Til deg som har. essensiell trombocytemi. Informasjon om årsaker, symptomer og behandling

Transkript

1 Til deg som har essensiell trombocytemi Informasjon om årsaker, symptomer og behandling

2 Forord Å bli diagnostisert med essensiell trombocytemi (ET) kan være belastende, spesielt hvis du aldri har hørt om sykdommen før. Denne brosjyren prøver å dekke de grunnleggende spørsmål om essensiell trombocytemi: årsaker, hvem som får sykdommen, hvordan den påvirker kroppen din, symptomer, komplikasjoner og behandlingsalternativer. Til deg som har ET 2 Du vil også finne nyttige råd om hvordan du best mulig kan få hjelp samt praktiske råd om hvordan familie og nære venner kan forstå din sjeldne tilstand. Brosjyren er utviklet i samarbeid med hematolog Håvar Knutsen og blodkreftforeningen. Blodkreftforeningen - et trygt samlingspunkt for mennesker i samme situasjon Blodkreftforeningen er en landsdekkende pasientforening for personer som har eller har hatt leukemi, myelomatose (benmargskreft), myeloproliferative sykdommer (MPN), er stamcelletransplanterte eller har annen blodkreftrelatert sykdom, samt deres pårørende. Gjennom Blodkreftforeningen får du kunnskap om ulike blodkreftdiagnoser og mulighet til å møte andre som har gjennomgått det samme som deg. Foreningen arrangerer møter, foredrag og andre aktiviteter sentralt og lokalt. Det finnes lokallag flere steder i landet. Som medlem i Blodkreftforeningen blir du del av en landsdekkende frivillig pasientforening som jobber for å støtte blodkreftpasienter. Medlemmer får invitasjoner til ulike seminaret og får tilsendt medlemsbladet «I margen». Blodkreftforeningen har likepersoner både for pasienter og for pårørende. En likeperson er en ressursperson med egen erfaring med blodkreft, eller som har erfaring som pårørende til en med blodkreft som kan gi deg veiledning og støtte før, under og etter behandling. De som står nær en som er syk har sine egne utfordringer og vi har derfor egne likepersoner for pårørende. Alle våre likepersoner har fått opplæring i dette arbeidet og har moralsk taushetsplikt. Du kan komme i kontakt med en likeperson i Blodkreftforeningen ved å sende mail til: likeperson@blodkreftforeningen.no eller ringe Mer informasjon om Blodkreftforeningen finner du på hjemmesiden

3 Innhold 4 Hva er essensiell trombocytemi (ET)? 5 Hva er årsaken til ET? 6 Hvordan påvirker ET deg? 7 Symptomer ved ET 8 Behandling av ET 10 Hva skjer videre? 11 Å leve med en sjelden tilstand 12 Hjelp familie og venner med å forstå sykdommen 14 Registrering av symptomer ved hjelp av MPN10-dagboken 18 MPN10-utfyllingsskjema 19 Ordliste 25 Notater 25 Referanser Er du forvirret av alle de medisinske uttrykkene knyttet til tilstanden din? Eller kanskje du har kommet over noen ord du ikke kjenner? Bakerst i brosjyren finnes en ordliste med de viktigste begrepene som brukes i forbindelse med ET. 3 For mer informasjon og råd for å forstå ET, gå inn på eller

4 Hva er essensiell trombocytemi (ET)? Essensiell trombocytemi (ET) er en kronisk sykdom som oppstår når beinmargen produserer for mange blodplater. Blodplater er små blodceller som er viktige for at blodet skal koagulere (levre seg) normalt. For mange blodplater kan forårsake alvorlige helseproblemer hvis det ikke behandles og følges opp tilstrekkelig. ET tilhører en gruppe sykdommer som kalles myeloproliferative neoplasmer, eller MPN. Til deg som har ET Hvor vanlig er ET? ET er en sjelden sykdom. Antall personer med ET antas å være ca av Man kan få ET i alle aldre, men den gjennomsnittlige pasienten er år. ET er mer vanlig blant kvinner, med to kvinner diagnostisert for hver mann Er ET en type kreft? ET er karakterisert av en ukontrollert vekst av blodceller, og derfor klassifiserer hematologer (leger som er spesialister i blodsykdommer) og verdens helseorganisasjon WHO dette som en blodkreft. Det er likevel viktig å huske på at ET aller oftest er en fredelig sykdom, og at symptomer og prognose varierer mye. Med riktig oppfølging og behandling er det mulig å oppnå en normal levealder. Din hematolog vil gi deg råd og behandling avhengig av individuelle forhold.

5 Hva er årsaken til ET? Årsaken til ET var ukjent fram til Da fant flere forskergrupper en mutasjon (genforandring) i et gen (JAK2) som var viktig for regulering av celleproduksjonen i benmargen. Denne mutasjonen viste seg å være felles for mange pasienter med ET og de beslektede sykdommene polycytemia vera og myelofibrose. Mutasjonen aktiverer en signalvei i cellene (JAK-STAT signalveien) som fører til at cellene deler seg fortere enn normalt og unndrar seg vanlig kontroll. Ca 50-60% av ET pasientene har denne mutasjonen. Senere har man funnet andre mutasjoner (calreticulin-mutasjoner og MPL mutasjoner) som aktiverer samme signalvei. Per i dag har man funnet mutasjon hos ca 85% av pasientene med ET. MPL er mutert hos noen pasienter, mens CALR er mutert hos mange med ET. Hvorfor disse mutasjonene oppstår, vet man derimot ikke. Pasientene er ikke født med disse mutasjonene. De oppstår underveis i livet hos den enkelte pasient. ET er ikke arvelig, og blir altså ikke overført fra foreldre til barn, selv om enkelte familier synes å utvikle sykdommen lettere enn andre. Rød marg Røde blodceller 5 Hvite blodceller Gul marg Blodplater Hva er stamceller? Stamceller er «moderceller» som finnes i mange organer og vev i kroppen. Stamcellene kan dele seg og modnes til mange andre typer celler, slik som blodceller, muskelceller og hjerneceller, for å erstatte dem som går tapt. Blodstamceller (også kalt hematopoietiske stamceller) finnes hovedsaklig i benmargen, men noen sirkulerer også i blodet, så vel som i navlestrengen hos nyfødte babyer. I benmargen utvikles de til modne blodceller, slik som røde blodlegemer (som frakter oksygen), hvite blodlegemer (som er viktige for å bekjempe infeksjoner) og til blodplater som er viktige for at kroppen skal kunne forhindre og stoppe blødninger ved å danne blodpropper. JAK2-mutasjonen (og andre tilsvarende mutasjoner ved ET) oppstår i en blodstamcelle, og finnes derfor også i cellene i blodet.

6 Hvordan påvirker ET deg? Hos en person uten ET inneholder benmargen blodstamceller som etterhvert utvikler seg til modne, friske blodceller. Hos en person med ET produserer benmargen flere blodplater enn kroppen trenger, og mengden hvite blodceller kan også øke. Blodplater er nødvendig for å få blodet til å levre seg på riktig måte. Til deg som har ET 6 Hvordan påvirker for mange blodplater kroppen din? Overskuddet av blodplater og hvite blodceller påvirker måten blodet levrer seg på, og øker risikoen for å utvikle blodpropper, noe som kan blokkere blodstrømmen gjennom blodårer og forhindre at organer får nok oksygen og næring. Dette kan gi alvorlig skade på indre organer. Det vanligste er at blodstrømmen til mindre blodårer påvirkes, men man kan også få større blodpropper av ET. Du kan få/føle: Hodepine. Synsforstyrrelser, migrene eller lignende symptomer. Svimmelhet eller ørhet. Kuldefølelse eller blåfarging av fingre eller tær. Brennende følelse, rødhet og smerter i hender og føtter. ET gir økt risiko for blodpropp i pulsårene («arterielle tromber») som kan gi Hjerteinfarkt. Forbigående nedsatt blodtilførsel til deler av hjernen. Dette Slag (drypp). kan gi kortvarige symptomer som nedsatt følelse eller lammelse i armer og bein eller talevansker. Dette kalles også TIA (transitorisk iskemisk attakk). ET gir også økt risiko for blodpropp i venene («venøse tromber») som kan føre til Dyp venetrombose (DVT), blodpropp i en dyp vene, vanligvis i leggene. Dersom denne blodproppen løsner og beveger seg med blodstrømmen kan den havne i en av arteriene i lungene. Den kalles da lungeemboli, noe som kan være en livstruende tilstand. En sjelden gang kan det oppstå blodpropp på uvanlige steder, slik som i magen, som kan gi skade på vevet i tarmen eller andre organer. I tillegg til den økte risikoen for blodpropp kan overproduksjon av blodplater føre til at blodplatefunksjonen blir svekket, noe som medfører redusert evne til blodlevring (koagulasjon), og man kan derfor få større tendens til blødninger, for eksempel neseblødning eller kraftig menstruasjon.

7 Symptomer ved ET ET utvikler seg langsomt og hos mange pasienter blir sykdommen oppdaget tilfeldig ved at man måler et forhøyet blodplatetall uten andre tegn på sykdom og uten at den gir noen symptomer. De fleste pasientene lever godt med denne tilstanden over lang tid, forutsatt at det ikke har oppstått alvorlige komplikasjoner slik som blodpropper. Det er heldigvis sjelden. Noen plages av problemer i små blodkar («mikrosirkulatoriske komplikasjoner») som kan gi migrenelignende hodepine, svimmelhet, brennende følelse i hender og føtter og synsforstyrrelser. Disse pasientene har ofte god nytte av blodfortynnende behandling. Noen har også allmennsymptomer, tretthet er det vanligste, men også hudkløe og nattesvette kan være plagsomt for noen. Dette er imidlertid vanligst ved de andre MPN-sykdommene polycytemia vera og myelofibrose. Vanlige symptomer ved ET I en studie ble 304 pasienter med ET spurt om hvilke symptomer de hadde. Tretthet var det vanligste TRETTHET 72 % Skjelettsmerter Nattesvette KLØE 41 % 41 % 40 % Feber smerter fra milten Vekttap 9 % 9 % 7 % 7 Mesa. R.A., Niblack J., Wadleigh M. et al, The burden of fatigue and quality of life in myeloproliferative disorders (MPDs): an international Internet-based survey of 1179 MPD patients. Cancer, (1): p

8 Behandling av ET Behandlingen ved ET er rettet inn mot å redusere symptomer og minske risikoen for komplikasjoner for å bedre livskvaliteten. Til deg som har ET Dersom sykdommen blir oppdaget tilfeldig uten at det foreligger symptomer eller har oppstått noen komplikasjoner, og dersom blodplatetallet er innenfor en akseptabel grense, vil de fleste bare holde øye med tilstanden og avvente å gi behandling for å redusere platetallet. Mange pasienter vil få platehemmende medisiner, som i hvert fall for noen grupper av pasienter har en blodproppbeskyttende virkning. Det er viktig å redusere/kontrollere andre risikofaktorer for blodpropp slik som røyking, høyt blodtrykk, lipider (fettstoffer i blodet) og diabetes. Mange pasienter vil kun ha behov for platehemmende behandling gjennom mange år. Vanligvis vil blodplatetallet stige med årene, og økende alder utgjør også en risiko for blodpropp. Derfor vil de fleste pasienter før eller siden trenge en behandling for å redusere blodplatetallet. Hensikten med denne behandlingen er å redusere risikoen for både blodpropp og blødninger. 8

9 9 Personer med MPN bør ikke røyke og bør sørge for god kontroll av blodtrykk, lipider/kolesterol og eventuell diabetes for å redusere risikoen for blodpropp. Det er også nyttig å være i aktivitet for å forbedre vitalitet og hjerte-lungeytelse. Dette reduserer også risikoen for hjerte-karsykdom. Håvar Knutsen, hematolog

10 Til deg som har ET 10 Hva skjer videre? Generelt vil de fleste pasienter med ET som ikke har hatt alvorlig blodpropp eller blødningskomplikasjoner kunne leve et tilnærmet normalt liv og kunne forvente nær normal levetid såfremt sykdommen kontrolleres riktig og behandles etter internasjonale retningslinjer. Selv om det er mange og til dels alvorlige komplikasjoner som kan oppstå, skjer dette aller oftest hos pasienter hvor diagnosen ikke er kjent fra før. Hos pasienter som får behandling for ET, er komplikasjoner som blodpropp og blødninger mye sjeldnere. Mange mennesker med ET kan leve et normalt liv uten å oppleve komplikasjoner. Essensiell trombocytemi er beslektet med sykdommene polycytemia vera og myelofibrose, og sammen kalles disse sykdommene for myeloproliferative neoplasmer (MPN). Disse sykdommene kan gli noe over i hverandre, og kan noen ganger være vanskelig å skille fra hverandre. utviklingen skjer kun hos et lite mindretall av pasientene. Behandlingen vil da være som ved myeloproliferative uten forutgående ET eller PV. I svært sjeldne tilfeller vil det kunne utvikle seg akutt myelogen leukemi, en alvorlig sykdom med rask produksjon av svært umodne blodceller. Etter mange års sykdom utvikler i noen tilfeller polycytemia vera og essensiell trombocytemi seg til myelofibrose, hvor det dannes økt mengde bindevev i benmargen og hvor produksjonen av blodceller nedsettes. Dette skjer ofte parallelt med at milten øker i størrelse, og ofte vil mange pasienter oppleve økning av allmennsymptomer som tretthet, svettetendens og vekttap. Denne Økning av symptomene betyr ikke nødvendigvis at sykdommen forverrer seg, men dette bør alltid tas opp med legen ved kontroller. Håvar Knutsen, hematolog

11 Å leve med en sjelden tilstand Å leve med en sjelden og potensielt livstruende sykdom kan være vanskelig. Spesielt i begynnelsen er det vanlig å føle seg isolert og forvirret fordi du ikke kjenner noen som går gjennom det samme, og det er mye ny og kompleks informasjon som kan være vanskelig å forstå. Du kan få hjelp og støtte. Å søke fellesskap med andre vil kunne gjøre det lettere å takle og forstå sykdommen. Det er mange steder du kan få hjelp: Hematologen og fastlegen. Familie og venner. Psykolog du kan be legen din om en henvisning. Blodkreftforeningen. Kreftkoordinatoren i kommunen din. PV-pasienter kan trenge hjelp til å godta og håndtere sykdommen og eventuelle endringer de opplever ved tilstanden. Håvar Knutsen, hematolog 11

12 Snakk med hematologen din ET er en svært sjelden tilstand. Derfor er det viktig å ha et godt samarbeid med din hematolog for å sikre at du får grundig informasjon om sykdommen, hvilke symptomer og komplikasjoner den kan gi, og hva som er den mest fornuftige behandlingen og oppfølgingen. Ved første konsultasjon bør du ta med deg en liste over andre medisiner du tar, doseringen og eventuelle allergier du måtte ha. Hvis du har en kompleks sykdomshistorie, ta med en liste over diagnoser, tidligere operasjoner/prosedyrer og/eller komplikasjoner. Det kan være nyttig å gjenta det du har hørt slik at du er sikker på at du har forstått det som har blitt sagt. Til deg som har ET 12 Hvordan MPN-10 kan hjelpe i behandlingen Ved å bruke symptombyrdeskjemaet MPN-10 kan det bli enklere å: evaluere hvert symptom og hvordan det utvikler seg over tid evaluere hvordan symptomene dine responderer på behandling evaluere hvordan din totale tilstand responderer på behandling eller mulig progresjon

13 Tips Ta med en liste med spørsmål til legetimen. Dette vil hjelpe deg i samtalen med hematologen. Ta med deg noen til konsultasjonen. De kan støtte deg, stille spørsmål og ta notater. Skriv ned informasjon for å hjelpe deg med å huske hva som ble sagt. Vær åpen om symptomer og hvordan du føler deg. En god dialog mellom lege og pasient fører ofte til bedre utfall for pasienten. Er du i tvil om du får rett behandling skal du ikke være redd for å be om en ny vurdering av en annen lege (såkalt «second opinion»). Du må fortelle hematologen hvis... Du får medisinsk behandling eller bruker reseptbelagte medisiner, reseptfrie medisiner, vitaminer, kosttilskudd eller naturmedisin. 13 Du er eller planlegger å bli gravid, da mange behandlinger kan påvirke fosteret. Partneren din planlegger å bli gravid, da noen behandlinger kan påvirke fruktbarheten og sædkvaliteten.

14 Hjelp familie og venner med å forstå sykdommen Hvis du forteller noen at du har diabetes eller brystkreft, vil de sannsynligvis vite hva det er. Å ha en sjelden tilstand som ET kan være vanskeligere å forklare. Denne enkle oppsummeringen kan være til hjelp: Jeg har en sykdom hvor beinmargen min ikke virker som den skal og påvirker dens evne til å produsere blodceller. Dette kan påvirke kroppen min på flere måter, og noen ganger blir/får jeg (her kan du liste opp symptomene dine. f.eks. at du føler deg trøtt eller har mye smerter). Til deg som har ET Dette betyr også at jeg har økt risiko for å få komplikasjoner som blodpropper eller hjerteproblemer. Jeg har gode og dårlige dager, og noen ganger kan jeg ha behov for (her forklarer du hva du trenger hjelp til når det gjelder dagligdagse gjøremål, noen å snakke med, noen som kan være med på legetimen). 14

15 Det er også andre ting du kan gjøre for å gjøre det enklere å forklare hva du opplever, hvordan tilstanden påvirker deg og den støtten du trenger: 1. Oppsøk mer informasjon. Prøv å finne ut mer om tilstanden din. Hvis du vet mer om ET, vil du ha en bedre sjanse til å dele det med enkle ord med dine venner og familie. 2. Endre perspektiver. Tenk på hva din familie og venner kanskje har lyst til å vite om din tilstand. Kanskje du kan be dem gå inn på eller for å lese mer om tilstanden på egenhånd. 3. Ta ut en utskrift. Det kan hjelpe å skrive ut grunnleggende informasjon om ET, og dele dette med familie og venner. På den måten vil du slippe å måtte forklare detaljene selv. 4. Forklar dine behov. Familie og venner vil være opptatt av å hjelpe. Tenk på hva folk kan hjelpe deg med og gi noen forslag. Det kan enten være å gå i butikken for deg, å lage middag eller kjøre deg til en avtale Vær åpen om hvordan du føler deg. Ikke vær redd for å være åpen om hva du trenger og hvordan du føler deg. Du kan også oppleve at du har dager hvor du har lyst til å snakke om din tilstand, og dager hvor du ikke har det.

16 Registrering av symptomer ved hjelp av MPN10-dagboken Til deg som har ET 16 Har du en myeloproliferativ sykdom som essensiell trombocytemi, er din sykdomserfaring unik for deg. Selv om de fleste pasienter med ET har få eller ingen symptomer, vil dette kunne forandre seg over tid. For å kunne følge symptomene og virkningen behandlingen har på disse, er det utviklet et symptombyrdeskjema som kalles MPN10. Det brukes i hele verden ved alle MPN-sykdommene (essensiell trombocytemi, polycytemia vera og myelofibrose). Her kan man registrere de 10 vanligste MPN-symptomene og følge disse over tid. For noen pasienter som ikke har vesentlige symptomer av sin sykdom er ikke dette nødvendig. For andre hvor sykdommen gir symptomer eller hvor man starter opp eller endrer behandling kan dette være nyttig som et supplement til den vurderingen legen gjør. Man kan da evaluere symptomer før hver legetime og ta med MPN10-dagboken til legen. Denne kan gi hematologen systematisk informasjon om symptomene og være nyttig i vurdering av behandlingen. Dagboken fås hos Blodkreftforeningen og på sykehuset.

17 Dagboken MPN10 kan anbefales som et godt verktøy. Da kan du i dialog med legen registrere forandringer over tid og vurdere effekt av behandling. Marit Skjelnes fra Brumunddal, myelofibrosepasient. 17 Du kan også fylle ut skjemaet ved å laste ned MPN10-web appen på telefon, nettbrett eller pc. Gå inn på

18 MPN10 utfyllingsskjema KJENN DIN SYMPTOM- SCORE Navn: Dato: Til deg som har ET 18 Fyll ut skjemaet under og gradér de ulike symptomene dine. Symptom: 1 til 10, 0 dersom fraværende og 10 er ekstremt plagsomt Gradér nivået av hvor trøtt og sliten har du følt deg ved å sette ring rundt det tallet som best beskriver det verste nivået i løpet av de siste 24 timene : Trøtt og sliten (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Tenk tilbake på den siste uken og sett ring rundt det tallet som beskriver hvor mye plager hvert enkelt symptom har gitt deg : Tidlig metthetsfølelse (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Ubehag eller smerter fra magen (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Inaktivitet (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Problemer med konsentrasjonen - sammenlignet med før diagnose (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Nattesvette (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Kløe (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Smerter fra skjelett (diffuse, ikke leddsmerter eller artritt) (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Feber (> 37,8 grader) 0 (Fraværende) (daglig) Uønsket vekttap de siste 6 måneder (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Adapted and validated from Emauel R et al. J Clin Oncol, 2012 Nov 20;30(33): Legger man sammen tallene vil man få en totalt symptom score. Dette vil gi et klarere bilde på hvordan pasienten føler seg. Total:

19 Ordliste A Abdomen Abdomen er det samme som buken, området mellom nedre ribben/brystkassen og mellomgulvet, bekkenbenet og flankene på hver side. Organer innenfor dette området omfatter mage, tynntarm, tykktarm, lever, galleblære, milt og bukspyttkjertel (pancreas). Akutt myelogen leukemi (AML) En blodkreftsykdom som oppstår når umodne bloddannende celler deler seg ukontrollert i benmargen. Dette påvirker utviklingen av hvite blodceller og kan føre til anemi, infeksjoner og blødninger. «Akutt» står for sykdommens evne til å utvikle seg raskt. B Beinmarg Mykt, bloddannende vev som ligger i knoklenes marghule. Marghulen inneholder beinmargceller og umodne stamceller som gir opphav til røde blodceller, hvite blodceller og blodplater. Blodceller Se røde blodceller, hvite blodceller og blodplater. 19 Blodplater (trombocytter) Skiveformede cellefragmenter i blodet, viktige for stansing av blødninger (koagulasjon). Når blodet koagulerer klebrer blodplatene seg sammen og til såroverflaten og levrer/stivner. Selv om platene ofte klassifiseres som blodceller er de faktisk mindre stykker av store benmargceller (megakaryocytter). Blodpropp (trombose) Levret (koagulert) blodklump, også kalt trombe. Oppstår i en blodåre. Når den føres med blodet til et annet sted i kroppen, kalles den en embolus. Blødning (hemoragi) Inndeles i indre blødninger fra eller i organer, for eksempel milt eller lever, og ytre blødninger fra synlige sår/skader, for eksempel et kutt i ansiktet.

20 C Calretikulin (CALR) Et gen som er mutert hos mange pasienter med ET, og som fører til en overaktiv signalvei kalt JAK-STAT. Dette medfører økt celledeling i benmargen. D Dyp venetrombose (DVT) Blodpropp i en av kroppens store dyptgående vener i leggen, låret, bekkenet eller arm-/skulderområdet. Hvis blodproppen løsner og følger blodstrømmen kan den havne i en av blodårene i lungen, kile seg fast der og påvirke lungens funksjon (lungeemboli). Til deg som har ET 20 E Essensiell trombocytemi (ET) En sjelden myeloproliferativ sykdom (MPN) kjennetegnet av en ukontrollert produksjon av blodplater (trombocytter) i beinmargen. Kan øke risikoen for blødning og blodpropp. F Fatigue Tretthet, en følelse av utmattelse eller mangel på energi. De fleste som opplever tretthet i forbindelse med kreftsykdom erfarer at følelsen ikke bedres vesentlig ved å hvile. Trettheten kan være akutt og kortvarig eller kronisk og vedvarende. Feber Den normale kroppstemperaturen avhenger av målestedet og varierer fra 37,1 C i endetarmen til 36,6 C i øret og 36,4 C i munnen. Det er vanlig å definere feber som temperatur over 38 C målt i endetarmen. H Hematolog En lege som er spesialist i blodsykdommer. Hematologi Læren om blodet og blodsykdommer. Hepatomegali Leverforstørrelse. Hjerteinfarkt Oppstår når en blodpropp blokkerer en av hjertets tre hovedårer (koronararterier).

21 Når en blodpropp tetter en av blodårene til hjertet, får en del av hjertet for liten tilførsel av oksygen. Hvis blodtilførselen er avskåret for lenge vil den delen av hjertet som ikke får blod, dø. Det er det døde vevet som utgjør selve infarktet. Hvite blodceller (leukocytter) Hvite blodceller beskytter kroppen mot infeksjoner. Det finnes to hovedtyper: nøytrofile, som angriper og fortærer bakterier, og lymfocytter, som gjenkjenner og deltar i kroppens immunreaksjon mot fremmede celler, infeksjoner og andre fremmede stoffer. J JAK2 Et protein som er viktig for produksjonen og celledelingen av blodceller i benmargen. JAK2V617F En mutasjon av JAK2-proteinet. De fleste med MPN-sykdommer har denne JAK2-mutasjonen, som gir en ukontrollert deling av blodlegemer i benmargen. K CBC = Complete Blood Count = komplett blodtelling Telling av alle blodlegemene. Kronisk En kronisk tilstand er langvarig eller vedvarende. Myeloproliferative sykdommer anses som kroniske tilstander, og mange symptomer på MPN er også kroniske. L Lungeemboli (blodpropp i lungen) En blodpropp som har dannet seg i en blodåre, som regel i leggene eller bekkenet, løsner og fraktes med blodstrømmen til lungene, hvor den blokkerer en av lungens pulsårer. En del av blodet når dermed ikke fram til lungens luftblærer hvor det skal tilføres oksygen, og oksygentilførselen til blodet avtar. M Myelofibrose (MF) En kronisk tilstand hvor beinmargen gradvis erstattes av bindevev og mister evnen til å danne blodceller. Samtidig begynner blodets stamceller å danne blodceller på steder utenfor knokkelvevet. Typiske symptomer på nedsatt beinmargsfunksjon er blodmangel (anemi) og forstørret milt. 21

22 Myeloproliferative sykdommer (MPN) Myeloproliferative neoplasmer er en samlebetegnelse for en gruppe blodsykdommer. Disse tilstandene er nært beslektet med hverandre og overgangsformer forekommer hyppig. Diagnosene myelofibrose, polycytemia vera og essensiell trombocytemi faller alle inn under myeloproliferativ sykdom. MPL Et gen som er mutert hos mange pasienter med ET, og som fører til en overaktiv signalvei kalt JAK-STAT. Dette medfører økt celledeling i benmargen. Til deg som har ET N Nattesvette Kraftig svetting om natten. Kan blant annet skyldes kronisk infeksjon, visse blodsykdommer eller psykisk spenning. P Plateaferese Fjerning av blodplater via et innlagt kateter i en blodåre. 22 Platetall (blodplatetall) Antallet blodplater i en volumenhet blod. Oppgis vanligvis som antallet blodplater x 10 9 per liter blod, dvs antall milliarder blodplater per liter. Normalområdet er ca milliarder per liter. Polycytemia vera (PV) En myeloproliferativ sykdom som innebærer en overproduksjon av benmargsceller, spesielt røde blodlegemer (erytrocytter). Celler vokser uhemmet i beinmargen, slik at det frigjøres flere modne blodceller til blodet enn normalt. Prognose En forutsigelse av hvordan en sykdom vil forløpe. Pruritus (kløe) Kløe kan skyldes blant annet hudsykdom, legemidler, matallergi, en bakenforliggende sykdom som nyre- eller leversykdom eller kreft, parasitter, aldring eller tørr hud. I mange tilfeller av kløe kan det imidlertid ikke påvises noen sikker årsak.

23 R Røde blodceller (erytrocytter) De røde blodlegemene inneholder hemoglobin og har som hovedoppgave å transportere oksygen til cellene i kroppen. S Strålebehandling (stråling) Røntgenstråling med høy energi («ioniserende stråling») som ødelegger kreftceller og hindrer dem i å vokse og dele seg. Målet er å gi en stråledose som er stor nok til å ramme kreftcellene uten å skade friskt vev. T Trombocytose/trombocytemi Et unormalt høyt antall trombocytter (blodplater) i blodet, det vil si over 450 milliarder per liter blod. Tilstanden kan være uttrykk for en reaksjon på en annen underliggende sykdom (sekundær trombocytemi) eller skyldes en ukontrollert produksjon av trombocytter i beinmargen (essensiell eller primær trombycytemi). Trombose Dannelse av blodpropp i et blodkar eller i hjertet. Selve proppen betegnes som trombe (se blodpropp). 23 V Venesectio (årelating) Årelating (engelsk phlebotomy), blodtapping fra en vene i større eller mindre mengde.

24 Notater Til deg som har ET 24

25 25

26 Notater

27 27

28 Novartis Norge AS Postboks 4284 Nydalen 0401 Oslo Tlf: Faks: NO