Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening

Transkript

1 Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg, overlege, professor (em) UOS,RH- avdeling for medisinsk genetikk. Leder av Helsedirektoratets arbeidsgruppe for vurdering av nyfødtscreening Leder REK Sør-Øst C.

2 Grunnlag for overveielser Helsinki - deklarasjonen mht. forsøk på mennesker Oviedo-konvensjonen om Menneskerettigheter og Biomedisin WHO screeningkriterier (Wilson og Jungner 1968) Barnets beste Helseforskningsloven - spesielt bestemmelser om mindreårige

3 Grunnlag for overveielser - fortsettelse Pasientrettighetsloven - regler om informasjon og samtykke- Forskrift om genetiske masseundersøkelser ved PKU og medfødt hypothyreose

4 Saksforløp Henvendelse fra PFI/Barneklinikken til Helsedirektoratet om utvidet screening Helsedirektoratet ba Sverre Lie og AH om forslag. Internt arbeid og innsendt forslag H.dir. nedsatte 2008 bredt sammensatt arbeidsgruppe til vurdere dette og NAIT- leverte mars Anbefalte 21 nye tilstander, inkl CF. H.dir og Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering fulgte innstillingen - sendte HOD og de fulgte opp med bevilgning i Prop. 1 S ( ). Vedtatt i Stortinget Oppstart planlagt til

5 Forutsetninger for NS Teknisk oppdagbare tilstander med MS/MS Effektiv behandling Informasjon gis befolkingen, foreldre og helsepersonell- 1 mill. bevilget. Årlig beregnet gevinst:10-15 barn forhindret død/bedre leveutsikter + 10 barn med CF oppdaget tidligere i tillegg til 4-5 PKU og med medfødt hypothyreose Alle recessivt nedarvet

6 Gjeldende rett Bioteknologiloven Kap. 5 alle typer us. Som kan gi info om menneskets arveegenskaper - NS betraktets definisjonsmessig som presymptomatiske/prediktive undersøkelser dvs ikke-manifestert sykdom. Etter kap. 5-3 skal Dep. delegert til H.dir gi særskilt godkjenning for hver enkelt sykdom/ sykdomsdisposisjon I utgangspkt: Skriftlig samtykke, genetisk veileding og rapporteringsplikt for virksomheten - som forutsettes å ha forhåndsgodkjenning

7 Gjeldende rett- fortsatt Kongen kan gi forskrifter for genetiske masseundersøkelser med unntak fra lovens krav om skriftlig samtykke og genetisk veil - Kap 5.-6 (for ufarlige, sikre, tester og tilstander som kan forebygges eller behandles med god effekt)

8 PKU hjemlet i forskrift fra 2007 Unntak fra Bioteknologiloven. Pasientrettighetsloven (1999): Foreldre samtykker på vegne av barn < 16 år. Informert samtykke etter tilstrekkelig informasjon om tiltaket: Formål, metoder ventede fordeler og mulige farer. Samtykket kan gis uttrykkelig eller stilltiende Stilltiende samtykke anses å foreligge dersom det anses å foreligge dersom det ut fra foreldrenes handlemåte og omstendighetene er slik at de godtar helsehjelpen

9 Internasjonalt Europarådet og EU- evaluerer p.t. og anbefalinger kommer - anbefaler samme prinsipper vi brukte Nederland omtrent som oss Danmark 15 + i 6-8 år. Info til foreldre på nettside om hver enkelt sykdom, om samtykke til oppbevaring av prøvene (reservasjonsrett til det siste) Storbritannia: Variasjoner mellom landene Sverige: Karolinska tilbyr 22 tilstander fra 2010 USA - flere tilstander- hver delstat sin liste Asia: Korea, Taiwan og Japan- til dels Kina- mange tilstander

10 Arbeidsgruppas og andre instansers innstillinger: Enstemmig med noen unntak: 3 ville gjøre NS obligatorisk- 1 ville reservere seg mot 5 tilstander pga manglende evidensbasert kunnskap om falske positive og negative Ikke skriftlig samtykke, men reservasjonsrett. Vanskelig å formidle komplekst (H.dir enig) Vurderte andre tilstander- bl.a DNA baserte Evaluering - Kvalitetsregister. Fagråd for å se på om tilstander inn og ut.

11 Kap.8.1. Departementets innstilling Ikke skriftlig samtykke- bl.a. pga praktiske vansker etter Bioteknologiloven Hjemlet etter Pasientrettighetslovens krav og dette forutsetter tilfredsstillende informasjon forut for prøven Ikke behov for reservasjonsrett! Nettbasert info: Genetisk veiledning ved påvist sykdom

12 Etiske spørsmål Hfl: Informasjonen skal ikke bare være gitt: frivillig, uttrykkelig og dokumenterbart, men fortstått. Her dessuten stedfortredende. Samtykket innebærer ofte terapeutisk misforståelse, (minste standard beste behandling )- sikrer god us. og oppfølging - iblant tilgang til lovende behandling Fullstendig? - umulig Minoritetsproblemer - flere språk Bare mor Ansvar på svangerskapsomsorg, helsestasjon og i siste hånd jordmor

13 Etiske spørsmål - forts Tilbaketrekning Samtykke for lange og kompliserte generelt Økt fra 338 ord( ) til 1087 ord i REKs ansvar.

14 Falske positive Hovedregel: Diagnosen bekreftes avkreftes ved 2.tier analyse - annet metabolsk produkt eller genanalyse før barnets foreldre varsles og kontrollprøve. Få dager før svar foreligger Noe forskjellig fra tilstand til tilstand Sanne falske / ekte positive som 1:1? Fra tidligere lite evidens på at kontrollprøver for PKU og hypothyreose gir varige skader. Heller ikke fra utlandet om moderne screening

15 Oppbevaring av prøver - Biobankloven Diagnostisk biobank? Kvalitetskontroll av falske positive og negative Senere forsking på avidentifiserte/anonymiserte prøver - før innføring av nye tester Register: Datatilsynet. Reservasjonsrett mot å havne i register- opplysninger og eller biologisk materiale Annet bruk: Anna Lindh-saken i prinsippet uønsket, men FHI ønsker seg cohorten Rapporteringsplikt for falske negative og positive prøver