Bronkiektasier og cystisk fibrose Pål Leyell Finstad Lungeavd. OUS Disposisjon Bronkiektasier generelt Cystisk fibrose Definisjon bronkiektasier Bronkos : luftrør Permanent dilatasjon av bronkier Ektasis : strekk/ utvidelse 1
Epidemiologi Prevalens varierer USA: 110000, Norge 2000? Økende prevalens med alder Hyppigere hos kvinner Storforbrukere av helsetjenester Mortalitet 10-16% over 4 år Klassifikasjon Utbredelse -fokal -diffus Radiologisk Underliggende årsak Patofysiologi Inflammasjon hos predisponert individ Resultat: «Ond sirkel» Skade på muskulære og elastiske komponenter Dilatasjon av bronkier 2
Etiologi Infeksjoner Immunsvikt Medfødte sykdommer -Cystisk fibrose, Primær ciliær dyskinesi Luftveisobstruksjon Autoimmune sykdommer -Rheumatoid artritt, Sjøgren Andre: GER, bihuler, idiopatisk «Ond sirkel»: Resultat Komplikasjoner: -infeksjoner: residiverende/ kronisk -atelektase -hemoptyse -redusert lungefunksjon Klinikk Hoste Purulent expektorat Dyspnø, pleuritt, hemoptyse Hyppige infeksjoner, ev kronisk Underliggende sykdom 3
Utredning/ diagnostikk Anamnese/ undersøkelse Expektorat Lungefunksjon(restriksjon/ obstruksjon) Radiologi (rtg-/ct thorax) Etiologi -Lab inkl. immunologi -Svettetest + DNA- analyse -Bronkoskopi -ph måling/ gastroskopi -bihuler Behandling I Underliggende årsak Forebyggende -lungedrenasje: inhalasjon og øvelser -fysisk aktivitet -vaksine -makrolider/ andre antibiotika -tverrfaglig oppfølging Behandling II Akutte exacerebasjoner -Expektoratprøve -Antibiotika: liberalt og evnt. empirisk, høy dose, 10-14 dager -Lungedrenasje intensiveres Kirurgi -reseksjon -lungetransplantasjon 4
Oppsummering Kronisk hoste med ekspektorat og residiverende nedre luftveisinfeksjoner tenk bronkiektasier Ved bronkiektasier: -liberal antibiotikabruk -inhalasjon & lungedrenasje (v/ fysioterapeut) -opplæring av pasient -tett oppfølging Cystisk fibrose Generelt 14 Cystisk fibrose Autosomalt recessivt arvelig sykdom Incidens: ca 1/3500 fødte Prevalens: ca 320 pasienter, 200 voksne Prognose: forventet levetid 40(+) år, stor variasjon 15 5
Organisering av CF omsorgen Norsk senter for cystisk fibrose OUS: lungeavd, / RH Haukeland: lungeavd Region-/ lokalsykehus 05.03.2018 16 Genetikk CF gen lokalisert i 1989 Over 1800 forskjellige mutasjoner lette alvorlige Vanligste :F508 hos 70% Koder for CFTR: kloridkanal i exokrine kjertler 17 CFTR: kloridkanal Kloridkanal regulerer salt og vann-innhold i sekret Defekt kanal Seigt sekret fra kjertler 05.03.2018 18 6
Patofysiologi 2 CF-mutasjoner Abnormt CFTR Vannfattig, seigt sekret i exokrine kjertler MULTIORGAN-SYKDOM Komplikasjoner-lunge Infeksjon Hemoptyser Atelektase Pneumothorax Respirasjonssvikt 05.03.2018 05.03.2018 20 Infeksjon Akutt og kronisk infeksjon Pseudomonas aeruginosa Staf. aureus Hemofilus influenza -Stenotopomonas maltofilia -Achromobacter xylosoxydans -Burkholderia cephasia -MRSA -Atypiske mycobacterier 05.03.2018 21 7
Forebyggende behandlig Inhalasjon Lungedrenasje + Bronkodilaterende Slimløsende: -pulmozyme -hypertont saltvann (mucomyst) Antibiotika Prinsipper Rask oppstart Høye doser Kombinasjonsbeh Langvarig kur Peroral Medikamenter Inhalasjon Intravenøs 8
Pankreas Seigt sekret Blokkert utførselsgang Malabsorbsjon Malnutrisjon Evnt diabetes 25 Tarm Seigt sekret & nedsatt motilitet: -obstipasjon/diarre -reflux -DIOS 26 Lever Kloridfattig, seig galle Obstruksjon i galleganger Inflammasjon og periportal fibrose Fokal biliær cirrhose 27 9
Ernæringssvikt Pancreasinsuffisiens Kronisk infeksjon Økt kaloribehov Obstipasjon, reflux Leversykdom 28 Menn 98% av menn er infertile Mangelfullt utviklet sæd-ledere Levende sædceller i testikler Fruktbarhet 05.03.2018 29 CF og svangerskap Noe nedsatt fertilitet(?) Økt fare for komplikasjoner God planlegging viktig 05.03.2018 30 10
Diagnostikk Nyfødtscreening Fenotype(klassiske funn/ symptomer- for eksempel bronkiektasier) Svettetest DNA analyse 05.03.2018 31 Oppfølging av CF pasienter Tett oppfølging for raskt å oppdage- og behandle komplikasjoner. Hver 6 te uke/ 3 dje mnd: lege + sykepleier Årskontroll: tverrfaglig 05.03.2018 32 Lungetransplantasjon CF Bilateral sekvensiell Prognose: 70% lever etter 5 år, 50% etter 10 år 4 voksne og ett barn siste året «Timing» utfordrende 11
Mutasjonsklasser- kausal behandling Klasser I Manglende syntese II Defekt prosessering: eks DF508 III Defekt regulering: eks G551D IV Defekt ledning V Redusert transkripsjon/ økt turnover Kalydeco(ivacaftor): korrektor (transport og prossessering) Orkambi(ivacaftor/lumacaftor): korrektor + potensiator (gating) SymDeko(tezacaftor/ ivacaftor): korrektor og potensiator NEXT gen 34 Oppsummering Arvelig sykdom Kjertler i hele kroppen affiseres Seigt sekret i lungene infeksjoner lungeskade Tett oppfølging Nyfødt-screening Nasjonalt kompetansesenter på 05.03.2018 35 12