Persontilpasset medisin

Transkript

1 Persontilpasset medisin Bjørn H. Grønberg Professor, Institutt for klinisk og molekylær medisin, NTNU Overlege, Kreftklinikken, St. Olavs Hospital Forebygging, diagnostikk, behandling og oppfølging tilpasset biologiske forhold hos den enkelte. I praksis dreier det seg om en økt grad av tilpasning til den enkeltes biologi, noe som ideelt sett øker sannsynligheten for at valgte terapeutiske tiltak gir effekt og ledsages av færre bivirkninger. Persontilpasset medisin gir flere og mer presise verktøy for klinikere i deres utredning og behandling av pasienter. *Helsedirektoratet, Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten, Juni

2 Noen begrep som er i omløp Personalized medicine Individualized medicine Precision medicine Targeted therapy 2

3 Viktig å skille mellom persontilpasset medisin dvs. medisin/behandling tilpasset den enkelte pasients egenskaper...og sykdomstilpasset medisin dvs. bedre klassifisiering av sykdom som gjør at man kan finne bedre behandling mot selve sykdommen? Hvor er vi i dag? Infeksjonsmedisin Nyfødtscreening Diagnostikk ved forsinket utvikling hos barn Farmakogenetikk Kreftbehandling 3

4 Infeksjonsmedisin Genomundersøkelser av virus og bakterier brukes for å kartlegge utbrudd av infeksjonssykdommer Kartlegging av resistensgener for valg av behandling forventes å få større betydning Nyfødtscreening Alle nyfødte tilbys genetisk undersøkelse for 23 alvorlige sykdommer Stort sett metabolske og endokrinologiske sykdommer samt enzymdefekter Mest kjent er Føllings sykdom 4

5 Forsinket utvikling hos barn Ved kobling av genom sekvenseringsdata mot internasjonale registre kan man påvise kjente årsaker og si noe om forventet utvikling Bidra til valg av behandling Kartlegging av risiko for at søsken kan få samme genfeil Farmakogenetikk Genetisk variasjon påvirker hvordan legemidler omsettes i kroppen Genetisk kartlegging kan bidra til valg av riktig legemiddel og riktig dose 5

6 6

7 Før behandling Etter 3 uker 73 år gammel mann med spredning til lunger, mediastinum og hjerne uten respons på cytostatika i 1. eller 2. linje Gefitinib ble godkjent basert på lovende resultat fra tidlige studier Lancet,

8 Kvinner, sør øst asiater, aldri røykere og adenocarcinom hadde høyest sjanse for respons Senere så man at nesten bare svulster med EGFR mutasjoner responderer EGFR mutasjoner er mest vanlig blant disse pasientene Gefitinib og andre EGFR TKIs er nå godkjent til pasienter med EGFR mutasjoner J Thor Oncol,

9 N Engl J Med,

10 Utfordringer Prøvetaking når og hvordan? Skal man rebiopisere? Er det kapasitet til å ta alle disse prøvene? Hvor skal de lagres? Hvem eier prøvene? Analyser hvem skal gjøre dette? Krever forskningsmiljø Tolkning stor mangel på kompetanse, spesielt innen bioinformatikk. Hvem skal tolke? Labmiljø? Klinikere? Ressurstilgang krever oppbygging av miljø som kan kjøre analysene. Eks. Innføring av PD L1 testing Organisering skal hver region bygge kompetanse? Hvert helseforetak? 10

11 Utfordringer Juridiske hvem har ansvaret for å prøvesvar? Hvem har ansvaret ved tolkningsfeil? Pasientenes forståelse krevende å informere pasientene godt nok? Urealistiske forventninger? Klinikk vs. forskning hvor går grensen? Hvem definerer grensen? Metodevurdering hvordan skal man kunne vurdere kost nytteverdi? Hvem skal gjøre det? Etiske problemstillinger Hva er riktig bruk av helsetjenestens ressurser? Hvordan skal man sikre lik tilgang til analyser og behandling Hva gjør man med resultat av genetiske undersøkelser? hel/del genom undersøkelser mer rasjonelt og billigere enn en og en analyse. Hva gjør man med andre svar? Har pasienten rett på å vite svar på sine analyser? Har de rett på behandling mot påviste mutasjoner? Personvern? Hvordan håndterer man utveksling av pasient og genom data? i en hverdag hvor man fremdeles sender henvisninger på papir? Pasienter som i dag får tilbud kan miste behandlingstilbud 11

12 Oppsummering Med persontilpasset medisin menes å bruke molekylær innsikt i helse og sykdom for å støtte vurderinger om risiko, forebygging, diagnostikk og behandling av sykdom Genetiske faktorer spiller en rolle i de fleste sykdommer og genetiske variasjoner påvirker både forekomst og forløp av sykdom Viktige metoder er storskalaanalyser av genomet og biomarkører som gjør det mulig å gruppere pasientene etter forventet respons på behandling Store utfordringer knyttet til implementering av teknologiske framskritt, overgangen fra forskning til klinikk, datasikkerhet, regulatoriske forhold og kostnader Viktig å heve kompetansen hos helsepersonell, pasienter og befolkning Medisin blir bare mer og mer persontilpasset 12