R.Melsom,april

Transkript

1 Samarbeid mellom : TOP, Ole A Andreassen,Institutt for psykiatri OUS Barnehabiliteringsseksjonen, Mor-barn klinikken OUS Barnepsykiatrisk avd, Psykiatrisk Klinikk, OUS BUP, Bærum Sykehus,Vestre Viken psyk.klinikk Helse Sør Øst Oslo Universitetssykehus Helse vest, Haukeland Universitetssykehsu Helse midt, St Olavs Hopsitalt, Univetrsitetssykehuset I Trondheim Helse nord, Universitetssykehsuet I Nord Norge R.Melsom,april

2 BUPgen Utviklingsforstyrrelser hos barn og ungdom Journalstudie av årsak og forløp K o n t a k t p e r s o n e r ir e g io n e n e Helse Sør Øst Helse vest Oslo universitetssykehus Haukeland universitetssykehus Professor, overlege Eili Sponheim Professor, overlege Irene Bircow Elgen Tlf Tlf eili.sponheim@oslo-universitetssykehus.no irene.elgen@helse-bergen.no Dr. med., overlege Reidar Melsom Tlf sbmelr@ous-hf.no Helse Nord Universitetssykehuset i Nord Norge Professor, overlege Siv Kvernmo Tlf Helse Midt St. Olavs Hospital, Universitetssykehuset i Trondheim Overlege Bernhard Weidle Tlf Bernhard.Weidle@stolav.no R.Melsom,april

3 Bakgrunn for prosjektet 50 til 70% av barn henvist til BUP har nevrobiologiske avvik Prevalense for ASF ca 1%, 4-10% spesifikkeutviklingsforstyrrelser, 3-5% for ADHD, 0.7 for Tourette og for tvangslidelser 1-2% Skaffe mer kunnskap om årsak og mekanismer Forebygge og utvikle nye og bedre behandlingsformer Øke kunnskap om etiologiske og patofysiologiske forhold Heritabilitet spesielt ved ASF Molekylærgenetiske mekanismer R.Melsom,april

4 Kliniske diagnoser innen disse gruppene Diagnose ofte bassert på deskriptive kriterier Ofte samlebetegnelser Ofte rekke forskjellige genetiske/miljømessige spesifikke sykdommer Bred kartlegging av klinisk bilde sammenholdt med genetiske markører kan bidra til mer presis inndeling av tilstandene Kartlegge genetiske-og miljøforhold for bedre forståelse av hvordan slike sykdommer kan utvikle seg. R.Melsom,april

5 Målsetning:Hovedmålsetningen med prosjektet er å skaffe mer kunnskap om årsaksforhold, forløp og behandling av alvorlige barne- og ungdomspsykiatriske lidelser. Delmål: 1. Bestemme klinisk karakteristika hos pasienter med alvorlige barneog ungdomspsykiatriske lidelser. 2. Bestemme hjernemorfologiske karakteristika hos pasienter med alvorlige barne-og ungdomspsykiatriske lidelser. 3. Bestemme genetiske faktorer som er assosiert med alvorlige barneog ungdomspsykiatriske lidelser. 4. Identifisere nye diagnostiske grupper eller undergrupper 5. Bestemme for interaksjonen mellom gener og miljø ved disse tilstandene. R.Melsom,april

6 Materiale Barn og ungdom i alder 0 til 18 år utredet ved barneavdeling/bup Som har følgende diagnoser: Gjennomgripende utviklingsforstyrrelse (F84.0-F84.9) Andre forstyrrelser av psykologisk utvikling (F88) Uspesifiserte forstyrrelser av psyk. utvikling (F89) Hyperkinetiske forstyrrelser(adhd) (F90.0-F90.9) Tics tilsatnder (F95.0-F95.9) Obsessive-kompulsiv lidelse (F42.0-F42.9)?? Mental retardasjon og alvorlig språk/lærevansker R.Melsom,april

7 Metode Kliniske karakteristika Hjernebildeundersøkelse Molekylær genetisk kartlegging R.Melsom,april

8 Klinisk Karakteristika Bakgrunnsopplysninger Somatiske funn Biokjemiske prøver Kognitive funksjoner Språk Autisme ADI intervju ets Motorikk Sosiale og kommunikative funksjoner Psykiatrisk utredning R.Melsom,april

9 Protokoll for innhenting av jounralinfo. 1. Personalia inkludert etnisk tilhørlighet Familieforhold-foreldre, foreldre i slekt, antall søsken,sykelighet etc. Svangerskap komplikasjoner, misbruk Fødsel, Apgar, komplikasjoner, prematuritet Motorisk utvikling Generell utvikling språk, renslighet etc. Avvikende språklig utvikling Avvikende sosial utvikling Psykologiske tester R.Melsom,april

10 Protokoll for innhenting av jounralinfo 2. Når ble foreldre bekymret for aktuelle lidelse? Når ble andre bekymret og hvem? Hva var bekymringen(e)? Tap av ferdigheter Andre somatiske sykdommer Bruker barnet medisiner og hvilke? R.Melsom,april

11 Somatisk undersøkels Høyde, vekt og hodeomkrets med persentiler Dysmorfe trekk Hudmanifestasjoner Redusert hørsel og syn Unormale funn ved somatisk undersøkelse R.Melsom,april

12 Tilleggsundersøkelser MR caput EEG Genetiske undersøkelser Metabolske undersøkelser Andre tilleggsundersøkelser R.Melsom,april

13 Prosjekt Kapellveien, retrospektivt del av studien, Autisme Oversikt over medisinske funn Effekt av medisinsk og annen behandling Tilleggsproblemer med ev. behandling Dele gruppen inn i diagnose etniske bakgrunn familie bakgrunn grad av PU R.Melsom,april

14 Etiologi ved ASD Skade ved CNS Komplekse genetiske tildtander Single genetiske forstyrrelser Bruk av nye genetiske metoder?? Felles utviklingsanomali ved ASD R.Melsom,april

15 Hypoteser Diagnostisk reevaluering med ny genetisk testing kan føre til nye synsnormer ass. med ASD Finne felles genetisk mekanisme som fører til autisme Vise at ASD er mye mer vanlig i spesielle etniske grupper R.Melsom,april

16 Metode Gå igjennom papirjournal på Kapellveien Habiliteringssenter og UUS Utarbeide liste av informasjon vi ønsker Lage felles journal av dette Listen er lik den som vi har for den prospektive delen av dette studiet Inkludere barn med generelle språkvansker. R.Melsom,april

17 Effekt av tiltak/behandling Effekt av intensiv/ annen behandling Bruk av anti-epileptisk behandling Bruk av annen behandling Melatonin Ritalin Risperdal og lignende medisiner Andre R.Melsom,april

18 Antall gjennomgått på Kapellveien Habiliteringssenter Har sett på pasienter henvist til Kapellveien fta 2001 til 2011 Pasienter etter dette vil gå inn i pågående prospektive studiet. R.Melsom,april

19 Total materiale til nå Gjort 276 Sagt ja 103 Sagt nei 12 Ikke funnet 16 Mangler svar 145 R.Melsom,april

20 Resultater til nå. Diagnoser Autisme F F F F andre 6 Totalt 138 R.Melsom,april

21 Fordeling kjønn i autismegruppen Kjønn Male Female Autisme 108(78%) 30 Språkproblem 51(77%) 15 R.Melsom,april

22 Språkproblem: F800 5 F801 (ekspressiv) 5 F802(impressiv ) 26 F F F808 1 Totalt 66 R.Melsom,april

23 Etnisk tilhørlighet autisme gruppen: Diagnose F840 F841 F845 F849 Totalt EU Norsk Pakistan Siri Lanka Tyrkia blandet Somalia Ethiopia Iran/Irak Andre Totalt R.Melsom,april

24 Slekt og familie i autistgruppen Diagnose foreldre i slekt F F841 5 F845 0 F849 2 Pakistanske 11 R.Melsom,april

25 Alder av barn i autisme gruppen Alder nei ja Begge 2-6 år år år år over 18 år R.Melsom,april

26 Foreldre i slekt 1 søsken 5 2 søsken 4 4 autist R.Melsom,april

27 Hodeomkrets i autisme gruppen 25 Hodeomkrets i persentiler Antall 5 0 R.Melsom,april

28 Psykisk utviklingsdiagnose i autistgruppen Diagnos e F70 F71 F72 F79 Totalt F F F F andre Totalt R.Melsom,april

29 Genetisk testing autisme gruppen Diagnose test positivt F F F F andre 4 0 Totalt R.Melsom,april

30 MR i autisme gruppen Diagnose utført patologi F F F F andre 2 0 Totalt R.Melsom,april

31 EEG/Epilepsi i autisme gruppen Diagnose utført patologi Epilepsi F F F F andre Totalt R.Melsom,april

32 Diagnoser, språk problem F800 5 F801 Ekspressiv 5 F802 Impressiv 26 F F F803 Landau-Kleffners 1 Totalt 66 R.Melsom,april

33 Etnisk tilhørlighet, språkgruppen Eu 24 Pakistan 2 Siri Lanka 5 Tyrkia 2 blandet 5 Somalia 7 Ethiopia 1 Iran/Irak 4 Andre 14 Totalt 64 R.Melsom,april

34 Familie og PU i språk gruppen i slekt 1 F70 13 søsken 18 F71 4 R.Melsom,april

35 MR, EEG og Epilepsi i språkgruppen gjort patologi Epilepsi MR caput EEG Genetisk R.Melsom,april

36 Oppsummering 1 Midlertidig manuell vurdering av funn Hannkjønn er i et stort overtall, nesten 80% både innen autistgruppen og språkgruppen Vanskelig å se en klar overhyppighet innen en spesiell etnisk gruppe 36 av 136 med autisme kommer fra Norge dvs 26% Få med åpenbar epilepsi både i autisme og språkgruppen R.Melsom,april

37 Oppsummering 2 Flere med forandringer på EEG Flere med genetiske funn i begge grupper, men usikker hva dette betyr Ca 10% hadde MR caput forandringer, dog flere i språkgruppen Ca 10% var foreldre i slekt med hverandre og ca 20% hadde søsken med samme eller lignende diagnoser R.Melsom,april

38 Oppsummering 3 Ca 80% i autisme gruppen hadde PU diagnose hvor den mest vanlige var moderat PU (40%). PU var mindre vanlig i språkgruppen Ikke mulig å vurdere effekt av behandlingstiltak på grunn av manglende verktøy for dette. Stort behov for gjentatt testing for vurdering av effekt av behandlingstiltak R.Melsom,april