Spesifikke kognitive vansker hos barn med CHARGE syndrom: Betydning for pedagogiske tiltak. Jude Nicholas Vestlandet Kompetansesenter Bergen, Norge

1 Spesifikke kognitive vansker hos barn med CHARGE syndrom: Betydning for pedagogiske tiltak Jude Nicholas Vestlandet Kompetansesenter Bergen, Norge og Inger Marie Noone Barne Ungdoms Psykiatri (BUP) Karasjok, Norge Nordisk tidskrift for hörsel och dövundervisning, nr. 4, 2004

2 Sammendrag Denne undersøkelsen presenterer en kasusbeskrivelse av en 11 år gammel jente med CHARGE syndrom. Dette kasus illustrerer hvor viktig det er å undersøke forskjellige nevropsykologiske funksjoner hos barn med CHARGE syndrom. Som spedbarn viste hun symptomer som kjennetegner CHARGE syndrom. Lærer og foreldre rapporterte fagmessige og psykososiale vansker. Nevropsykologisk kartleggingen viste betydningsfull svikt i styringsfunksjoner (executive functions), deriblant oppmerksomhetsvansker. Undersøkelsen viser at kartlegging av det kognitive funksjonsbildet hos barn med CHARGE syndrom har betydning for forståelsen av barnets atferd, utforming av tiltak og tilrettelegging av miljøet.

3 Innledning Nyere etiologiske studier av hørselshemmede viser at hørselhemmede elever med tilleggsproblemer har økt fra 25 til 38%. [Admiraal & Hugyen, 2000; Walch, Anderhuber, Kole & Berghold, 2000 ]. Rubella virus infeksjon som hovedårsak til hørselshemming og døvblindhet, er i dag vesentlig redusert her i vår del av verden takket være gode vaksinasjonsrutiner. Imidlertid viser den senere utviklingen at det er en økende forekomst av genetiske syndromer som innbefatter tilleggsproblemer og multihandikapproblematikk. Dette gjelder for eksempel CHARGE syndrom. Sannsynligvis er årsaken til dette en økende bevissthet og diagnostisering, samt at flere nyfødte overlever på grunn av utviklingen innen nyfødtmedisin [Edwards, Kileny & Van Riper, 2002]. CHARGE syndrom er også en av de vanligste årsakene til døvblindhet hos barn [Lawand, Prasad, Graham, og Blake 2003]. CHARGE syndrom er et mønster av medfødte misdannelser (anomalier) som opptrer sammen oftere enn det tilfeldighetene skulle tilsi. Diagnostisering av CHARGE syndrom innbefatter utredning av karakteristiske trekk der tre eller fire hovedsymptomer (spesifikke) og tre uspesifikke symptomer (understøttende funn), uten tvil oppfyller kriteriene for CHARGE diagnosen [Blake et al., 1998]. Følgende hovedsymptomer forekommer ofte hos CHARGE : Øye kolobom (involverer iris, retina og/eller papillen) som ofte resulterer i tap av deler av synsfelt, Koanal atresi (membranøs/ benet obstruksjon mellom nesehule og svelg) og Hjernenerveaffeksjon [Lawand, 2003]. Omtrent 40% av barna med CHARGE syndrom har ansiktslammelser (hjernenerve VII) og minst 30% har problemer med svelging (hjernenerve IX/X). Mangel på luktesans (hjernenerve I) og balanseproblemer (hjernenerve VIII) forekommer ofte. Andre hovedsymptomer er karakteristiske øremisdannelse og nedsatt hørsel. Øremisdannelser varierer og ørene kan være lavsittende, ofte samtidig utstående og begerformet, eventuelt manglende øreflipp [Blake et. al., 1998). Nedsatt hørsel varierer fra mild til alvorlig/døv (80-85%) [Knudtzon, Tranebjærg & Aarskog, 1994], samt at det hyppig observeres varierende grad av nedsatt hørsel hos en og samme person [Oley, Baraitser og Grant,

4 1988]. Nevrogent hørselstap forekommer oftere enn konduktiv. Barn med ansiktslammelser har stor sannsynlighet for å ha nevrogent hørselstap [Thelin, 1999]. Følgende symptomer forekommer, men er ikke spesifikke for CHARGE syndrom: hjertesykdom, små mannlige kjønnsorgan (genital hypoplasi), leppe/ganespalte, åpning mellom luft- og spiserør (trakeoøsofageal fistel), karakteristiske ansiktstrekk, veksthemming og forsinket utvikling [Blake et. al., 1998]. Alvorlighetsgrad på symptomene og hvilke medisinske komplikasjoner som forekommer hos personer med CHARGE syndrom varierer [Harsthorne og Cypher, 2003]. Personer med CHARGE syndrom har stor sannsynlighet for å ha vanskeligheter med syn og hørsel, samt svikt i persepsjon av balanse, berøring, temperatur, smerte, trykk, og lukt [Brown, 2003]. Forekomsten av CHARGE syndrom varier i ulike studier, og tallene rangerer fra 1/10.000-1/12.000 [Davenport, 2001]. Årsaken til CHARGE syndrom er ukjent og vanskelig å fastslå [Admiral og Hugen, 2000]. Det hevdes at årsaken kan være genetisk og mye forskning foregår på dette området. Blant annet blir det forsket på om genetiske mutasjoner kan forklare variasjonene i den faktiske framtoningen og atferd (fenotype) hos denne gruppen. Mutasjoner er en feil i den genetiske koden der en og samme mutasjon kan være årsak til variasjoner i faktisk framtoning/atferd og i kognisjon. Nevropsykologiske utredninger kan bidra spesifikk til kartleggingen av denne kognitive fenotype. En rekke av de medfødte misdannelser kan ha senedebuterende følgetilstander. Øyekolobom ved fødsel kan i sen barndom/ungdom gi netthinneløsning. Mangelfull lukning mellom nesehule og svelg kan senere i utviklingen føre til vekstproblemer når det gjelder ansikt. Medfødte hjernenerveaffeksjoner kan senere medføre spiseproblemer, hørselstap og redusert ansiktsmimikk (ansiktslammelser). Karakteristiske øreforandringer kan gi progredierende hørselstap; kronisk mellomørebetennelse samt vestibulære problemer som påvirker balanse og motoriske evner. Leppe/ganespalte, karakteristiske CHARGE ansikter, nakke/skuldermisdannelser og håndmisdannelser kan på ulike tidspunkt gi bekymringer i forhold til selvbilde og selvtillit. Sistnevnte kan senere i utviklingen også medføre finmotoriske problemer. Endokrine problemer (hormonelle problemer), som er forårsaket av forsinket eller uferdig pubertet, innbefatter uregelmessig

5 menstruasjon, mangel på sekundære kjønnstrekk og økt risiko for osteoporose (beinskjørhet). Konsekvensene er psykologiske samt medisinske [Lawand et al., 2003]. Medfødt CHARGE syndrom kan også føre til utviklingsmessig forsinkelse, som senere i utviklingen kan gi vansker i forhold til undervisning, atferd og sosial tilpasning [Brown, 2003]. Spesifikk kognitive vansker hos personer med CHARGE syndrom Kognisjon er et samlebegrep som handler om å ta imot inntrykk (persepsjon), hukommelse og læring, tenkning og refleksjon [Egidius, 1996]. Disse prosessene har dermed betydning for informasjonsbearbeiding og vil ha konsekvenser for den daglige fungering. CHARGE syndrom er en kompleks lidelse der flere av de fysiske symptomene har betydelige konsekvenser for barnas utvikling og forståelse av omverdenen [Davenport, 2001]. Tidligere studier på generell kognitiv fungering hos personer med CHARGE syndrom har konkludert med at en stor prosentandel av denne gruppen er mentalt retarderte [Regnbogen et al., 1985]. Dette står i motsetning til senere studier som hevder at dette ikke er tilfellet [Davenport et al., 1986; Blake et al., 1998; Salem- Hartshorne og Jacob, in press]. Det blir hevdet at disse tidligere studiene ikke har tatt i betraktning betydningen av de multisensoriske vansker som forekommer hos barn med CHARGE syndrom [Davenport et al., 1986; Blake et al., 1998; Salem-Hartshorne og Jacob, in press]. Barn med CHARGE diagnosen utgjør en særdeles heterogen gruppe [Brown, 2003], der ikke alle har risiko for omfattende kognitive dysfunksjoner. Barn med CHARGE syndrom viser ofte atferd som kan oppleves som utfordrende av omgivelsene. Hartshorne og Cypher [in press] påpeker at barn med CHARGE syndrom kan vise atferd som kjennetegner autisme, svikt i oppmerksomhet, tvangslidelse og Tourette syndrom. Denno og Bernstein [1997] sammenlignet studenter med CHARGE syndrom og døvblinde studenter uten CHARGE syndrom, og fant at atferdsvanskene til studentene med CHARGE syndrom kunne karakteriseres av tvangsdreven/impulsiv kvalitet. Den atferd som er karakteristisk for CHARGE syndrom kan ha mange årsaker. Dette kan være multiple tidlige medisinske intervensjoner, sensoriske eller

6 multisensoriske vansker og manglende kommunikasjonsferdigheter. Flere forfattere har spekulert i om det kan være nevrologisk basis for noe av denne atferden, og påpeker at framtidige studier bør ta sikte på å kartlegge hvilken type atferd som kan skyldes forstyrrelser i det sentrale nervesystemet [Denno og Bernstein, 1997; Harthshorne og Cypher, in press]. Forstyrrelser i det sentrale nervesystemet synes å være en betydelig medvirkende årsakforklaring. Dette er særlig tilfellet når nevrologiske og andre forstyrrelser sameksisterer, noe som ofte er tilfellet ved CHARGE syndrom. Variasjoner i kognitiv fungering kan være relatert til spesifikke hjerne dysfunksjoner. Selv om de fleste barn med CHARGE syndrom har normal hjerne struktur, indikert ved hjerneskanning (MRI og CT), har det blitt rapportert misdannelser som innbefatter asymmetrisk ventriculomegali, corpus callosum agenesi, hjernestamme hypoplasia, og cerebellum anomali [Lin et al., 1990; Korf, 2000]. Det er også mulig at det eksisterer avvik som på det nåværende tidspunkt ikke lar seg avbilde. Atferdsproblemer som skyldes avvikende nevrologisk/nevropsykologisk utvikling kan oppstå på to ulike måter: organiske dysfunksjoner i personer med CHARGE syndrom kan ha en direkte effekt på atferd. En annen måte kan være at motoriske og/eller perseptuelle vanskeligheter kan forårsake betydelige problemer med mestring av oppgaver, samt med mellommenneskelige relasjoner [Nicholas, 2000]. Styringsfunksjoner Styringsfunksjoner er de evnene som trengs for å kontrollere og regulere organisert atferd. De koordinerer utførelsen av kognitive evner som oppmerksomhet og hukommelse. Begrepet styringsfunksjoner viser til metakognitive evner som er nødvendige for strategisk planlegging (målrettet atferd), beslutningstaking, vurdering, selvoppfattelse (bruk av tilbakemelding for regulering av egen atferd), og selvobservasjon (fortløpende observasjon av egen atferd). I følge Barkley [1997] er styringsfunksjoner ansvarlig for regulering av atferd slik at ønsket mål oppnås (selvregulering). Svikt i styringsfunksjoner innbefatter vansker med impulskontroll, hemming av atferd, selvobservasjon (vansker med å oppfatte avvik ved egen utførelse) og kognitiv rigiditet/perserverasjon (vansker med atferds- eller mentalt skifte). Disse vanskene

7 kommer særlig til syne når det kreves at personen skal ta i bruk kompenserende strategier [Shallice og Burgess, 1991] eller ved mestring av nye ukjente oppgaver [Godfrey og Rousseau, 1997]. Den russiske nevropsykologen Alexander Luria introduserte begrepet styringsfunksjoner som svikt i planlegging, organisering og regulering av atferd. Etter dette har begrepet blitt brukt for å karakterisere kardinale dysfunksjoner i en rekke nevropsykiatriske lidelser. Det finnes ikke ett bestemt symptombilde som kan sies å være et kjennetegn på svikt i styringsfunksjonene. Svikt i styringsfunksjonene involverer flere aspekter ved hjernens fungering, og kan dermed gi opphav til flere symptombilder som kan innbefatte ett eller flere aspekter ved styringsfunksjoner [Cicerone, 2002]. Svikt i styringsfunksjoner har vært dokumentert ved ADHD [Pennington og Ozonoff, 1996], Tourette syndrom [Bornstein, 1990], tvangslidelse [Lichter og Cummings, 2001] og ved autisme [Ozonoff et al., 1994]. En av flere sentrale aktuelle teorier om de fundamentale aspektene ved autisme, hevder at svikt i styringsfunksjonene er primær årsak. Theory of mind dreier seg om manglende evne til å ta andres perspektiv og er en annen årsaksforklaring. I et nylig studie av theory of mind og autisme [Wong et al., 2003], hevdes det at manglende evne til perspektivtaking var uavhengig av noen komponenter ved styringsfunksjoner, men avhengig av andre komponenter. Resultatene fra dette studiet viser at styringsfunksjoner var korrelert med repetitiv atferd mens manglende evne til perspektivtaking ikke var det. Det kan dermed synes som om disse to kognitive domenene utgjør ulike aspekt ved autistisk symptomatologi [Wong et al., 2003]. Styringsfunksjoner og hjerneanatomi Et vanlig syn på den nevroanatomiske organiseringen av styringsfunksjonene er at de har setet i den prefrontale regionen i hjernen (fremre del av hjerneområde). Dette er en overforenkling av den komplekse organiseringen av hjernen [Gioia et al., 2000]. Til tross for at skader i frontallappen kan settes i sammenheng med betydelige svikt i styringsfunksjoner [Duncan, 1986], kan ikke styringsfunksjoner lokaliseres kun til frontallappen. Frontallappens nevroanatomi kjennetegnes ved dens utstrakte forbindelser med andre kortikale og subkortikale områder ved hjernen. De frontal-subkortikale forbindelser

8 har implikasjoner for forståelsen av en rekke menneskelige atferdssyndrom [Cummings, 1993]. Det prefrontale systemet er gjensidig forbundet med det limbiske (motivasjonelle) systemet, retikulær aktivering (arousal), bakre del av hjerneområdets assosiasjonskorteks (perseptuelle/kognitive prosesser og kunnskapsbase), og motoriske områder ved frontallappen. En slik nevroanatomisk organisering ligger til grunn for frontallappens regulering av bakre del av hjerneområdet og subkortikale systemer. Ifølge Posner og Petersens styrende - oppmerksomhetskontroll modell (executive attentional control modell) [1990] regulerer en del av oppmerksomhetssystemet ( bakre del av hjerneområdet) den refleksive, kognitive oppgaven ved frigjørelse, skifte og fokus av oppmerksomheten, mens en annen del av oppmerksomhetssystemet (fremre del av hjerneområdet) er involvert ved bevissthet, vedlikeholdelse av oppmerksomheten og emosjonell regulering. Den fremre delen av oppmerksomhetssystemet involverer spesifikke hjerneområder og nervebaner, hovedsakelig anterior cingulate gyrus og dens nedadgående og oppadgående forbindelser (Posner & Petersen, 1990). Svikt innen hvilken som helst komponent av det frontale systemet, medfører svikt i styringsfunksjoner [Gioia et al., 2000]. Utvikling av styringsfunksjoner Styringsfunksjonene har et langt utviklingsforløp sammenlignet med andre kognitive funksjoner. Dette er også er tilfellet for den nevrologiske utviklingen i det frontale området i hjernen som gjennomgår store forandringer i løpet av utviklingen. Denne vurderes som relativt ferdig utviklet først i tenårings alderen. Få studier har vært gjennomført, og resultatene tyder på at styringsfunksjonene utvikles opp gjennom skolealderen. For eksempel ble det i et klinisk studie på skolebarn kartlagt aldersrelaterte endringer i styringsfunksjoner som ble sett i sammenheng med økende alder og bedret utførelse [Weyandt og Willis, 1994]. De gjensidige forbindelsene mellom de fremre deler og bakre deler av hjerneområdet gjennomgår betydelig utvikling i løpet av barneårene. Dette medfører at styrende-metakognitive prosesser får en økende betydning for utviklingen av grunnleggende kognitive evner. Thatcher [1991] brukte EEG (elektroencefalografi) metode for å demonstrere at kritiske perioder ved kognitiv utvikling, følges av utvikling av hvit substans i forbindelsene mellom de frontale og bakre deler av hjerneområdet.

9 Kartlegging av styringsfunksjonene Kartlegging av styringsfunksjonene er en kompleks oppgave med unike trekk. Historisk sett er klinisk kartlegging av styringsfunksjonene vært utfordrende med tanke på dens dynamiske kjennetegn [Dencla, 1994]. Tradisjonelt har følgende nevropsykologiske tester blitt brukt for å kartlegge styringsfunksjonene: Wisconsin Card Sorting Test [Heaton, 1981], Stroop test [Stroop, 1935], Rey-Osterreith Complex Figure [Rey, 1941], Trail Making, del B [Reitan, 1958] og Controlled Oral Word Association/Verbal Fluency Test [Benton og Hamsher, 1989]. Det er imidlertid viktig å ta hensyn til at strukturerte situasjoner, som er typisk for testsituasjonen, setter mindre krav til en effektiv fungering av styringsfunksjonene og dette reduserer muligheten for klinisk observasjon. Av denne grunn bør kartlegging av styringsfunksjoner inkludere intervju, observasjoner i ustrukturerte og sosiale sammenhenger og kvalitative observasjoner under testing. Sjekklister og spørreskjema kan fungere som et hjelpemiddel for å konkretisere observasjoner av opplevde dagligdagse vanskeligheter. Barnas daglige miljø på skolen og i hjemmet er viktige arenaer for observering av styringsfunksjonene. Gioia et al. [2000] har utviklet et reliabelt og valid kartleggingsskjema av styringsfunksjonene: Behavioral Rating Inventory of Executive Functions (BRIEF). Dette kartlegger atferd hos barn og unge som tenkes å være relevant i forhold til styringsfunksjoner. BRIEF ble utviklet med tanke på å kartlegge atferd som i dagliglivet er assosiert med selvregulering i forhold til problemløsning og sosial fungering. BRIEF har blitt brukt for å studere kliniske populasjoner som barn med ADHD, barn med traumatisk hodeskade (TBI), myelomeningoele, Tourette syndrom, lav fødselsvekt, høyt fungerende autister, mental retardasjon og barn med dokumenterte hjernelesjoner [Gioia et al., 2000]. Styringsfunksjoner og genetiske forhold Betydelige svikt i styringsfunksjoner har vært dokumentert i flere genetiske lidelser, som ved fragile X- syndrom [Mazzocco et al, 1992], neurofibromatosis type 1 [North et al., 1995], og ullrich-turner syndrom [Romans et al., 1998]. Det er imidlertid få eller ingen studier som har fokusert på styringsfunksjoner hos barn med CHARGE syndrom. Nevropsykologisk kartlegging av svikt i styringsfunksjoner og/eller andre kognitive avvik hos barn og unge med CHARGE syndrom kan være et viktig bidrag til klinisk kartlegging/evaluering og behandling av psykologiske problemer.

10 I og med at barn med CHARGE-syndromet fra et kognitivt perspektiv framtrer som en heterogen gruppe, bør viktigheten av individuelle forskjeller framheves. Det synes å være store variasjoner i kognitiv fungering på lik linje med de store variasjonene i de medisinske symptomene ved syndromet [Salem-Hartshorne og Jacob, in press). Det bør vektlegges at barn med CHARGE syndrom heller er forskjellige enn like [Hartshorne, 2001]. Siden barn med CHARGE syndrom ofte har hørselshemming, bør kartleggingen ta dette og andre sensoriske vansker i betraktning [Mar, 1998; Wolf Shein, 1998]. Med bakgrunn i at forstyrrelser i sentralnervesystemet ofte sameksisterer med atferdsvansker, kan det spekuleres i om spesifikke kognitive vansker som svikt i styringsfunksjoner kan bidra til å forklare atferdsproblemer som er beskrevet hos barn med CHARGE syndrom. To sentrale spørsmål i denne sammenheng er: Kan barn med CHARGE syndrom vise spesifikke kognitive vansker? Kan disse spesifikke kognitive vansker relateres til svikt i styringsfunksjoner? I dette studiet vil det bli brukt et nevropsykologisk test-batteri, inkludert et spørreskjema om styringsfunksjoner (BRIEF) for å kartlegge om et barn med CHARGE syndrom viser svikt i styringsfunksjonene og/eller andre kognitive dysfunksjoner. Metode Kasus beskrivelse N.N er en 11 år gammel høyrehendt jente som har diagnosen CHARGE syndrom. Hun ble henvist til en nevropsykologisk utredning pga. rapporterte fagmessig- og sosiale vansker. Mor beskrev N.N som en stille og beskjeden jente som kan vise frustrasjoner i form av raserianfall. Skolen rapporterte at N.N hadde skolefaglige vansker og påpekte at N.N blir fort sliten, at hun trenger å bli motivert og at hun trenger oppfølging for at hun skal fullføre arbeider. Mor fortalte at datteren har vansker med å få med seg felles beskjeder som blir gitt i skolesituasjonen. Videre rapporterte mor at N.N har problemer med å oppfatte de uskrevne regler for sosial omgang, vurdering og samhandling i sosiale situasjoner. Dette på tross av at jenta hadde et sterkt ønske om å få venner.

11 Som spedbarn viste N.N følgende hovedsymptom; Øyekolobom (involverer retina, utfall av synsfelt på venstre side) og koanal atresi. Dette ble korrigert ved medisinsk intervensjon. Etter fødsel hadde hun et sykehusopphold på ett år. På dette tidspunktet ble det gjennomført hjernestammeauditri og det var ingen reproduserbare respons verken på perifere eller sentralt nivå på begge sider. Foreldrene uttrykte usikkerhet når det gjaldt hennes hørselstap. Dette fordi hun viste varierende reaksjoner på auditiv stimulering, noe som ofte er typisk for barn med CHARGE syndrom [Ole, Barkvister og Grant, 1988]. Senere hørselsundersøkelse viste varierende bilaterale funn, men mest uttalt på venstre side. Den siste audiopedagogiske vurderingen viste at hennes hørsel var under normalgrensen. Hun går på vanlig skole, men får tegnstøtte i undervisningen. Rapport fra undersøkelse konkluderer med at hun nyttiggjør seg høreapparat på venstre øre på en meget tilfredsstillende måte. Mor rapporterte at N.N hadde suge/spiseproblemer i nyfødtperioden og at hun utviklet seg sent. Tidligere generell kognitiv utredning av henne i 3-års alderen viste normale funn. MR (magnetisk hjerneskanning bilde) viste normale funn. Nevropsykologisk testbatteri I dette studiet ble det gjennomført en utvidet nevropsykologisk kartlegging. Testene innbefattet kartlegging av generelle kognitive evner, oppmerksomhet og motoriske funksjoner i tillegg til spesifikk kartlegging av styringsfunksjoner. Testbatteriet inkluderte tester av generell intellektuell fungering (Norsk versjon av Wechsler Intelligence Scale for Children-Revised, [WISC-R] og det ble brukt normer fra Undheim [1978]), nonverbale problemløsningsevner (Category Test), verbal innlæring (Children Auditory Verbal Learning Test; [CAVLT-2]), oppmerksomhet (Contionous Performance Test [Conneers, 1975]), og motorisk fungering (Motoriske tester fra Halstead-Reitan batteriet). Kartlegging av styringsfunksjonene ble gjort ved hjelp av Wisconsin Card Sorting Test (WCST) [Heaton, 1981], Stroop Color Interference Test (SCIT) [Stroop, 1935], Verbal Fluency Test (FAS) [Benton og Hamsher, 1989], Rey-Osterreith Complex Figure (Rey OCF) [Rey, 1941], og Trail Making Test del-b (TMT-B) [Reitan, 1958]. Selv om få tester kartlegger kun styringsfunksjoner, og det mangler konsensus på hvilke tester som best kartlegger styringsfunksjoner, er disse testene kjent for å bli brukt til kartlegging av styringsfunksjoner [Lezak, 1995].

12 Kartlegging av styringsfunksjoner ved hjelp av BRIEF BRIEF består av ett spørreskjema for foreldre og ett for lærere. Formålet med disse er å kartlegge styringsfunksjoner slik det kan framstå i hjemmet og på skolen. Hvert spørreskjema består av 86 spørsmål som hører til åtte forskjeller teoretiske og empiriske kliniske skalaer. Disse skalaene kartlegger ulike aspekter ved styringsfunksjoner Hemming av atferd (Inhibisjon), Skift, Emosjonell Kontroll, Initiering, Arbeidshukommelse, Planlegging/Organisering, Organisering av Materiale og Selvobservasjon (Monitorering). I tillegg inneholder BRIEF to validitetsskalaer (Inkonsistens og Negativitet). De kliniske skalaene utgjør to indekser: Atferds Reguleringsindeks (BIR) og Metakognisjon (MI), og en total indeks: Generell Styringsfunksjons svikt (BRI+MI). Faktoranalytiske studier tyder på at atferdsregulering og metakognisjon kan brukes som indikasjoner for styringsfunksjoner [Gioia et al., 2000]. BRIEF er oversatt til norsk og prøvd ut på et mindre antall barn i Norge etter tillatelse fra Psychological Assessment Resources (PAR) [Nicholas og Hermansen, in press]. Resultater Den nevropsykologiske kartleggingen viste at N.Ns generelle kognitive evner ligger i normalområdet. Hennes nonverbal problemløsningsferdigheter (utførings IQ; Category Test) og innlæringsevner (CAVLT-2) er aldersgjennomsnittlige. Derimot viste hun noen spesifikke vansker. Innlæringsprøven (CAVLT-2) viste en profil som indikerer vansker med arbeidshukommelse og sammenblandingsvansker (interferens), samt en avflatet læringskurve. Problemer med arbeidshukommelsen innebærer vansker med å holde og bearbeide en mengde informasjon i hukommelsen samtidig. Interferens innbefatter vansker med skille lignende materiale fra hverandre ved innlæring. Det er verdt å merke seg at N.N ikke brukte strategier som kategorisering under innlæring, noe som ville hatt positiv effekt på prestasjonene. N.N presterte svakt på tester som måler oppmerksomhet og styringsfunksjoner. De fleste prestasjonene på testene som kan brukes til å kartlegge styringsfunksjoner, indikerte mild til moderat svikt (se tabell 1). N.N presterte svakt på prøver som kartlegger oppmerksomhet og konsentrasjon (Continous Performance Test). Hun presterte

13 aldersgjennomsnittlig på motoriske tester fra Halstead-Reitan batteriet. Resultatene fra de motoriske testene viste ingen tegn på lateralisering (side forskjeller). Prøve på kopiering av enkle geometriske figurer viste prestasjoner som var over aldersgjennomsnittet. På testene som kartlegger styringsfunksjoner, indikerte N.Ns prestasjoner svikt med ulik alvorlighetsgrad (se tabell 1; Stroop-test, FAS, WCST, TMT-B, og Rey OCF). Tabell 1. Nevropsykologisk testresultater: N.N Kognitivt Domene/Tester N.N's prestasjoner (T-skårer) Intelligens-nonverbal (WISC-R); Utførelses IQ Non-verbal problemløsning Category Test Verbal innlæring Children Auditory Verbal Learning Test; umiddelbar hukommelsesspennvidde Læringsnivå Interferens umiddelbar gjenkalling utsatt gjenkalling Oppmerksomhet-nonverbal Continous Performance test Motoriske tester Tester fra Halstead-Reitan testbatteri (ingen lateraliserte funn) borderline aldersgjennomsnittlig mild svikt aldersgjennomsnittlig mild til moderat svikt aldersgjennomsnittlig aldersgjennomsnittlig moderat svikt aldersgjennomsnittlig Kopiering av enkle geometriske figurer Developmental Drawings over aldersgjennomsnittlig Styringsfunksjoner- verbal Stroop test (Del 3) Verbal Fluency Task (FAS) Styringsfunksjoner-nonverbal Wisconsin Card Sorting Test (perserverative feil) Trail making (Del B) Rey complex figur test mild til moderat svikt moderat til omfattende svikt moderat svikt mild svikt moderat svikt

14 IQ skårer har et gjennomsnitt på 100 og et standardavvik på 15. Beregningene av T-skårer er basert på en sammenligning av personer med samme aldersgruppe og kjønn. T-skårene har et gjennomsnitt på 50 og standardavvik på 10. Inndeling i forhold til funksjonsnivå er basert på følgende T-skåre kategorier: 1-19 = omfattende svikt; 20-24 = moderat til omfattende svikt; 25-29 = moderat svikt; 30-34 = mild til moderat svikt; 35-39 = mild svikt; 40-44 = under gjennomsnitt/borderline; 45-54 = gjennomsnittlig; 55+ = over gjennomsnittet Resultater fra BRIEF Beskrivelse av de kliniske skalaene og resultatene fra BRIEF følger nedenfor. Validitets skalaene ved BRIEF (inkonsistens og negativitet) var innenfor grensene for sannsynligheten av tolkbar profil. Foreldrene og lærer ved skolen rapporterte en generell styringsfunksjon (GEC) der resultatet ligger i normal området, og dette samsvarer med BRIEF profiler av barn som har et kognitiv mønster som N.N [Gioia et al., 2000]. Resultatene på BRIEF viser en varierende profil. Når det gjelder delskalaene på BRIEF, lå de fleste skårene fra foreldrene og lærer i normalområdet (Hemming av atferd, Emosjonell Kontroll og Organisering av materiale), eller på grenseområdet til det kliniske området (Skift, Initiering, Planlegging/Organisering, Arbeidshukommelse og Selvobservasjon). Det var imidlertid samsvar mellom ulike delskalaene ved BRIEF og enkelte nevropsykologiske testresultater. Foreldrene og lærer rapporterte lave skårer på Hemming av atferd, og dette indikerer normal fungering hjemme og på skolen. Dette betyr at N.N klarer å holde tilbake responser i forhold til atferd generelt, og mer spesifikt i forhold til oppgaveutførelse. Foreldrene og lærer rapporterte relativt høye skårer på Skift, og dette samsvarer med resultatene fra Stroop-test. Dette betyr at hun har vansker med å skifte fokus fra ett aspekt/område eller en oppgave, til et annet. Lærer rapporterte relativ høy skåre på Initiering. Dette betyr at hun i skolefaglige sammenhenger har vansker med å handle på eget initiativ. Lærer rapporterte også relativt høy skåre på Planlegging/Organisering og dette samsvarer med resultatene på CAVLT-2 og Rey OCF. Rey OCF er en test der personen skal kopiere sammensatte geometriske former. N.N presterte bra på Developmental Drawings, som er en prøve på reproduksjon av enkle geometriske figurer. Hennes prestasjoner på Developmental Drawings var gode, således er det lite sannsynlig at hennes svake prestasjoner på Rey OCF skyldes hennes tegneferdigheter. Derimot viste hun klare vansker med planlegging og organisering noe

15 som kan forklare hennes svake prestasjoner på Rey OCF. Foreldrene og lærer rapporterte relativt høye skårer på arbeidshukommelse og dette samsvarer med resultatene på CAVLT-2. Vansker med arbeidshukommelsen betyr at jenta har redusert kapasitet til å ta imot og bearbeide mengder med informasjon. Foreldrene og lærer rapporterte relativt høye skårer på Selvobservasjon. Dette betyr at hun har vansker med å nyttiggjøre seg av tilbakemelding fra andre eller fra konkret oppgavegjennomføring. Diskusjon Denne kartleggingen av N.Ns kognitive funksjonsnivå viste ei jente med gode generelle problemløsende evner, på tross av syns- og hørselshemming. Dette samsvarer med studier som påpeker viktigheten av å ta hensyn til eksisterende multisensoriske vansker når testresultatene tolkes [Davenport et al., 1986; Blake et al., 1998; Salem-Hartshorne og Jacob, in press]. Imidlertid viste N.N en kognitiv profil med spesifikke vansker. Hun presterte svakt på tester som måler arbeidshukommelse, differensieringsevne, distraherbarhet, konsentrasjon og vedvarende oppmerksomhet. Dette kan bidra til å forklare N.Ns vansker med å være oppmerksom i klassesituasjonen, som for eksempel å få med seg felles beskjeder. Hennes spesifikke kognitive vansker kan også bidra til å forklare en rekke av hennes andre vansker relatert til skolen, deriblant vansker med hukommelsen. Vansker med hukommelsen har blitt rapportert hos barn med CHARGE syndrom [Brown, in press]. Oppmerksomhetvansker og konsentrasjonssvikt vil påvirke hukommelsen negativt. Den nevropsykologiske undersøkelsen (nevropsykologiske tester og BRIEF) avdekket en svikt i generelle styringsfunksjoner. Hennes styringsfunksjonssvikt kan sees i sammenheng med Posner og Petersons styrende - oppmersomhetskontroll modell [1990], som ble beskrevet tidligere. Svikt i styringsfunksjoner vil påvirke oppmerksomheten negativt. Imidlertid er det ukjent om N.N viser en svikt i oppmerksomhet som følge av svikt i styringsfunksjoner, eller om hun viser en primær svikt i oppmerksomhet. Brown [in press] hevdet at barn med CHARGE syndrom som har vansker med sensorisk integrering, også har vansker med selvregulering og aktivering (arousal). Dette

16 samsvarer med resultatene fra denne nevropsykologiske kartleggingen. N.N viste en styringsfunksjonsprofil som indikerer at hun har vansker med planlegging og mental organisering av informasjon (Planlegging/Organisering, Rey OCF; CAVLT-2). N.Ns vansker med planlegging og mental organisering av informasjon, kan bidra til å forklare hennes rapporterte vansker med fullføring av oppgaver. Hennes svikt i styringsfunksjoner viser seg også i form av manglende evne til igangsetting av egen aktivitet (initiering). Dette kan forklare hennes atferd som av omgivelsene oppfattes som manglende motivasjon. Hennes svikt i styringsfunksjoner kan komme til uttrykk i form av perserverasjonsvansker. Dette betyr at hun har vansker med å endre fokus og skifte oppmerksomheten fra en oppgave til en annen. Hennes profil viser også at hun vil få vansker med evnen til å bruke tilbakemelding for å endre strategier. Disse vanskene er klassiske tegn på svikt i styringsfunksjoner. Slike vanskeligheter kan forklare problemer som oppstår på skole og i hverdagslige sosiale situasjoner. Det er rimelig å forvente at N.Ns svikt i styringsfunksjoner er relatert til hennes vansker med sosial fungering og hennes vansker på skolen. Svikt i styringsfunksjoner er ofte en ikke avdekket årsak til fagmessige vansker. Lærere som er godt kjent med lærevansker, men mindre kjent med styringsfunksjoner, kan overse en svikt i styringsfunksjoner som er tilstede [Ozonoff, 1999]. Ofte tolkes atferden som kjennetegner svikt i styringsfunksjoner som viljestyrt atferd hos barnet [Mateer et al., 1999]. Kombinasjonen av nevropsykologiske svikt, manglende sosial kompetanse og sensoriske svikt vil gjør det særlig vanskelig for barn med CHARGE syndromet. I dette studiet viste N.N nevropsykologiske svikt som redusert kapasitet på arbeidshukommelsen, svikt i oppmerksomhet og styringsfunksjoner. Disse bidrar til å forklare hennes fagmessige vansker og vansker med selvregulering i forhold til komplekse og krevende situasjoner som oppstår i dagliglivet. Psykologiske og pedagogiske tiltak kan bidra til en bedre fungering i forhold til disse vanskene. Tiltak

17 Det bør tas utgangspunkt i hennes sterke sider og interesser, og ut fra dette styrke hennes svakere sider når undervisningen og hennes daglige miljø tilrettelegges,. Dette forutsetter god kjennskap til N.Ns kognitiv fungering. Styrken ved nevropsykologisk kartlegging er nettopp en nyansering av barnets individuelle sterke og svake sider. Tiltak bør ta hensyn til hennes syns- og hørselshemming, og hennes spesifikke kognitive vansker. Tiltak i forhold til hennes spesifikke kognitive vansker vil bli omtalt her. Nevropsykologiske tester viser at N.N har vansker med vedvarende oppmerksomhet. Vansker med vedvarende oppmerksomhet vil si at hun har vansker med å holde fokus over tid. Med tanke på at hun har gode problemløsende evner, vil hun ha nytte av å få oppgaver som tar utgangspunkt i problembasert læring. Dette vil kunne engasjere henne og dermed hjelpe henne til å holde fokus. Det vil være en fordel at hun får oppgaver som er delt opp i mindre delmål eller enheter. Dette vil også være viktig, siden hun har redusert kapasitet på arbeidshukommelsen. Da hun har vansker med selektiv oppmerksomhet, vil det være nyttig å holde borte distraherende stimuli i læringssituasjonen. N.N har redusert kapasitet på arbeidshukommelsen, og hun vil profittere på bruk av holdepunkter i innlæringen. Det vil være nyttig om hun kan lære strategier som kan bedre innlæringen, som f.eks. kategorisering av informasjon. Dette vil også være nyttig i forhold til hennes perservasjonsvansker. Omfattende repetisjon vil ha begrenset nytteverdi for henne. På grunn av N.Ns vansker med arbeidshukommelsen, vil det være vanskelig for henne å bearbeide kompleks og/eller simultan informasjon. Det vil være nyttig at forholdene tilrettelegges i forhold til dette, f.eks. er det en fordel at verbal informasjon er strukturert, kort og oversiktlig. Hennes vansker med selektiv oppmerksomhet og arbeidshukommelsen, gjør at hun vil ha behov for planlagte og strukturerte aktiviteter. I skolesammenheng og hjemme vil hun ha nytte av voksnes hjelp til strukturering ved nyinnlæring, samt overinnlæring av hverdagsaktiviteter. I samspill med N.N vil det være nyttig å bruke rutiner som rammer for kommunikasjon, samt konkrete opplevelser, repetisjon og bruk av færrest mulig stimuli samtidig. Dette kan gi henne en følelse av forutsigbarhet slik at hun kan unngå overveldende opplevelser.

18 Tiltak bør ta hensyn til hennes svikt i styringsfunksjoner som gjør at hun har vansker med planlegging og mental organisering, perserverasjon og evnen til å nyttiggjøre seg tilbakemelding. Det vil være nyttig at hun lærer selvinstruksjoner som kan internaliseres i form av indre dialog. Dette kan læres i forhold til oppgaveløsning og gjøres i 3 faser. Ved første fase skal hun lære å verbalisere sin framgangsmåte, før hun begynner på selve oppgaven. Lærer gir da umiddelbar tilbakemelding på valgte framgangsmåte. Deretter skal hun løse oppgaven, samtidig som hun verbaliserer sin framgangsmåte med hviskende stemme. Lærer gir også her umiddelbar tilbakemelding på utførelse. Til slutt ved siste fase, skal hun si de verbale selvinstruksjonene inni seg mens hun løser oppgaven. Denne framgangsmåten har vist seg å ha god effekt på planlegging/organisering, reduksjon av perseverative responser og evnen til å nyttiggjøre seg av tilbakemelding [Cicerone, 2002]. På grunn av hennes svikt i styringsfunksjoner har N.N også vansker med mental fleksibilitet og interferens (sammenblandings vansker). Av denne grunn bør overganger mellom ulike oppgaver tydeliggjøres. Oppgavene bør også presenteres strukturert og oversiktlig, da hun har vansker med planlegging og mentalt å organisere informasjonen. Dette vil også være nyttig i forhold til hennes vansker med vedvarende oppmerksomhet. Hennes svikt i styringsfunksjoner vil ha sosiale konsekvenser, og tiltak bør derfor også ta hensyn til dette. Hun vil trenge hjelp til å forstå forskjellen mellom tidligere og nye situasjoner. Det kan for eksempel øves inn alternative responser for spesifikke sosiale situasjoner. Videre kan det observeres ferdigheter og sosial kompetanse for så å fokusere på hva som er forventet, og hva som ble produsert. Det er viktig at hun får konstruktive tilbakemeldinger og positive tilbakemeldinger på positive handlinger. Begrensninger og framtidig forskning Dette kasus studiet viste at barn med CHARGE syndrom kan ha spesifikke kognitive vansker i form av oppmerksomhetsvansker og styringsfunksjonssvikt. En begrensning ved dette studiet er at utvalget kun bestod av ett barn i og med at dette er et kasus studie. En nyere undersøkelse [Hartshorne, Grialou, Russ, Nicholas og Dunn, in press] av 163 barn med CHARGE syndrom viste derimot at disse barna hadde spesifikke kognitive vansker som var sammenfallende med denne undersøkelsen. Kartlegging av det kognitive

19 funksjonsbildet hos barn med CHARGE syndrom blir dermed meget viktig for forståelsen av barnets atferd, utforming av tiltak og tilrettelegging av miljøet. Det kan spekuleres i om det finnes en kognitiv fenotyp som kjennetegner barn med CHARGE syndrom. Framtidig forskning bør ta sikte på å bekrefte, eventuelt avkrefte om dette kan være tilfellet. Referanser Admiraal, R.J.C., & Hugyen, P.L.M. (2000) Changes in the aetiology of hearing impairment in deaf-blind pupils and deaf infant pupils at an institute for the deaf. International journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 55, 133-142. Barkley, R. A. (1997). Behavioural inhibition, sustained attention, and executive functions: constructing and unifying theory of ADHD. Psychological Bulletin, 121, 65-94. Benton, A.L., & Hamsher K.S. (1989). Multilingual Aphasia Examination. Iowa City, Iowa: AJA associates. Blake, D. D, Davenport, S. L. H., Hall, B. D., Hefner, M. A., Pagon, R. A., Williams, M. S., Lin, A. E., & Graham, J. M. (1998). CHARGE Association: An Update and Review for the Primary Peditician. Clinical Pediatrics, 37, 159-174. Bornstein R.A. (1990). Neuropsychological performance in children with Tourette syndrome. Psychiatry Research, 33:73-81. Brown, D. (in press). CHARGE Syndrome : Behaviors Challenges or Adaptions? American Journal of Medical Genetics. Brown, D. (2003). Some behavioral implications of sensory difficulties found in children with CHARGE syndrome. CAUSE conference, Hincley, England.

20 Cicerone, K. D. (2002). The Enigma of Executive Functioning: Theoretical Contributions to Therapeutic Interventions. In P. J. Eslinger (ed.), Neuropsychological Interventions (ss. 246-266). Conners, C.K. (1975). Manual for Conners` Continuous Performance Test. New York: MHS. Cummings, J.L. (1993). Frontal-subcortical circuits and human behavior. Archives of neurology, 50:873-880. Davenport, S.L.H. (2001). Physical influences on development in CHARGE. In M. Hefner & S.L.H Davenport (Eds.). CHARGE Syndrome: A management manual for parents. Columbia, MO: CHARGE Syndrome Foundation, Davenport S. L. H., Hefner M. A., & Mitchell J. A. (1986). The Spectrum of clinical features in CHARGE syndrome. Clin Genet, 29, 298-310. Dencla, M.B. (1994). Measurement of executive function. In Lyon GR, (Ed.) Frames of reference for the assessment of learning disabilities: New views on measurement issues. Baltimore: Paul Brookes, Denno L.S., & Bernstein V.(1997). Behavioral characteristics of CHARGE Association. International CHARGE Syndrome Conference, Boston, MA. Duncan, J. (1986). Disorganization of behaviour after frontal lobe damage. Cognitive Neuropsychology, 3:271-290. Edwards, B.M., Kileny, P.R., & Van Riper, L.A (2002). CHARGE Syndrome: A window of oppurtunity for audiologic Interventions. Pediatrics, 110, 119-126.