Kardiomyopatier Mai Tone Lønnebakken 1.amanuensis/overlege UiB og Hjerteavd. HUS
Læringsmål Hva er Kardiomyopati Klassifisering av Kardiomyopatier Etiologi, symptomer, anbefalt utredning og behandling ved dilatert, hypertrofisk og restriktiv kardiomyopati. Kjenne til enkelte av de uklassifiserte kardiomyopatiene
Hva er kardiomyopati? ESC definisjon (2008) Sykdom i myokard, der muskelen er strukturelt og funksjonelt unormal. Genetisk (variasjon i fenotype) og ikke-genetisk Klinikk (asymptomatisk fatal): Hjertesvikt Hjerterytmeforstyrrelser Sekundær hjerteklaffe dysfunksjon Utelukke Koronarsykdom, Hypertensjon, klaffefeil eller medfødt hjertesykdom som forklaring ( Sekundær Kardiomyopati og Iskemisk Kardiomyopati ).
Eliott P, et al. EHJ 2008
Klassifisering av Kardiomyopatier 1. Dilatert Kardiomyopati (DCM) 2. Hypertrofisk Kardiomyopati (HCM) 3. Restriktiv Kardiomyopati 4. Arytmogen (Høyre) Ventrikkel Kardiomyopati/Dysplasi (A(R)VC/D) 5. Uklassifiserte Kardiomyopatier
JACC 2014 MOGE(s) klasssifikasjon av CM Morfologi/ Fenotype Organ/ syndrom Genetikk Etiologi Stadie
Hjertemorfologi ved Kardiomyopati
Diagnostikk Ekkokardiografi!! Ve.ventrikkel remodellering geometri Hypertrofi Konsentrisk eller eksentrisk Systolisk funksjon: Ejeksjonsfraksjon (EF), Global eller regional funksjonsnedsettelse Diastolisk funksjon: Nedsatt relaksasjon og økt fylningstrykk Klaffefunksjon: Insufficiens og stenose
Diagnostikk- supplerende CMR og CCT Påvise og lokalisere avleiring i myokard: Fett, jern eller amyloid Påvise inflammasjon, arr/fibrose og fokal hypertrofi Påvise apikale aneurysmer Vurdere høyre ventrikkels struktur og funksjon
Dilatert Kardiomyopati (DCM) Incidens: 8:100.000/år Prevalens: 36:100.000 Ca. 14% DCM (inkludert asymptomatiske) 15-25% av hjertesvikt pasienter 20-30% genetisk Mange årsaker Alkoholisk, Peripartum, Postvirale Myocarditt
Symptomer og diagnostikk DCM Klinisk hjertesvikt: NYHA, 6 min. gangtest Pro-BNP, rtg.thorax EKG: Atriale- og ventrikulære tachyarytmier Atrieflimmer 20-35% BBB ca.25%, asynkroni Plutselig hjertedød SCD Dilatasjon av ve. og hø. Ventrikkel Koronarangiografi CMR/Biopsi
Ekkokardiografi DCM
Ekkokardiografi DCM
Behandling av DCM Medikamentell hjertesvikt behandling (ESC guidelines) β-blokker ACE-hemmer/AT2-blokker/A2-Neprilysin hemmer Diuretika Aldosteron antagonist Platehemmer/antikoagulasjon NOAK/DOAK Digitalis CRT-D: biventriculær pacemaker, ICD Revaskularisere ved koronarsykdom Hjertetransplantasjon
Hypertrofisk Kardiomyopati, HCM Forekomst: 1:500, kvinner=menn Klinisk heterogen Asymetrisk septum 90% Konsentrisk 5% Apikal <5% Fri vegg 1-2% Mange ulike mutasjoner Histologi: myocytt hypertrofi og disarray
Etiologi HCM (ESC 2014)
Symptomer ved HCM Funksjonsdyspnoe Brystsmerter/Angina pectoris Redusert fysisk kapasitet Syncope Palpitasjoner SCD Mortalitet 1-2% per år Asymptomatiske pasienter har bedre prognose Asymptomatisk, screening SCD (plutselig hjertedød) i familen
Patofysiologi HCM Diastolisk hjertesvikt Hypertrofi med økt oksygen behov i myokard Iskemi: mikrovaskulær angina
Diagnostikk ved HCM Familie anamnese SCD/Genetikk EKG: LVH, ST-depresjoner (80% patol. EKG) Belastnings-EKG, blodtrykksfall 24t-EKG/Holter monitorering (VT) Ekkokardiografi Belastnings-ekko (liggesykkel)
Hjertemorfologi ved HCM
Hypertrofisk obstruktiv Kardiomyopati Obstruksjon ved HCM Intrakavitære og subvalvulær AS 1/3 i hvile 1/3 under belastning (dynamisk) 1/3 ingen obstruksjon Utredning Ekko: Gradient >30 mmhg Ekko med Vasalva Belastningsekko (sykkel) gradient >50-60 mmhg (HOCM)
Ekkokardiografi HCM og HOCM Hypertrofi Farge-doppler
Ekkokardiografi HOCM-SAM M-mode SAM (systolic anterior movement) Doppler gradient Patologisk gradient i hvile >30 mmhg og under belastning >50 mmhg
Apikal HCM, kontrast ekko
Behandling av HOCM Medikamenter (70% sympt. bedring) B-blokker Ca-blokker Obstruksjonsbehandling Alkoholisk septumablasjon PTSMA Kirurgisk myectomi Pacemaker Forebygge SCD ICD
Risiko for SCD - ICD indikasjon
ESC Risiko kalkulator for SCD ved HCM
Restriktiv Kardiomyopati Myokardial Amyloidose Arvelige infiltrative kardiomyopatier (Hemokromatose, Fabry disease ) Endomyokardial Löffler endocarditt
Symptomer og diagnostikk ved RCM Dyspnoe og redusert fysisk kapasitet Høyresidig hjertesvikt Symptomer på systemsykdom EKG: low-voltage Ekkokardiografi MRI/CT-cor Rtg.thorax
EKG: RCM
Ekkokardiografi RCM
Behandling ved RCM Spesifikk behandling rettet mot grunnsykdom Symptomatisk hjertesviktbehandling Dårlig prognose
Arytmogen Kardiomyopati ARVC Arvelig: Mutasjoner i desmosom genet (40-60%) Virus fokal myokarditt Myokard spesielt i RV frie vegg erstattes av fibrøst eller fibrøst fettvev Symptomer: VT og SVT SCD (debut symptom 50%) Hjertesvikt
ARVD - CMR
Stress-indusert Kardiomyopati Takotsubo Kardiomyopati The broken heart syndrome Apical ballooning syndrome Ligner på hjerteinfarkt, men normale koronarkar Oftest hos kvinner Alvorlig hjertesvikt og rytmeforstyrrelser
Oppsummering CM= Hjertemuskel sykdom (struktur og funksjon) Genetisk, ulik fenotype Hjertesvikt, rytmeforstyrrelser og plutselig død (SCD) Ekkokardiografi sentral i Klassifisering/diagnostikk Behandling: Symptomer, forebygge SCD, beh. grunnsykdom Tenk på hjertesvikt/cm også hos unge!! Familieanamnese viktig!