ALS DIAGNOSTIKK OG BEHANDLING TIINA REKAND NEVROLOGISK AVDELING HAUKELAND 25.11.2016 1
MOTORNEVRON-SYKDOMMER ALS og ALS-fenotyper Amyotrofisk lateral sklerose (klassisk ALS) ALS-plus syndrom (ALS+) Progressiv spinal muskelatrofi (PSMA) Primær lateral sklerose (PLS) Progressiv bulbær parese (PBP) Monomelic amyotrophy (MMA) Hereditære motornevron-sykdommer Spinal muskelatrofi (SMA) Kennedys sykdom (X-bundet SMA) Virussykdommer Poliomyelitt Enteroviruser 25.11.2016 2
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) Nevrodegenerativ sykdom som kjennetegnes av progressivt tap av øvre og nedre motornevron 25.11.2016 T. Rekand, Haukeland Universitetssykehus 3
ALS PATOLOGI Karakterisert av wallerisk degenerasjon av motornevroner og sekundær gliose Motornevroner 25.11.2016 4
DEGENERASJON AV LATERALE CORTICOSPINALE BANER 25.11.2016 5
ALS ETIOLOGI Ingen kjent årsak for ALS Flere teorier: Patologisk RNA prosessering SOD1-mediert toksisitet Inflammasjon Glutamat eksitotoksisitet 25.11.2016 6
KLINISK BILDE ALS I hovedsak to kliniske former Spinal ALS Bulbær ALS Tilstanden begynner oftest asymmetrisk Fascikulasjoner Pareser 25.11.2016 7
ALS Epidemiologi Insidens 1.5-2.7:100.000 Ratio menn:kvinner 1.3-1.5 Økende insidens med økende alder, peak ved 70-74 år 25.11.2016 T. Rekand, Haukeland Universitetssykehus 8
KLINISKE FUNN VED ALS Fascikulasjoner Atrofi Perifere pareser Sentrale pareser Livlige dype senereflekser (ift krafttap) Livlig kjeverefleks Inverterte plantarreflekser Bortfall av abdominal reflekser 25.11.2016 9
25.11.2016 10
FOR DIAGNOSEN ALS MÅ UTELUKKES: sensibilitetsfunn sfinkterforstyrrelser synsforstyrrelser autonom dysfunksjon demens symptomer (?) 25.11.2016 11
SUPPLERENDE UNDERSØKELSER VED ALS EMG/NCV Generalisert denervasjon og reinnervasjon Cerebral MR Sklerose av korticospinale fibre Jernavleiring presentralt Cervical MR - Ved mulighet for cervical myelo/radiculopati CSF Utredning ved usikker diagnose Genetikk? Serologi? Borrelia. 25.11.2016 12
25.11.2016 13
ALS DIFFERENSIALDIAGNOSER Nedre motornevron Benigne fasikulasjoner Ingen pareser Multifokal motorisk nevropati Patologisk nevrografi Nevralgisk amyotrofi/plexus brachialis nevritt Uttalt smerte, ikke progresjon som ved ALS Kennedys syndrom Langsommere progresjon enn ALS, gynekomasti CIDP Symmetriske pareser, fluktuerende forløp, nevrografi-funn Inklusjonslegememyositt Typisk parese i quadriceps og fingerfleksorer, langsom progresjon, CK-stigning Paraneoplastisk sensorisk-motorisk polynevropati Post-polio-syndrom Øvre motornevron Hereditær spastisk paraparese Familiehistorie, tidlig debut, langsom progresjon, ikke/sjelden affeksjon av o.ex Primær progressiv MS Ofte sensoriske funn, oligoklonale bånd i CSF, MR-funn Både øvre og nedre motornevron Cervical myeloradiculopati Nakkesmerter Thyrotoksikose Bulbær affeksjon Myastenia gravis Ingen fasikulasjoner, atrofi eller pyramidebanetegn, ofte okulære symptomer 25.11.2016 14
Differensialdiagnoser til ALS: - Cervical spodylose - Cervicalt nevrinom 25.11.2016 15
ALS DIAGNOSTISKE KRITERIER Diagnosen krever tilstedeværelse av: NMN-symptomer (evt denervasjonstegn på EMG) ØMN-symptomer Progresjon av symptomer og tegn Diagnosen krever fravær av: Objektive sensoriske tegn Sfinkterforstyrrelser Synsforstyrrelser Autonome forstyrrelser Alzheimer demens Diagnosen støttes av: Fasikulasjoner i én eller flere regioner EMG-forandringer Normal sensorisk og motorisk nerveledningshastighet 25.11.2016 16
ALS FORSKNINGSKRITERIER EL ESCORIAL/AWAJI Klinisk sikker ALS: ØMN- og NMN-tegn (klinisk og/eller EMG) i 3 av 4 regioner (bulbær, thorakalt, o.ex og u.ex) Klinisk sannsynlig ALS: ØMN- og NMN-tegn i 2 av 4 regioner Klinisk mulig ALS: ØMN- og NMN-tegn i 1 region, eller ØMN-tegn i 2 regioner eller ØMN- og NMN-tegn i 2 regioner uten ØMN proksimalt for NMN 25.11.2016 17
ALS - PROGNOSE Pasientene dør i hovedsak av respirasjonssvikt og tilhørende komplikasjoner De fleste pasienter dør i løpet av de første 3-5 år etter at diagnosen stilles Ca 30% i live etter 5 år 10-20% lever >10 år Assosiert med ung alder ved debut 25.11.2016 18
HVA NÅR DIAGNOSEN ER STILLET? Bruke tid Pårørende Starte behandling Når kontroll? Mentale symptomer ALS klinikkens rolle 25.11.2016 19
ALS KLINIKK Gi i enhver tidspunkt optimal medisinsk hjelp Møte senest hver 3. måned Forsikre livskvalitet under sykdommen Gi multidisiplinær og spesialisert hjelp Gi informasjon for pårørende Samarbeide med kommunenn 25.11.2016 20
ALS KLINIKK En dag, koordinert flere spesialister ALS teamet Nevrolog Lungelege Fysioterapeut Ergoterapeut Ernæringsfysiolog Sosionom Sykepleier 25.11.2016 21
ALS KLINIKK Ingen kurativ behandling Hovedfokus ligger på lindring av symptomer og tilrettelegging for best mulig livskvalitet Samarbeid med lungelege Strategi og valg Masker Respirator Ernæring Tilrettelagt ernæring- supper, energibehov PEG-sonde Munnsopp 25.11.2016 22
ALS KLINIKK Spastisitet Baklofen tabletter eller Botulinum toksin sprøyter Smerte Smertestillende inkludert opioider, ortoser Sikling Scopoladerm plaster, Sarotex (Amitryptilline) eller Botulinum toksin sprøyter Bestråling 25.11.2016 23
ALS KLINIKK Mobilitets hjelpemidler Ortoser, dictus bånd, rollator. Rullestol Trappeheis, kjøkkenstol Løfte-hvilestol Håndtak, dusjstol Kognitive utfordringer 30% har frontotemporal demens Emosjonell inkontinens Kognitiv testing ved ergoterapeut Tilpasset informasjon og strategivalg 25.11.2016 24
MEDIKAMENTELL BEHANDLING l l l l l Riluzol (Rilutek (R) ) Glutamat antagonist Forlenger overlevelsen i 3 mnd Forlenger overlevelsen i 6 mnd i selekterte kasus med spesielt dårlig prognose Demper fasciculasjoner Leverfunskjonsprøver regelmessig 25.11.2016 25
ALS HÅNDTERING l l Språk/kommunikasjon l l l Peketavle Kommunikator Tobii Økonomiske rettigheter l l l Sosionom Ombygging og tilrettelegging av hjemmet Samarbeid med ergoterapeut I kommunen 25.11.2016 26
TAP AV STEMME Håndskrift Lightwriter 25.11.2016 27
Computer-basert kommunikasjon Omgivelseskontroll systemer Øye-peke-tavle 25.11.2016 28
ALS KLINIKK Sosionom Økonomiske rettigheter Parkeringskort Økonomisk hjelp for ombygging ig tilrettelegging 25.11.2016 29
ALS TEAM: ORGANISERING ALS sykepleier tilgjengelig per telefon og mail ALS poliklinikk en gang per måned Hele ALS teamet er da tilgjengelig for pasientene Tilbud til pårørende Tverrfaglig møte på slutten av hver ALS dag 25.11.2016 30
HJEMMESITUASJONEN Spiseredskaper Bad/toilett/personlig hygiene På og avkledning Forflytning Seng Trapper/boligendring? Telefon/trygghetsalarm Omgivelseskontroll Selvhjulpenhet, behov for hjemmesykepleie Pårørendes situasjon 25.11.2016 31
HJELPEMIDDELSENTRAL TRYGDEKONTOR Tverrfaglig/tverretatlig gruppe Hjelpemiddel ved behov etter diagnose (uavhengig av behandling i trygdesystemet) Være i forkant av problemene 25.11.2016 32
ETISKE DILEMMA VED ALS Er diagnosen så sikker at en kan informere? I hvilken grad er det riktig å informere? Hvordan vil utviklingen være for den enkelte pasient? Når skal en gi informasjon om hjelpemidler? Pasientens ønske, medisinske muligheter og valg av hjelpemidler End of life informasjon? Tracheostoma og respirator? 25.11.2016 33
SAMMENDRAG ALS diagnose er ofte ikke vanskelig Tidlig stadie er ofte diagnostisk problem Når skal pasienten informeres og behandles? Rilutek og symptomatisk behandling ALS team, samarbeid med kommunale team Regelmessig oppfølging Justeringer må skje fort! 25.11.2016 34