Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose.

Transkript

1 Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Overlege Marit Bjørnvold

2 Epilepsi og ASD Forekomst Epilepsiens ytringsformer Epileptisk aktivitet på EEG Utredning Epilepsi autisme, felles årsak?

3 Forekomst ASD i epilepsipopulasjonen 1% har epilepsi i normalbefolkningen 4% i barnepopulasjonen i vestlig verden Tertiær epilepsi klinikk: 32% av barna hadde autistiske trekk Clarke DF. et al, USA Epilepsia Nevrologisk barneavd: n 519, 15% fylte diagnostiske kriterier for ASD (68% hadde IQ < 70) Matsuo M. et al Brain&Dev. Populasjonsbasert studie: n 555, 5% m. autisme, 14% hvis IQ<80 Berg AT. Et al, J ChildNeurol

4 Risikofaktorer Forekomst ASD i epilepsipopulasjonen Debut 1.leveår-forekomst autisme 6-14% Infantile spasmer 9-35% Økt risiko ved lav IQ

5 Infantile spasmer Hypsarytmi

6 Forekomst Epilepsi hos personer med ASD Ca. 1% har ASD 5%-46% av ASD populasjonen har epilepsi 15%-60% har epileptisk aktivitet på EEG 13-17% hos idiopatisk autisme (ukjent årsak) 21% hvis man ser på autister med lav IQ/intellektuell avvik sammenliknet med 8% hvis normalt intellekt. Aspergerhar kun en lett økt risiko for epilepsi

7 Alder og kjønn Når debuterer epilepsien To topper: 1. Tidlig barndom 2. Ungdom Flere gutter enn jenter med autismediagnosen, men flere jenter med autisme utvikler epilepsi Epilepsien persisterer inn i voksen alderenremisjon hos ca. 16%.

8 Er noen autister spesielt i faresonen for å utvikle epilepsi Autister med lav kognitive ferdigheter/ mental retardasjon. Autister med dårlig kommunikasjonsferdigheter. Symptomatisk autisme (genetiske syndromer) Jenter > gutter

9 Felles patofysiologiskeårsaker Både autisme og epilepsi er multifaktorielle sykdommer. Gen-gen og gen-miljø interaksjoner, epigenetikk. Vanlige variasjoner i multiple gener interagerer og gir disposisjon for ASD og epilepsi. Betydelig overlapp i de mange risiko genene. Et eksempel er genene som koder for subenheteri GABA receptoreneog natrium kanalene i nervecellene våre Ikke økt forekomst av epilepsi i autismefamilier. Bolton et al. BJPsych

10 Felles patofysiologiskeårsaker Epilepsi og autisme er stor skala neurale nettverksykdommer. Feil i utviklingen av neuronene, neuronale nettverket,corticale-subcorticalesignalene og synapsene. Abnormalitet i synaptisk plastisitet. Epilepsi kan bidra til økt dysfunksjoni disse nettverkene økte kognitive problemer.

11 Forstyrret modning og beskjæring (pruning) av nevrale nettverk Normal bruk Ikke i bruk Epileptisk bruk

12 Immune dysregulering/autoimmunitet Funn av autoantistoff mot endotelcellerog neuroner i hjernen hos noen pasienter bl.a. CSWS Finnes også hos pas. med bl.a. autisme og andre former for epilepsi Uspesifikke funn

13 Ytringsformer. Ingen sikre primære anfallstyper eller epilepsisyndromer som er assosiert med autisme. Vet lite om forholdet mellom epilepsi og kjernesymptomene i autisme.

14 Ytringsformer 150 individer m. ASD fulgt til 21 år 22% (33) m. epilepsi 58% m. debut etter 10 år ( andre studier ca.35%) Assosiert m. kjønn, MR, språk. ASD diagnosen vel etablert før epilepsidiagnosen GTK anfall (88%) sekundær generalisering? Ingen funn av nyoppstått sykdom Antipsykotika

15 Ytringsformer Nattlig epileptisk aktivitet Nattlig epileptisk aktivitet er beskrevet hos opp mot 60% av pasienter m. ASD Normal barnepopulasjonen 1.4% og da hovedsakelig centrotemporalt Capdevila OS. et al Betydning for fenotype? Skille autisme fra Landau-Kleffner syndrom Skal dette behandles?

16 Spekter Økende nattlig epileptiform aktivitet BECTS/ Panayiotopoulos Nattlig Epi. Aktivitet CSWS/ESES LKS Økende kognitiv dysfunksjon

17 Ytringsformer Epilepsi som årsak til autisme

18 Utredning Hvilke pasienter med ASD bør utredes med spørsmål om epilepsi? Når skal de utredes? Hvordan skal de utredes?

19 Hvem skal utredes? Alle autister med spørsmål om anfall. Alle barn med spørsmål om ASD? Alle autister med store adferdsvansker? Alle autister med språkvansker? Alle autister med store søvnvansker?

20 Hvaeranfalloghvaeradferd? Atypiske absenser eller autistisk adferd? Fokale anfall(kpa) eller autistisk adferd? Nonkonvulsivstatus ellerbare en dårligdag? Frontallappsanfall eller autistisk søvnforstyrrelser? Selvstimulering eller epilepsi? Automatismer eller autistisk adferd? Epileptisk anfall eller adferdsforstyrrelser?

21 Hvem skal utredes? Alle autister med spørsmål om anfall. Alle barn med spørsmål om ASD? Alle autister med store adferdsvansker. Alle autister med språkvansker Alle autister med store søvnvansker

22 Spesielle fenotyper? J Autism Dev Disord nov individer 1. Globally impaired 2. Early onset with odd behavior 3. Language Regression, hyperactivity 4. High functioning 5. High functioning( ADI-R)

23 Hvem skal utredes? Alle barn med spørsmål om ASD? Alle autister med spørsmål om anfall. Alle autister med store adferdsvansker? Alle autister med språkvansker? Alle autister med store søvnvansker?

24 Hvordan utrede? 1 døgns EEG registrering. Videotelemetri/ambulatorisk (ikke video) Standard EEG/søvndeprivert EEG Er ett EEG nok? Observasjon av trenet personale

25 Hva er målet med behandling og hva kan vi forvente? Bedre anfallssituasjon. Bedret kognitiv fungering. Bedring av språk, adferd. Autisme diagnosen vil ikke endres

26 Syndromer/sykdommer hvor autisme kan være en del av sykdomsbildet Ca 50 genetiske syndromer assosiert m.asd Rett syndrom (ASD, 80% epilepsi) Tuberøs sklerose (50% ASD, 90% epilepsi) Fragilt X syndrom (25% ASD, ) Angelmans syndrom (60% ASD, 80% epilepsi)

27 Oppsummering Betydelig assosiasjon - epilepsi og autisme. Viktig å avklare hva er hva. Betydelig økt forekomst av epileptisk aktivitet. Dårligere prognose for de med komorbiditet epilepsi og autisme. Behandling fordrer god kompetanse og tverrfaglighet.