Når kvaliteten av livet er målet- oppfølging av barn med SMA 1

Transkript

1 Når kvaliteten av livet er målet- oppfølging av barn med SMA 1 Liliana Klimont spesialfysioterapeut Barne- og ungdomsklinikken, avdeling habilitering

2 Formålet med innlegget er å presentere fysioterapeutenens rolle i oppfølging av barn med progrederende sykdom. Hvordan kan man fremme barnets livskvalitet? 2

3 To barn med samme diagnose og helt annerledes historie videocase 3

4 Innledning / bakgrunn Spinal muskelatrofi (SMA) er en arverlig nevromuskulær sykdom som rammer rundt 1 av nyfødte, Sykdommen skyldes en feil på SMN 1 genet på kromosom 5 og finnes hos 95% av alle med sykdommen. SMA er en av de hyppigste muskelsykdommer. Et av de første tegn er en muskelsvakhet som regel er symmetrisk. Muskelsvakheten rammer mest de proksimale musklene og er større i beina enn i armene. Det kliniske bildet av sykdommen kan ha forskjellige alvorlighetsgrader. Yuan P., Jiang L., Brain and Development, 2014 Sugarman EA, et al.,eur J,Hum Genet 2012: 20;27-32 Wang CH, Finkel RS, Schroth, M. SomondsA, Wong B et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy J.Chilg Neurol 2007; 22:

5 Innledning /bakgrunn Avanserte oppfølgingsprosedyrer fokusert på grunnleggende kroppsfunksjoner gjør det mulig å leve lenger med alvorlig muskelsykdom. Formålet med innlegget er å beskrive en kontinuerlig, tverrfaglig og tett oppfølging av et barn med diagnose Spinal Muskel Atrofi(SMA) type 1. Fokus er på barnets fysiske og kognitive funksjon, lekeferdigheter og familiens livskvalitet. International Classification of Functioning(ICF) brukes som en ramme.

6 Spinal muskel atrofi (SMA) Type 0 Type I Type II Type III Type IV (mildere form) 6

7 alvorligste formen SMA type 1 tidlig debut av kliniske symptomer (0-6 mnd alder) svelgeproblematikk, svak puste og hoste kan føre til aspirasjonslungebetennelse hypotoni av stor grad klarer aldri å sitte 7

8 Respirasjon / lungefunksjon problematikk og tiltak Hovedproblem: nedsatt styrke av pustemuskulatur (intercostale muskler svakere enn diaphragma), nedsatt hostekraft, deformasjoner av brystkasse og underventilering under søvn. Behandlingen fokuserer på: mobiliserende øvelser for å ivareta bevegelighet i brystkasse og rygg (stillingsendring, aktive/passive bevegelser av overekstremiteter) slimmobilsering og hoste for å fjerne slim (forsiktige kompresjoner på brystkasse i takt med pustefrekvensen, hoste maskin, vibrasjon, manuell hostestøtte) noninvasive ventilation (CPAP, BiPAP) Avansert medisinsk lungebehandling/pustestøtte

9 International Classification of Functioning, Disability and Health Health conditions Body functions and structures Activity Participation Environmental factors Personal factors

10 International classification of functioning ICF er en begrepsmodell som beskriver kroppsfunksjoner og kroppsstrukturer i sammenheng med aktiviteter og deltakelse. ICF begrepet understreker at kontekstuelle og personlige faktorer i stor grad påvirker menneskets funksjonsnivå.

11 International classification of functioning For fysioterapeuter er ICF et nyttig verktøy for funksjonsvurdering når det gjelder behandlingsplanlegging og ikke minst motivasjon til å innhente mer kunnskap fra andre fagområder. En av de største utfordringene er å omsette teori til praksis. Særlig når det gjelder alvorlige og progressive sykdommer som spinal muskelatrofi type 1.

12 Internasjonale retningslinjer for oppfølging av pasienter med SMA /skandinavisk referanseprogram for spinal muskel atrofi gir detaljert beskrivelse i følgende områder: klinisk diagnose og oppfølging lungemedisinsk oppfølging og behandling oppfølging av spise-svelgeproblemer, ernæring, tarm funksjon re-habilitering palliativ omsorg

13 ICF Health conditions Body functions and structures Activity Participation Environmental factors Personal factors

14 F- words basert på ICF-CY (International Classification of Functioning for Children and Youth) Disse ordene er: FUNCTION, FAMILY, FITNESS, FUN, FRIENDS og FUTURE I vår case report beskriver vi effekten av kontinuerlig, tverrfaglig og tett oppfølging av barnet og familien. Fokuset er på livskvalitet basert på F words prinsippet. Rosenbaum P., Gorter J.W. The F-words in childhood disability: I swear this is how we should think!, 2011, Child:care, health and development, Blacwell Publishing Ltd

15 F- words basert på ICF-CY I swear, this is how we should think! Health condition FITNESS FUNCTION FRIENDSHIPS FAMILY FACTORS FUN Rosenbaum P., Gorter J.W. 2011

16 16 Challenge the boundaries

17 Videocase. Presentasjon av hånderingsteknikker for små barn med alvorlig hypotoni Alvorlig diagnose - det er mye som kan gjøres Hjelpemidler, tilpasset håndteringsteknikker og tilrettelegging spiller en viktig rolle for barn som strever med pusten 17

18 Støtte samspill mellom barnet og foreldre (fysioterapeuter er en av de første fagpersoner som møter familie) Veiledning ang håndtering ved stellesituasjoner, spising, lek, søvn developmental handling (Bobath konseptet for barn) tilpasset barn med alvorlig muskel svakhet Heve foreldrenens kompetanse til å føle seg trygg med å håndtere barnet Videocase: hånderingsteknikker for barn med hypotoni. 18

19 Developmental handling: Proksimale muskler er svakere enn distale- viktig å støtte hodet trunkus, bekken ved forflytning Svak munnmotorikk og svelging- utgangsstilling som gir proksimal stabilitet ved spising hjelper å effektivisere munnmotoriske ferdigheter Innlemme motorisk aktivitet/stimulering i stellesituasjoner/lek/tilværelse med barnet Stillingsendringer hjelper med slimmobilisering Videocase håndteringsteknikker for barn med hypotoni: pust, samspill, lek 19

20 Stellesituasjonen kan utvides til samtale og lek med barnet Viktig med blikkontakt (synet er den sterkeste sansen, som utvikler seg dynamisk rett fra fødsel) Videocase: håndteringsteknikker med fokus på postural stabilitet, blikkontakt og samspill med barnet. 20

21 Viktig å sette konkrete mål (kortvarig ) alltid i samarbeid med familien intervju basert på COPM (Canadian Occupational Performance Measure), samtale med foreldre målsetting og tett samarbeid mellom støtteapparatet og familen for å oppnå målene. 21

22 Kartlegging av motoriske ferdigheter for barn med SMA type I CHOP INTEND Children`s Hospital of Philadelphia infant test of neuromuscular disorders TIMP (Test of Infant Motor Performance) Egen klassifikasjon (EK skala) 22

23 Kartlegging av motoriske funksjoner CHOP INTEND (Childrens Hospital in Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorder) Kartlegging av motoriske ferdigheter hos barn med SMA type 1 Krever ikke mye tid til å gjennomføre Respekterer nedsatt utholdenhet og muskelsvakhet. Testen viser seg å være «skreddersydd» for barn med SMA 23

24 Interdisciplinary... eller transdisciplinary? lege familie fysioterapeut familie lege logoped fysioterapeut logoped ergoterapeut spesial pedagog ergoterapeut ernæringsfysiolo g ernæringsfysiolog spesialpedagog

25 Interdisciplinary eller transdisciplinary? Transdisciplinary oppfølging av barn krever at fagpersoner tar hensyn til de kontekstuelle faktorer som påvirker både deltakelse og livskvalitet. Det krever blant annet at vi som faglig støtteapparat må innhente og adaptere kunnskap fra andre fagområder.

26 Family- målsetting basert på COPM motorikk/lungefunksjon medisinsk behandling av grunnleggende funksjoner (pustestøtte, ernæring) Kognitive funksjoner og lek Mest mulig deltakelse fra barnets side Aldersadekvat lek ved tilrettelegging av omgivelser Kommunikasjon Innføre PCS symboler med valg for å utvikle kommunikasjon mellom barnet og familiemedlemmer

27 SMART GOAL S M A R T specyfic measurable achievable reasonable, realistic time bounded

28 Motorisk FUNKSJON og behandling Hovedproblem er muskelsvekkelse, relativ rask utvikling av kontrakturer og ryggskjevhet/scoliose. Målet ved behandlingen er både å forebygge utvikling av kontrakturer og stimulere til funksjon. Dette innebærer blant annet: stillingsendringer for å påvirke lungefunksjon, stimulere til muskelaktivitet, gi propriceptiv stimuli til ledd og forebygge osteopeni tidlig sitte- / ståtrening (vertikalisering) passive og aktive bevegelser for å opprettholde motorisk aktivitet og muskelstyrke (vedlikehold av muskelkraft)

29 Motorisk FUNKSJON og behandling Stillingsendringer tidlig ståtrening bruk av ortoser/korsett Haaker G, Fujak A, Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective The Application of Clinical Genetics 2013 :6;

30 Viktig med tidlig start med ortopediske hjelpemidler Forebygging av kontrakturer (ankler, knær, håndledd mest utsatte) Forebygging utvikling av scoliose (korsett, truncus støtte, posisjoneringsystemer) Ståtrening i ståstativ/ståskall Forflytting / selvstendighet : mulig å begynne med så tidlig som ved 2 års alder Haaker et al «Proximal spinal muscle atrophy: currnt orthopedic perspective» The Application of Clinical Genetics

31 Powered mobility Bruk av elektriske rullestol så tidlig som ved 12 mnd alder forbedrer funksjon og utvikling. Erfaring med powered mobility fremmer selvstendighet Powered fremmer sosiale ferdigheter Påvirker psyko-sosial utvikling Short-term, early intensive power mobilty training: Case report of an infant at risk of cerebral Palsy Ch.B.Ragonesi; J.Galloway; Pediatric Physical Therapy 2012 Effects of power wheelchairs on the development and function of young children with severe motor impairments M.Jones, I.McEven, B.Neas Pediatric Pfys. Ther R.Livingstone,,G.Paleg Practise considerations for the introduction and use of power mobility for childrem DMCN, 2013

32 Respirasjon / lungefunksjon - problematikk og tiltak Hovedproblem: nedsatt styrke av pustemuskulatur, nedsatt hostekraft, deformasjoner av brystkasse og underventilering under søvn. Behandlingen fokuseres på: mobiliserende øvelser for å ivareta bevegelighet i brystkasse og rygg (stillingsendring, aktive/passive bevegelser av overekstremiteter) slimmobilsering og hoste for å fjerne slim (forsiktige kompresjoner på brystkasse i takt med pustefrekvensen, hostemaskin, vibrasjon, manuell hostestøtte) noninvasive ventilation (CPAP, BiPAP)

33 Function Video case Håndmotorikk og øye-hånd koordinasjon i liggende Foreldrene utviklet et enkelt hjelpemiddel for å avlaste den funksjonelle hånden med tanke på aktivitet i lek Stillingsendring for å påvirke lungefunksjon og postural aktivitet

34 Function Video/bilder: lek situasjoner motorisk stimulering Mulighet for mer aldersadekvat håndfunksjon skaper motivasjon og glede

35 Function Video/bilder Oppheng av leke i riktig posisjon gir mulighet for berøring.

36 Function and Fun Video/bilder Veien til å støtte kreativiteten

37 Fun Video/bilder Etter en lang og travel dag er det gøy å slappe av og gynge i sittehengekøye

38 Fun Video/bilder: kommunikasjon via øyestyring ASK tenker vi er viktig. I dette tilfellet brukes Tobii både som kommunikasjonshjelpemiddel og for egenaktivitet. Vi har valgt øyestyring som er hans sterkeste side! Dette er avgjørende for hans selvtillit fordi det er stor avstand mellom hans kognitive fungering og hans motorikk. Her opplever han mestring!

39 friends Video/bilder: sosial omgang Bekymring for smitte kan føre til begrenset sosial omgang. Nysgjerrighet og behov for å kommunisere vinner over hindringer.

40 Nye behandlingsmetoder i utprøving: a clinical research update En ny medisin som er rapportert å gi en bedring av motorisk funksjon ved SMA (den ble godkjent av FDA i USA i desember 2016) noen pasienter oppnår milepæler som evne til å sitte uten støtte, stå eller gå når det ellers ikke var forventet ut ifra den type SMA de har. det rapporteres også opprettholdelse av motoriske funksjoner lenger enn forventet hos noen, og overlevelse lenger enn forventet ut ifra påvist genetisk status. First medicine for spinal muscular atrophy: Orphan medicine Spinraza recommended by CHMP under accelerated assessment" European Medicines Agency Retrieved

41 Barn med diagnosen SMA1 gir store utfordringer for fagpersonene rundt familien, og det er behov for kontinuerlig oppdatering på fagområdet. Man må sette realistiske hovedmål i løpet av habiliteringsprosessen. Samtidig bør man også fokusere på andre målområder enn de tradisjonelle. Kanskje bør man i større grad vektlegge deltakelse, fritidsaktiviteter, lek og vanlig familieliv? Dette til tross for en alvorlig diagnose.

42 Livskvaliteten - WHO subjektiv oppfatning forankret i kulturelle, sosiale og miljømessige forhold fysisk og psykisk velferd mulighet for å opprettholde sosiale nettverk mulighet for å kommunisere evner til å tilpasse seg til omgivelsene

43 43 Stor takk til begge familier for bidrag til forståelse og kunnskap om hvordan man kan leve med en alvorlig diagnose

44 Takk for oppmerksomheten!