SJELDEN & SYNLIG. Sjeldne diagnoser og kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Epilepsi og utviklingshemning

Transkript

1 Epilepsi og utviklingshemning Sjeldne diagnoser og kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Ine Cockerell sykepleier/master i helsefagvitenskap SJELDEN & SYNLIG - et åpent, lærende og helhetstenkende kompetansesenter

2 Hensikt Å øke kunnskapen om sjeldne diagnoser Viktig å vite hvor kunnskap og hjelp finnes!

3 Hva er en sjelden diagnose? 1. Når 5 av har diagnosen 2. Når 2 av har diagnosen 3. Når 1 av har diagnosen?

4 Hvorfor lære om sjeldne diagnoser? Fordi flere enn personer i Norge har en sjelden diagnose Derfor vil dere sikkert møte personer med sjeldne diagnoser

5 Norsk forskning: Grut m fl: Sjeldne funksjonshemninger i Norge Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet. Sintef-rapport A Grue L: En vanskelig pasient? Sjeldne pasienter på sykehus. Nova rapport 11/ Selboe ÅH m fl: Sjelden kunnskap sjelden organisering De unges møte med tjenesteapparatet. Unge funksjonshemmede, 2016 Stokke S: Sjelden eller aldri Lite kunnskap om sjeldne i kommunal saksbehandling. Høgsk i Lillehammer, 2011

6 Konklusjon i Sintef-rapporten: Å ha en sjelden diagnose er å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers

7 Hva sier forskningen Om de som lever med sjeldne diagnoser: Opplevelse av å være alene Behov for å møte andre i samme situasjon som en selv Om tjenesteapparatet: Kunnskapsmangel på alle nivå Manglende helhet

8 Konsekvenser av manglende kunnskap Wallenius, E et al Everyday impact of having a rare diagnosis. Vård i Norden 3:13-17

9 Kunnskap om nyreforandringer ved tuberøs sklerose 14% (50/350) visste ikke om de hadde nyresvulster 7 % (23/256) visste ikke at nyresvulster kunne forekomme ved tuberøs sklerose 42% (147/350) visste ikke at nyresvulstene kunne blø 58/98 (59%) i Norge/89/252 (35% i Frankrike)

10 Utfordringer ved manglende kunnskap Det er ikke nødvendigvis den manglende kompetansen pasientene klager over, men at helsearbeiderne ikke er oppmerksomme på og åpne om sine begrensninger (Huyard,2009) og at de ikke tar initiativ til å skaffe seg kunnskap hos andre instanser (Grut, 2008)

11 Utviklingshemmning en sårbarhetsfaktor That knowledge about AMLs and related bleeding complications was lower in patients than in parents may be associated with patients learning difficulties or ID. It should be noted that there is a risk that the symptoms of these patients may be underestimated by their caregivers, with assessment of symptomatic AMLs described as being almost impossible in some patients due to ID. In some cases, only severe behavioural changes have alerted carers to their patients condition.

12 Kunnskap om nyreforandringer ved tuberøs sklerose 14% (50/350) visste ikke om de hadde nyresvulster 7 % (23/256) visste ikke at nyresvulster kunne forekomme ved tuberøs sklerose 42% (147/350) visste ikke at nyresvulstene kunne blø 58/98 (59%) i Norge/89/252 (35% i Frankrike)

13 Innrøm når du ikke kan Søk etter informasjon Lytt og spør!

14 En diagnose er som en nøkkel Den åpner dører og gir muligheter for: Riktig tolkning av symptomer Føringer for valg av behandlinger og tiltak Stønader og ytelser

15 Utfordringer ved å være bærer av en genetisk sykdom På tross av at forskning gjentatte ganger har vist at genetiske tilstander er forbundet med skyld og skam er dette fremdeles et tema som går igjen på tvers av kjønn og generasjoner Selv om unge kvinner som er bærer av hemofili gir uttrykk for at de forstår konsekvensene av dette, endrer forståelsen seg over tid Kvinnene kan gi uttrykk for at de er forberedt på å få en sønn med hemofili, men opplever likevel sjokk og sorg når en sønn får diagnosen

16 Registere ved sjeldne diagnoser

17 Trenger mer enn medisin Lang vei for medisiner Individuell plan Informasjon og veiledning Å møte andre

18 Tverrfaglighet Et enkelt instrument kan ikke spille en symfoni, det trengs et helt orkester

19

20 Åpenhet Personen selv eller foresatte bestemmer!

21

22

23 Kompetansetjenestens oppgaver

24 Kompetansesenter for sjeldne epilepsi relaterte diagnoser Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

25 Sjelden.no Sjelden.no tilbyr læringsressurser for fagpersoner og tjenesteytere med behov for kunnskap om sjeldne diagnoser. Sjelden.no driftes av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) Sjelden.no

26 Hvor finnes kunnskap? Sjeldentelefonen:

27 Kompetansesenter NEVSOM Frambu Nasjonal kompetansetjeneste for søvnsykdommer (SOVno)

28 Informasjon om utviklingshemning og autisme Samordningsrådet for mennesker med utviklingshemning ulike e-læringskurs e-læringskurs om autismespekterforstyrrelser NAKU har laget en film om utviklingshemning som handler om hva psykisk utviklingshemming er og hvordan personer med utviklingshemming opplever sin hverdag

29 Oppsummering sjeldne diagnoser i verden Utfordringer i det å være sjelden Finnes det et kompetansesenter? Det er lov å ikke vite-men søk info Rådgivning, veiledning, informasjon, kurs, forskning og fagutvikling - tilbudet retter seg mot mennesker i alle aldre og livsfaser

30 Takk for meg! Kontakt oss ved behov.