Obesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down e, Prader-Willi e and Williams e Marianne Nordstrøm, Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnsoer
Redusert helse og levealder (Heslop P, et al., 2014. Lancet)
Genetikk og utviklingshemning Genetiske forandringer er en viktig etiologisk årsak De fleste genetiske forandringene som er opphav til utviklingsforstyrrelsen er sjeldne Forbedret diagnostikk har ført til at fler får en spesifikk genetisk diagnose Foto: pixabay.com (Topper S, et al., 2011. Clin Genet) (Mefford HC, et al., 2012. N Engl J Med)
Diagnosegrupper Downs Prader-Willis Williams Foto:Frambu
Hypotese Ulikhet i genotype i de tre ene er forbundet med fenotyper som kan påvirke livsstilsfaktorer og sekundære helseutfordringer 5
Karakteristikk av studiepopulasjonen Alle (n=87) Downs (n=40) Williams (n=25) Prader-Willis (n=22) Kvinner (%) 62.1 62.5 64.0 59.1 Bor i egen bolig med bistand (%) 74.7* 60.0 84.0 90.9 Alder (år) 28.5* (7.5) 26.8 (7.5) 31.5 (6.2) 28.1 (7.5) KMI (Kg/m 2 ) 30.0* (6.7) 31.8 (6.5) 26.6 (6.5) 30.7 (6.2) Data er presentert som gjennomsnitt med (standard avvik)
Artikkel I Mål 1. Beskrive fysisk aktivitet i de studerte gruppene 2. Undersøke total fysisk aktivitet og gangkapasitet i relasjon til kroppsmasseindeks
Metoder Akselerometer Seks minutters gangtest Foto: Høgskulen i Sogn og fjordane Foto: Frambu
Counts/min Counts/min Total fysisk aktivitet 600 400 200 0 Downs e n=38 Williams e n=24 Prader-Willis e n=21 General population Ingen signifikant forskjell mellom gruppene i total fysisk aktivitet
Andel som oppfyller anbefaling for fysisk aktivitet Downs Williams Prader-Willis Menn 7.1 % 22.2 % 25.0 % Kvinner 8.3 % 6.7 % 15.4 %
Counts/min Total fysisk aktivitet 600 400 Total physical activity p = 0.002 Down e Williams e Prader-Willi e General population 200 0 I alle diagnosegruppene er menn sammenliknet med kvinner mer fysisk aktive
Counts/min KMI og total fysisk aktivitet 600 500 400 Under- or normal weight Overweight Obesity 300 200 270 334 278 100 0 n=18 n=25 n=38 KMI-kategori Vi fant ingen sammenheng mellom vektkategori og total fysisk aktivitet
KMI og gangkapasitet p < 0.001 Gangkapasiteten gikk ned med økende vektkategori
Konklusjon Det er behov for å legge til rette for økt fysisk aktivitet i alle de studerte gruppene, spesielt blant kvinner Foto:Frambu
Artikkel II Mål 1. Beskrive og sammenlikne andel med høy og lav inntaksfrekvens av utvalgte matvarer 2. Undersøke om det er forskjell i inntaksfrekvens mellom personer som bor med pårørende og personer som bor i egen bolig med bistand
Metoder Elektronisk spørreskjema Biomarkører målt i blod Foto: Frambu
% of population Inntak av grønnsaker 4 ganger eller mer per uke P = 0.001 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Williams Downs Prader-Willis
Plasmakonsentrasjon av karotenoider 6.0 5.0 P < 0.001 mol/l 4.0 3.0 2.0 1.0 0.0 Williams Downs Prader-Willis
% of Population Inntak av fisk 3 ganger per uke eller mindre 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Williams P = 0.005 Downs Prader- Willis
Bruk av kosttilskudd Downs Williams Prader-Willis Kosttilskudd (%) 67.5 56.0 77.3 Multivitamin (%) 17.5 32.0 27.3 Multivitamin mineral (%) 7.5 4.0 18.2 Omega-3 tilskudd (%) 50.0 24.0 50.0 Andre kosttilskudd (%) 12.5 8.0 47.6
Weight % Erytrocyttkonsentrasjon av omega-3 fettsyrer Total erytherocyte omega-3 fatty acids 20.0 18.0 16.0 14.0 12.0 10.0 8.0 6.0 4.0 2.0 0.0 Williams Downs Prader-Willis
% av populasjon Høy inntaksfrekvens av helfabrikat til middag 60 50 40 30 P = 0.03 Med pårørende I egen bolig 20 10 0 4 ganger/uke
% of Population Høy inntaksfrekvens av brus 60 Brus 50 40 Med pårørende I egen bolig 30 20 10 0 4 ganger/uke
Konklusjon Williams ser ut til å være en ernæringsmessig sårbar gruppe Bruk av ferdigmat og brus kan være viktige kostfaktorer å studere nærmere med tanke på deres betydning for diettkvalitet hos personer som bor for seg selv med bistand
Artikkel III Mål 1. Beskrive forekomst av metabolske risikofaktorer for kardiovaskulær sykdom i de tre studerte gruppene 2. Undersøke sammenhengen mellom sentral fedme og risikofaktorer for kardiovaskulær sykdom
Metode Blodprøver og kliniske mål for anerkjente metabolske risikofaktorer Standard prosedyrer og definisjoner Deltakere fra HUNT-3 studien i alder (20-43 år) ble benyttet som kontrollmateriale
Forekomst av metabolske risikofaktorer Williams (n = 21) Prader-Willis (n = 20) Hyperkolesterolemi (%) 14 40 19 Downs (n = 31) 14 62 40 55 19 55 48 0 40 32 21 52 30 0 11 14 25 19 23 14 15 0 1 71 90 81 61 62 80 65 34 Økt total kolesterol (%) 62 55 55 48 Økt total kolesterol: HDL-kolesterol ratio (%) 0* 40 32 21 Hypertensjon (%) 52** 30* 0 11 Metabolsk (%) 14 25 19 23 Type 2 Diabetes mellitus (%) 14 15* 0 1 Økt livvidde (%) 71 90* 81* 61 Sentral fedme (%) 62* 80** 65** 34 HUNT-3 studien (n 13600)
Økt livvidde gir økt blodtrykk
Konklusjon Det er behov for mer systematisk helsefremmende arbeid, og det er spesielt viktig å utvikle tiltak for å forebygge og behandle overvekt Det bør utvikles diagnose spesifikke helsesjekker for voksne med utviklingshemning basert på kunnskap om helserisiko assosiert med grunntilstanden Foto: Frambu
Takk! Økonomisk bidragsytere Extrastiftelsen Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Throne Holst stiftelsen Veiledere Professor Svein O. Kolset Professor Benedicte Paus Samarbeidspartnere Norsk forbund for utviklingshemmede Norsk nettverk for Downs Landsforeningen for Prader-Willi Norsk forening for Williams HUNT forskningssenter God kollegaer på Avdeling for ernæringsvitenskap og Frambu Deltakerne og deres støttepersoner! 30