Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester

Transkript

1 Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester Referansegruppens tilbakemelding skal ta utgangspunkt i gruppens oppgavespekter slik det er beskrevet i kjernemandatet for referansegrupper. Frist for tilbakemelding: Senest 1. mars. Navn på tjenesten Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Om referansegruppen Navn på referansegruppens leder: Navn på brukerrepresentant Dersom brukerrepresentant ikke er oppnevnt, gi nærmere informasjon. Referansegruppens godkjenning av årsrapporten Claus Klingenberg Cathrine Lund Myhre Brukerrepresentant skal oppnevnes. Brukerrepresentasjon er vurdert. Kommentarer: Klikk her for å skrive inn tekst. Årsrapporten er godkjent. Årsrapporten er ikke godkjent. Tilbakemelding fra de regionale representantene, knyttet til aktiviteten i egen region Ta utgangspunkt i følgende punkter: 1. Påse at de aktuelle HF og fagmiljø i egen region er informert om tjenesten og gjeldende rutiner i forhold til pasientseleksjon, henvisning, forberedelser og oppfølging. Mye av dette kan gjøres ved å bruke og vise til elektronisk tilgjengelig informasjon som er felles for hele landet. 2. Bidra til å avklare ansvarsfordeling internt i egen region for de deler av sykdomsforløpet som ikke er en del av den høyspesialiserte fase av behandlingen. 3. Overvåke om tjenesten drives etter intensjon hva gjelder klinisk tilbud til pasienter i egen region. 4. Understøtte gjennomføring av kliniske forskningsprosjekt og innrapportering til pasientregistre fra egen region. 5. Ved problemer knyttet til den høyspesialiserte fase eller organisering internt i egen region bør de regionale medlemmer informere eget RHF om dette. Referansegruppens tilbakemelding: Tilbakemeldingen her gjelder samlet for de regionale representantene. En gjør oppmerksom på at tilbakemeldingen på denne behandlingstjenesten bør leses sammen med tilbakemeldingen på Nasjonalt kompetansesenter for medfødte stoffskiftesykdommer.

2 Generelt holder tjenesten høy kvalitet, men navnet på tjenesten er noe «misvisende» da man for så vidt ikke behandler pasienter, men behandler innkomne prøver og kun i liten grad har direkte pasientkontakt. Dette gjør at noen av de «obligatoriske» punktene i årsrapporten og tilbakemeldingen fra referansegruppen kan være «utfordrende» å besvare. 1. Informasjon om tjenesten og gjeldende rutiner Screening av nyfødte: Fagmiljøet ved fødeavdelingene/barneavdelingene i alle helseregioner synes å være godt informert om denne tjenesten og benytter nyfødtscreeningens gode hjemmesider som hovedkilde for elektronisk informasjon. Man finner der nødvendig og oppdatert informasjon. Videre er det kjent at vi får god service og relevant hjelp dersom det er behov for telefonisk kontakt med Nyfødtscreeningen i de tilfellene vi er i tvil om enkeltpasienter, der vi ønsker et raskt svar eller der vi ikke finner relevant informasjon elektronisk. Alle fødeavdelingene har en høy bevissthet rundt det at alle nyfødte barn skal tilbys nyfødtscreening. Dette gjenspeiles i det høye antall barn som screenes og at det er få som reserverer seg mot screening. For barn som innlegges nyfødtavdeling får man dessuten elektronisk påminnelse om å huske å tilby nyfødtscreening fra den elektroniske løsningen «Neo2015» fra Norsk Nyfødtmedisinsk Kvalitetsregister, samt påminnelse om ny TSH screening etter 3 uker hos premature. Avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer: Denne tjenesten er også meget godt kjent på norske barneavdelinger, som er de største brukerne av tjenesten. Rekvisisjonsskjemaet er gradvis forbedret. Informasjon om tjenesten foreligger også i nasjonale veiledere i pediatri under avsnitt om stoffskiftesykdommer. I tillegg foreligger god informasjon om tjenesten under nettsiden til OUS «Seksjon for medfødte metabolske sykdommer». Det bemerkes at man kunne hatt mere informasjon om genetisk utredning under denne delen av behandlingstjenesten, og at oppdaterte lenker rundt genetisk utredning av mistenkte/påviste metabolske sykdommer kan forbedres på nettsidene. Informasjon til «voksenmiljøet» omtales senere. 2. Ansvarsfordeling regionalt versus nasjonalt Screening av nyfødte: Ved funn på Nyfødtscreeningen blir tilbakemelding gitt til lokal barneavdeling som har primæransvaret for å følge opp screeningfunnet. Dette gjøres ved at den aktuelle familien ringes opp og innkalles til lokal barneavdeling som følger opp screeningfunnet i tråd med den elektroniske informasjonen på Nyfødtscreeningens hjemmeside, gjerne supplert med telefonisk kontakt med kolleger på Nyfødtscreeningen. Det er så opp til den behandlende lege om barnet skal følges videre ved lokal barneavdeling eller viderehenvises. I praksis blir pasienter der det bekreftes at de har en av sykdommene det screenes for i Nyfødtscreeningen (med unntak av PKU som alltid utredes og følges på OUS og Cystisk fibrose som utredes på OUS/Haukeland) oftest henvist til lokal/regional barneavdeling for videre oppfølging. Videre oppfølging vil så kunne skje som et samarbeid mellom lokal barneavdeling og nasjonal behandlingstjeneste/kompetansesenter. Avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer: Denne tjenesten er primært en høyspesialisert diagnostisk tjeneste der alle analyser skjer på OUS. Rådgivning om diagnostikk vil også være en sentral del av tjenesten. Den kliniske oppfølgingen av pasienten skjer lokalt eller evt i samarbeid med Nasjonalt kompetansesenter for medfødte

3 stoffskiftesykdommer. 3. Drives tjenesten etter intensjonen klinisk tilbud egen region Screening av nyfødte: Alle positive prøvesvar fra nyfødtscreeningen som ringes inn til lokal barneavdeling blir fulgt opp av en skriftlig utsendelse fra Nyfødtscreeningen der det positive funnet blir gjentatt, og der det medfølger skjema for tilbakemelding om den videre utredning og oppfølging av barnet, som ledd i overvåkningen av at nyfødte med positive screeningfunn får den oppfølgingen de skal etter intensjonen, for å sikre at ingen pasienter glipper og at de får et relevant klinisk tilbud i etterkant av funnet. Referansegruppen er av den oppfatning at tjenesten drives etter klinisk intensjon. Avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer: Det har tidligere vært kritisert at en relativt sett høyere andel av pasienter fra Helse SØ (56% av befolkningen) benytter tilbudet sammenlignet med resten av Norge. Andelen pasienter fra Helse SØ som benytter tjenesten er synkende fra 73% i 2014 til 66% i 2015 og Årsrapporten for behandlingstjenesten omtaler dette og gir en adekvat forklaring på denne skjevfordelingen. Imdilertid er antall prøver av vokse fra Helse SØ relativt sett enda høyere (72%). Tjenesten er klar over denne skjevfordelingen og arbeidet med å utvide kontakten med «voksenmiljøet» utover Helse SØ. Det beskrives også «Klinisk aktivitet» med «Nyhenviste pasienter». Referansegruppen er usikker på hvilke pasienter det her er snakk om, men samlet sett er det 1326 pasienter fra Helse SØ mot kun 603 pasienter fra resten av landet. Referansegruppe ønsker en bedre forklaring på disse tallene før man kan vurdere om dette er en skjevfordeling som det bør fokuseres på. Referansegruppen ønsker imidlertid å gjøre Helsedirektoratet oppmerksom på at det IKKE er mulig for en enkelt person i en slik referansegruppe å ha FULLSTENDIG oversikt over hvordan tjenesten/tilbudet er for alle aktuelle pasienter i «sin egen» helseregion. Det er helt urealistisk at denne ene personen, som ellers er ansatt i full stilling med en rekke andre arbiedsoppgaver, skal kunne «overvåke» et relativt komplisert fagområde som dekkes av denne nasjonale behandlingstjenesten. 4. Understøtte klinisk forskning og registrering i pasientregistre fra egen region Screening av nyfødte: Bidrag til forskning (fra regionene) skjer ved å svare på skriftlige henvendelser fra Nyfødtscreeningen rundt alle pasienter med positive screeningfunn (nevnt under punktet over), ved å samarbeide med Nyfødtscreeningen om andre henvendelser vedrørende aktuelle forskningsprosjekter, og ved å delta på fagdagene som for tiden arrangeres to ganger årlig i Oslo for leger ved de enkelte barneavdelinger som er involvert i oppfølging/behandling av disse pasientene. Kliniske forskningsprosjekt i egen region er ikke enkelt å gjennomføre på sjeldne tilstander, men regionale representanter deltar i nasjonale forskningsprosjekt. Avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer: Ved å benytte tjenesten bidrar man til materiale som også kan benyttes i forskning. Som for Nyfødtscreeningen gjelder det vanligvis svært sjeldne tilstander der det ofte ikke er aktuelt

4 med forskning regionalt. En forutsetning for regional deltagelse i forskning, relatert til denne delen av tjenesten, er naturligvis faglig og forskningsmessig interesse. Referansegruppen merker seg at ingen av de aktuelle forskningsprosjektene utgående fra «Avansert laboratoriediagnostikk», og som presenteres i årsrapporten, har deltagelse fra andre helseregioner enn Helse SØ. 5. Problemer knyttet til tjenesten (sett fra regionalt ståsted) Screening av nyfødte: Referansegruppens medlemmer har ikke opplevd/fått rapportert problemer av den art som er beskrevet under dette punktet, og det har derfor ikke vært nødvendig med melding til eget RHF. Avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer: Referansegruppens regionale representanter har ikke opplevd problemer tilknyttet tjenesten. Viser imidlertid til punktet om manglende regional deltagelse i forskning. En viser imidlertid til punkt 3 om at det ikke er mulig for referansegruppens enkeltmdlemmer å «overvåke» alle deler av denne tjensten regionalt. Tilbakemelding fra referansegruppen som helhet Ta utgangspunkt i følgende punkter: 6. Avklare rutiner og ansvarsfordeling i forhold til å få henvist de riktige pasienter til høyspesialisert behandling, og i forhold til en langsiktig (ofte livslang) oppfølging. 7. Bidra til at oppdatert informasjon til brukere ellers i landet (HF, fagmiljø, pasientorganisasjoner, enkeltpasienter) er elektronisk tilgjengelig. 8. Fange opp problemer og svakheter slik de oppleves i landet som helhet. Basert på dette bringe inn krav og ønsker til det eller de tjenester som gir den høyspesialiserte behandling. 9. Tilrettelegging for pasientregistre knyttet til forskning eller kvalitetskontroll 10. Tilrettelegging for kliniske studier, inkludert retningslinjer for bruk av innsendte kliniske data og innhentet biologisk materiale 11. Delta ved utformingen av den årlige rapport. Denne rapporten bør bl.a. inneholde en del fra hver av de fire regionale representanter, som kort omtaler i hvilken grad tjenesten fungerer etter intensjon i forhold til innbyggere i egen region. Referansegruppens tilbakemelding: 6. Rutiner og ansvarsfordeling Rutiner for henvisning til disse tjenestene, som primært er avansert diagnostikk og rådgivning av sjeldne tilstander/stoffskiftesykdommer, fungerer etter referansegruppens mening etter intensjonen. Ingen av disse tjenestene har som hovedoppgave direkte pasientoppfølging-/kontakt. Pasientoppfølgingen skjer enten ved lokale/regionale barneavdelinger eller ved OUS, der noen av de «vanskelige»/sjeldne stoffskiftesykdommene følges av leger og kliniske ernæringsfysiologer med spesialkompetanse på metabolske sykdommer, sammen med Nasjonalt kompetansesenter for medfødte stoffskiftesykdommer på OUS (viser til egen

5 rapport om denne tjenesten). Økende fokus på voksne pasienter og at man unngår regional skjevfordeling er viktig for tjenesten. 7. Oppdatert informasjon Nyfødtscreeningens hjemmesider er tilgjengelig for alle og en god kilde til elektronisk informasjon for både til fagpersoner og foreldre/pårørende. Nettsidene oppdateres jevnlig. Avansert laboratoriediagnostikk har i 2016 fått etablert en god hjemmeside for brukere, som hovedsakelig er helsepersonell. Denne delen av tjenesten har ikke pasientbehandling. Informasjon rettet mot pasienter om tilstander som avdekkes vil enten ligge under Nyfødtscreeningen sine hjemmesider eller under hjemmesiden til den nasjonale kompetansetjenesten for Medfødte stoffskiftesykdommer. Fra referanse gruppen understrekes det sterkt at det er meget viktig for brukeren (pasienten) at den legen som får et positivt prøvesvar fra tjenesten for avansert laboratoriediagnostikk automatisk også gis konkrete råd om nye behandlingsmuligheter og evt. kliniske studier. Når man forhåpentligvis i fremtiden får etablert et pasientregister for disse sjeldne sykdommene (se egen rapport for Nasjonalt kompetansesenter for medfødte stoffskiftesykdommer) kunne man også automatisk ha sendt oppdatert informasjon om nye behandlingsmuligheter når disse ble tilgjengelig. En slik automatisk tilbakemelding ved nye behandlingsmetoder vil kreve et svært tett samarbed mellom de to behandlingstjenestene i denne rapporten og det nasjonale kompetansesenteret for medfødte stoffskiftesykdommer (omtales i separat rapport). 8. Fange opp problemer og svakheter Ved at fagpersoner fra hele Norge som jobber med disse pasientgruppene treffes regelmessig i Oslo på nasjonale møter (arrangeres hver 6. måned av den nasjonale kompetansetjenesten) får vi også drøftet ulike problemer og uklarheter som oppstår rundt disse behandlingstjenestene. Vi har blant annet tatt opp problemer knyttet til falsk positive prøver, hvordan disse oppleves for de som møter de aktuelle familiene lokalt, og hvordan Nyfødtscreeningen jobber med sine laboratorierutiner for å minimalisere risikoen for dette. Det er også ytret ønske om nye analyser ved tjenesten for avansert laboratoriediagnositikk (f.eks alfa-amino adipic semialdehyde som kan benyttes i diagnostikk av pyridoksinavhengige anfall og det jobbes med utvidelse av analyser av lysosomale sykdommer). Vi har videre i møter med tjenesten diskutert markører for enkelte av sykdommene i nyfødtscreeningen med tanke på om man skal videre screene for denne sykdommen (homocystinuri), og hvordan man kan forbedre markører/diagnostikk for CF screening. Nyfødtscreeningen har gjort stor jobb med å utvide sitt screeningtilbud til å omfatte nye alvorlige sykdommer (SCID) og jobber kontinuerlig med å ha høy kvalitet på svar (lavest mulig forekomst av falsk positive). I årlige møter mellom referansegruppen og behandlingstjenesten blir også disse momenter diskutert.

6 9. Pasientregister Pasientregister eksisteres per i dag ikke, men for cystisk fibrose er det etablert et nytt kvalitetsregister. Et nasjonalt pasientregister for sjeldne stoffskiftesykdommer (med mulighet for kobling mot internasjonale regiser) vil kunne bli til stor nytte. Viser til rapporten om Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer der dette omtales. For Nyfødtscreeningen bør man vurdere om et pasientregister kan legges inn under forskriften til Medisinsk fødselsregiser ( ) der det under paragraf 1.3 og 1.7 burde være hjemmel for å ta inn sjeldne sykdommer identifisert ved Nyfødtscreeningen. Det er ellers meget godt kjent at etablering av pasientregister er svært utfordrende. I et register for sjeldne sykdommer (delvis med høy dødelighet eller sykelighet) vil et krav om skriftlig samtykke trolig gjøre at registeret ikke blir komplett. Et register basert på implistitt samtykke med resevasjonsrett vil ha større muligheter til å holde høy kvalitet. Helsedirektoratet bør ta selvstendige initiativ for å legge til rette for at slike register lar seg etablere i de nasjonale behandlings- og kompetansetjenestene. 10. Kliniske studier Vi oppfatter at forskningsaktiviteten i tjenesten er god. De fleste prosjektene/studiene er imidlertid av epidemiologisk eller basalfaglig karakter, noen som er naturlig siden tjenesten i svært liten grad har direkte pasientrettet behandling. Det bør, som nevnt under punkt 4 legges, til rette for ytterligere nasjonalt samarbeid, der det kan gjøres og det er faglig interesse for det. 11. Årlig rappport Utforming av årlig tilbakemelding skjer ved elektronisk kontakt ( , elektroniske skjemaer) mellom leder og regionale representanter i referansegruppen. Referansegruppen har i tillegg årlige møter med behandlingstjenesten (sist avholdt den ) der referansegruppen blir presentert for resultater og prosjekter i tjenesten og der referansegruppen kan gi konkrete tilbakemeldinger samt diskuterer kontroversielle temaer. Nå det gjelder den årlig rapporten er mye av innholdet meget bra og det gjenspeiler omfattende aktivitet. Referansegruppen oppfatter imidlertid at selve presentasjonen av rapporten er noe uoversiktelig. Det er flere gjentagelser som bør unngås til neste års rapport. Det er delvis også en noe for detaljert fremstilling av flere punkter (f.eks Kvalitetsverktøy) der man i langt større grad heller kunne henvist til nettsidene. Det er også veldig detaljert informasjon om enkelte sykdommer (inkludert en del ikke helt «vanlige» forkortelser) som man bør prøve å gjøre letter tilgjengelig til neste års rapport. Man bør også unngå å presentere klinisk informasjon som potensielt innebærer at pasienter med svært sjeldne sykdommer kan identifiseres. Funn/tall bør generelt fremstilles på en mer informativ måte. Tidligere har det vært etterlyst at denne oversikten presenteres i

7 tabellform, og vi ber om at årsraprten for neste år kan ha dette, se ellers under om elektronisk format. Referansegruppen er klar over at det elektroniske formatet på årsrapporten oppfattes av tjenesten (og referansegruppen som skal lese rapporten) som lite brukervennlig og tungvint. Helsedirektortate bør vurdere om det ikke skal lages bedre format på både årsrapporten og tilbakmeldingsskjemaet (i tilbakemeldingsskjemaet kan man blant annet ikke klippe og lime eller flytte avsnitt, noe som er svært uhensikstmessig når tilbakemeldingen utformes). En imøteser en bedre elektronisk løsning. Tilbud om fornyet vurdering Pasienter har rett til fornyet vurdering. Den faglige referansegruppen skal gi tilbakemelding på hvordan muligheten for fornyet vurdering er ivaretatt i tjenesten. Referansegruppens tilbakemelding: Pasienter som ønsker fornyet vurdering får rutinemessig henvisning til annet helseforetak for dette.