Hypertrofisk kardiomyopati. Vibeke M. Almaas Kardiologisk Avdeling, Rikshospitalet Oslo Universitetssykehus

Transkript

1 Hypertrofisk kardiomyopati Vibeke M. Almaas Kardiologisk Avdeling, Rikshospitalet Oslo Universitetssykehus

2 Kardiomyopatier Elliott et al, EHJ, 2008

3 Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) Prevalens 1:500 1:5000 Arvelig hjertemuskelsykdom Heterogent sykdomsbilde Årlig mortalitet <1% - 6% Lite/ingen plager Hjertesviktsymptomer Hjerterytmeforstyrrelser Plutselig og uventet død Hjertetransplantasjon

4 HCM - Arvelig hjertemuskelsykdom Mutasjon påvises hos 50-60% Autosomal dominant arvegang Identifisert >2000 ulike mutasjoner lokalisert i mer enn 15 ulike gener på ulike kromosomer Spirito et al New England Journal of Medicine 1997

5 abnormal loading conditions Aortastenose Hypertensjon Idrettshjerte

6 Ulike årsaker til HCM Abnormal loadingconditions: -Aortastenose -Hypertensjon -Idrettshjerte -Sigmoid septum Hvis genotype negativ HCM (dvs. ikke sarcomermutasjon): -Amyloidose -Anderson-Fabry -Hemokromatose -Thyreoidea -Diabetes ESC Guidelines 2014

7 Veggtykkelse 2D, ikke M-mode Losi et al. Cardiovascular Ultrasound 2010, 8:7

8 Hypertrofimønster og genetikk Bos et al. JACC, 2009

9 Gentest? Skal kun tas når man har en klar mistanke om HCMdiagnose

10 Hypertrofi 15 mm Ekko/MR/CT Genotype negativ Gentest Genotype positiv Ikke-familiær årsak Familiær årsak Gentest av førstegrads slektninger Genbærer Ikke genbærer Kardiologisk kontroll Ingen kontroll

11 Diastolisk dysfunksjon Venstre atrium (areal/volum) Mitral inflow hastigheter Pulmonalvene hastigheter Mitralringshastigheter

12 Obstruktiv vs. non-obstruktiv HCM 3 subgrupper avhengig av trykk-gradienten i LVOT: - Non-obstruktiv HCM - Labil obstruktiv HCM - Basal obstruktiv HCM Obstruktiv HCM Figure from Mayo Foundation for Medical Education and Research.

13 Basal obstruktiv HCM Labil obstruktiv HCM SAM Peak gradient 30 mmhg SAM 55 mmhg 13 mmhg 48 mmhg

14 Klinisk betydning av obstruksjon B.Maron, JACC, 2009

15 Septum reduserende behandling 1968: De 25 første myektomier beskrives i Circulation (Morrow) 1995: De 3 første PTSMA beskrives i Lancet (Sigwart) 2003: Myektomi, Rikshospitalet 2001: Første PTSMA, på Rikshospitalet 1998: Tre måneders data på de 25 PTSMA beskrives i JACC (Seggewiss) Maron et al, JACC, 2012

16 Septum ablasjon med alkohol (PTSMA, TASH, ASA, SAA) Figure from Mayo Foundation for Medical Education and Research.

17 LAD Septal-gren PTSMA Ballong Wire Oppblåst ballong

18 Oppblåst ballong PTSMA Kontrastoppladning septalt

19 Før PTSMA Etter PTSMA

20 PTSMA Jensen et al, Circulation Cardiovascular Intervention, 2011

21 PTSMA behandling på Rikshospitalet, PTSMA 4 2 0

22 ACC/ESC expert consensus document, Maron and McKenna et al, JACC, 2003 Class IIa ESC Guidelines, Elliott et al, EHJ, 2014 Class IIb Class IIa Class IIb ACCF/AHA HCM Guidelines, Gersh et al, JACC, 2011

23 ASA : (alkohol septal ablasjon) En trygg og effektiv behandling Lower LV outflow tract gradient at the last clinical check-up was independently associated with the final NYHA class 2 (HR 0.98, 95% CI ; p<0.01). Veselka et al, EHJ, 2016

24 Indikasjon for septum reduserende behandling? ASA eller myektomi? Multidisiplinære team! - Symptomgivende obstruksjon - Hvile eller provosert gradient i LVOT 50 mmhg - Basal septal veggtykkelse 16 mm ESC Guidelines, Elliott et al, EHJ, 2014

25 Hvem skal ha ICD?

26 Selection of patients for ICDs Secondary prevention After cardiac arrest After episodes of sustained VT Primery prevention Difficult to select patients 2 of 5 noninvasive risk markers (patients < 50 years) HCM-Risk-SCD Calculator Maron B. JACC. 2003;42:

27 HCM-Risk-SCD Calculator

28 Risk modifiers LGE-MRI Apical aneurysms Atrial fibrillation Mutation - genotype positive patients End stage phase (dilating heart failure) Gersh et al JACC 2011

29 Mahrholdt EHJ 2005

30 Obstruktiv HCM Behandling rettet mot obstruksjon i LVOT arytmi (atrieflimmer lav terskel for Marevan) Medikamenter Betablokker (metoprolol i høyeste tolererbare dose) Verapamil Ikke vasodilaterende medikamenter!! (ACEh, A2blokker, nitro, vasodilaterende calsiumantagonister) Ikke digoxin (pga økt kontraktilitet) obs ved gradient >100 mmhg og ved PHT Disopyramid + lavdose betablokker (eller verapamil) ESC Guidelines 2014

31 Hypertrofisk kardiomyopati Atrieflimmer Prevalens 23 % Årlig insidens 3% Dersom LA 45 mm; 48t-EKG hver måned Tromboembolisme hos pas. med AF Prevalens 27% Årlig insidens 4% Lav terskel for antikoagulasjonsbehandling dersom AF påvises

32 Hypertrophic Cardiomyopathy Control symptomes -medical treatment -antiarrhythmic treatment -septal reduction therapy (SAA or septal myectomy) Diagnostic evaluations How to treat the HCMpatient Genetic testing and screening of family members Risk stratification -ICD? Avoid competetive sports Local hospital Regional Hospital Specialised center

33

34

35 Andre årsaker til hypertrofi Hypertensjon Aortastenose Idrettshjerte Sigmoid septum hos eldre Diabetes Thyreoideasykdommer Avleiringssykdommer Amyloidose blodprøver, biopsi Hemokromatose blodprøver, gentest Anderson-Fabry blodprøver, biopsi Glykogen-avleiring biopsi Skjelettmuskelsykdommer, syndromer blodprøver, biopsi

36 Christine Seidman The Seidman Lab. Professor of genetics and medicine at Harvard Medical School and director of the Cardiovascular Genetics Center at Brigham and Women's Hospital, Boston Adapted from Teekakirikul, P. et al Journal of Cell Biology 199: Howard Hughes Medical Institute

37 HCM-diagnosen Genotype Fenotype HCM-diagnose Negativ < 15 mm NEI 15 mm JA Positiv < 13 mm NEI (frisk genbærer, subklinisk HCM) 13 mm JA

38 (not solely = ikke utelukkende) Veggtykkelse 15 mm Ekko/MR/CT

39 Kirurgisk septal myektomi Circulation, 1968 Andrew G. Morrow Photo from U.S. National Library of Medicine Figure from Mayo Foundation for Medical Education and Research.

40 Septum ablasjon med alkohol Ulrich Sigwart Photo from Cardiovascular News Lancet, 1995 Figure from Mayo Foundation for Medical Education and Research.

41 PTSMA Hubert Seggewiss JACC, 1998

42 Spirito et al, New Engl J Med, 1997 Obstruktiv HCM

43 The most interesting finding of this study is,, that the all-cause mortality seems to be independently associated with the magnitude of residual left ventricular outflow tract gradient. The result of alcohol septal ablation (ASA) depends entirely on the variable blood supply and its proper identification. Sigwart, Editorial in EHJ, 2016