Klinefelters syndrom Sosionom Simen Stokke Spesialpedagog David Bahr 2017
Historikk Harry F. Klinefelter beskrev et syndrom bestående av Gynekomasti (brystutvikling) Små testikler Hypogonadisme (manglende produksjon av testosteron) 9 pasienter publisert i 1942
Forekomst Vanligste kjønnskromosomfeil Incidens, 47XXY: 1:660 nyfødte gutter, tilsvarer ca 50 nye per år i Norge Svært underdiagnostisert
Årsak Av ukjent årsak (ikke arvelig) oppstår noen ganger en feil i celledelingen, ved befruktningen eller straks etter, slik at cellene får et ekstra X-kromosom - Da oppstår tilstanden 47 XXY eller Klinefelters syndrom Karyotype 47 XXY hos ca 90% Andre: 48 XXXY, 48 XXYY, mosaikker (46XY/47XXY) m.m.
Fenotype Små testikler Redusert testosteronnivå Noe økt lengdevekst Smale skuldre Bredere hofter Gynekomasti Redusert kroppsbehåring
Mulige utfordringer Nedsatt fruktbarhet Redusert maskulinisering Redusert libido Diabetes Tretthet Gynekomasti Tannstillingsavvik Økt blodtrykk
Mulige utfordringer Kommunikasjon begynner senere å snakke, redusert språkforståelse (vansker med å uttrykke seg) Lærevansker, lese- og skrivevansker Konsentrasjonsvansker Hørselspersepsjonssvikt Generelt passiv oppførsel (tilfeldige aggressive og impulsive utbrudd) Umoden opptreden Depresjoner, nedstemthet
Motorikk & fysisk aktivitet Kan ha forsinket motorisk utvikling Kartlegging av ferdighetsnivå, fin- og grovmotorikk Nedsatt muskelstyrke Overstrekkbare ledd Muskel- og leddsmerter Skjelving på hendene Benskjørhet (osteoporose) Redusert bentetthet Økt trettbarhet
Motorikk & fysisk aktivitet Allsidig fysisk aktivitet er svært viktig for gruppen Mange er selvkritiske med liten tiltro til egne ferdigheter Økt hyppighet av diabetes type 2 i gruppen - fysisk aktivitet bidrar til å regulere blodsukkeret og en viktig faktor i forebyggingen av diabetes Lav beintetthet kan forebygges ved regulert testosteronbehandling, - i tillegg vil trening og aktiviteter med vektbæring på ledd i ryggen og hoftene styrke både knokler, leddbånd og muskler
Søvn og døgnrytme Døgnrytmeforstyrrelse - Flere strever med å sove (kan blant annet skyldes testosteronnivå, ulike smerter etc.), mens andre sover godt, men har et unormalt stort søvnbehov - Enkelte snur døgnet, rett og slett fordi det kjennes mest naturlig Kan være diskvalifiserende og en vanskelig konsekvens av diagnosen som voksen isolerer seg fra deltakelse
Varierende dagsform Noen dager opplever enkelte at de ikke har noen energi, og det vil ha liten eller ingen effekt å presse vedkommende Viktig å ha avtaler om hvordan den enkelte skal forholde seg også for slike dager - Skal man møte opp som vanlig? - Skal man gjøre noe alternativt denne dagen? - Hvem sier man i fra til?
Tannhelse Økt tendens til rotinfeksjoner Mangel på enkelte tannanlegg Unormal bredde og tykkelse på tennene Bitt- og tannstillingsavvik noe hyppigere
Testosteronproduksjon Testosteronnivået hos nyfødte kan være litt lavt Testosteronproduksjonen er i lavt normalområde frem til ca 12 års alder Deretter avtakende Flere ekstra X-kromosomer gir ofte lavere testosteronnivå
Fertilitet og assistert befruktning Sjelden spermier i ejakulat Biopsi av testiklene - TESE og ICSI: intracytoplasmatisk sperminjeksjon, uttak av befruktningsdyktige spermceller fra testiklene Nedfrysning av spermier
Testosteronbehandling Testosteronbehandling øker psykisk og fysisk prestasjonsevne Lav androgeneffekt (behåring, energi etc.) og høy LH = indikasjon for behandling Tilførsel settes i gang fra ca. 12 års alder eller senere Justering av doser ut i fra intervju og testosteronnivå, LH og FSH
Effekt av testosterontilskudd Mannlig behåring (pubes skjegg) Økt muskelkraft Økt psykisk energi drive Virker på bindevev (sener, leddbånd, bloddannelse) Bensubstans Påvirker seksualitet Bedre humør, mindre irritabilitet, mindre tretthet, mindre søvnbehov, bedret konsentrasjon, bedre relasjoner med andre, større tålmodighet/smidighet
Fra Frambus undersøkelse (N=53) positive resultater (86 %) negative resultater (40 %) Humør 85 % Konsentrasjon 71 % Økt sexlyst 64 % Behåring 57 % Overskudd 50 % Kroppsform/muskelmasse 35 % Søvn 33 % Humør 33 % Søvn 23 % Konsentrasjon 19 % Økt sexlyst 14 % Overskudd 9 % Behåring 9 % Kroppsform/ muskelmasse 9 %
Intelligens Kan variere fra godt under til godt over snitt Oftere noe lavere IQ enn sine søsken Verbal IQ (VIQ) < Performance IQ (PIQ)
Utfordringer på skolen I blant nedsatte kognitive evner med lese- og skrivevansker i kombinasjon med redusert psykologisk drive Kan resultere i tilbaketrekking og sosial isolasjon Mye kan bedres ved tidlig hjelp Sterke sider er formsans/spatiale evner og informasjon gjennom bilder
Ulike årsaker til lærevansker Sansevansker/persepsjon Korttidsminne-/arbeidsminnekapasitet Konsentrasjon/oppmerksomhet Aktivitetsnivå (lavt/høyt) Aggresjon Motorikk Redusert utholdenhet/hypoton/passiv Redusert impulskontroll Samspill/sosiale vansker/mobbing/isolasjon Nedstemthet/depresjoner Negativt selvbilde/manglende mestringsopplevelser
Ulike årsaker til lærevansker Språkvansker Forsinket taleutvikling Redusert språkforståelse Redusert hørselsforståelse Redusert verbaliseringsevne Lese og skrivevansker Matematikkvansker Konsentrasjons- og oppmerksomhetsvansker Kort- og langtidsminne/ minnespenn
Sosiale relasjoner Nonverbale vansker Velger ofte å være sammen med yngre barn eller voksne Bør få tidlig oppfølging i forhold til sosiale ferdigheter Skolen som læringsarena tiltak i friminuttene læreren som igangsetter av aktiviteter benytte naturlige situasjoner i hverdagen til læring: Dialog elev-lærer Bearbeide følelser/angst utvikle språket som verktøy
Tilrettelegging på skolen Kartlegging Faste rammer gir trygghet (struktur og forutsigbarhet) Planlegg særlig de kritiske fasene i hverdagen starten på dagen overgangene Faste kontaktpersoner Gjennomgang/forberedelse av skoledagen Evaluering/ansvarliggjøring Klare avtaler Alle viktige beskjeder må være skriftlig/muntlig
Årsaker til atferdsutfordringer hos barn og unge Søvnvansker Engstelse, uro, angst, spenning Frustrasjon Kommunikasjonsproblemer (auditive, nonverbale) Forsinket utvikling forstå og kontrollere egne følelser kognitive vansker/begrensninger oppmerksomhets- og konsentrasjonsvansker redusert minnefunksjon Ulike former for selvstimulering Medisinske problemer (smerte, ubehag) Sensoriske problemer (for mye inntrykk)
Atferd - Tiltak Faste praktiske rutiner Visualisert dagsplan (bilder e.l.) Dagsplan med variert trening/stimulering - korte økter Fysisk miljø med få forstyrrende stimuli Faste baser for trening/jobbing Fast voksengruppe rundt barnet med fast møtetid Felles holdninger, reaksjonsmåter i forhold til atferd Avtalestyring atferdskontrakt Nært samarbeid mellom hjem, barnehage/skole/sfo avtale hvordan informasjonen skal formidles hyppighet, for mye/for lite, unngå ensidig negativ informasjon
Aggressiv atferd og opplæringsprogrammer Viktig å starte tidlig Ulike opplæringsmetoder brukt i skolen: Steg for steg KREPS LØFT PALS ART (Agression Replacement Training) http://www.forebygging.no/rapporter-og-undersokelser/evalueringertiltaksvurderinger/konkrete-tiltak-og-programmer/anbefalteprogram-og-tiltak/tiltak-for-utsatte-grupper/art--trening-i-sosial-kompetanse/ https://www.bufdir.no/barnevern/tiltak_i_barnevernet/metoder/art Aggression_Replacement_Training/ NB: Kontakt BUP tidlig ved atferdsvansker
Utfordringer i familien Konflikter mellom foreldre - barn Søsken Mye å følge opp Behov for veiledning Støtte i ansvarsgruppen/koordinator Bekymring for fremtiden
Opplæringsplanen (IOP) Bør ta utgangspunkt i praktisk arbeid Teori knyttes til praktisk arbeid Kan strekke skoleløpet over lengre tid i videregående skole Utplassering i arbeidslivet/bedrift Fokusere på de sterke og positive sidene Realistiske forventninger
Tenk yrke tidlig! Hvilke interesser har barnet/ungdommen? Hvilke muligheter finnes i nærmiljøet? Utplassering på arbeidsplass på ungdomsskolen og videregående skole Rådgiver på skolen er en viktig samarbeidspartner
Individuell plan Koordinering av aktører og innsatser Skal inneholde delplaner; fysioterapi, spesialpedagogiske tiltak etc. Fokus på overganger Målsettingsarbeid, kortere og lengre horisont Mål og tiltak for økt selvstendighet Verge Aktuelle ytelser og tjenester Medisinsk oppfølging