Om Multiple Osteokondromer (MO) Multiple Hereditære Exostoser (MHE) Svein Fredwall, overlege, TRS 1
MO/MHE diagnostikk/genetikk Forekomst: ca 1:30.000 50.000 Autosomal dominant arvelig Diagnose: o baseres på kliniske funn og røntgen (påvisning av to eller flere osteokondromer) o Kan evnt bekreftes med gentest Gener: EXT1 (ca 60%) EXT2 (ca 30%) Hos ca 10 % finner man ikke mutasjonen 2
Vanligste lokalisasjoner av osteokondromer 3
Komplikasjoner Vekstforstyrrelser i knoklene som kan gi o Kortvoksthet o Benlengdeforskjell o Deformiteter Kan vokse leddnært og påvirke leddbevegelighet, gi låsninger Kan trykke lokalt på muskler, sener, nerver, blodkar Rygg: osteokondromer kan trykke på ryggmargen Noen osteokondromer kan utvikle seg til kreft (kondrosarkom) Kan medføre kroniske smerter Og slitenhet (fatigue)? 4
Hva vet vi om det å ha MO/MHE? - 2 større studier n= 283 n= 293 5
Goud m fl (2012) n= 283 (322 forespurte, 88% responsrate) Studiepopulasjon: Medl. i den nederlandske MHE-foreningen eller henvist til ett av tre reference-center for MHE i Nederland (Amsterdam, Veldhoven, Groningen) Voksne: n= 184 Barn: n= 99 Spørreskjema-basert : RAND-36 (= SF36) 6
Resultater Høyde voksne: gj.snitt 169,5cm (gj.snitt i bef 173,9cm) Gjennomgått operasjoner for osteokondromer: 88% av voksne 48% av barna Malign transformasjon: 7% av de voksne Svangerskap: 61% av 109 kvinner med MO/MHE hadde født et eller flere barn 51% av dem hadde komplikasjoner ved fødsel relatert til MO/MHE, og endte med keisersnitt (34%) 7
Score i RAND-36 8
Fysisk aktivitet og deltakelse Barn: 58% av barna deltok i en eller annen form for idrett 27% hadde sluttet pga problemer relatert til diagnosen - spesielt de som drev med turn og fotball Voksne: 46% av voksne drev med en eller annen sportsaktivitet Like mange hadde sluttet grunnet probl. relatert til diagnosen 9
Arbeid og utdanning Arbeid: 65% av voksne var i arbeid 21% hadde tilpasninger på arbeidsplassen 28% hadde byttet jobb pga diagnoserelaterte plager Utdanning Lavere enn høyskole: 7% Høyskole: 39% College: 54% 53% av barna rapporterte problemer på skolen Hovedsakelig knyttet til fysisk aktivitet (28%) Også skriving og PC arbeide (14% + 14%) 10
Darilek m fl (2005) n = 293 pas (spørreskjema sendt til 755 individer med MHE 39% responsrate) Populasjon: medl i den amerikanske MHE-foreningen (MHE Coalition) eller registrert ved Shriners Hospital for Children, Houston 0-20 år: n=122 21 og eldre n= 171 Gj.snitts alder ved første eksostose: 4 år Gj.snitts alder ved diagnose: 7 år 11
Kirurgi 80% hadde hatt kirurgi (0-45 operasjoner) 0 operasjoner: 20% 1-5: 51% 6-10: 17% >10: 12% 75% rapporterte komplikasjoner relatert til eksostosene Malignitetsutvikling: 4,1% - hovedlokalisasjon: bekken Ingen forskjell på kvinner og menn mht smerter, kirurgi eller komplikasjoner 12
Anbefalinger for oppfølging av MHE/MO 13
Anbefalinger for oppfølging - barn Ved diagnose: henvises 1.gang til univ.sykehus Videre individualisert kontrollopplegg avhengig av o Antall osteokondromer o Lokalisasjon o Grad av komplikasjoner Hovedregel: årlig kontroll på sykehus med røntgen ved behov 14
Anbefalinger for oppfølging voksne Alle med MO/MHE skal henvises sarkom-ortoped i 18-20 års alder (Haukeland Univ.sjukehus eller Radiumhospitalet) Barneortoped ansvarlig for dette Oppfølging avhengig av lokalisasjonen av osteokondromene: Sentral lokalisasjon: bekken, brystkasse Vanskelig å oppdage Behov for MR/CT? Spesialistoppgave 15
.oppfølging voksne Voksne uten sentral lokalisasjon av osteokondromer: Ktr hos fastlege hvert 3.år Gjennomgang av symptomer og funksjon Lav terskel for henvisning til univ.sykehus ved sympt. Voksne med sentral lokalisasjon av osteokondromer Bør følges på universitetssykehus Ostokondromene kan være vanskelige å oppdage Behov for CT/MR avgjøres av ortoped 16
Kirurgisk behandling av osteokondromer Ved feilstillinger/deformiteter Ved benlengdeforskjell Ved smerter og trykk på lokalt vev Ved funksjonstap Arbeidsgruppen: Kirurgi bør foregå på universitetssykehus 17
Kreftutvikling - kondrosarkom 0,5-5% risiko Gir smerter Hvordan skille kreftsmerter fra de daglige smertene? Oppfølging og behandling ved Haukeland eller Radiumhospitalet 18
Hva vet vi om MO/MHE og smerter 2 studier n= 283 n= 293 19
Smerter voksne (Goud m.fl) 83% av voksne rapporterte smerter siste 30 dgr Vanligste smertelokalisasjon: Overekstr (49%) Skulder (14%) Hovedaktivitet som ga mest smerter var: Gange (49%) Løfting (29%) Gå i trapper (17%) Utholdenhet (13%) Sykling (13%) Hva hjelper mot smertene: Hvile (60%) Varme (34%) Smertestillende medikasjon (30% brukte regelmessig) Sitte (13%) 20
Smerter barn 63% av barna rapporterte smerter siste 30 dgr Hovedlokalisasjon av smerter Underekstr (60%) Overekstr (15%) Aktivitet som utløser smerte Gange (52%) Sport og kroppsøving (16%) Leke (16%) Sykle (13%) Løfte (13%) Konsekvenser av smerte Behov for å hvile (47%) Søvnproblemer (21%) Regelmessig inntak av smertestillende (13%) 21
Smerter (Darilek m.fl) 84% rapporterte smerter: 55% generaliserte smerter 45% isolerte smerter Daglige smerter: 45% 20-29 dgr/mnd: 12% 10-19 dgr/mnd: 14% 1-9 dgr/mnd: 28% Grad av smerte (0-10) Smerter nå Gjennomsnittlige smerter Ingen (0) 24% 0,4% Mild (1-3) 30% 23% Moderat (4-6) 26% 49% Alvorlig (7-10) 20% 27% 22
Smertestillende medikamenter 74% brukte dette 17% brukte narkotiske prep (Norge: A el B preparater morfin, Paralgin Forte, Pinex Forte, Nobligan, Tramadol m.fl) 26% brukte ikke-narkotiske prep (reseptbelagte, ikke vanedannende) 57% brukte håndkjøpspreparater (eks Paracet, Ibux etc) 23
24 Hvordan oppfattes smerte?
Andre smertemodulatorer Kalde omslag/is Hypnose Musikk Akupunktur Humor Aromaterapi Massasje Avspenningsøvelser Fysisk trening (høy intensitet) Transkutan smertestimulering Annet???? 25
Inndeling av smerter hovedgrupper 1. Nociseptive smerter (vevsødeleggelse) Stimulering av smertereseptorer ved vevsødeleggelse/skade Behandling: o Smertestillende medikamenter har vanligvis god effekt o Ofte akutte smerter 26
2. Nevropatiske smerter Skyldes skade eller sykdom i nervevev o Sentralnervesystemet (CNS) o I det perifere nervesystemet Eks klem på nerve Vanlige smertestillende har moderat eller dårlig effekt Opioide analgetika kan ha effekt probl. ved langtidsbruk Trisykliske og noen antidepressiver kan ha effekt Noen antiepileptika (medisiner mot epilepsi) kan ha effekt 27
3. Idiopatiske smerter Smerter uten sikker årsak Verken klar somatisk (kroppsrelatert) eller psykologisk årsak IKKE det samme som innbilte smerter Smertestillende medikamenter har liten effekt her Behandling: o fysisk trening o kognitiv tanke- og adferdsterapi o annet? 28
Grupper av smertestillende medikamenter A-preparater: Morfin-baserte preparater Morfin, Petidin, Ketorax, OxyNorm, OxyContin o.a Plaster: Fentatyl, Durogesic, NorSpan o.a B-preparater: Paralgin Forte, Pinex Forte Tramadol, Tramagetic, Nobligan Beroligende (Vival, Valium, Stesolid, Sobril ) o.a Før: Muskelavslappende (Lobac, Somadril ) Utfordringer med A- og B-preparater: Tilvenningsfare: mister effekt ved jevnlig bruk. Bivirkninger som tretthet, uopplagthet, forstoppelse. Ikke forenlig med bilkjøring 29
C-preparater reseptbelagt, ikke vanedannende NSAIDS (betennelsesdempende): ex Voltaren, Arcoxia, Naproxen oa Trisykliske antidepr: Sarotex smertelindrende + hjelper mot søvn Antiepileptika ved nevropatiske smerter: Neurontin Lyrica Antidepressiva (ved samtidig angst, uro, søvnvansker) Tolvon (Alfa-2 blokker - hjelper også mot søvnvansker) Cymbalta (SNRI) Remeron (Alfa-2 blokker hjelper også mot søvnvansker) Andre 30
Håndkjøpspreparater F.eks: Paracetamol Pinex Ibux 200-400mg, gel Voltarol + mange flere 31
Hvordan forholde seg til smerter? 1. Behov for å utrede om smertene skyldes en eksostose som trykker på noe eller vokser 2. Hvis ja avvente eller operere? 3. Hva med de daglige, generaliserte smertene? 4. Er det mulig å skille mellom eksostose-smerter og andre smerter? 5. Kan det være kreft? 6. Hva virker mot smerter? 32