Kardiomyopatier (CM)

Transkript

1 Kardiomyopatier (CM) Ekkokurs II Trondheim mars 2019 Trygve Husebye Ekkosenteret Oslo universitetssykehus, Ullevål T.Husebye 1

2 CM: Definisjon A myocardial disorder in which the heart muscle is structurally and functionally abnormal in the absence of coronary artery disease, hypertension, valvvular and congenital disease sufficient to explain the observed myocardial abnormality ESC Working group on myocardial and pericardial diseases 2008 «Primær hjertesykdom» der man har utelukket sekundære årsaker som: Koronarsykdom Hypertensjon Klaffesykdom Medfødte hjertefeil Takyarytmier T.Husebye 2

3 Inndeling basert på fenotype HCM: Hypertrofisk kardiomyopati DCM: Dilaterende kardiomyopati ARVC: Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati RCM: Restriktiv kardiomyopati Uklassifisert: non-compaction, Takotsubo, post-patum T.Husebye 3

4 Inndeling: Familiar vs Non-familiar ESC WG on myocardial and pericardial diseases (2008) T.Husebye 4

5 Inndeling: Etiologi T.Husebye 5

6 Diagnostikk: Ekkokardiografi (TTE, TØE, kontrast) Påviser de anatomiske og funksjonelle kjennetegnene ved de ulike fenotypene Dilaterende CM Hypertrofisk CM Arytmogen høyre ventrikkel CM Restriktiv CM T.Husebye 6

7 Påviser Diagnostikk: MR og CT Fettinfiltrasjon, amyloid, jernavleiring Inflammasjon, fibrose Fokal hypertrofi Apikale aneurismer i venstre ventrikkel Struktur og funksjon i høyre ventrikkel T.Husebye 7

8 Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) Genetisk betinget hjertemuskelsykdom 60-70% skyldes mutasjoner i sarcomeret i kardiomyocyttene Prevalens 1 / 500 (hos voksne) Andre sykdommer: Fabry, Danon, primær mitokondriesykdom, Nevromuskulær sykdom (Friedreichs ataxia) T.Husebye 8

9 HCM ( Sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy) Karakteristika Hypertrofi Hypertrofi hyperplasi og disarray av kardiomyocytter Fibrose Interstitiell - økt kollagen uten tap av kardiomyocytter Replacement - økt kollagen med tap av kardiomyocytter Småkarsykdom Remodellering av små arterioler fører til redusert lumen og vasodilatorisk kapasitet T.Husebye 9

10 HCM: Klinisk forløp Symptomer debuterer som regel i års alder Plutselig død og maligne arytmier Atrieflimmer og kardioemboliske hendelser Hjertesvikt Brystsmerter Mange asymptomatiske med normal overlevelse Sen debut assosiert med mindre alvorlige forløp T.Husebye 10

11 HCM Arytmier Disarray Fibrose Ischemi / mikrovaskulær dysfunksjon Hjertesvikt Left Ventricular Outflow Obstruction (LVOTO) Diastolisk dysfunskjon Systolisk dysfunksjon T.Husebye 11

12 HCM: Risiko for plutselig død T.Husebye 12

13 Diagnostiske kriterier (voksne) Venstre ventrikkel hypertrofi Veggtykkelse 15 mm I et eller flere av VV segmenter (Ekko, CMR, CT) Som ikke kan forklares av trykk eller volumbelastning I fravær av andre hjerte eller systemiske sykdommer Veggtykkelse mm: krever tilleggskriterier Familær belastning, EKG forandringer, Lab.prøver, imaging T.Husebye 13

14 Venstre ventrikkel hypertrofi (VVH) Oftest basale segmenter i septum også andre lokalisasjoner, inkl HV Fra 1 16 (alle) segmenter Måles i kortrakse Endediastole Multiple orthogonale plan basalt til apex Skrå snitt eller måling i PLA overestimerer ofte veggtykkelse European Heart Journal Cardiovascular Imaging (2015) 16, T.Husebye 14

15 HCM: Intraventrikulær obstruksjon Obstruksjon i LVOT Septumhypertrofi Systolisk fremoverbevegelse (SAM) av mitralklaffen Midtventrikulær obstruksjon midtventrikulær hypertrofi anomale papillemuskler Gradient avhenger av kontraktil status og fylning! T.Husebye 15

16 Left Ventricular Ouflow Tract Obstruction (LVOTO) CW doppler fra apikalt vindu sensystolisk maksimum må skilles fra mitralinsufficiens Hva er en signifikant gradient? 30 mmhg i hvile 50 mmhg Stående stilling Valsalva manøver European Heart Journal Cardiovascular Imaging (2015) 16, 280 Belastningstest T.Husebye 16

17 Utredning av LVOTO Alle med HCM Hos de med symptomer T.Husebye 17

18 SAM Dynamisk betinget 1/3 i hvile 1/3 latent Unormal koaptasjon av mitralseilene Midt til sensystolisk insufficiens Inferolateral retning Ved sentral / anteriør insufficiens: Mistenk strukturell patologi i mitralklaffen (TØE) T.Husebye 18

19 HCM: Mitralklaffesykdom Unormale klaffeseil Høye seil For mye klaffevev Prolaps Unormale chordae For lange Aberrante Unormale papillemuskler Hypertrofe Anteriør / apikal innfestning Direkte feste på fremre seil European Heart Journal Cardiovascular Imaging (2015) 16, T.Husebye 19

20 HCM: Myokardfunksjon Diastolisk dysfunksjon Systolisk dysfunksjon T.Husebye 20

21 Diastolisk dysfunksjon HCM påvirker alle faser av diastolen European Heart Journal Cardiovascular Imaging (2015) 16, T.Husebye 21

22 Systolisk dysfunksjon EF som regel normal til supranormal MEN : Redusert funksjon bedømt ved deformasjonsparametre Strain analyse (ST) vevsdoppler vevshastigheter (TDI) Dilatasjon + lav EF først sent i forløpet T.Husebye 22

23 Behandlingstrengende LVOTO Medikamenter beta blokkere Calcium antagonister (verapamil, diltiazem) Septumreduserende behandling septal myectomi septal alkohol injeksjon 2k pacemaker T.Husebye 23

24 Resultater Septumreduserende behandling: Septal myektomi ( gullstandard ) Fjerner / reduserer gradienten i LVOT hos > 90 % Reduserer SAM relatert mitralinsufficiens Bedrer arbeidskapasitet Langtids symptomatisk effekt hos 70-80% Langtidsoverlevelse som befolkningen Komplikasjoner Mortalitet 3-4 % AV blokk VSD Aortainsufficiens European Heart Journal -Cardiovascular Imaging (2015) 16, T.Husebye 24

25 Septumreduserende behandling: Septal alkohol ablasjon (SAA) Selektiv injeksjon av alkohol i en septalarterie Induserer lokal infarktskade med fibrose i basale septum Tilsvarende resultater som myektomi AV blokk hos 7-20 % Tilsvarende mortalitet som myektomi T.Husebye 25

26 Septumreduserende behandling: Myektomi eller alkoholinjeksjon (SAA)? Ingen randomiserte sammenlignende studier foreligger Metaanalyser indikerer god symptomatisk effekt og identisk prosedyrerelatert mortalitet ved begge teknikker operatør avhenig SAA assosiert med høyere risiko for AV blokk som krever permanent pacemaker høyere restgradient i LVOT T.Husebye 26

27 Septumreduserende behandling: Septal myectomi eller Septal Alcohol Ablation (SAA) Anbefaling Klasse Evidensnivå For å bedre symptomer ved gradient 50 mmhg (hvile/belastning) + NYHA 3-4 tross optimal medikamentell behandling Overveies ved recidiverende anstrengelsesutløst synkope som skyldes gradient 50 mmhg (hvile/belastning) + NYHA 3-4 tross optimal medikamentell behandling Septal myectomi fremfor SAA anbefales dersom det i tillegg eksisterer andre tilstander som krever kirurgisk intervensjon (behov for MPL / MVR, papillemuskelanomali) MPL / MVR bør overveies ved symptomer sammen + gradient 50 mmhg (hvile/belastning) og moderat til alvorlig mitralinsufficiens som ikke skyldes SAM av mitralklaffen alene MPL / MVR kan overveies ved gradient 50 mmhg (hvile/belastning) og max. septal tykkelse 16mm ved kontaktpunktet mellom septum og mitralseilet eller hvis det foreligger moderat til alvorlig mitralinssufficiens etter isolert myectomi I IIa I IIa IIb B C C C C For fullstendige anbefalinger: T.Husebye 27

28 Hypertensjon Intraventrikulær trykkgradient : Andre årsaker Subaortastenose / membran i LVOT Athlete`s heart Septumvalk hos eldre Intraventrikulær gradient utløst av hypovolemi / hyperkinesi Etter MPL eller MVR T.Husebye 28

29 HCM vs HT European Heart Journal Cardiovascular Imaging (2015) 16, T.Husebye 29

30 HCM vs aortastenose Høy trykkgradient ved begge tilstander Vanskelig å skille fra hverandre med CW-Doppler Aortastenose Konsentrisk hypertrofi Fortykkete / forkalkete cusper med redusert bevegelighet evt TØE! T.Husebye 30

31 Athlete`s heart Styrke og utholdenhetstrening Veggtykkelse i gråsonen mm OBS Athletes kan også ha HCM! T.Husebye 31

32 Isolert basal septumhypertrofi ( septumvalk ) Lett hypertrofi kombinert med økt vinkel mellom aorta og VV kaviteten Ofte i kombinasjon med HT Sjelden mutasjon i sarcomer protein genet Noen kan utvikle LVOTO symptomatiske pasienter bør derfor undersøkes med provokasjonstest / belastningsekko T.Husebye 32

33 Intraventrikulær gradient utløst av hypovolemi og / eller hyperkinesi / inotropi Hypotensjon Takykardi Kliniske tegn til dehydrering T.Husebye 33

34 Dilaterende kardiomyopati (DCM) Ekkokardiografi dilatasjon nedsatte kontraksjoner en eller begge ventrikler Kliniske kjennetegn hjertesvikt arytmier plutselig død T.Husebye 34

35 DCM: Etiologi Insidens 5-8 / prevalens 36 / OBS mange med subklinisk sykdom T.Husebye 35

36 Oppfølging av DCM: Ekkokardiografi Monitorering VV og HV funksjon CRT-P / ICD Systolisk Diastolisk EF mekanisk dyssynkroni grad av VV dilatasjon T.Husebye 36

37 Mitralinsufficiens Gradering Mekanisme Indikasjon for intervensjon? MPL? Mitraclip? Monitorering Peroperativ / perprosedyre T.Husebye 37

38 Intrakavitære tromber T.Husebye 38

39 Restriktiv CM De fleste er sekundære Avleiring Amyloidose Sarcoidose Hemochromatose Fabry Andre Sklerodermi Stråleskade Cytostatika Endomyocardiell fibrose Carcinoid Metastaser T.Husebye 39

40 Venstre ventrikkel normal veggtykkelse liten kavitet diastolisk dysfunksjon høye fylningstrykk restriktiv fysologi RCM: Karakteristika Som regel normal EF likevel systolisk dysfunksjon! avsløres ved vevsdoppler og deformasjonsanalyser T.Husebye 40

41 Restriktiv fysiologi Typisk for RCM men sees også ved HCM DCM HT Ischemisk hjertesykdom T.Husebye 41

42 Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati Prevalens 1/ ARVC impaired cell adhesion hypothesis løsning av myocytter og celledød Inflammasjon Infiltrasjon av fett og fibrose Først tynneste del av ventriklene T.Husebye 42

43 ARVC: Ekkokardiografi og MR 2015 UpToDate T.Husebye 43

44 Isolated noncompaction of the left ventricular myocardium (INVM) Medfødt CM(?) Manglende omdanning ( compaction ) av det intertrabekulære rom til kapillærer i svangerskapsuke Det intertrabekulære nettverk persister etter fødsel uten andre utviklingsanomalier i hjertet T.Husebye 44

45 Ekkokardiografi (Jenni 2005) INVM: Diagnostikk MR 4 trabekler med dype intertrabekulære recesser Flow inn i recessene (fargedoppler) Affiserer apex og midtre segment av bak og lateralvegg Ratio noncompacted / compacted > 2:1 målt i endesystole Fravær av andre hjertesydommer T.Husebye 45

46 INVM: Klinikk Hjertesvikt ischemi pga dysfunksjonell mikrosirkulasjon? Tromboembolier Hos % ved EF <40 % Arytmier VT AF T.Husebye 46

47 Kvinner > 50 år Klinikk: Stressindusert kardiomyopati Akutt sykdom / emosjonelt stress ± Brystsmerter Lett TnT stigning, EKG forandringer Åpne koronarkar Hypokinesi / akinesi Apikale og midtventrikulære segmenter av VV Midtventrikulært basalt - biventrikulært Patogenese Katekolaminer? toksisk effekt? Forløp: mikrovaskulær dysfunskjon? Akuttfasen hjertesvikt / kardiogent sjokk, arytmier, LVOTO med mitralinsufficiens Revovery 1-4 uker (?) T.Husebye 47

48 Amyloidavleiring i hjertet Amyloid CM Monoklonale lette IG kjeder AL amyloidose Transtyretin relatert familiær og senil amyloidose som regel restriktiv fenotype, men kan være vanskelig å skille fra HCM T.Husebye 48

49 Kardial amyloidose vs HCM Courtesy: Rapezzi C, MD, PhD, Italy European Heart Journal Cardiovascular Imaging (2015) 16, 280 EKG: Low voltage vs hypertrofitegn! T.Husebye 49

50 Kardial sarcoidose Granulomatøs sykdom ukjent årsak kliniske manifestasjoner fra hjertet hos 5 % (?) med systemisk sykdom kan forekomme alene Diagnostikk EKG og ekkofunn uspesifikke MR påviser akutt inflammasjon fibrose PET høy diagnostisk sensitivitet Myokardbiopsi T.Husebye 50