Hvordan vil helsedata kunne være en ressurs for persontilpasset medisin?

Transkript

1 Hvordan vil helsedata kunne være en ressurs for persontilpasset medisin? Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus Dep of Medical Genetics

2 Persontilpasset medisin skjer i norske sykehus i dag Gleevec ved leukemi Herceptin og Tamoxifen ved brystkreft Spesialkost ved Føllings sykdom EGFR inhibitorer ved lungekreft Avdeling for medisinsk genetikk

3 Det meste av vår behandling er ikke persontilpasset nok Sykdom Behandling NNT Hjerteinfarkt (ikke kjent hjertesykdom) Statiner 60 Depresjon hos gamle Antidepressiva 4 Slagforebygging ved carotisstenose Karkirurgi 15 Mellomørebetennelse Antibiotika 7 NNT = numbers needed to treat Cochrane databasen Målet må være at NNT = 1 for den behandling vi gir

4 Hva hindrer oss i å persontilpasse mer av behandlingen? Hjerteinfarkt eller slag? Ja Behandling 1 Høyt BT? Ja Nyresvikt? Ja Nei Ja Behandling 2 Behandling 3 Nei Nei Nei Behandling 4 Vi mangler Nok data om pasientene Kunnskap Medisiner Avdeling for medisinsk genetikk

5 Genomsekvensering som katalysator for persontilpasset medisin

6 DNA sekvensering mer og mer og billigere og billigere Ett humant genom 15 år 1 time

7 Avdeling for medisinsk genetikk

8 Disruptive technologies Advances that will transform life, business and the global economy Trond Riiber Knudsen

9

10 Avdeling for medisinsk genetikk

11 Genomics England was announced by Jeremy Hunt, Secretary of State for Health, as part of the NHS 65 th birthday celebrations on 5 July 2013., He said: The NHS has a long track record as a leader in medical science advances and it must continue to push the boundaries by unlocking the power of DNA data. The UK will become the first ever country to introduce this technology in its mainstream health system leading the global race for better tests, better drugs and above all better, more personalised care to save lives. Genomics England will provide the investment and leadership needed to dramatically increase the use of this technology and drive down costs. Avdeling for medisinsk genetikk

12 Avdeling for medisinsk genetikk

13 Persontilpasset medisin

14 Avdeling for medisinsk genetikk

15 Avdeling for medisinsk genetikk

16 Genetiske sykdommer mental retardasjon lokalsykehus regionssykehus Barn m. forsinket utvikling CT/MR narkose Klinisk spesialistvurdering metabolsk utredning muskelbiopsi elektrofysiologisk utredning spinalvæskeus I dag usystematisk ikke standardisert kromosomundersøkelse Undersøkelse Av enkeltgener Mange (50%?) får ingen spesifikk diagnose eksomsekvensering spesifikk diagnose evt. prognostiske tilleggsus habilitering/beh

17 Kreft en sykdom som skyldes genfeil Avdeling for medisinsk genetikk

18 Mikrober har også DNA Avdeling for medisinsk genetikk

19 Risikofri fosterdiagnostikk 0,5% risiko for uønsket abort Fritt sirkulerende DNA fra foster kan gjenfinnes i mors blod og kan testes mtp arvelige sykdommer Avdeling for medisinsk genetikk

20 Fremtidsscenario Alle vil få utført mange gentester i.l.a. livet DNA er statisk - tester trenger ikke gjentas Billigere å sekvensere alt på en gang Gjenbruk av data langtidslagring Elektiv massesekvensering (?)

21 Utfordringen med big data Avdeling for medisinsk genetikk

22 Mange varianter vil bli funnet Hvilke varianter gir sykdom? Sekvensering er lett tolkning vanskelig Behov for bioinformatisk og biostatistisk kompetanse Dep of Medical Genetics

23 Hjernen blir for liten IKT beslutningsstøtteverktøy vil bli en helt nødvendig del av helsevesenet

24 Brynjulfsson & McAfee

25 Utvikling av IKT beslutningsstøtte Økonomene C. B. Frey og M. A. Osborne anslår at to tredjedeler av arbeidstakere i USA har middels til høy risiko for å miste jobbene sine de neste par tiår. De vil overtas av roboter og maskiner styrt av kunstig intelligens. Gudmund Hernes i Morgenbladet Avdeling for medisinsk genetikk

26 Hva er verdien til Myriad Genetics? Myriad Genetics hadde i flere år patent på testing av BRCA1 og BRCA2 Tapte i amerikansk høyesterett i juni 2013 Høyesterett Proprietær database over genetisk variasjon i BRCA1/2 Helse-Norge må sikre nasjonalt eierskap til database over genetisk variasjon

27 Om personvern og datasikkerhet Sure, this is complicated, but it is a solvable problem. If we can do this for credit card records and bank records, why on earth can we not do it for medical records Francis Collins, NIH director

28 Takk for oppmerksomheten!! Avdeling for medisinsk genetikk