Alfa-1-boken. Alfa-1-foreningen i Norge



Like dokumenter
Biologisk (anti-tnf) behandling ved Crohns sykdom og ulcerøs kolitt. En informasjonsbrosjyre for pasienter og pårørende

Når far får depresjon

Beregnet til Halden kommune. Dokument type Notat. Dato Juni 2012 HALDEN KOMMUNE BRUKERUNDERSØKELSE PERSONER MED REDUSERT FUNKSJONSEVNE

Prøve i mikrobiologi: kull / kull , 1.forsøk Emne 2: Naturvitenskap E2050-E2-MIK

Forskningssenter for fødselshjelp og kvinnesykdommer P R E E K L A M P S I

Vedlegg III. Endringer i relevante deler av preparatomtale og pakningsvedlegg

Hva er Den norske mor og barn-undersøkelsen?

Helseovervåkning for arbeidstakere som er eksponerte for respirabelt krystallinsk silika (RKS).

Trinn vedlegg 11: Det utsatte barnet

STATUSRAPPORT Familieprosjekt i 2006

STORM&KULING VARSEL FOR NOVEMBER & DESEMBER PIRATENE

Handlingsplan med budsjett for Hå kommune

FLYKTNINGEKRISEN I EUROPA - Hva skal vi si til barna? Av psykologene Atle Dyregrov, Magne Raundalen og Unni Heltne Senter for Krisepsykologi

Årsplan: Naturfag 5 trinn

Forebygging av kols, forverring og lindrende behandling. Kols kronisk obstruktiv lungesykdom

Til bruker som har fylt 16 år: Spørsmål om deltakelse i Barnefedmeregisteret i Vestfold

Viktig sikkerhetsinformasjon for pasienter/omsorgspersoner

TILTAKSPLAN MOT MOBBING.

DELMÅL 1: ØKE OPPSLUTNINGEN OM ALKOVETT OG ALKOHOLFRIE SONER GJENNOM HOLDNINGSSKAPENDE ARBEID... 3

Vedlegg III Tillegg til relevante avsnitt i produktinformasjonen

Delavtale mellom Sørlandets sykehus HF og Lund kommune

Vi bruker mer og dyrere medisiner

Forebygging og håndtering av vold og trusler mot ansatte

Disposisjon til kap 2 Seksualitet

Mona Sigvartsen Haugen. Barns trivsel voksnes ansvar

Strategi for samhandling med pårørende

Vi fryser for å spare energi

Rapport: Bruk av alternativ behandling i Norge 2016

Evaluering av tiltak i skjermet virksomhet. AB-tiltaket

1. Til første økt Utfordringer mulighet i arbeidsliv ved Marfans syndrom

Høringsinnspill fra SkoleProffene i Forandringsfabrikken til Inkluderende felleskap for barn og unge

Høringsuttalelse NOU 2015:2 Å høre til

Norsk forening for farlig avfall

Fagkurs for inkludering av innvandrere i arbeidslivet. Læreplan Fagkurs for assistenter i barnehage 2015

Parkeringstillatelse for forflytningshemmede - søknad

Trivsel i Ringerikes kommunale barnehager. Barnehagenes plan for å sikre barna et godt psykososialt miljø.

Kvalitet på innhald i elektroniske meldingar

Nye regler for barnetillegget i uføretrygden

Resepttest MEDSEM9, m/sensorveiledning grunnstudiet i medisin våren 2010

INVITASJON TIL KURS FOR UNGDOM i BRUK AV SMARTTELEFONER

LEIRSKOLE I GJØVIK KOMMUNE

Til alle ansatte og studenter ved Kunsthøgskolen I Oslo.

Håndhygiene og fingerringer Norsk forening for Sterilforsyning Landsmøte Bergen 4. juni 2015

Belbinrapport Samspill i par

Håndtering av tragedien på Utøya og i Oslo den 22. juli 2011 ved skolestart

Sportslig satsning 2015:

Årsplan: Naturfag 5 trinn

Det Gode Lokallag. Av: Ola Venås, lagsutviklingsleder NBU

Vi ønsker å skrive litt i forhold til kosthold generelt i dette skrivet. og håper det er lærerikt for deg.

Retningslinjer for søknad om og tildeling av klinisk korttidsstipend 2014

TILLITSVALGTE: Intervjuguide

Slørdebatten, fordommer og fremmedfrykt.

Hovedbudskap. Adresse Idrettens hus Ullevål stadion 0840 Oslo. Særforbundskoordinator Terje Jørgensen

Spørsmål i medarbeiderundersøkelsen 2016 strukturert etter politikkområder i Statens personalhåndbok

1 Oppsummering og konklusjoner

Kontaktdetaljer for ansvarsperson (om annen enn informasjonen over):

«FRISKUS» FRISKE BARN I SUNNE BARNEHAGER

ÅS KOMMUNE PERIODEPLAN FRYDENHAUG BARNEHAGE AVD. EIKA

RAPPORT FRA PROSJEKTET RUS OG PSYKIATRI I HJEMMEBASERTE TJENESTER I HAUGESUND KOMMUNE 2012

DNLF OG LMIs RÅD FOR LEGEMIDDELINFORMASJON Grev Wedels plass 9 Postboks 734 Sentrum 0105 Oslo Telefon Telefaks

HALVÅRSPLAN FOR VESLEFRIKK HØSTEN 2015

behovetfor vil være på 430 per år. Vedlegg

Emne:Menneske/daumaskin-interaksjon ~mnekode: LVa'l3A Faglig veileder: Ann-Mari T orvatn

Høringsfrist 1. oktober

1 Om forvaltningsrevisjon

Livet med kols - Egenbehandlingsplan

Hobøl Drill Søknad om deltakelse pa drillkonkurranser i 2015

Telefoner er gått til kommunens sentralbord. Her har innringer fått svar på sine spørsmål.

Tiltaksplan mot elevmobbing - Mosjøen vgs

TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1

BRUKERVEILEDNING - P360 VED NMBU. 1 Skjerming og tilgangsgrupper Versjon/dato for revisjon:

Håndbok i autorisasjon og autorisasjonssamtale

FOREDRAG I PRESTASJONSERNÆRING FOR SPORTSKLUBBEN RYE

Alveld en oppdatering

9A - ELEVENES ARBEIDSMILJØLOV

Tema som bør tas opp ved kontakt med dysmeli- og armamputasjonsteamet, for personer med ervervet overekstremitetsamputasjon

Side : 1 Av : 6. Revisjon : Kr.sund og Molde kommune har deltatt. Dato: Godkjent av: Avd.sjef Grete Teigland, avd.sjef Janita Skogeng

PLAN FOR FORVALTNINGSREVISJON Skaun kommmune. Vedtatt i sak 23/15

Saksprotokoll i Råd for mennesker med nedsatt funksjonsevne Behandling:

Utkast Notat Brukers hverdagssituasjoner og tiltak for trygghet, mestring og sosial deltakelse sett i lys av kommunal tjenesteinnovasjon

ASTMA. Ved barnesykepleier Trude Modell Oktober 2009

Samarbeidsprosjektet Riktigere prioriteringer i spesialisthelsetjenesten

Mål: Mål i ord: Nådd? Årsak til avvik: Økt fokus på veiledning av familier med store utfordringer

SAK 6: Handlingsplan for 2014

Svar på spørreundersøkelse om nettilknytning og anleggsbidrag

Klar for fremtiden? 1.Amanuensis Rita Jakobsen Lovisenberg diakonale høgskole. Ålesund

Viktig informasjon om Fotosyntesen

Ask barnehage. Grovplan for avdeling. Et barn. er laget av hundre. Barnet har. hundre språk. hundre hender. hundre tanker. hundre måter å tenke på

Når voksne krenker barn

Livet med kols - Egenbehandlingsplan

Brukerundersøkelse om språkkafe

Spørsmål og svar til Konkurransegrunnlag

Personvernsreglene. Bruk og beskyttelse av personopplysninger. Vår Policy om Personvern

MED SPILLETS IDE I SPILL- OG KAMPDIMENSJONEN år

Mestring og forebygging av depresjon. Aktivitet og depresjon

Studieplan Videreutdanning i tverrfaglig akutt slagbehandling og rehabilitering av hjerneslagrammede

Studieplan. Vår Videreutdanning i tverrfaglig akutt slagbehandling og rehabilitering av hjerneslagrammede

Transkript:

Alfa-1-bken Alfa-1-freningen i Nrge

Dette er en infrmasjnsbk fr pasienter med Alfa-1-mangel g deres pårørende. Alfa-1-bken er utarbeidet av: Prsjektsykepleier Marianne Hestad Prsjektsykepleier Svenja Andersen Overlege Niels Seershlm Prfessr, verlege dr. med Asger Dirksen. Medfrfatter g illustratør (i dansk utgave) 1. reservelege, ph.d. Trgny Wilche Bken er bearbeidet g versatt til nrsk av Alfa-1-freningen i Nrge. Vi takker frfattere g illustratør fr tillatelse til dette. 2

INNHOLD Innledning... 5 Fakta m Alfa-1 g lungesykdm... 6 HVA ER ALFA-1-ANTITRYPSIN?...6 HVA ER ALFA-1-MANGEL?...6 PÅVISNING AV ALFA-1-MANGEL...6 HVORDAN ARVES ALFA-1-MANGELEN?...7 HVORDAN VISER SYKDOMMEN SEG?...8 HVORFOR KAN LUNGENE BLI SYKE AV ALFA-1-MANGEL?...9 HVORDAN FUNGERER LUNGENE?...9 HVA SKJER I LUNGENE VED EMFYSEM?...10 HVA ER KOLS?...10 LUNGEFUNKSJONSMÅLING...11 HVORFOR KAN MAN BLI SYK AV ALFA-1?...12 FØLGESYKDOMMER VED ALVORLIG LUNGESYKDOM...13 FREMTIDSUTSIKTER FOR ALFA-1-PASIENTER...14 PASIENTFORENINGER OG PASIENTREGISTER...16 Behandlingsmetder... 17 FOREBYGGING...17 BEHANDLING AV LUNGESYKDOM....17 1. MEDISINSK BEHANDLING....18 2. BEHANDLING MED OKSYGEN I HJEMMET...20 3. TRANSPLANTASJON...21

Frskning... 21 ALFA-1-KONSENTRAT BEHANDLING...21 Å leve med Alfa-1 mangel... 22 HVORDAN KAN JEG LEVE BEST MULIG MED ALFA-1 MANGEL?...22 MILJØPÅVIRKNING...22 ARBEID OG YRKE...23 MOSJON OG TRENING...23 KOSTHOLD...24 PSYKISK OG SOSIALT...25 REAGER PÅ SIGNALER FRA KROPPEN DIN...25 Pusteøvelser... 26 Mulighet fr hjelp g støtte... 27 REISER...29 Nyttige adresser g hjemmesider... 30

Legen din har knstatert at du har mangel på Alfa-1-antitrypsin i bldet. Denne mangelen kan føre til sykdm, men mange mennesker med Alfa-1-antitrypsinmangel frblir friske eller pplever et mildt frløp av sykdmmen. Etter tallrike samtaler med pasienter vet vi at det er strt behv fr nærmere infrmasjn m det å leve med Alfa-1- antitrypsinmangel. Med denne bken håper vi å hjelpe deg med å frstå bakgrunnen fr sykdmmen g hva sm finnes av behandlingsmuligheter. Vi gir gså råd m å leve så aktivt g sunt liv sm mulig. Vi har frsøkt å lage en veiledning sm både besvarer de mest alminnelige spørsmål g sm ppmuntrer til å søke mer infrmasjn m hvrdan du kan få en gd livskvalitet i hverdagen. Din egen innsats fr å leve et gdt liv med Alfa-1-antitrypsinmangel er avgjørende. Din lege, sykepleier eller lungespesialist vil hjelpe med råd g veiledning. Med vennlig hilsen frfatterne

Hva er Alfa-1-antitrypsin? Alfa-1-antitrypsin er et viktig prtein sm hvedsakelig dannes i leveren. Fra leveren sirkulerer det med bldet til krppens øvrige rganer. Alfa-1-antitrypsins viktigste funksjn er å beskytte lungevevet mt enzymet elastase, sm frigjøres fra hvite bldlegemer når disse blir prvsert av infeksjn eller frurensning av f.eks. tbakksrøkning. Alfa-1-antitrypsin er et langt rd, g heretter har vi valgt kun å bruke betegnelsen Alfa-1. Hva er Alfa-1-mangel? Alfa-1-mangel er arvelig g har fått sitt navn etter den nedsatte mengde av Alfa-1 antitrypsin i bldet. Mangelen på Alfa-1 skyldes at under dannelse av Alfa-1 i leveren er det ppstått en liten knstruksjnsfeil sm er arvelig betinget. Dette betyr at det blir dannet mindre Alfa-1 g at det ferdige Alfa-1 ikke blir transprtert ut av leveren. Det ppstår et verskudd av Alfa-1 i leveren, ne sm kan skade leveren g gi et underskudd i resten av krppen. Denne mangelen på Alfa-1 gjør at lungene er mer utsatt fr sykdm. Påvisning av Alfa-1-mangel Mangelen på Alfa-1 påvises ved en bldprøve der man bestemmer mengden av Alfa-1 i bldet. Persner med str Alfa-1-mangel har sm regel mindre enn 10 M (mikrml) Alfa-1 i bldet. Nrmalverdien er 32 M. Når man har fått knstatert nedsatt Alfa-1 i bldet, bør man be m en ny bldprøve hvr man undersøker arveanlegget (genene).

Hvrdan arves Alfa-1-mangelen? Menneskenes egenskaper er bestemt av arveanlegg, sm gså kalles gener. Alfa-1- mangel er et eksempel på en egenskap sm er bestemt av t gener. Det ene genet har man fra mr g det andre fra far. Det finnes et nrmalt M-gen g et sykt Z-gen. De fleste har t nrmale gener, dvs. MM, g en nrmal mengde Alfa-1 i bldet. Nen mennesker har t syke gener, dvs. ZZ, g mengden Alfa-1 i bldet er sterkt nedsatt. Det er dem vi fte kaller Alfa-1-ere g sm har risik fr å utvikle sykdm i lungene g leveren på grunn av Alfa-1-mangel. Det finnes gså mennesker sm har et nrmalt M-gen g et sykt Z-gen, dvs. MZ. En MZ kalles en bærer frdi persnen kan verføre sykdmsgenet til sine barn. En persn med MZ har litt nedsatt Alfa-1 i bldet, g er mindre utsatt fr å bli alvrlig syk enn en persn med ZZ-gen. Fig.1 Fig. 2

På fig.1 kan du se hvrdan et barns gener avhenger av freldrenes gener. Hvis fr eksempel en Alfa-1 ZZ får barn med en partner med nrmal MM, vil barnet få et sykt Z- gen g et nrmalt M-gen. Barnet blir bærer MZ. Fr de fleste Alfa-1-enere er både far g mr MZ g deres søsken kan sm du ser av fig. 2 være MM, MZ eller ZZ. Det er derfr viktig å undersøke søsken av Alfa-1-ere. I Danmark regner man med at 4-5 % av beflkningen er MZ. I Nrge er antallet ne lavere. Hvrdan viser sykdmmen seg? Symptmene viser seg ftest i lungene g nen ganger gså i leveren. Det er svært fte røyking sm fører til at Alfa-1-pasienter får syke lunger. Ofte vil en Alfa-1- pasient sm røyker allerede i 35 års alder ha utviklet alvrlig lungesykdm i frm av emfysem g KOLS. I tillegg kan persner sm er utsatt fr avgasser (fra f.eks. kjemikalier, maling, sprøytemidler, ulike frmer fr støv, samt stadig tilbakevendende luftveisinfeksjner) utvikle sykdm. De vanligste symptmer ved Alfa-1-mangel er: Økende tungpustethet/åndenød, sm begynner etter 35-års alder hs røykere. Perider med hste g evt. slim. Hyppige luftveisinfeksjner. Luftveisprblemer i familien. Symptmer fra leveren(fr eksempel gulstt hs nyfødte eller symptmer på skrumplever senere i livet).

Symptmene på sykdmmen frveksles fte med astma. Derfr er der mange sm har gått i flere år med symptmer på sykdmmen før den riktige diagnsen blir stilt. Symptmene kan variere meget fra persn til persn. Det mest alminnelige er økende åndenød. Hvrfr kan lungene bli syke av Alfa-1-mangel? Ved Alfa-1-mangel er mengden av Alfa-1-antitrypsin i bldet lavt. Krppen er derfr dårlig beskyttet i mt elastase sm nedbryter lungenes elastiske vev. Elastase finnes i de hvite bldlegemene. Ved infeksjn g ved irritasjn av luftveiene, fr eksempel ved røyking, frigis det flere hvite bldlegemer g derved mer elastase. Derfr er det viktig fr persner med Alfa-1-mangel å unngå røyking, samt frsøke å frebygge infeksjner. Når lungenes elastiske vev frsvinner, nedbrytes lungenes struktur. Det ppstår hulrm g lungene blir stre (emfysem). Symptmene på fr stre lunger kmmer sm regel først etter 30-40 års alder, men kan vise seg tidligere hs røykere. Hvrdan fungerer lungene? Lungenes viktigste ppgave er å sørge fr å føre ksygen fra innpustet luft ver i bldet g føre avfallstffet kulldiksid vekk fra bldet g ver i den luft sm pustes ut. Når ksygenet skal inn i krppen g kulldiksidet ut, skjer det helt ute i de ytterste frgreningene av lungene. Her finnes de såkalte lungeblærene (alvelene) i et tett nett av meget tynne bldårer. Lungeblærene måler 1/5 av en millimeter g det er ca 300 milliner av dem i lungene. Innen luften har nådd ned til de små lungeblærene (alvelene), har den passert nesen, svelget, luftrøret samt et frgrenet system av større g mindre rør, kalt brnkiene.

passert nesen, svelget, luftrøret samt et frgrenet system av større g mindre rør, kalt brnkiene. Hva skjer i lungene ved emfysem? Fig.3 Friske alveler Fig. 4 Alveler ødelagt av emfysem Ved emfysem er en del av de små lungeblærene (alvelene) blitt ødelagt g andre har mistet sin nrmale elastisitet. De kan derfr ikke lenger freta den nrmale stre utvidelsen ved innåndning g kan heller ikke tømmes tilstrekkelig fr brukt luft under utpusting. Emfysemet betyr at det blir vanskelig å ppta ksygen i bldet. Hvis krppen ikke får nk ksygen får man åndenød. Man frsøker å trekke pusten hurtigere g blir andpusten. Hva er KOLS? KOLS står fr Krnisk Obstruktiv Lunge Sykdm. Det viktigste tegnet på KOLS er tungpustethet ved anstrengelse, hste g - fr mange - økt slimprduksjn fra lungene. Det finnes pr. i dag ingen behandling sm kan helbrede KOLS, men åndenøden kan lindres ved hjelp av astmamedisin. Virkningen av KOLS kan variere i løpet av året. Den er vanligvis verre m vinteren g ved fuktig vær. 10

Astma er en annen sykdm der det gså er mtstand i luftveiene. I mtsetning til KOLS, kan medisinsk behandling av astma sm regel redusere eller fjerne mtstanden i luftveiene g gjøre lungefunksjnen nrmal. Man får ikke ftere astma enn andre m man har Alfa-1-mangel. Lungefunksjnsmåling. Måling av lungefunksjnen er vanlig fr å følge utviklingen av lungesykdm. Hvis du har åndenød g henvender deg til legen din, vil han/hun fte begynne med å måle lungefunksjnen eller henvise deg til et sykehus hvr målingen vil bli fretatt. En meget nyttig måling er å måle den mengde luft du kan puste ut av lungene i løpet av 1 sekund, FEV1. Ved spirmetri måler man FEV1, samt den samlede mengde luft FVC sm du kan puste du fra full innpusting til full utpusting. Ved enkelte sykehus kan man ved hjelp av mer avanserte lungefunksjnsapparater måle lungenes diffusjnskapasitet samt lungenes ttalkapasitet g residualvlum. Diffusjnskapasiteten, DLCO, måler lungenes evne til å transprtere ksygen til g kulldiksid fra bldbanen. Lungenes ttalkapasitet, TLC, er lungenes samlede vlum målt i liter. Residualvlumet, RV, er den mengde luft sm er tilbake i lungene etter maksimal utpusting.

Hvrfr kan man bli syk av Alfa-1? Alfa-1 dannes hvedsakelig i leverens celler, men med Alfa-1-mangel kan det være vanskelig å få enzymet ut av cellene g videre ut i bldet. Vi får pphpning av Alfa-1 i leveren, ne sm kan frårsake leversykdm især hs nyfødte. Leversykdm kan vise seg hs nyfødte barn sm gulstt i første levemåneder. Enkelte barn kan gså utvikle mer alvrlig leversykdm med leversvikt. Levertransplantasjn kan da være aktuelt. Senere i livet kan leversykdm vise seg sm skrumplever, dg sjelden så alvrlig at det gir symptmer.

Ved alvrlig leversykdm er symptmene: Tretthet, nedsatt initiativ. Nedsatt appetitt. Begrenset seksualliv. Utspilt mage. Gulstt, mørk urin Endrede søvnvaner. Oppkast av bld. Sløvhet, stigende bevisstløshet. Dersm man har mistanke m leversykdm, kan leverens funksjn undersøkes ved bldprøver. Følgesykdmmer ved alvrlig lungesykdm. Mange Alfa-1- pasienter pplever frskjellige helseprblemer sm følge av dårlig lungefunksjn. Nen av prblemene er det naturlig å snakke med legen m, fr eksempel vekttap. Det er imidlertid andre prblemer, f.eks. imptens, sm det kan være vanskeligere å nevne ved en knsultasjn. Her er nen av de følgesykdmmer g plager mange Alfa-1-pasienter klager ver: Prblemer med å hlde på vannet. Nen pasienter har prblemer med å hlde på avføring. Samlet kalles dette inkntinens. Manglende lyst på sex g imptens. Besvær med å gjennmføre samleie pga pusteprblemer. Søvnfrstyrrelser.

Depresjn. Tap av benvev g økt risik fr brudd. Hjerteprblemer. Frdøyelsessykdmmer/spiserørssykdm Reumatiske lidelser Vekttap. Nen Alfa-1-pasienter er meget plaget av hste. Under hsteanfall stiger trykket krtvarig i bekkenet, g det kan føre til at enkelte har vansker med å hlde på vannet (urininkntinens). Prblemet stiger med alderen frdi elastisiteten i vevet reduseres. Mange er flaue ver prblemet g søker ikke hjelp, men frsøker selv å leve med prblemet. Den viktigste behandling er øvelser fr bekkenbunnen, man styrker lukkemuskelen til blæren. Det finnes flere øvelsesprgram. Andre muligheter fr behandling av inkntinens er: Vekttap fr vervektige. Trykket i blæren blir da mindre. Medisinsk behandling Frebygge frstppelse. Operasjn Fremtidsutsikter fr Alfa-1-pasienter. Alfa-1-mangel ble ppdaget i begynnelsen av 1960-årene ved et sykehus i Malmø i Sverige. De første pasientene hadde alvrlige symptmer Alfa-1-mangel, g i de første årene var det kun pasienter med alvrlig sykdm sm ble testet fr Alfa-1-mangel. Man fikk derfr inntrykk at Alfa-1-mangel var frbundet med alvrlig sykdm.

I dag en det enklere å teste fr Alfa-1-mangel. Det har ført til at mange friske mennesker (f.eks. søsken av persner med lungesykdm g Alfa-1-mangel) har fått knstatert alvrlig Alfa-1-mangel. Dette har endret synet på prgnsen ved Alfa-1-mangel. Får man påvist Alfa-1-mangel er det viktig å frebygge sykdmsutvikling ved ikke å røyke, beskytte seg mt innånding av kjemikalier g ulike frmer fr støv g så langt mulig unngå infeksjner. Dessuten er trening viktig. Se eget avsnitt. 15

Pasientfreninger g pasientregister. Interessegruppen fr Alfa-1- pasienter i Nrge ble pprettet 11. juni 2007 av en gruppe pasienter (seks stykker). Tilstede var gså frbundslederen fr LHL g en representant fr LHL Regin Sør. Interessegruppen (Alfa-1 Nrge) er gdkjent sm interessegruppe av Frbundsstyret i LHL g arbeider etter vedtektene fr interessegrupper i LHL. Det er pprettet en nettside www.lhl.n/om-lhl/interessegrupper/alfa-1/ Freningens frmål er å: spre infrmasjn m Alfa-1-mangel øke kunnskapen m Alfa-1-mangel pprette nettverksgrupper, lkalt g nasjnalt være kntaktpunkt verfr samfunnet fremme internasjnalt samarbeid m Alfa-1-mangel Freningen har gså et nært samarbeid med Alfa-1 Danmark g Alfa-1 Sverige g har sammen med disse freningene g freningen i Finland etablert Alfa Nrden. Det er gså etablert et eurpeisk samarbeid Eurpean Federatin Fr Alpha1 Antitrypsin Deficiency.

Det finnes til nå ingen behandling sm kan kurere sykdmmen. Men det finnes en del behandlinger sm kan lindre symptmene. Det er dessuten viktig å frebygge en negativ utvikling. Frebygging Erfaring viser at tbakksrøyking raskt fremskynder ødeleggelsen av lungevevet hs persner med Alfa-1-mangel g nedsetter levetiden med 20 år eller mer. Røykende Alfa- 1- pasienter vil ftere ppleve perider med frverring av lungesykdmmen enn ikkerøykere. Barn med Alfa-1-mangel sm utsettes fr røyk har en økt risik fr å utvikle alvrlig lungesykdm senere i livet. Du bør gså beskytte deg mt løsemidler, avgasser, støv g andre miljøpåvirkninger, sm gså kan bryte ned lungevevet. Behandling av lungesykdm. Dersm lungene dine har blitt syke, finnes det frskjellige muligheter fr behandling: Medisinsk behandling. Behandling med ksygen i hjemmet. Alfa-1-knsentratbehandling (ikke gdkjent i Nrge pr. 2009). Lungetransplantasjn.

1. Medisinsk behandling. Det største prblemet med sykdmmen er sm ftest åndenød. Det finnes en rekke frskjellige typer medisiner sm letter åndenøden. Hs nen virker medisinen gdt, mens andre ikke merker str frskjell. Det kan anbefales å ta medisinen i en peride fr å se m den hjelper på symptmene. Oftest vil det være mulig å ta behandlingen sm inhalasjn, men av g til kan det være nødvendig med tabletter. Dersm inhalasjnspreparater skal virke, er det meget viktig at inhalasjnsteknikken er riktig. Om man inhalerer galt kan man risikere at kun en liten del eller ingen del av medisinen når ned i lungene der den skal virke. Det finner flere frskjellige inhalasjnspreparater. Vi vil her gi en krt beskrivelse av nen av de mest brukte preparatene.(a-f) A. Brnkieutvidende legemidler Virker avslappende på musklene i lungene g derved åpne luftveiene. Det finnes t typer preparater innenfr denne gruppen, nen med krt tidsvirkning g nen med lang virkningstid. Type.1. Krttidsvirkning (2-6 timer): Brikanyl, Ventlin g Berdual. Langtidsvirkende (12 timer): Oxis g Serevent. Bivirkninger. Lett hjertebank g ne skjelving på hendene, sm dg sjelden er sjenerende. Type 2. Krttidsvirkende (6 timer): Atrvent Langtidsvirkende (24 timer): Spiriva Bivirkninger: Tørrhet i munnen, dette vil sm ftest avta i løpet av ett par dager.

B. Binyrebarkhrmn Binyrebarkhrmn demper betennelse. Det anbefales kun til persner sm har stre pusteprblemer. Medikamentet reduserer hevelse g betennelse i luftveiene, g derved tillater at luft strømmer lettere inn g ut av lungene. Preparatet er frebyggende g skal tas regelmessig. Fr eksempel: Spircrt (pulmicrt) g Flixtide. Bivirkninger: Hvitt belegg på slimhinner i munnen. Det anbefales å skylle munnen etter inhalasjn av binyrebarkhrmn. C. Kmbinasjnspreparater Dersm man har bruk fr et preparat mt betennelse, samt et brnkieutvidende preparat, kan man benytte et kmbinasjnspreparat sm består av begge deler. Fr eksempel: Symbicrt eller Seretide. Bivirkninger: Hjertebank g hvitt belegg på slimhinnene i munnen. D. Slimløsende medisin Dannelsen avstre mengder seigt slim avtar fte ved bruk av brnkieutvidende eller betennelsesfrebyggende inhalasjner. Rikelig inntak av væske kan hjelpe med å løsne slimet. Fr å løsne slimet kan nen ha nytte av en PEP-maske eller PEP-fløyte. Behandlingen består i dype g kraftfulle inn- g

utåndinger i henhldsvis maske eller fløyte. Dette kan medvirke til å løsne slim fra dypere deler av lungene. Behandlingen rdineres fte av fysiterapeuter. Ved å hste kntrllert, kan man gså få pp slim uten å bli andpusten eller skade luftveiene. E. Antibitika Ved en infeksjn frigis hvite bldlegemer sm frigjør stre mengder elastase sm kan nedbryte lungenes elastiske vev. Fr å frebygge dette anbefales det å gi antibitika så tidlig sm mulig. Det er derfr viktig at man henvender seg til lege dersm man har mistanke m en infeksjn. Fr eksempel hvis man har feber, eller ens spytt endrer farge til gulaktig eller grønnlig. F. Vaksine mt influensa g lungebetennelse Hs pasienter med Alfa-1 er lungene mer sårbare verfr infeksjner. Det anbefales derfr å få bli vaksinert mt influensa en gang pr. år. Vaksine mt lungebetennelse anbefales kun til persner sm fte er plaget med lungebetennelse. En slik vaksine varer i flere år. Drøft med lege hva sm er best fr deg. 2. Behandling med ksygen i hjemmet Ved alvrlig lungesykdm kmmer det ikke nk ksygen ut i bldet. Pasienter med krnisk ksygenmangel lider av tretthet, hdepine, knsentrasjnsvansker g dårlig søvn. Dette kan avhjelpes ved hjelp av å tilføre ksygen via en slange til nesen. Denne behandlingen kan fregå i hjemmet.

Oksygen bestilles av sykehuset g leveres av en privat leverandør utenfr sykehuset. Oksygenet kmmer enten fra en stålbehlder sm innehlder flytende ksygen, eller fra en knsentratr sm tar ksygen fra luften. Er man utenfr hjemmet kan man få transprtabel ksygenbehlder. Fr å avgjøre m man trenger å bruke ekstra ksygen, skal legen ta en spesiell bldprøve (bldgass) fra en pulsåre ved håndleddet. 3. Transplantasjn Lungetransplantasjn er blitt fretatt i Nrge siden 1990 g tilbys pasienter sm har utviklet meget alvrlig lungesykdm g sm derav har en meget dårlig livskvalitet. Vurdering av pasienter fr transplantasjn fretas av Rikshspitalet. Et av de stre prblemene er å ha tilstrekkelig antall dnrlunger. Alfa-1-knsentratbehandling Det er stigende interesse fr lungesykdm sm følge av Alfa-1-mangel. Innen legemiddelindustrien letes etter ny g mer effektive behandling. Det dreier seg bl.a. m medisiner sm kan blkkere elastase fra de hvite bldlegemene g på den måten erstatte virkningen av mangelen på Alfa-1. Knsentratet injiseres i en bldåre, sm ftest en gang pr. uke. Det mest kjente handelsnavnet er Prlastin. Preparatet er pr. 2009 ikke gdkjent fr bruk i Nrge, men det er i bruk i en rekke land - bl.a. USA, Tyskland g Italia. Knsentratet blir testet fr kjente virus før det blir gitt til pasientene. Preparatet kan ikke

helbrede de skader sm lungene allerede har fått, men mye tyder på at preparatet kan bremse utviklingen av sykdmmen. Det fregår gså frskning rundt genterapi, med henblikk på å utvikle metder fr å bygge pp skadet lungevev. Hvrdan kan jeg leve best mulig med Alfa-1-mangel? Livet med Alfa-1-mangel avhenger mye av hvrdan sykdmmen utvikler seg hs den enkelte. Hs enkelte utvikler sykdmmen seg ikke, g de kan leve et nrmalt g sunt liv. Hs andre ppstår det ulik grad av sykdm i lunger g lever. I de følgende avsnitt vil det være råd m hvrdan du kan frtsette å leve et aktivt g sunt liv. Selv m du tilhører den gruppen sm ikke har nen sykdmstegn, er det viktig å unngå visse risikfaktrer sm kan medvirke til yterlige frverringer av lungefunksjnen. Miljøpåvirkning Det er ikke enighet m hvilken betydning den alminnelige luftfrurensningen fra biler g industri har på utviklingen av lungesykdmmene. Perider med økt luftfrurensing kan allikevel gi flere symptmer i frm av åndenød, hste g økt slimdanning. Individuelt kan det være andre faktrer sm utløser hste g pustebesvær, fr eksempel kald luft, fuktige rm, mugg, kraftig parfyme, spray, s fra grill eller vner g andre luftbårne partikler. Rengjøringsmidler sm innehlder klr eller ammniakk kan hs nen frårsake irritasjn i brnkiene.

Arbeid g yrke Har du har fått knstatert Alfa-1-mangel, kan det få betydning fr arbeidet ditt. Hvis lungefunksjnen er nedsatt, kan det være vanskelig å klare et fulltidsarbeid. Fysisk belastende arbeid vil fte gi prblemer, men gså stillesittende arbeid med strt psykisk press kan være vanskelig å klare. Hvis du har arbeid der du utsettes fr støv, gass eller damp, kan luftveiene bli irriterte. Det kan utløse symptmer i frm av fr eksempel åndenød g hste. Generelt bør ikke Alfa-1-pasienter arbeide der de utsettes fr støv. Din arbeidsgiver er frpliktet til å stille nødvendig åndedrettsvern til rådighet g tilpasse arbeidsplassen best mulig til ditt behv. Det kan gså i enkelte tilfelle være aktuelt å bytte arbeid. Dersm du trr at du ikke er i stand til å frtsette i arbeidslivet, må du kntakte lege fr vurdering av din arbeidsevne g eventuelt vurdere uføretrygd. Msjn g trening Trening er SVÆRT viktig fr mennesker med lungesykdm, både fysisk g psykisk. J bedre din kndisjn er, j bedre vil du kunne leve med Alfa-1-mangel. Det er derfr viktig at du er så aktiv sm mulig g trener flere ganger i uken. Ta utgangspunkt i en fysisk aktivitet sm du liker, kanskje du allerede går turer. I så fall er det en gd ide å gå litt lengre eller ftere. Viktig gså å legge inn nen mtbakker av varierende grad, m dette er mulig.

Å bli andpusten er fte frbundet med angst. Å være andpusten i seg selv ikke er skadelig. Gjennm msjn kan man trene seg pp til å være andpusten uten at dette fører til angst. Nyere frskning tyder på at det å trene styrketrening på benmuskulaturen g da særlig de stre musklene har spesielt gd effekt. Fr at treningen skal være effektiv, skal den medføre at du blir litt andpusten. Ksthld Når men har Alfa-1-mangel er det viktig å være i nærheten av sin idealvekt. Både vervekt g undervekt kan medføre at man blir dårligere. Dersm man lider av alvrlig åndenød kan dette medføre undervekt med tap av muskelmasse. Det skyldes bl.a. at man frbrenner flere kalrier sm følge av anstrengelsen ved å trekke pusten. Stre måltider kan gså gjøre det vanskelig å puste. 24

Dersm man blir undervektig økes risiken fr infeksjner. Svake muskler gjør gså at man blir mer andpusten ved anstrengelser. Er man undervektig er det viktig å spise små hyppige måltider. Du skal spise variert g ikke være redd fr å spise fet mat. Hvis du veier fr mye blir det ennå vanskeligere å puste. Det kan bli en nd sirkel der åndenød g vektøkning gjør det vanskelig å drive msjn. Det medfører at men i stedet hlder seg i r g trøstespiser. Ved vervekt er det gså frnuftig å spise små, hyppige måltider. Maten skal være mager g drikkevarene skal ha lavt kalriinnhld. Fr å unngå undervekt g vervekt er det viktig å kmbinere msjn med riktig ksthld. Psykisk g ssialt Å få knstatert Alfa-1-mangel kan være en str psykisk belastning. Selv m det ikke er nen symptmer på sykdm, skal man lære seg å leve med at tilstanden er knstant g at det medfører str usikkerhet. Din arbeidsplass, venner g familie vil fte ha vanskelig med å frstå disse vanskelighetene sm følger med pustebesvær. Hvis du ser frisk g sunn ut kan det være vanskelig å frtelle andre hvrdan du har det. Kanskje er du redd fr at andre mennesker synes at du klager fr mye. Ubehag med passiv røyking, reaksjn verfr sterke parfymer g lignende kan gjøre at du må si nei til å delta i ulike ssiale sammenheng. Dette kan igjen lett føre til at du blir ssialt islert. Det er derfr viktig at dine mgivelser er infrmert, slik at du kan unngå situasjner sm kan frsterke dine plager. Reager på signaler fra krppen din. Uansett hvr i sykdmsfrløpet du befinner deg, er det viktig at du selv er aktiv. Både i behandling g i frebygging av sykdmmen. Det er din krpp, g det er du sm best kjenner signalene når det er ne galt. Mange har en tendens til å frtrenge tegn på

sykdm. Man håper fr eksempel at økt mengde slim frsvinner av seg selv, eller man frklarer den økende andpustenhet med dårlig kndisjn. Avtal med legen din hvrdan du skal frhlde deg m du pplever frverring. Dersm du nettpp har fått knstatert Alfa-1-mangel, kan det være vanskelig å vite hvrdan du skal reagere verfr fr eksempel økende pustevansker. Det kan være en gd ide å drøfte dette med din lege. Persner sm har hatt Alfa-1-mangel i mange år blir fte flinke til å reagere frnuftsmessig på krppens signaler. Leppepustmetde Dette er en metde du kan bruke når du får pustebesvær. Ved å hlde leppene nesten helt lukket blir det mtstand mt utpusten. Dette øker trykket i luftveiene g hlder dem åpne. Pust rlig g avspent gjennm en smal åpning mellm leppene. Pust ut litt lengre, enn når du puster inn. Trekk pusten med maven. En enkel avslapningsøvelse sm du med frdel kan gjøre flere ganger m dagen. Avslapning øker ditt generelle velvære g gir ny energi. Legg den ene hånden på brystet. Hld den i r mens du trekker pusten. Legg den andre hånden på magen. Den skal bevege seg når du trekker pusten. Trekk pusten dypt g føl hvrdan magen blåses pp.

Pust ut gjennm munnen med leppepust Kjenn hvrdan magen vender tilbake til nrmal størrelse. Kntrllert hste. Når du hster kntrllert kan du få pp slim uten å bli andpusten eller skade luftveiene. Pust dypt inn gjennm nesen. Hld pusten i nen sekunder. Åpne munnen litt g hst 2-3 krte, skarpe hst. Slapp av g gjenta. Fr nen kan økende åndenød medføre flere praktiske prblemer i hverdagen. Det er derfr viktig å vite at det finnes flere muligheter fr å få hjelp g støtte. Din lege vil kunne gi deg nærmere råd m emner sm: Frhld på arbeidsplassen. Medisintilskudd g spesiell ernæring. Hjemmehjelp. Bfrhld. Hjelpemidler fra Hjelpemiddelsentralen. Rekreasjns/rehabilitetspphld. Parkeringskrt sm gir rett til å parkere på spesielt merkede parkeringsplasser.

Krnisk sykdm rammer ikke bare persnen selv, men påvirker hele familien psykisk, ssialt g funksjnsmessig. Pasienten kan bli begrenset i sin aktivitet g kan ikke lenger yte det samme sm før i daglige gjøremål. Det blir ektefelle eller samber sm må trekke det største lasset. Pårørende er fte bekymret både fr pasienten g fr hele familiens fremtid. Det er ikke uvanlig at det ppstår usikkerhet g angst sm gjør det vanskelig å handle g ta beslutninger. Det er viktig å få snakket ut m eventuell ekstern hjelp slik at pasienten kan bevare sin selvstendighet g være så selvhjulpen sm mulig, men allikevel få hjelp når det er behv fr. Når pasienten har behv fr at det blir tatt hensyn g vist ppmerksmhet, er det svært viktig at de pårørende ikke glemmer seg selv g sine behv. Selv m det kan være vanskelig, må det gså være plass til de pårørendes prblemer g bekymringer g eventuelt annen sykdm enn Alfa-1. Frdi Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig sykdm er det naturlig å være bekymret fr at ens nærmeste, g kanskje særlig barna, kan bli syke. Samtidig sm man er pptatt av selve sykdmmen, må det være verskudd til å frtelle andre i familien m sykdmmen, risik g hva sm kan gjøres. Når man gir sine nærmeste slik infrmasjn kan man ppleve skyldfølelse g flere andre reaksjner. Her er det imidlertid viktig å fkusere på at det er mye sm kan frebygges. Pasienter g pårørende sm har gdt kjennskap til sykdmmen, g særlig til perider med frverring, kan være til uvurdelig støtte fr hverandre ved mestring g behandling. En av Alfa-1-freningens største ppgaver er å spre infrmasjn g være til støtte fr medlemmer sm tar kntakt. Det er alltid gdt å vite at man ikke er alene med sine plager.

Reiser Selv m du har en lungesykdm kan du selvfølgelig freta reiser. Dersm du er avhengig av ksygen på flyturer, er det imidlertid viktig å ta kntakt med flyselskapet i gd tid før du skal av gårde. Lufttrykket inne i flyet er lavere enn på bakken g tilsvarer det man har i ca 2.400 meters høyde. Oksygeninnhldet i luften i den høyden er 15% mens ksygeninnhldet ved havnivå er på 21%. Pasienter med lungesykdm kan ha et lavere ksygeninnhld i bldet. Selv m du fungerer utmerket ved havnivå, kan du få ksygenmangel under en flytur. Hvis du har lavt ksygennivå i bldet, kan du få ekstra ksygen under flyturen. Dersm din lege mener at du trenger ekstra ksygen ved flyreiser, må du kntakte flyselskapet m det. Selskapene har frskjellig rutiner, så det er umulig å si hvr lenge før turen du må ta kntakt. Legen din vil hjelpe deg med utfylling av nødvendige skjemaer sm kreves.

Dette er en infrmasjnsbk fr pasienter med Alfa-1-mangel g deres pårørende. Alfa-1-bken er utarbeidet av: Prsjektsykepleier Marianne Hestad Prsjektsykepleier Svenja Andersen Overlege Niels Seershlm Prfessr, verlege dr. med Asger Dirksen. Medfrfatter g illustratør (i dansk utgave) 1. reservelege, ph.d. Trgny Wilche Bken er bearbeidet g versatt til nrsk av Alfa-1-freningen i Nrge. Vi takker frfattere g illustratør fr tillatelse til dette. 2

Nyttige adresser g hjemmesider LHL www.lhl.n Klslinjen, tlf. 800 89 333 www.klslinjen.n COPD internatinal assciatin www.cpd-internatinal.cm Gld Glbalt initiativ fr Krnisk Obstruktiv Lungesykdm www.gldcpd.dk Alfa-1- freningen i Nrge www.lhl.n/om-lhl/interessegrupper/alfa-1/ Alfa-1 Sverige www.alfa-1.se Alfa-1 Danmark www.alfa-1.dk Eurpean Federatin Fr Alpha1 Antitrypsin Deficiency http://www.alphaeurpe.eu 30