FAS/FAE Gro C. Christensen Løhaugen Nevropsykolog. Doktorgradsstipendiat HABU, Barnesenteret Sørlandet, Sørlandet sykehus HF avd. Arendal Professor Jon S. Skranes, PhD, MD Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, NTNU, Trondheim
Disposisjon 1. Begrepsavklaring 2. Effekt av alkohol på nervesystemet, nyere forskning 3. Diagnose 4 Hvorfor er FAS/FAE så vanskelig? Illustrert v/ case 5. Utredning og tiltak 6. Prognose 7. Forskning på behandling hva viser den?
Begrepsavklaring 1. FAS: Fetal Alcohol Syndrome: Spesielt utseende, vekstreduksjon, lite hode eller andre problemer fra sentralnervesystemet FAE: Fetal Alcohol Effects: Normalt utseende, samme sentralnervesystem problemer ARND: Alcohol Related Neurodevelopmental Disorders (samme som FAE: CNS affeksjon) ARBD: Alcohol Related Birth Defects
Begrepsavklaring 2. FASD: Fetal Alcohol Spectrum Disorders Klinisk suspekt, men normalt utseende Adapted fra Streissguth
Alkohol og effekt på nevesystemet
Nyere forskningsresultater om skadevirkninger av alkohol i svangerskapet 1 glass alkohol: ca. 1 alkoholenhet (12.8 gram etanol) - 1 pils (0,33 liter) - en vanlig rusbrus - en 4cl drink med brennevin - et vanlig glass vin (150 ml)
Alkohol før konsepsjon < 1 GLASS ALKOHOL/DAG: Nedsatt fertilitet, mer hos kvinner enn menn Forklaring: meget tidlig død? Kromosomavvik (feil antall kromosomer påvist i dyrestudier)?
Alkohol og fosterdød > 1 glass om dagen: økt fosterdød i første halvdel av svangerskapet (store studier) Dose-responseffekt: noen studier < 1 glass: usikker effekt
Alkohol og medfødte misdannelser Medfødte misdannelser henger sammen med betydelig alkoholkonsum tidlig i svangerskapet >6 glass om dagen tidlig i svangerskapet: FAS-utseende
Alkohol, svangerskapets lengde og fostervekst Alkohol i siste 2/3 av svangerskapet: 5 dager for tidlig fødsel (1,5 glass/dag) Lav fødselsvekt: 1-2 glass i første tredjedel (?) 2 glass i siste to tredjedeler av svangerskapet (stor studie)
Adferd ved 6-7 år og alkohol i svangerskapet Ved lavt alkoholintak (gjennomsnitt 1 drink/uke) i sv.sk., signifikant øknig i aggresiv/utagerende adferd. Ved moderat/høyt inntak (1,5 drink/dag) økning i kriminell adferd ( lyving/stjeling) og total problemscore på CBCL. Alcohol i svangerskapet signifik. prediktor av både agressiv/utagerende og angstpreget adferd. Mors psyke og gutt viktig for adferd Sood et al 2001
Alkohol og psykomotorisk utvikling 1 glass/d eller mer: Ved 1 års alder: 4,8 poeng lavere på Bayley s score enn for barn uten alkohol-eksponering i sv.skapet Seattle kohort: 14 år: både >5 glass/dag av og til (binge) og 2 glass/dag: redusert IQ, hukommelse, korttidsminne, matematikk og verbale ferdigheter og eksekutivfunksjoner. Dose-respons: ingen sikker nedre grense for alkoholinntak og negativ innflytelse på atferd, lærevansker og oppmerksomhet
Alkohol: festdrikking i 6-8 uke og atferd/ kognitiv funksjon hos avkom Apestudie: 6 glass ukentlig i 6-8 uker: kognitive og atferdsmessige forstyrrelser hos avkom. Spekteret av forstyrrelser var stort og forskjellig fra hvert individ Apene hadde ikke fysiske avvik
Sannsynlig sammenheng mellom meget lavt inntak alkohol og: Endret føtal atferd Økt dødelighet i mors liv Forsinket psykomotorisk utvikling Kilde: Health Council of The Netherlands 2005
Sammenfatning forts. Moderat inntak alkohol: Redusert vekst Kortere svangerskap Høyt inntak: FAS Medfødte misdannelser Kilde: Health Council of The Netherlands 2005
Når skjer skaden? Sentralnervesystemet utvikler seg gjennom hele svangerskapet Første trimester: migrasjon/organisering av hjerneceller Andre trimester (særlig 10.-20.uke): kliniske tegn på FAS Tredje trimester: særlig affeksjon av Hippocampus
Når skjer skaden? Forsterkende faktorer: Miljøfaktorer: mishandling, vanskjøtsel, neglekt, avvisning, tidlig emosjonell skade Arvelige faktorer: eks. ADHD, lærevansker Andre medisinske faktorer: prematuritet, dysmaturitet
Når i svangerskapet? Hjernen følsom for alkohol gjennom hele svangerskapet
Alkohol og hjernen FAS og FAE: samme funn på MR av hjernen: avvikende form og volum: corpus callosum, basale kjerner og lillehjernen.
FAS/FAE skade på hjernen Hippocampus og Basal ganglia Cerebellum
FAS/FAE statisk encephalopati forts. Affeksjon av Basale ganglier Vansker med tidsoppfattelse, målsetting, forutsi konsekvenser av handlinger Affeksjon av Hippocampus Lærevansker (lesing, matematikk) Atferdsvansker, hukommelsesproblemer
Affeksjon av Cerebellum Koordinasjonsvansker Dårlig bevegelseskontroll Cerebellum
FAS/FAE skade på hjernen Hjerneområder mest utsatt for alkoholskade i fosterlivet: Frontallappene (prefrontal cortex) Corpus callosum (3. trimester), cerebellum, basal ganglier, Hippocampus,
FAS/FAE statisk encephalopati forts. Affeksjon av Corpus callosum Problemer med informasjonsbearbeiding Matematikkvansker
FAS/FAE skade på hjernen FRONTAL LOBE Hjerneområder mest utsatt for alkoholskade i fosterlivet: Frontallappene (prefrontal cortex) Corpus callosum, cerebellum, basal ganglier, Hippocampus,
Effekt på fosterutvikling Individuelle forskjeller, eks. tvillingstudier, sårbarhet, genetikk Fosteret får samme alkoholkonsentrasjon som mor, men bruker lengre tid på nedbrytning. Særlig skadelig; binge drinking Cellenivå. Alkohol påvirker både: Celledeling, differensiering og cellevekst
Nyfødte Abstinens (brekninger, kramper) Hypotoni Dårlig sugerefleks Urolig søvnmønster Veksthemning, før og etter fødsel Irritable 18-19 mnd svakere på språk og kognitiv funksjon (Autti-Ramo & Granstrom, 1991)
Konklusjoner Det finnes ingen sikker nedre grense for alkoholinntak i svangerskapet Alkohol kan skade fosteret i alle faser av svangerskapet Skadevirkningene gir et bredt spektrum av effekter
Konklusjoner Små mengder alkohol kan ha negativ innflytelse på atferd og kognitiv utvikling hos barnet Problemene varer livet ut
Konklusjoner forts. En svanger kvinne bør ikke drikke alkohol i det hele tatt. En svanger kvinner som allerede har drukket alkohol, bør stoppe for å minimalisere videre risiko. En kvinne som planlegger å bli gravid, bør slutte å drikke alkohol.
Diagnostisering
FAS diagnose 1. Spesielt utseende: tre hovedkriterier Glatt leppefure Smal overleppe Små øyenspalter Ørenaomalier Flatt midtansikt Microcephali LEGESPESIALIST
FAS diagnose 2. Vekst Vekt eller lengde evt. begge < 10 persentilen
FAS diagnose 3. Sentralnervesystemet Hodeomkrets <10 persentilen (evt. <3 persentilen) Bildemessige avvik i hjernen( MR) eller: Kliniske tegn på CNS affeksjon: Nevrologiske problemer Funksjonelle problemer Kognitiv utvikling Eksekutivfunksjoner Motorikk Oppmerksomhet og hyperaktivitet Sosial fungering Andre: sanser, språk, hukommelse etc.
Diagnose FAE FAE; kan være dysmorfe trekk, men ikke tilstrekkelig til FAS, samme nevrologiske og kognitive dysfunksjoner som ved FAS. Høyere evnenivå, men store variasjoner. Ingen offisielle diagnosekriterier. Begge: Atferdsvansker, ofte mer ved FAE (Sood, 2001).
Oppsummering Hjernen følsom for alkohol gjennom hele svangerskapet Medfødte misdannelser: første del av svangerskapet Vekst og lengde av svangerskapet: 2. og 3. trimester
Hva gjør utredning av barn med alkoholskade så vanskelig?
Utfordringer faglig Variabelt symptombilde inkluderer lavere IQ, motoriske vansker, oppmerksomhetssvikt, vansker med sosial og adaptiv funksjon (LaDue et.al. 1992, Conry, 1990, Nanson et.al., 1990 Streissguth, et.al. 1991).
Utfordringer etisk Etiske problemstillinger Mor-barnhjelpeapparatet Familie relasjoner
Utfordringer v/ undersøkelse av barn med FAS/FAE (både for barn og fagperson.) Vansker med oppmerksomhet Hypersensitivitet Fysisk og emosjonelt Variasjon i funksjon, emosjonelt og kognitivt situasjonsavhengig dagsform I løpet av dagen KARDINAL SYMPTOM
Innhold i utredning v/ FAS/FAE - Ingen spesifikk profil v/ FAS/FAE + Variabilitet = Tverrfaglig, bredt anlagt utredning over tid
Fagspesifikke bidrag v/ utredning av FAS/FAE Utredning - metoder Aktuelle funn/resultater Eksempler på tiltak i hjem og skole/barnehage
Fysioterapeut Forsinket motorisk utvikling (Gerberding et.al. 2004) Nedsatt fin-motorisk tempo og koordinering (Mattson et.al. 1998, Kalberg et.al. 2006) Vansker med balanse (Barr et.al. 1990)
Fysioterapeut Grovmotorikk Finmotorikk Balanse Øye-hånd koordinering Metoder: eks. ABC-testen, VMI
Eksempler på tiltak Deltakelse i sansemotorisk gruppe i skole/barnehage Råd til foreldre/skole/barnehage om aktuelle aktiviteter Sekretærhjelp i skolen/ til lekser? Bruk av PC?
Ergoterapeut Funksjon i dagliglivet Selvstendighet Hjelpebehov Metoder: eks. Vineland PEDI Kommunikasjon Forståelse Uttrykke seg Skriftlig Dagliglivets ferdigheter Personlig omsorg Huslige sysler I samfunnet Sosial funksjon Relasjoner Lek og fritid Mestringsferdigheter Motoriske ferdigheter Finmotorikk Grovmotorikk Maladaptiv atferd Rettet innover Rettet utover
Om Vineland 0-90 år Lærer versjon 3-22 år Nye normer (2003-2004) fra USA. 20 aldersgrupper Administrasjonstid: 60-120 minutter (manualen sier ca 60). Hvorfor viktig ved spørsmål om alkoholskade?
Children with FAS have social abilities at about 4-6 years level, regardless of IQ or age, indicating that social development is arrested, not just delayed Dr. Riley, San Diego
Bakgrunn for bruk Vurdere grad og omfang av forsinkelse i utvikling Avdekke diskrepans mellom evnenivå og faktisk funksjon. Nødvendig v/ vurdering av Psykisk Utviklingshemning 1. IQ under 70 2. Barnet skal vise begrenset kapasitet til å tilpasse seg daglige krav i vanlige/normale sosiale omgivelser. Dette skal praktiseres som det andre av to gjeldende kriterier i følge Verdens helseorganisasjon (ICD-10) og American Psychiatric Association (DSM-IV).
Eksempler på tiltak Råd og veiledning til hjem og hjelpeapparat om hvordan øve/styrke ferdigheter Hjelpemidler Hjelp til prioritering av hva man fokuserer på av ferdigheter hva er på vei, og hva er viktigst.
Sosionom Kartlegge rett til hjelpestønad/grunnstønad Familiens øvrige hjelpebehov, eks. støttekontakt, avlastning. Hjelp til søknader/kontakt med førstelinje Metoder: Samtale med foreldre nettverk førstelinjetjenesten
Autismekonsulent Vurdering av kontaktfunksjon atferd Metoder: Samtale/observasjon med barn, foreldre og ev. skole/barnehage og førstelinje Tiltak: Veiledning til førstelinje, barnehage/skole og hjem
Barnepsykiater Barnepsykiatrisk vurdering Barnets funksjon (inkl. søvn, mat, lek, humør) Utviklingshistorie med vekt på psykiatri Metoder Intervju, ev. bruk av spørreskjema
Aktuelle funn Hyperaktivitet Variabilitet/vanskelig å predikere atferd Manglende læring av erfaring Selvbeherskelse, emosjonelt umoden Tidsbegrep Motivasjon/drive - Vansker med å komme i gang Dømmekraft eks. ukritisk Uorganisert Dårlig impulskontroll
Differensialdiagnoser ADHD/ADD Tourettes syndrom Språkforstyrrelse, impressiv type Spesifikke lærevansker Autisme/gjennomgripen de utviklingsforstyrrelse Tvangslidelse Andre psykiske lidelser
Spesialpedagog skole/førskole Innhente informasjon om skolefaglig eller barnehagefunksjon Kognitiv funksjon; verbal/ nonverbal Språkfunksjon Kartlegge lesing, skriving, matte etc. Innlæring Lekefunksjon/sosial funksjon
Metoder Leseprøver (forståelse og hurtighet) LOGOS (diagnostisk test av lese- og skrivevansker
Tall og tid Vansker med å forstå matte. Ofte svakt tidsbegrep, vansker med å lære klokken. Kan feiltolkes som dårlig oppdragelse eller et vanskelig barn
Tiltak Hjelp til oversikt Dagklokke (kan kobles til varsler) Mobiltelefon Tallforståelse: sikre automatisering fra 1-20 før man går videre. Metoder hentet fra lavere klassetrinn. Konkretisering, repetisjoner og erfaring
Eksempler på tiltak Veiledning vedr: Rammer for undervisningen Økt voksentettehet Mulighet for skjerming Korte økter Friminutt Innhold Nivåtilpasset både hva gjelder fagstoff og metoder for innlæring Lekser Omfang Innhold: Sikre mestring
Utredning av kognitive funksjoner Definisjon nevropsykologi: science concerned with the behavioral expression of brain dysfunction ; Lezak, 2004. imaging is not enough, Miskin, 1988.
Hvorfor nevropsykologisk undersøkelse? Misforhold mellom kognitiv funksjon (IQ) og læremessig funksjon ved FAS/FAE. Nevropsykologisk undersøkelse innebærer at man ser ulike kognitive funksjoner opp mot barnets generelle evnenivå for å danne hypoteser om svikt i hjernefunksjoner. Kognitiv funksjon Eksekutive/oppmerksomhetsfunksjoner Språk Visuo-spatialt / motorisk Hukommelse/innlæring
Generelt evnenivå Generelle evneprøver: WPPSI, WISC-III, WAIS-III, Leiter/ Lips Hva klarer barnet sammenliknet med andre på samme alder? Hva er sterke sider? Hva må kompenseres for? Viktig i diagnostisk sammenheng Rettighet til individuell opplæringsplan
Profil WISC Evnenivå i nedre del / under hva som forventes for alderen - prosesserings hastighet - regning og tallhukommelse Vanskene øker ofte med økende alder; mer abstrakt materiale = større vansker
Affeksjon av oppmerksomhet/ eksekutive funksjoner v/ FAS/FAE Anatomisk knyttes disse høyere ordens funksjonene primært til frontallappene. Disse høyere funksjonene inkluderer evne til å forutse, etablere mål, planlegge, overvåke resultater og bruke feedback HJERNENS ADMINISTRERENDE DIREKTØR
Vansker med eksekutive funksjoner Vansker med oppmerksomhet og eksekutive funksjon kan gi ulike utslag, og langt på vei forklare mange av vanskene til barn med alkoholrelaterte skader: Emosjonelle vansker Hemme responser Handler før man tenker = sosiale vansker Kognitive vansker Forstå sekvenser sosialt og i skolen Holde seg på sporet Arbeidsminne: Følge instruksjon Generalisere info Praktisk organisering
FAS/FAE statisk encephalopati forts. Affeksjon av eksekutive (utøvende) frontale funksjoner Manglende selvbeherskelse Manglende bruk av erfaring / tidligere lærdom Manglende tidsbegrep Manglende motivasjon / drive Dårlig dømmekraft Lett distraherbar, uorganisert Dårlig korttidsminne Emosjonell umodenhet Dårlig impulskontroll Dårlig finmotorikk / koordinasjon
Hvordan måler vi dette? Problemløsningsoppgaver Regler som endrer seg underveis Oppgaver som krever planlegging (ta seg tid til å få oversikt) Hvor raskt løses oppgaven? Hvor mange feil? Type feil
Oppmerksomhet Vansker med utholdenhet (Coles, 2002; Lea, 2004), mengde alkoholeksponering gav utslag på distraherbarhet og reaksjonstid (Streissguth, 1986). Vansker med innkoding og skifte av oppmerksomhet Konsekvenser for: Lære nytt materiale Fleksibilitet (Coles et.al.1997)
Hvordan måler vi oppmerksomhet? Krav til Overse uvedkommende informasjon, Arbeide over tid Impulskontroll Flere regler å huske
Eksempler på tiltak STRUKTUR, STRUKTUR, STRUKTUR Skjerming Hjelp til skifter / overganger PC Dagsplan Arbeidsplaner (trinn for trinn klart mål) Assistent forbereder
Språklige funksjoner Viktig å avsløre reelt nivå for språkforståelse Hørsel MÅ sjekkes Konsekvenser for innlæring, ved mistanke om vansker med å huske bør språket sjekkes.
Språk profil ved FAS/FAE/FASD Godt overflatespråk (Kalberg, et. Al. 2007) - benevning (Mattson, 1998) - ordforståelse (Conny, 1990) - fonologisk minne (Kodittuwakku, 2006) - komplekse oppgaver (Kalberg, 2007) Økte vansker kan ha sammenheng med grad av eksponering, noe som kan forklare variable funn (Kalberg, 2007). Fri gjenkalling særlig vanskelig (Mattson, 1996)
Hvordan undersøker vi språkfunksjon? Uttale Forståelse Hurtighet Fonologisk bearbeiding (dele opp/sette sammen ord) Benevning av bilder
Eksempler på tiltak Tilpass beskjeder/instruksjon ut fra arbeidsminne kapasitet Kombinere visuell/auditiv informasjon Sjekke ut at barnet har forstått Konkrete spørsmål, heller enn fortell Utnytt gjenkjenning, eks. multiple choise oppgaver Visuell støtte ved fremføring/prosjekt etc.
NB!!!! Du må aldri anta at fordi barnet kan si det, så kan barnet gjøre det Barn med FAS/FAE snakker bedre enn de tenker. Evensen, FASD Center for Exellence.
Hukommelse og læring Monday they'll be perfect, Tuesday they'll be perfect, and Wednesday they have no idea what you're talking about," psychologist Patricia T. Halverson calls them : "Swiss cheese learners." "You never know from one day to the next if the child is going to have the information," she said.
Innlæring Arbeidsminne holder informasjon on line mens vi arbeider med den
Hukommelse er sammensatt! Svært sjeldent at barn har primære vansker med hukommelse Å huske involverer mange prosesser: Gjenkjenne (enkleste form for hukommelse) Organisere Formidle
Profil - hukommelse Lett til moderat alkoholeksponering: Primært vansker med innlæring Fri hukommelse mer problematisk enn gjenkjenning To hovedtyper feil: gjengir feil materiale ( kobler feil ) og gjentar samme feil. Kontekst hjelper sammenheng» Willford et.al. 2004» Lett: 1-2 alkoholenheter pr dag» Moderat; 3 eller mer pr uke, men mindre enn 1 pr dag 1 glass alkohol: ca. 1 alkoholenhet (12.8 gram etanol) - 1 pils (0,33 liter) - en vanlig rusbrus - en 4cl drink med brennevin - et vanlig glass vin (150 ml)
Eksempler på tiltak Konkret, erfarings- og repetisjonsbasert undervisning. Vekt på å gjøre, se og høre = flere sanser Planlegg nok tid til repetisjoner Tilpasse fagplan dette tar tid. Meningsfylt materiale er lettere å huske sett det som skal læres inn i en større sammenheng. (assosiasjon)
Innlæring og generalisering Forskjell på å kunne noe teoretisk og bruke det.. Må forstå at kunnskapen kan brukes i aktuelle situasjon Bruk ASSOSIASJON v/ innlæring. Bygg på tidligere erfaring trekk linjene for barnet!
Oppsummert nevropsykolgisk funksjon: Lavere generelt evnenivå og/eller variabel profil Vansker med eksekutive funksjoner/oppmerksomhet (hjernens direktør) Språkvansker (forståelse) Vansker med innlæring og derved med hukommelse
8 Magic Keys (Evensen, FASD Center for Excellence) Konkret Konsistent Repetisjon Rutine Enkelhet Spesifikk Struktur Supervisjon
Dersom det vi gjør ikke virker: STOPP ikke bare gjør mer av det samme Observer Vurder Planlegg og evaluer på nytt. IOP kan være et godt verktøy.
Psykiske vansker og prognose
Komorbiditet / differensialdiagnoser Inntil 87% av barn med FAS/FAE mellom 5 og 13 år er funnet å oppfylle kriteriene for en eller flere psykiatriske diagnoser. Særlig sårbarhet for depresjon og bipolare lidelser.» (Connor, et.al., 2002)
Prognose Voksne: 96 personer med FAS/FAE 80 % hadde vansker, mange sammensatte, eks. depresjon, atferd (LaDue et.al. 1992) Størst risiko for sekundære vansker ved høyere evnenivå
prognose Trolig langt bedre i Norge enn mange andre steder! Bedres ved god utredning og god omsorgsbase
Konklusjon Behov for langvarig, tverrfaglig oppfølging også av de barna som viser normale kognitive ressurser i tidlig alder ved mistanke om FAS/FAE.
FASD Intervensjon Hva fungerer?
Godt grunnlag for evaluering. FAS/FAE/FASD rammer mange; USA: 4 millioner graviditeter, 40% drikker noe alkohol, 3-5% drikker mye (Floyd & Sidhu, 2004) Sør-Afrika 1 av hver 15-20 fødsler (May et.al. 2003) Russland 1 av hver 15-20 fødsler (May et.al. 2003) Hvilke intervensjonsformer virker? Vi vet veldig lite om dette
2. I Sora bodde det en mann av Dan-sønnenes ætt som hette Manoah. Hans kone var barnløs; hun kunne ikke få barn. 3 Herrens engel viste seg for henne og sa: Jeg vet at du er barnløs og ikke kan få barn. Men nå skal du bli med barn og få en sønn. 4 Nå må du akte deg, så du ikke drikker vin eller sterk drikk og ikke spiser noe urent. For du skal bli med barn og få en sønn. Bibelen: Dommernes bok kap 13 Leonardo da Vinci Den som nyter berusende drikk, vil få underlige barn Talmud.
Hva fungerer best???? Litteraturgjennomgang gav kun 3 intervensjonsstudier som oppfylte krav til vitenskapelige studier. 1. Medisinutprøving (4 barn) 2. Medisinutprøving (12 barn) 3. Kognitiv terapi 1t/uken over 10 uker. BEHOV FOR MER FORSKNING PÅ HVA SOM FUNGERER!
Hvorfor finnes det får studier på effekt av tiltak? Lite kartlegging av alkoholbruk Begrenset kompetanse på diagnostisering Hovedfokus på ansiktstrekk Vi trenger forskning som gir: Informasjon fra lang-tids oppfølging Vi trenger forskning som har fokus på: Hva som forebygger atferdsvansker Fremmer utvikling av sosiale ferdigheter Hindrer alkohol- og rusmisbruk Forebygger psykiske lidelser (Burd, 2006)
Takk for Takk for oppmerksomheten oppmerksomheten