Et lynkurs om sjeldne diagnoser

Transkript

1 Et lynkurs om sjeldne diagnoser ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Sunnaas Sykehus HF 1

2 Hva er en sjelden diagnose? Norge, Sverige og Finland: 100 personer pr 1 million innbyggere Island og Danmark: Færre enn 200 pr 1 million innbyggere EU landene: 500 pr 1 million innbyggere 2

3 Hva er utfordringene for helsevesenet ved sjeldne diagnoser? De fleste har ikke møtt en med samme tilstand før Det finnes ofte lite tilgjengelig kunnskap om diagnostisering Mange sjeldne tilstander er utfordrende å diagnostisere, med mange differensialdiagnoser Det finnes ofte lite evidensbasert kunnskap om behandling Det finnes sjelden nasjonale retningslinjer og behandlingslinjer 3

4 Hvilke utfordringer møter den som har en sjelden diagnose? Mange har mye kunnskap om diagnosen sin selv, men opplever at fagpersoner på alle nivåer i helsevesenet mangler informasjon om diagnosen. Mange fagpersoner prioriterer heller ikke å skaffe seg kunnskap. Grut m fl. Sjeldne funksjonshemminger i Norge. Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet. Sintef rapport A Mange opplever å møte manglende kunnskap på sykehus, når de blir innlagt med andre tilstander enn sin grunndiagnose. Dette kan gi fatale konsekvenser. Grue L. En vanskelig pasient? Sykehusene og pasienter med sjeldne tilstander. Nova rapport11/

5 Nasjonale Kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD), opprettet NKSD skal bidra til å øke kvaliteten og tilgjengeligheten på tjenestene. - synliggjøring av «sjeldenfeltet», - styrket brukermedvirkning, - enklere tilgjengelighet, - ivaretakelse av grupper som ikke har kompetansesenter i dag - styrket faglig samarbeid - mer effektiv utnyttelse av ressursene. Kontakt: Servicetelefon: Sjeldne diagnoser HiOA

6 TRS - nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser Del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD), med Sunnaas Sykehus HF som vertsinstitusjon 6 Oppgaver Bygge opp og formidle kompetanse Overvåke og formidle behandlingsresultater Delta i forskning og etablering av forskernettverk Bidra i relevant undervisning Sørge for veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning til helsetjenesten, andre tjenesteytere og brukere Iverksette tiltak for å sikre likeverdig tilgang til nasjonale kompetansetjenester

7 TRS har ansvar for 7 grupper med sjeldne diagnoser Arthrogryposis multipleks congenita (AMC) (en gruppe med flere underdiagnoser med medfødt bøyde og stive ledd) Dysmeli (medfødt manglende armer og eller ben, mange underdiagnoser) Ehlers Danlos Syndrom (EDS) (en gruppe med flere underdiagnoser av arvelige bindevevstilstander) Kortvokste med skjelettdysplasier (en gruppe med mange ulike diagnoser hvor kortvoksthet er en del av bildet) Marfans syndrom (en arvelig bindevevstilstand) Myelomeningocele (MMC) (ryggmargsbrokk) Osteogenesis Imperfecta (OI) (medfødt benskjørhet, mange underdiagnoser) 7

8 Arbeidsmåte på TRS Trenger ikke henvisning, bruker, pårørende eller fagpersoner kan ta kontakt selv Gir tilbud til brukere med bekreftet diagnose gjennom: - rådgivning - individuelle opphold/ poliklinikker - kurs - utreiser Bygger opp kunnskap og bidrar til gode tjenester i det ordinære tjenesteapparatet Utvikler kompetanse gjennom forskning og fagutvikling 8

9 Andre kunnskapskilder sjeldne diagnoser Nordisk lenkesamling om sjeldne diagnoser Europeisk database om sjeldne diagnoser 9 Sjeldne diagnoser HiOA