o sjelden forårsaket smerter o forebygging av kontrakturer (bruk av ortoser, ståtrening) o kirurgi kun ved smerter SMA 1

22 Posisjonering og ortopediske hjelpemidler Målet Forebygging av kontrakturer Postural kontroll Forebygging av utvikling av hofte sub-/luksasjoner og scoliosis, deformiteter i bryskassen Tiltak Bruk av ortoser (AFO, KAFO,håndortoser (ROM og funksjon)- 5 x uke per min 60 min opp til over natten Korsett som sittestøtte Tekniske hjelpemidler OBS! kyfose /kyfoscoliose knekontrakturer SMA 2

23 Ståtrening o Nedsatt toleranse til stillingsendringer og oppreisststilling o Viktig for å stimulere alle viktige kroppssystemer: blodsirkulasjon, skjelett, mage- og tarmfunksjon o Gir bedre forutsetninger til samspill og deltagelse, kommunikasjon o Stillingsendringer en del av lungefysioterapi SMA 2 SMA 1 23

24 Spise-/ernæringsproblematikk o Behov for oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog hos alle pasienter med SMA diagnosen o Barn med diagnose SMA 1 og 2 er gruppe med høyeste risiko for underernæring o Barn med diagnose SMA 2 og 3 har høy risiko for utvikling av overvekt o Videofluoroskopi undersøkelse bør tilbys så fort som mulig (SMA 1 gruppe etter bekreftet diagnose) eller ved første kliniske tegn til dysphagia eller aspirasjon (svak sugerefleks, tretthet, lungebetennelse, svak stemme). o SMA1 : tilbud om ernæring via nasogastrisksonde eller gastrostomi (hos barn med behov for enteral ernæring skal nasogastrisk eller nasojejunal sonde benyttes i påvente av gastrostomi ) o gastrostomiprosedyre kan være trygt, og det er foreslått at barna ved anleggelse av gastrostomi også bør tilbys kirurgisk forsterkning av lukkemekanismen mellom magesekk og spiserør for å redusere risiko for refluks og aspirasjon Norsk tidskrift for Ernæring nr 4. Desember 2018 SMA 1

25 Spise-og ernæringsproblematikk SMA 2 SMA 2 o betydelig risiko for utvikling av spisevansker (mer en 25% utviklet svelgevansker knyttet til fast føde og drikke). Nedsatt muskelkraft i svelgeog nakkemuskulaturen samt vansker med å kontrollere/koordinere svelgerefleksen, bevegelser av tungen, redusert gapeevner) o ved kliniske tegn til feilsvelging/aspirasjon utredning med videofluoroskopi anbefales SMA 3 o risiko for utvikling av spisevansker lavere enn hos pasienter med SMA 2- så lenge personen har gangfunksjon o utredning av spisevansker og anbefalte tiltak likner på det som beskrives for SMA 2 Norsk tidskrift for Ernæring nr 4. Desember 2018 SMA 3

26 Fysio-ergoterapeutiske tiltak knyttet til spisevansker hors barn med SMA o SMA 1 : unngå trening/behandling rett etter måltider (ineffektiv lukkemekanisme mellom magesekk og spiserør - risiko for aspirasjon) o SMA 2 : riktig posisjonering ved måltidene ved nedsatt hodekontroll/nedsatt kraft i nakkemuskulatur; munnmotorisktrening, lungefysioterapi) o SMA 3 : OBS! risiko for overvekt, OBS! kartlegging av spisesituasjon ved tap av gangefunksjon, kostholdveiledning Posisjonering : oppreiststilling for å unngå feilsvelging, hvis får mat i liggende, ikke helt flat SMA 1

27 ICF Health conditions Body functions and structures Activity Participation Environmental factors Personal factors

28 F- words basert på ICF-CY (International Classification of Functioning for Children and Youth) FUNCTION, FAMILY, FITNESS, FUN, FRIENDS og FUTURE Rosenbaum P., Gorter J.W. The F-words in childhood disability: I swear this is how we should think!, 2011, Child:care, health and development, Blacwell Publishing Ltd

29 F- words basert på ICF-CY I swear, this is how we should think! Health condition FITNESS FUNCTION FRIENDSHIPS FAMILY FACTORS FUN Rosenbaum P., Gorter J.W. 2011

30 Funksjon, aktivitet, deltagelse Håndmotorikk og øye-hånd koordinasjon i liggende Foreldrene utviklet et enkelt hjelpemiddel for å avlaste den funksjonelle hånden med tanke på aktivitet i lek Stillingsendring for å påvirke lungefunksjon og postural aktivitet Avlastning av armer hjelper med bevegelse SMA 1

31 Lungeproblematikk/tiltak Undersøkelse hver 6 mnd / klinisk status/ spirometri hvis mulig/utelukke sleep apnea og underventilering Lungefysioterapi fra begynnelsen: opprettholdet mobilitet i brystkassen, slimmobilisering Cough assist (proactive) ved symptomer av nedsatt hostekraft Bilevel NIV ved symptomer av nedsatt lungefunksjon, ved akutt lungeinfeksjoner OBS! hyppigere lufveisinfeksjoner, «surkling», trøtthet om morgenen SMA 2

32 Fysioterapeutiske tiltak Tøying for å opprettholde ROM Opprettholde mobilitet i brystkassen Ståtrening (60 min per dag optimalt 5-7 x uke) Funksjonell trening fokusert på ADL, styrke, balanse, postural kontroll, forflytning (svømming, rideterapi, sport for rullestolbruker) Energiøkonomisering Selvstedighet, forflytning, deltagelse: introdusere manuell og powered rullestol SMA 2

33 Powered mobility Introduksjon av el-rullestol tidlig (rett fra 12 mnd alder) støtter utvikling av motorisk funksjon og mobilitet Tidlig erfaring med powered mobility hjelper med utvikling av selvstendig forflytning Støtter deltagelse og sosial samspill Påvirker psykososial utvikling Short-term, early intensive power mobilty training: Case report of an infant at risk of cerebral Palsy Ch.B.Ragonesi; J.Galloway; Pediatric Physical Therapy 2012 Effects of power wheelchairs on the development and function of young children with severe motor impairments M.Jones, I.McEven, B.Neas Pediatric Pfys. Ther R.Livingstone,,G.Paleg Practise considerations for the introduction and use of power mobility for childrem DMCN, 2013

34 Powered mobility SMA 1 : elektrisk rullestol SMA 2 : lett manuell rullestol, elektrisk rullestol før 2 års alder SMA 3 : opprettholde funksjonelt selvstendighet ved forflytning (manuell / el-rullestol, scooter

35 Fysioterapeutiske tiltak: Funksjon, aktivitet, deltagelse SMA 2

36 Svømmetrening o selvstendighet i bevegelser o lungefunksjon, mobilitet i brystkassen odeltagelse SMA 3 SMA 2

37 Fysioterapeutiske tiltak o Leddbevegelighet (tøying: pasiv og aktiv) o Utholdenhet, styrke- og balanse trening: minst 2-3 x uke. Anbefales svømmetrening, yoga, sykling, roing, rideterapi. Fritidsaktiviteter med fokus på aerobic aktiviteter. o Postural kontroll ved sitting/bordaktiviteter o Vurder manuell eller/og elektrisk rullestol ved forflytning på lange avstander o Bruk av ortoser (AFO, KAFO, ortopediske fottøy) SMA 3

38 Endring i kliniske bildet for SMA etter behandling med Nusinersen endringer i sykdomensforløp og tilnærming Supportive care? Pro-active tilnærming/tiltak 38

39 Challenge the boundaries 39

40 Challenge the boundaries o 70 % av barn behandlet med nusinersen viser forbedring i motorisk funksjon med klinisk signifikant response o jo tidligere oppstart av behandling jo bedre response -«treated SMA type1» håndhever behovet for endringer i tiltaket o Flere fagpersoner involvert i oppfølging, større engasjemanget av familie og fagpersoner (screening prosedyrer av nyfødte?/preventive strategier?) o Pro-aktiv behandling av lungeproblematikk og motorikk o Forlenget levealder, opprettholde respiratorisk wellbeing - QoL Fitzgerald D.A. et al: Changing respiratory expectations with the new disease trajectory of nusinersen treated spinal muscle atrophy (SMA) type 1, Paediatric Respiratory Reviews 28, (2018) 40

41 Challange_the_boundaries STOR TAKK TIL BARN OG DERES FORELDRENE FOR BIDRAG TIL FORSTÅELSE OG KUNNSKAP OM HVORDAN MAN KAN LEVE MED EN ALVORLIG DIAGNOSE

42 Takk for oppmerksomheten!