Nye medisinke aspekter ved Down syndrom. Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS

Transkript

1 Nye medisinke aspekter ved Down syndrom Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS

2 Vekst Søvn/Søvnapne Hørsel Syn Atlantoaksial instabilitet

3 Barn med Down syndrom (DS) alle abort levend født/ Ca til individer med DS i Norge

4 Vekst

5 Tidligere vekstkurver Cronk et al pas, 4650 observasjoner, 1 måned til 18 år USA

6 Utvikling over tid Zemel et al. Pediatrics 2015

7 Myrelid Å, Arch Dis Child 2002;87: Høyde, vekt, HO, BMI 354 pasienter 4832 observasjoner 0-18 år Alle barn med DS Sverige

8 Overvekt

9 Hypoteser om overvekt hos barn med DS Resistens for leptin Redusert basal metabolsk rate Redusert fysisk aktivitet Andre faktorer?

10 Overvekt

11 BMI kurver for DS eller generell populasjon? Usikker årsak til overvekt Usikker evidens for høyere forekomst av kardiovaskulære sykdommer eller metabolsk syndrom eller diabetes Kan vi referere til en normalfordeling for denne populasjonen når 25% av alle 4-åringer med DS er «overvektige» Er det riktig å sette barn og foreldre under press angående vekten? Burde vi da også se på høyde?

12 Konklusjon vekst Vekstkurver til Myrelid et. Al bør brukes BMI kurvene for barn med DS bør brukes for å se hvordan barnet ligger i forhold til populasjonen Generelt bør det oppfordres til sunn livsførsel og aktivitet/deltakelse

13 Fremtidige aspekter Effektive programmer for aktivitet/deltakelse og vektreduksjon i populasjonen av barn med DS og PU bør utvikles

14 Søvn/søvnapne

15 Søvnproblemer Forskjellige utfordringer som Innsovingsproblemer Hyppig oppvåkning Søvnapne

16 Kartlegging av søvnproblemer Strukturert kartlegging f. Eks. Søvnvaner hos barn (Childrens Sleep Habits Questionnaire)

17 Varselstegn Morgentretthet Adferdsforstyrrelser Konsentrasjonsvansker Undersøkelse for søvnapne

18 Polysomnografi Akre et al. Tidsskr Nor Legeforen nr. 17, 2009;1762-5

19 Obstruktiv søvnapne syndrom (OSA) AHI = apne/hypopnea index = apne og hypopne/time Studie OSA Hypopnea AHI Central apne (4) Absence of airflow in 2 cycles (7) 2 cycles 90% red in flow (14) 90% reduc in flow, cycles? (15) 100% red in flow, 2 cycles (20) 100% red for > 10 sec (104) 100% red in flow, 2 cycles (103) 80% red in flow, 2 cycles 2 cycles 50% decrease in flow 20% from baseline in flow, cycles? 30% from baseline in flow >10 sec Visible decrease in flow, SaO2 >3 % 20% - 50% red from baseline, SaO2>4% >1 >1,5 mild OSA 5-10 moderate >10 severe >1,5 mild OSA 5-10 moderate >10 severe >1,5 OSAS >5-15 mild moderat >30 severe 1-5 mild 5-10 moderate >10 severe 1-5 mild 5-15 moderate >15 severe 2 cycles without resp effort 100% red flow and resp effort >10 sec Mixed apnea Recruited with AHI>8 2 cycles without resp effort

20 Screening - Prevalens Studie Metode Resultat Behandling PSG bekreftet 1 CSHQ 65% pos No (7) 66% moderate OSA ingen forskjell mellom AT&TE og ikke operert (14) 53% moderate OSA Yes (20) OSAS increases risk for major depression in year old (43) CSHQ 85% sleeping problems No (103) CSHQ 38% OI >1 Yes Yes Yes

21 Effekt av søvnproblemer? (15) Kaufman Brief Intelligence test Verbal IQ OSAS No OSAS Full Scale IQ (104) Full Scale IQ not DS 97.8 Ctrl, 88,6 OSA BMI 20.9 vs 29.2 reduced executive functioning

22 Behandling/Effekt? Tonsillektomi&adenektomi vs. CPAP like effektiv (4) TA ikke så effektiv (106), 8 av 11 DS måtte få CPAP, BiPAP og oxygenbehandling Compliance for CPAP/BiPAP svært varierende Effekt utover PSG kontroll?

23 Konklusjon søvn Strukturerte screeningsverktøy og søvnanamnese ved hver kontakt Polysomnografiundersøkelse på indikasjon Adenektomi/tonsillektomi første tiltak ved OSAS samt vektreduksjon CPAP/BiPAP andre tiltak ved OSAS, obs compliance og effekt Trakeostomi bare ved livstruende respirasjonssvikt

24 Fremtidige aspekter Langtidsstudie om compliance for behandling og effekt av behandlingen av OSAS for barn med DS bedre IQ?, mindre affektive lidelser?

25 Hørsel

26 15 % av barn med DS har kongenitt hørselsetap Kronisk mediaotitt må ofte behandles med flere dreninnleggelser Hyppig forekomst av hørselstap opptil 8 års alderen og ved høyere alder Sensonevrinal hørselstap i opptil 40% av voksne med DS, malformasjon i det indre øre kan være årsak ØNH problemer

27 Konklusjon ØNH Hyppigere kontroller hos ØNH lege Årlig opptil 10 års alder 2 årlig fra 10 års alder

28 Syn

29 Øyeproblemer ved Down syndrom Øyepatologi/funn er vanlig ved DS og beskrives hos 40-70% i ulike studier (mange eldre studier) Vanligste øyeproblemene er brytningsfeil, nedsatt akkomodasjon, skjeling og nystagmus (raske øyebevegelser

30 Øyeproblemer ved Down syndrom Brytningsfeil og akkomodasjonsvansker forekommer hos over 50% av barn med DS. Barn med DS kan ha god nytte av bifokale briller.

31 Øyeproblemer ved Down syndrom Andre vanlige øyeproblemer Katarakt (grå star), blefaritt (øyelokksbetennelse), tåreveisproblem, irisanomalier, keratokonus

32 Øyeproblemer ved Down syndrom Retningslinjer varierer: Alle anbefaler undersøkelse av rød refleks og henvisning til øyelege Øyelegeundersøkelse 1års alder 2-3 års alder

33 Øyeproblemer ved Down syndrom Øyelegeundersøkelser etter 3 års alder, anbefalingene varierer: årlig til 5 års alder, deretter 2. år, etter 10 års alder hvert 3. år (USA) hvert 2. år til 5 års alder, deretter 2.år (England og Sverige) nyfødt 2. leveår 5. leveår (OUS)

34 Antlantoaksial instabilitet

35 Atlantoaksial instabilitet % av barn med DS har instabilitet

36 Symptomatisk AI Myelo/Radikulopati med smerter og hovedsakelig lammelser og sensibilitetsforstyrrelser i armer/hender. Ingen sammenheng med idrettsutøvelse (Cremers et. Al. Lancet 1993, Committee on Sports Medicine and Fitness of the American Academy of Pediatrics 1995

37 Konklusjon AI Generell screening ikke anbefalt Anestesi vil ved behov ta bilder Sen modning av beinstruktur i antlantoaksialleddet ikke relevant med bildetaking før ca. 5 års alderen Barn med tidligere negative bilder kan utvikle symptomatisk AI!

38 Oppsummering Søvn: ingen generell screening for OSA Vekst: Kurver av Myrelid og al 2002 bør brukes inkludert BMI ØNH: hyppigere kontroller hos ØNH lege opp til voksen alder Antlantoaksial instabilitet: ingen generell screening Øye: ikke konkludert ennå Oppfølging ved barnehabiliteringer (tidsakse): ikke konkludert ennå

39 Takk for oppmerksomheten!