Forslag til utvidet nyfødtscreening

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Forslag til utvidet nyfødtscreening"

Signe Slettebakk
7 år siden
Visninger:

1 Forslag til utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg Leder av internt utvalg i Helsedirektoratet

2 Screeninglaboratoriet Pediatrisk Forsknings Institutt (PFI) RH Foreslo utvidelse 2005 Helsedirektoratet ba parallelt om forslag Forslag avgitt juni 2006 Kunnskapssentret bedt om å vurdere Helsedirektoratet nedsatte et utvalg - mai 08 som leverte innstilling i mars 2009 Benytter samme grunnlogistikk mht. prøvetagning og innsending

3 Utvalgets sammensetning Bredt, faglig sammensatt Ikke bare screeningtilhengere Regionalt Etikere Brukerrepresentant Helsestasjon/fastlege

4 WHO prinsipper for screening Tilstanden et viktig helseproblem Akseptert behandling finnes Diagnose og behandlingsfasiliteter tilgjengelig Latensfase eller tidlig symptomatisk stadium Egnet test/metode Testen akseptabel Naturlige forløp kjent Hvem og hvilken behandling kjent Rimelige kostnader Fortløpende tiltak (ikke engangsløft)

5 MS/MS spektrometri Gir teknologiske muligheter for å oppdage et stort antall medfødte stoffskiftesykdommer, nøyaktig med mulighet for rask avklaring av diagnoser Egnet til massescreening Automatisering Én markør kan påvise flere tilstander Trenger oppfølging/biokjemisk diagnostikk Lite falske positive(?)

6 Tre hovedspørsmål Er screeningkriteriene oppfylt? Hvilke tilstander skal inkluderes? Ivareta informasjon og informert samtykke ved et stort antall tilstander?

7 Utvidet screening Barnets beste Ikke diagnostisert lett på annen måte Behandling tilgjengelig som forebygger alvorlige komplikasjoner - som død, mental retardasjon og organskader Forebygger diagnostisk odysse /foreldrefrustrasjon Kan føre til diagnose av eldre søskenasymptomatiske og annerledes affiserte Fosterdiagnostikk mulig i senere svangerskap

8 Hvilke sykdommer foreslått Hittil: Hypothyreose-1/3500 og PKU 1/13000 Nye: Medfødt binyrebarkhyperplasi - 1/10000 Cystisk fibrose 1/5500 Ellers insidenser på 1/10000 og lavere, til dels <1/ medfødte stoffskiftesykdommer, i alt 21 nye tilstander Alle recessivt arvelige Gevinst hittil 4 PKU og >15 hypothyreose Nye 20 individer med stoffskiftesykdommer og 10 CF/år

9 Eksempel MCAD- medium chain acyl dehydrogenase defekt- 1/ /25000 Svikt i nedbrytningen av mellomlange fettsyrer Friske inntil interkurrent sykdom faste/annen sykdom 3-24 måneder gamle. ¼ har plutselig død som 1.symptom, 20% alvorlige hjerneskader - engelsk retrospektiv/prospektiv undersøkelse viste at de aller fleste alvorlig syke God forebyggende behandling med innleggelse og væske/glykose Rask diagnose og få mutasjoner gir bekreftelse av screening diagnose samme dag.

10 Cystisk fibrose Lunge/mage - og tarmsykdom med mer Recessiv arv Hyppighet 1/5500 Diagnosealder års alder- 5,6 år i median- lavere de siste år og for de med bukspyttkjertelaffeksjon Langvarig vei til diagnosen for mange

11 Cystisk fibrose Komplikasjoner:Kortvoksthet, Livskvalitet nedsatt, lungeinfeksjoner med resistente bakterier, nedsatt læring, kortvoksthet med mer. Mye og inngripende behandling på sykehus og hjemme- mye fravær og psykososialt isolering Kostbart mht behandling/diagnose

12 Cystisk fibrose - Screening IRT(immunreaktivt trypsinogen) forhøyet på MS/MS Cut off 99,5%- ):300/ÅR Deretter genteste - 3% arvebærere i normalbefolkningen):10 er falskt positive og 10 har sann CF- må bekreftes ved svettetest etter gjeninnkallelse Effekter: bedre helse mht lunge og tarm, kognitivt med mer. Diagnosekostnader og behandlingskostnader nå høyere enn screeningkostnader Sparer undersøkelseskostnader i det lange løp IDENTIFISERER NOEN GENBÆRERE

13 HVEM GJØR HVA ELLERS? Danmark, Nederland og Tyskland omtrent som vi Svenskene vil foreslå noe lignende USA noe/vesentlig mer - varierer fra stat til stat Ikke etnisk eller primært DNA basert screening i Norge p.t. Kostnader 11 millioner mer pr år - 185/kr barn

14 Hva trenges mer enn screening: Bekreftende utredning - Klinisk biokjemi/men til dels i utlandet- stort sett sentral utredning på Rikshospitalet (unntak hypothyreose og CAH-medfødt binyrehyperpla.) Klare rutiner og protokoller Cystisk Fibrose utredes enten ved Norsk Senter for Cystisk Fibrose på Ullevål (NSCF) eller regionsykehus Behandlingskjede: Regionsbarneklinikk inkludert ernæringsfysiologi til lokal barneavdeling til primærhelsetjeneste God forhåndsinformasjon før fødsel med reservasjonsrett/nettsted for foreldre og fagfolk Oppfølging av SSD/ Frambukurs - lokal opplæring Kompetansesenterfunksjon eksisterer til dels/ønskelig

15 Dissenser Obligatorisk screening: Barnets beste tilsier at foreldre ikke har reservasjonsrett (M.Martinussen,R.D.Pettersen,S.Rogne) WHO kriteriene ikke oppfylt for cystisk fibrose, medfødt binyrebarkhyperplasi, CACT,GA2 og HCU (B.Hofmann) Spesielt vurdert at antallet falskt positive /tilbakekallinger for kontroll ligger på ett rimelig nivå

16 Helsegevinster I alt barn diagnostiseres/år Død/varig organskade forhindres Livskvalitet bedres Tapte barneliv har ingen helseøkonomisk kostnad Funksjonshemmede barn koster sikkert 20 mill. Livsløpskostnad antg. vesentlig høyere

17 Sykdommer bedømt ikke aktuelle for screening for tiden Generelt der behandling ikke finnes eller gir sikker nytte som: Muskelsykdommer som Duchenne, Dystrofia myotonica og spinal muskelatrofi Lysosomale sykdommer som Fabry, MPS og Pompe (ekstremt dyr enzymerstatningsterapi ville nytte?) Urinstoffsyklus tilstander SCAD Galaktosemi Fragilt X syndrom

18 Screening p.t Populasjon med vel vel 5 år 254 sanne positive/falske positive falske negative Sensitivitet % Spesifisitet % Positiv prediktiv verdi 44% Negativ prediktiv verdi 100 % Falsk positiv rate 0.08%

Like dokumenter

Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening

Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg, overlege, professor (em) UOS,RH- avdeling for medisinsk genetikk. Leder av Helsedirektoratets arbeidsgruppe for vurdering