Kroniske myeloproliferative neoplasmer.

Like dokumenter
Myelofibrose 12.september Hoa Tran, avdelingsleder, Avd. for blodsykdommer.

Klassifikasjon av kroniske benmargssykdommer

Myeloproliferativ Sykdommer. Hematologi kurs for Allmennmedisin Waleed Majeed Overlege,KBK,SUS

Pasientkasiuistikk. Internundervisning Vilde D Haakensen Avdeling for blodsykdommer. Produksjon Blodtap Destruksjon

Myeloproliferativ neoplasme (MPN) 12.september Hoa Tran, avdelingsleder, Avd. for blodsykdommer.

Kronisk myeloproliferativ sjukdom

akutte leukemier Peter Meyer Seksjonsoverlege Avdeling blod og kreftsykdommer Stavanger Universitetssykehus

Akutt leukemi. Eva-Marie Jacobsen 6. Semester

MPN -BLODPROPP OG BLØDNING Behandling og forebygging

Sekundære og relative polycytemier

Trombocytopeni. Hematologi kurs for Allmennmedisin Waleed Majeed

Myel dysplastiske syndr mer

Sekundære og relative polycytemier

Myelofibrose - Kunnskapsgrunnlag for medisinske journalister

Informasjon til pasienter med myelodysplastisk syndrom (MDS)

Blodsykdommer Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009

MYELODYSPLASTISKE SYNDROMER Lav-risiko sykdom: Behandling. Astrid Olsnes Kittang Hematologisk seksjon, HUS MDS-møte November 2019

Inngang til lungekreft utredning. Emnekurs radiologi Rogaland 2018 Michael Schubert

MPN - BLODPROPP OG BLØDNING Behandling og forebygging

Anemiutredning. Definisjon Anemi

Maligne blodsykdommer hos eldre. Jenny Foss Abrahamsen Geriater og hematolog 1

Når blodplatene er lave -FNAIT. 18/ Heidi Tiller Overlege Kvinneklinikken UNN

Preeklampsi når skal vi forløse?

Bjørn Holdø Overlege Kvinne Barn Klinikk, NLSH April 2012

Geir E. Tjønnfjord. Avdeling for blodsykdommer

Trombose og cancer. Profylakse og behandling. Professor emeritus Frank Brosstad

Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili

Utredning ved mistanke om jernmangelanemi

i myeloide cellelinjer som resultat. Påvising av JAK2-mutasjonen vart inkludert i dei diagnostiske kriteria til Verdas helseorganisasjon

Utredning av forstørret, uøm lymfeknute. Magnus Moksnes LiS B, hematologiseksjonen SiV HF

Bevacizumab ved behandling av ovariecancer. Av Professor Gunnar Kristensen

Leverkreft og koleangiocarcinom. Ola Røkke

Informasjon til deg som har. myelodysplastisk syndrom (MDS)

«Immunterapi» Kreftutvikling. Myelomatose. Immunterapi. Anders'Sundan Senter'for'myelomforskning Institutt'for'klinisk'og'molekylær'medisin,'NTNU

Sykdom flere ganger i året over hele verden Shift: endring av H eller N Drift: mindre endringer

Anemi. Praktisk diagnostikk, utredning og behandling Diaa I. Hassaf

Prioriteringsveileder blodsykdommer

Forskningsbasert forbedring av kreftbehandling

15 minutter med nefrologen. 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl

Informasjon til deg som har. myelodysplastisk syndrom (MDS)

MINIMAL RESIDUAL DISEASE (MRD) VED ALL OG AML. Bjørn Tore Gjertsen

Oppfølging av pasienter som bruker nye antikoagulasjonsmidler (NOAK) Torstein Jensen Seksjonsoverlege, hjerteseksjonen Lovisenberg Diakonale Sykehus

SUTENT (sunitinib) til behandling for dine pasienter med metastatisk nyrekreft

Hovedpunkter maligne blodsykdommer Anders Waage, oppdatert

Hypertensjon utredning og behandling torsdag Lasse Gøransson Medisinsk avdeling Nefrologisk seksjon

Høydose vs Intermediær dose Cytarabin. Jakob Dalgaard

Diagnostikk av diabetes: HbA1c vs glukosebaserte kriterier

Bjørn Åsheim Hansen. Lege i spesialisering Mikrobiologisk avdeling Sykehuset i Vestfold

2006: Fasting glucose 7.0 mmol/l or A two-hour post glucose challenge value 11.1 mmol/l. Impaired glucose tolerance (IGT) is defined as a fasting

AKUTT LEUKEM HOS BARN

Kardiorenalt syndrom. Undervisning Vinjar Romsvik

Tyroideasykdommer i svangerskapet

HbA1c og glukosebelastning: Hvem og hva fanges opp med de ulike diagnostiske metodene?

Svangerskapskonsultasjonene

Primær myelofibrose patogenese, diagnostikk og behandling

KURS I IKKE-NEOPLASTISK GASTROINTESTINAL PATOLOGI AHUS Mikroskopisk kolitt. TOR J. EIDE Oslo Universitetssykehus

Akutte GI-blødninger. Akuttmedisinkurs for indremedisinere Ragnar Aasli

Stabil angina pectoris

Livstilsendringer og kreft; viktig å tenke på det? Ida Bukholm

Oppfølging i svangerskapet

Norsk pasientforening for AIH Oslo

Marevan etter akutt koronarsyndrom- Waris II St. Olavs Hospital

Egentlig diabetes som oppstår under svangerskap

Akutt og kronisk leversvikt

Til deg som har. essensiell trombocytemi. Informasjon om årsaker, symptomer og behandling

Graviditet etter vektreduserende kirurgi. Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg

Levertransplantasjon. Aksel Foss Seksjonsoverlege/Professor Transplantasjonskirurgi Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet

Stabil angina pectoris

Hepatitt B Ilsetra Klinisk emnekurs HBV og nye behandlingsmuligheter

Bruk av tyrosinkinasehemmer i behandling av FLT3-mutert akutt myelogen leukemi

Marevan etter akutt koronarsyndrom- Waris II St. Olavs Hospital

Reiser og graviditet. Babill Stray-Pedersen. Kvinneklinikken Rikshospitalet Oslo Universitetssykehus

Fagspesifikk innledning - nyresykdommer

Hepatologi. Kveldskurs, Rogaland Legeforening, 3. februar, Lars Karlsen Seksjonsoverlege Gastroenterologisk seksjon Medisinsk avdeling

VEDLEGG I PREPARATOMTALE

Myelomatose. Aymen Bushra0Ahmed.0MD.0PhD Seksjonsoverlege: Hematologisk0seksjon Haukeland0Universitetssykehus. Onsdag

Stabil angina pectoris

Til deg som har Myelofibrose

Nasjonal behandlingstjeneste for choriocarcinom hos kvinne

Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge. Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital

KOLS definisjon ATS/ERS

Stamcelletransplantasjon ved Multippel Sklerose

Nasjonal veileder hepatitt B Helseforetakenes hepatitt C-seminar Oslo, 11. januar 2018

LEUKEMIER. Klassifisering og Diagnostisk immunfenotyping. Leukemi

Til deg som har. polycytemia vera. Informasjon om årsaker, symptomer og behandling

Informasjon til helsepersonell. June Kjære helsepersonell:

Oluf Dimitri Røe Overlege Kreftpoliklinikken Namsos 2012

Prosjektleder Dag Olav Dahle MD PhD Stipendiat Nina Langberg MD OUS Rikshospitalet, KIT, nyremedisinsk avdeling

Iclusig (ponatinib) 15 mg, 30 mg og 45 mg filmdrasjerte tabletter * Viktig sikkerhetsinformasjon for helsepersonell

Evidensbasert medisin tvangstrøye eller hjelpemiddel ved forskrivning til gamle?

SUTENT (sunitinib) til behandling for dine pasienter med metastatisk nyrekreft

Autoimmun Hepatitt. Svein-Oskar Frigstad Seksjonsoverlege Vestre Viken Bærum Sykehus

ØYEBLIKKELIG HJELP-TILSTANDER I PALLIASJON

Lene Kristine Seland Overlege, OUS, Aker

Materiale/ Beskrivelse Metode Markør for MRD

Vestre Viken HF Bærum Sykehus 1

Stamceller og blodcelledannelse

Palliativ enhet. Steroider hos kreftpasienter Palliasjonsforum Ørnulf Paulsen. Palliativ enhet

Geronto-kardiologi eller Kardiologi hos eldre ( 65) Peter Scott Munk Overlege, PhD Kardiologisk seksjon 2012

- Frist for innspill: 15. mars Vennligst send skjemaet til med referanse 16/14625.

Transkript:

Kroniske myeloproliferative neoplasmer. Sykdommene er klonale Polycytemia vera (JAK2 V617F, JAK2 exon 12) Primær myelofibrose -- prefibrotisk (tidlig) -- fibrotisk (JAK2 V617F, CALR eller MPL mut) Essensiell trombocytemi (JAK2 V617F, CALR eller MPL mut) oppstår i en hematopoietisk stamcelle gir uregulert økning i antallet erytrocytter, leukocytter eller blodplater, benmargsfunnet domineres av den involverte stamcelle og tilhørende cellelinje (erytropoiese, megakaryocytopoiese). Komplikasjonene er arteriell og venøs trombose (ofte atypiske tromboser). over sikt utvikling av benmargsfibrose, splenomegali, ekstramedullær hematopoiese og Risiko for transformasjon til akutt myelogen leukemi

Drivermutasjoner ved PV, ET og MF. Aktiverer JAK2/STAT signalveien. Kromosom 19p13.2 Kromosom 9p24 exon 14. Kromosom 9p24 exon 12 Kromosom 1p34 exon 10 N Engl J Med 2013;369:2379-90.

Somatiske mutasjoner ved MPL Rumi and Cazzola. (Blood. 2017;129:680-692

Symptombyrde ved MPN Blood. 2014;124(24):3529-3537

Essensiell trombocytemi Vedvarende proliferasjon av megakaryocytter, som medfører økt antall sirkulerende trombocytter (> 450). Det er en uttalt megakaryocytt hyperplasi i benmargen, ofte splenomegali, og et klinisk forløp med blødningsmessige og trombotiske episoder. ET insidens: 1.5-2.4 /100 000/år. WHO ET criteria 2016 Major criteria 1. Platelet count >450 x 10 9 /L 2. BM biopsy showing proliferation mainly of the megakaryocyte lineage with increased numbers of enlarged, mature megakaryocytes with hyperlobulated nuclei. No significant increase or left shift in neutrophil granulopoiesis or erythropoiesis and very rarely minor (grade 1) increase in reticulin fibers 3. Not meeting WHO criteria for BCR-ABL1+ CML, PV, PMF, myelodysplastic syndromes, or other myeloid neoplasms 4. Presence of JAK2, CALR, or MPL mutation Minor criterion Presence of a clonal marker or absence of evidence for reactive thrombocytosis Arber. Blood. 2016; 127(20):2391-2405 Diagnosis of ET requires meeting all 4 major criteria or the first 3 major criteria and the minor criterion

Årsaker til trombocytose Harrison CN. Br J Haematol 2010; 149: 352

Algoritme Vedvarende platetall> 450x10 9 /l uten tegn på reaktiv trombocytose (eg. jernmangel., inflammasjon, kronisk infeksjon, ikke-myeloid malignitet). JAK2 Positiv JAK2 V617F Negativ JAK2 V617F, men vedvarende trombocytose Henvis til hematolog Benmargsbiopsi Sekvensiell screening for JAK2 V617F, CALR og MPL mutasjoner Bcr/abl eller Ph hvis BM ikke ekskluderer KML

Polycytemia vera Karakterisert av absolutt økning av rødcellemasse og vanligvis også av leukocytose, trombocytose og splenomegali. Den utvikles ofte gjennom flere faser: (asymptomatisk proliferativ inaktiv PV relatert myelofibrose og sekundær akutt myelogen leukemi). Incidens 2,3 2,8 per 100 000 per år.

Årsaker til og klassifisering av absolutt erytrocytose PV og sekundære polycytemier Pseudopolycytemi: Overvekt Diuretika, dehydrering. Plasma volum Normalt Redusert Leukemia (2009) 23, 834 844 RBC volum Økt Normalt Congenital erythrocytosis a. Associated with reduced p50 High oxygen-affinity haemoglobin 2,3-Biphosphoglycerate mutase deficiency Methemoglobinemia b. Assosiated with normal p50 VHL mutation incl. Chuvash erythrocytosis Erythropoietin receptor-mutations (Other congenital causes) Acquired erythrocytosis a. Clonal (polycythemia vera) b. Secondary EPO-mediated Hypoxia-driven Chronic lung disease Smoker s erythrocytosis Sleep apnoea Renal artery stenosis Pathologic EPO production Tumors Hepatocellular carcinoma Renal cell cancer Renal cysts. Exogenous EPO Drug associated Treatment with androgen preparations c. (Idiopathic erythrocytosis)

WHO kriterier for PV 2008 2016 Arber. Blood. 2016; 127(20):2391-2405

Hb kriterier for PV Menn Kvinner Problem: 4% av menn og 0,35% av kvinner har Hb verdier over den nye PV terskelen, mot hhv 0,35% og 0,13% over den gamle grenseverdien. 4% 0,35% Dette indikerer at 12x flere menn vil kunne mistenkes for PV og bli gjenstand for videre us. Hb nivåene over den nye terskelen må derfor ikke sees isolert, men settes i sammenheng med andre mulige symptomer og funn som kunne tale for PV. PV insidensen ca 2-3/ 100 000/år. Am J Clin Pathol 2016;146:408-422

Algoritme Sustained Hb > 16.5 g/dl (men) and > 16.0 g/dl (women) or Hct >0.49 (male) and >0.48 (female) and/or PV related feature (aquagenic pruritus, erythromelagia, atypical thrombosis, splenomegaly, thrombocytosis or leukocytosis). JAK2/EPO Positive JAK2 V617F Negative JAK2 V617F Normal EPO and no PV related feature, or high EPO BM biopsy (JAK2 exon 12) Subnormal EPO or PV related feature irrespective of EPO level Not PV. If high EPO, secondary erytrocythemia should be assessed.

Utredning av mistenkt PV Anamnese: vannutløst kløe, erytromelalgi, atypisk trombose. Røyking, alkohol, medikamenter. Snorking. Kardiovaskulære risikofaktorer Klinisk status: BT. Hjerte-lunge, lever/ milt. Full hematologisk status. Jernstatus, B12,- øker ved myeloproliferative sykdommer, kreatinin, leverenzymer, LD, urinsyre. JAK2 mutasjon i perifert blod (EDTA) og serum erytropoietin Benmargsbiopsi / aspirat

Primær myelofibrose MF er en kronisk, malign hematologisk sykdom karakterisert av anemi, eventuelt trombocytose (som ET), umodne hvite og røde blodlegemer i PB (leukoerytoblastose),og benmargsfibrose, og etter hvert ekstramedulær hematopoiese. Gir ofte almensymptomer, mer enn de andre MPN. Tilstanden leder til økende splenomegali, økende fibrose og osteosclerose i benmargen, og til benmargssvikt. Noen får overgang til akutt myelogen leukemi (fra 5-22%). Median overlevelse er ca 5 år, men kan variere fra 1 år til mer enn 30 år. Hyppigste dødsårsaker er infeksjon, leukemisk transformasjon, hjertesvikt, blødning, leversvikt pga massiv myeloid metaplasi i lever, portal hypertensjon. PMF incidens: Anslagsvis 0.5-1.3/100,000/år. Tidsskr Nor Legeforen nr. 18, 2013; 133: 1946 50

WHO kriterier for PMF 2008 2016 WHO 2008 WHO prepmf criteria 2016 Major criteria 1. Megakaryocytic proliferation and atypia, without reticulin fibrosis >grade 1*, accompanied by increased age-adjusted BM cellularity, granulocytic proliferation, and often decreased erythropoiesis 2. Not meeting the WHO criteria for BCR-ABL11 CML, PV, ET, myelodysplastic syndromes, or other myeloid neoplasms 3. Presence of JAK2, CALR, or MPL mutation or in the absence of these mutations, presence of another clonal marker, or absence of minor reactive BM reticulin fibrosis Minor criteria Presence of at least 1 of the following, confirmed in 2 consecutive determinations: a. Anemia not attributed to a comorbid condition b. Leukocytosis >=11 x 10 9 /L c. Palpable splenomegaly d. LDH increased to above upper normal limit of institutional reference range WHO overt PMF criteria 2016 Major criteria 1. Presence of megakaryocytic proliferation and atypia, accompanied by either reticulin and/or collagen fibrosis grades 2 or 3* 2. Not meeting WHO criteria for ET, PV, BCR-ABL1 + CML, myelodysplastic syndromes, or other myeloid neoplasms 3. Presence of JAK2, CALR, or MPL mutation or in the absence of these mutations, presence of another clonal marker, or absence of reactive myelofibrosis Minor criteria Presence of at least 1 of the following, confirmed in 2 consecutive determinations: a. Anemia not attributed to a comorbid condition b. Leukocytosis >=11 x 10 9 /L c. Palpable splenomegaly d. LDH increased to above upper normal limit of institutional reference range e. Leukoerythroblastosis Diagnosis of prepmf requires meeting all 3 major criteria, and at least 1 minor criterion Diagnosis of overt PMF requires meeting all 3 major criteria, and at least 1 minor criterion In the absence of any of the 3 major clonal mutations, the search for the most frequent accompanying mutations (eg, ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1) are of help in determining the clonal nature of the disease.

Prevalens og prognose for MPN. (A) Prevalence and (B) observed survival of pre-pmf as a distinct entity from other MPN (N = 807). (B) Data from the Austrian Reclassification Project Gisslinger. Blood 2017 129:3142-3144

Essential thrombocythemia versus early primary myelofibrosis Thiele. Blood. 2011;117:5710-5718

Overlevelse ved PMFkortest hos trippel negative for driver mutasjonene Trippel negative PMF pasienter (JAK2, CALR og MPL) har dårligst prognose. Figure 4. Comparison of survival among 428 patients with PMF stratified by their mutational status. Tefferi. et al. Blood. 2014;124:2507-2513

Behandlingsmål ved ved ET, prefibr MF og PV Forebygger trombose og blødning. Symptomkontroll. Minimalisere bivirkninger og klonal transformasjon Risikostratifisering

Prognostic models for ETthrombosis and survival Rumi and Cazzola. (Blood. 2017;129:680-692

Akvirert vw sykdom ved høye platetall.

Cytoreduktive alternativer ved MPN Hydroxurea Anagrelide Interferon Ruxolitinib Mutagent. Leukemogent? Ikke mutagene Tefferi. Leukemia (2013) 27, 1874 1881 Kiladjian. J Clin Oncol 2011;29:3907-3913.

Behandling av WHO ET. Anagrelide vs HU.Anahydret studien Anagrelide as a selective platelet-lowering agent is not inferior compared with hydroxyurea in the prevention of thrombotic complications in patients with ET diagnosed according to the WHO. Gisslinger. Blood 2013;121:1720-1728

Interferon ved ET Kiladjian. Blood. 2011;117(18):4706-4715

Risikokategori (for trombose og blødning) Lavrisiko uten ekstrem trombocytose (< 65 år, ikke tidligere trombose) Lavrisiko med ekstrem trombocytose (> 1500) Høyrisiko Alder > 60-65 år Trombose Trombocytter > 1500 Cytoreduktiv behandling med normalisering av celletall som mål Obs: Cytoreduktiv beh kan være indisert også ved økende venesectio (PV), leukocytose, trombocytose, og økende splenomegali. Høyrisiko som er refraktær eller intolerant mot HU PV og ET 2017 : Aktuell behandingsstrategi Anbefaling ET/prefibrotisk MF Albyl E lavdose (ev hos selekterte pasienter med CV risiko eller JAK2+; ikke? hos lavrisiko med Calr mutasjon). (Ved trc 1000-1500: vw aktivitet >30%) Ikke Albyl E Cytoreduktiv behandling (se under) Albyl E (ikke ved trc>1500)/annen AK. Interferon (pegylerte) Anagrelid Hydroxyurea Kombinasjoner Busulfan Interferon Anagrelid Intermitterende Busulfan Anbefaling Albyl E lavdose Venesectio Hct <45 PV Ikke Albyl E Cytoreduktiv behandling (se under) Albyl E eller annen AK Interferon (pegylerte) Hydroxyurea Ruxolitinib (Anagrelide ) Kombinasjonsbehanding Busulfan Interferon Ruxolitinib Intermitterende Busulfan

Prognostic models for PV thrombosis and survival Rumi and Cazzola. (Blood. 2017;129:680-692

Interferon ved PV. Kiladjian. Blood. 2011;117(18):4706-4715

Peg-P-IFN-alpha-2b (AOP2014) versus Hydroxyurea in Polycythemia Vera (PROUD-PV) Første fase 3 studie med INF ved PV. INF gitt hver sc. hver 2. uke. Studien er avsluttet. Ikke publisert enda. INF viser seg å ha like god effekt som HU ved PV. Lysbilde fra Gisslinger 11.10.17.

Åpen fase 3 studie hos pasienter med fortsatt venesectio behov med HU eller uakseptable bivirkninger av Hydroxyurea. Ruxolitinib 10 mg x 2 (110 pasienter), standardbehandling (112 pasienter). Ruxolitinib versus Standard Therapy for the Treatment of Polycythemia Vera N Engl J Med 2015;372:426-35. Primærmål: Hematokrit kontroll og reduksjon av miltstørrelsen med minst 35% ved uke 32. Resultat: Bedre hematokrit kontroll (60% versus 20%), og miltreduksjon (20 versus 1%). Komplett hematologisk remisjon hos 24% versus 9%. Reduksjon i total symptomscore med minst 50% hos 49% versus 5%. Obs: 60% kontinuerte HU i ktr armen. Fortsatt venesectio behov kritisert som kriterium for HU resistens.

Risikokategori (for trombose og blødning) Lavrisiko uten ekstrem trombocytose (< 65 år, ikke tidligere trombose) Lavrisiko med ekstrem trombocytose (> 1500) Høyrisiko Alder > 60-65 år Trombose Trombocytter > 1500 Cytoreduktiv behandling med normalisering av celletall som mål Obs: Cytoreduktiv beh kan være indisert også ved økende venesectio (PV), leukocytose, trombocytose, og økende splenomegali. Høyrisiko som er refraktær eller intolerant mot HU PV og ET 2017 : Aktuell behandingsstrategi Anbefaling ET/prefibrotisk MF Albyl E lavdose (ev hos selekterte pasienter med CV risiko eller JAK2+; ikke? hos lavrisiko med Calr mutasjon). (Ved trc 1000-1500: vw aktivitet >30%) Ikke Albyl E Cytoreduktiv behandling (se under) Albyl E (ikke ved trc>1500)/annen AK. Interferon (pegylerte) Anagrelid Hydroxyurea Kombinasjoner Busulfan Interferon Anagrelid Intermitterende Busulfan Anbefaling Albyl E lavdose Venesectio Hct <45 PV Ikke Albyl E Cytoreduktiv behandling (se under) Albyl E eller annen AK Interferon (pegylerte) Hydroxyurea Ruxolitinib (Anagrelide ) Kombinasjonsbehanding Busulfan Interferon Ruxolitinib Intermitterende Busulfan

Primær og sekundær myelofibrose. Sekundær AML Trombotiske komplikasjoner ET Viktig diff diagnose Prefibrotisk MF PV Transformasjon: 10 år: <4 % Transformasjon: 10år: <10% (Post ET/PV)-myelofibrose Sek AML 10 år:<2% Sek AML 10 år:<5% Sekundær AML

MF benmarg Ben-nydannelse Uttalt fibrose (bindevevs nydannelse) Bindevev Fibrotic phase of idiopathic myelofibrosis Late osteosclerotic phase of idiopathic myelofibrosis

Skåringssystemer ved MF Anvendbarhet Prognostiske Faktorer Skåringssystem Risikoskår Risikoskår og median overlevelse (MO) (måneder) IPSS (Cervantes. Blood 2009; 13:2895-2901), Ved diagnose Alder > 65 år 1 Lav risiko (skår 0), MO 135 Anemi (Hb< 10g/dl) 1 Intermediær- 1 risiko (skår 1), MO 95 Leukocytter > 25x10 9 1 Intermediær- 2 risiko (skår 2), MO 48 Blaster i blod 1 % 1 Høyrisiko (skår 3), MO 27 Konstitusjonelle symptomer 1 DIPSS (Passamonti. Blood 115: 1703-1708, 2010) Under hele sykdomsforløpet Alder > 65 år 1 Lav risiko (skår 0), MO ikke nådd Anemi (Hb< 10g/dl) 2 Intermediær-1 risiko (skår 1-2), MO 170 Leukocytter > 25x10 9 1 Intermediær-2 risiko (skår 3-4), MO 48 Blaster i blod 1 % 1 Høyrisiko (skår 5-6), MO 18 Konstitusjonelle symptomer 1 DIPSS pluss * (Gangat. J Clin Oncol 2010:29:392-397). Under hele sykdomsforløpet DIPSS lav risiko 0 Lavrisiko (skår 0), MO 185 DIPSS intermediær-1 1 Intermediær-1 risiko (skår 1), MO 78 DIPSS intermediær-2 2 Intermediær-2 risiko (skår2-3), MO 35 DIPSS høyrisiko 3 Høyrisiko (skår 4), MO 16 Transfusjons-avhengighet 1 Ugunstig cytogenetikk 1 Trombocytter < 100x10 9 1 * Kalkuler først DIPSS skår, og legg deretter til skår for transfusjonsavhengighet, cytogenetikk og trombocytopeni for å kalkulere endelig DIPSS pluss skår. Prognostisk ugunstige karyotyper er kompleks karyotype eller ett eller to avvik som inkluderer +8, -7/7q-, i(17q), - 5/5q-, 12p-, inv(3), eller 11q23 rearrangering.

MF: Behandlingsmessige alternativ Allotransplantasjon: Eneste alternativ som kan endre sykdommens naturlige forløp, og er potensielt kurativt. Aktuelt for pasienter opp til 65 (70?) år med begrenset levetid iht prognostisk score (int-2 eller høyrisko). For ikke- transplantable pasienter er behandlingen symptomatisk, og begrenset til palliasjon og miltreduksjon: Hydroxyurea første valg ved proliferativ sykdom Interferon- hos yngre pasienter i tidlig proliferativ fase av sykdommen. Anagrelide kan brukes ved behandlingstrengende trombocytose Anemibehandling: Danazol, steroider, thalidomid +/- steroid, erytropoietin. Begrenset og kortvarig effekt. Det er ingen sammenlignende studier. Strålebehandling av milt kan gi symptomatisk bedring, kort effekt. Splenectomi kan være aktuelt. Ruxolitinib: JAK1/JAK2 inhibitor: Indisert til behandling av symptomatisk splenomegali og konstitusjonelle symptomer, men ikke for å forlenge overlevelsen som eneste indikasjon. Kan være aktuell før transplantasjon (redusere splenomegali/konstitsjonelle spt.)

Skåringssystem og studier Skåringssystem IPSS (Cervantes. Blood 2009; 13:2895-2901), Ved diagnose DIPSS (Passamonti. Blood 115: 1703-1708, 2010) Under hele sykdomsforløpet Prognostiske Faktorer Risiko -skår Risikoskår og median overlevelse (MO) (måneder) Alder > 65 år 1 LR (skår 0), MO 135 Anemi (Hb< 10g/dl) 1 IM- 1 (skår 1), MO 95 Leukocytter > 25x10 9 1 IM- 2 (skår 2), MO 48 Blaster i blod 1 % 1 HR (skår 3), MO 27 Konstitusjonelle symptomer 1 Alder > 65 år 1 LR (skår 0), MO ikke nådd Anemi (Hb< 10g/dl) 2 IM-1 (skår 1-2), MO 170 Leukocytter > 25x10 9 1 IM-2 (skår 3-4), MO 48 Blaster i blod 1 % 1 HR (skår 5-6), MO 18 Konstitusjonelle symptomer 1 Comfort -1 Dobbelblindet, randomisert placebokontrollert fase 3 studie mellom Ruxo og placebo. Comfort -2 Åpen randomisert fase 3 studie mellom Ruxo og BAT.

COMFORT-I Verstovsek, N Engl J Med 2012;366:799-807. Dobbel blindet, randomisert multisenter fase 3 studie, mellom Ruxolitinib og placebo. Reduksjon i miltvolum Inklusjon: PMF eller PPV-MF, eller PET-MF med 2 risikofaktorer (IPSS), og palpabel milt minst 5 cm under costalbuen Primært endepunkt: Andelen som fikk minst 35% reduksjon i miltvolum ved uke 24 Sekundære endepunkt: Andelen pasienter som fikk 50% reduksjon i total symptom skår ved uke 30; effektvarighet; overlevelse. Betydelig symptombedring og bedret overlevelse?

Transplantasjon ved myelofibrose Allogen stamcelletransplantasjon er den eneste behandlingen med kurativt potensial. Bare aktuelt hos yngre pasienter med kort forventet levetid (< 3 5 år), dvs. gruppen klassifisert med høy risiko eller intermediær risiko 2. Allogen stamcelletransplantasjon kan utføres enten med myeloablativ kondisjonering, eller med doseredusert kondisjonering, sistnevnte gir lavere kortsiktig toksisitet og muliggjør allogen stamcelletransplantasjon opp mot 60 65 (-70) års alder. 3 5 års overlevelse er rapportert å være 30 70% etter fullintensitetskondisjonering og 45 85% etter doseredusert kondisjonering. Ingen randomiserte studier. Generelt foretrekkes det fortsatt myeloablativ kondisjonering for yngre pasienter (opp mot 40 45 år) og doseredusert for eldre pasienter (opp mot 70 år). Tidsskr Nor Legeforen nr. 18, 2013; 133: 1946 50

Graviditet og MPN Spesialistoppgave (hematolog, gynekolog) Graviditet ved MPN ledsages av økt risiko for komplikasjoner, både for mor og barn. For mor økt risiko for trombose/blødning pre- og postpartum, preeklampsi For foster økt risiko for spontanabort (særlig tidlig abort), abruptio placenta, intrauterin vekstretardasjon, prematuritet. Lavrisiko graviditet 1. Hematokrit < 45% (<42%?) 2. Lav dose salicylat gjennom hele graviditeten 3. Profylaktisk LMWH etter fødsel og i 6 uker. Høyrisiko graviditet (ved tidligere MPN relaterte komplikasjoner hos mor eller foster), som ovenfor, og i tillegg: 1. Hvis tidligere alvorlig trombose eller alvorlig svangerskapskomplikasjon: LMWH gjennom hele graviditeten (sep salicylat ved blødningskomplikasjoner) 2. Vurder Interferon alfa 3. Hvis tidligere alvorlig blødning: unngå salicylat og vurder interferon alfa for å redusere trombocytosen. Harrison. Hematol Oncol Clin N Am 25 (2011) 261 275

Graviditet og MPN Graviditet ved MPN ledsages av økt risiko for komplikasjoner, både for mor og barn. For mor økt risiko for trombose/blødning pre- og postpartum, preeklampsi For foster økt risiko for spontanabort (særlig tidlig abort), abruptio placenta, intrauterin vekstretardasjon, prematuritet.

Graviditet ved MPN - høyrisikokriterier Lavrisiko graviditet 1. Hematocrit < 45% (<42%?) 2. Lav dose salicylat gjennom hele graviditeten (seponeres før fødsel, erstattes med LMWH, og gjenopptas etter fødselen) 3. Profylaktisk LMWH etter fødsel og i 6 uker. Høyrisiko graviditet, som ovenfor, og i tillegg 1. Hvis tidligere alvorlig trombose eller alvorlig svangerskaps komplikasjon: LMWH gjennom hele graviditeten (sep salicylat ved blødningskomplikasjoner) 2. Vurder Interferon alfa 3. Hvis tidligere alvorlig blødning: unngå salicylat og vurder interferon alfa for å redusere trombocytosen. Harrison. Hematol Oncol Clin N Am 25 (2011) 261 275

Eosinofili Eosinofile har en rekke normalfunksjoner, og øker i blod (normalt < 0.5 x 10 9 /l) og vev som respons på en rekke stimuli, særlig infeksjoner. Denne eosinofili kan være fysiologisk og gir reaktiv eosinofili. Antallet eosinofile kan også øke sekundært som en reaksjon på en godartet eller ondartet, hematologisk eller ikke-hematologisk sykdom, primært pga cytokin- og vekstfaktor- drevet (IL-3, IL-5, GM-CSF) eosinofili. Kronisk benmargssykdom med eosinofili (med rearrangering av platederivert vekstfaktor receptorer (PDGFR alfa og beta), eller fibroblast vekstfaktor receptor (FGFR1), eller kronisk eosinofil leukemi med andre klonale markører), er veldig sjeldne sykdommer. Idiopatisk eosinofili er en vedvarende eosinofili (>1.5 x 10 9 /l) uten kjent årsak, og er en eksklusjonsdiagnose. Hvis denne ledsages av organskade, kalles tilstanden hypereosinofilt syndrom. Lett eosinofili 0.5 1.5 x 10 9 /l Moderat > 1.5 5.0 x 10 9 /l Alvorlig > 5.0 x 10 9 /l

Definisjon av HE og HES Reiter and Gotlib. Blood. 2017;103:2879-2891.

Reaktiv eosinofili, - noen årsaker Infeksjoner: a. Parasitter, spesielt vevsinvaderende (filariasis, ascariasis, schistosomiasis) b. Etter bakteriell infeksjon Allergi: Atopiske sykdommer. Matvareallergi.. Medikamenter: Antibiotika, sulfa, antirheumatika, antikonvulsiva, allopurinol Lungesykdommer:a. Akutt og kronisk eosinofil pneumoni (Løfflers sykdom) Churg Strauss syndrom (vevseosinofili, vasculitt og granulomer). Eosinofili-assosierte gastrointestinale sykdommer: Eosinofil oesophagitt, gastroenteritt, celiaci, inflammatorisk tarmsykdom.. Autoimmune/inflammatoriske sykdommer: Bindevevsykdommer, sarcoidose, kronisk pancreatitt. Maligne sykdommer: a. Lymfoproliferative hvor eosinofili ikke er en del av den maligne klon (Hodgkins lymfom, non-hodgkin lymfomer, T-celle lymfomer)... b. Carcinom metastaser Endocrine sykdommer: Addison

Eosinofili som ikke er reaktiv hematologiske alternativer.

Myeloide neoplasmer asossiert med eosinofili. Reiter and Gotlib. Blood. 2017;103:2879-2891.

TK fusion genes in myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia Reiter and Gotlib. Blood. 2017;103:2879-.

Flytskjema: Hypereosinofili Reiter and Gotlib. Blood. 2017;103:2879-2891. Reiter and Gotlib. Blood. 2017;103(8):2879-2891.

Slutt